Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220565C>ACA391689185BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>A (p.Leu987Ile)
c.-118+2898C>A (n.-118+2898C>A)
c.-201+2898C>A (n.-201+2898C>A)
c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
c.83+2898C>A (n.83+2898C>A)
n.360C>A
c.81+2898C>A (n.81+2898C>A)
c.65C>A
n.217+18920G>T
15g.40220565C=CA2171676895BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C= (p.Leu987=)
c.-118+2898C= (n.-118+2898C=)
c.-201+2898C= (n.-201+2898C=)
c.3001C= (p.Leu1001=)
c.83+2898C= (n.83+2898C=)
n.360C=
c.81+2898C= (n.81+2898C=)
c.65C=
n.217+18920G=
15g.40220565C>GCA391689186BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.-118+2898C>G (n.-118+2898C>G)
c.-201+2898C>G (n.-201+2898C>G)
c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.83+2898C>G (n.83+2898C>G)
n.360C>G
c.81+2898C>G (n.81+2898C>G)
c.65C>G
n.217+18920G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220565C>TCA489710279BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>T (p.Leu987=)
c.-118+2898C>T (n.-118+2898C>T)
c.-201+2898C>T (n.-201+2898C>T)
c.3001C>T (p.Leu1001=)
c.83+2898C>T (n.83+2898C>T)
n.360C>T
c.81+2898C>T (n.81+2898C>T)
c.65C>T
n.217+18920G>A
15g.40220566T>ACA391689187BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>A (p.Leu987Gln)
c.-118+2899T>A (n.-118+2899T>A)
c.-201+2899T>A (n.-201+2899T>A)
c.3002T>A (p.Leu1001Gln)
c.83+2899T>A (n.83+2899T>A)
n.361T>A
c.81+2899T>A (n.81+2899T>A)
c.66T>A
n.217+18919A>T
15g.40220566T>CCA391689188BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.-118+2899T>C (n.-118+2899T>C)
c.-201+2899T>C (n.-201+2899T>C)
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.83+2899T>C (n.83+2899T>C)
n.361T>C
c.81+2899T>C (n.81+2899T>C)
c.66T>C
n.217+18919A>G
15g.40220566T>GCA391689189BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.-118+2899T>G (n.-118+2899T>G)
c.-201+2899T>G (n.-201+2899T>G)
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.83+2899T>G (n.83+2899T>G)
n.361T>G
c.81+2899T>G (n.81+2899T>G)
c.66T>G
n.217+18919A>C
15g.40220567A>CCA489710280BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>C (p.Leu987=)
c.-118+2900A>C (n.-118+2900A>C)
c.-201+2900A>C (n.-201+2900A>C)
c.3003A>C (p.Leu1001=)
c.83+2900A>C (n.83+2900A>C)
n.362A>C
c.81+2900A>C (n.81+2900A>C)
c.67A>C
n.217+18918T>G
15g.40220567A>GCA489710281BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>G (p.Leu987=)
c.-118+2900A>G (n.-118+2900A>G)
c.-201+2900A>G (n.-201+2900A>G)
c.3003A>G (p.Leu1001=)
c.83+2900A>G (n.83+2900A>G)
n.362A>G
c.81+2900A>G (n.81+2900A>G)
c.67A>G
n.217+18918T>C
15g.40220567A>TCA489710283BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>T (p.Leu987=)
c.-118+2900A>T (n.-118+2900A>T)
c.-201+2900A>T (n.-201+2900A>T)
c.3003A>T (p.Leu1001=)
c.83+2900A>T (n.83+2900A>T)
n.362A>T
c.81+2900A>T (n.81+2900A>T)
c.67A>T
n.217+18918T>A
15g.40220570delCA645573183BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964del (p.Asp989MetfsTer13)
c.-118+2903del (n.-118+2903del)
c.-201+2903del (n.-201+2903del)
c.3006del (p.Asp1003MetfsTer13)
c.83+2903del (n.83+2903del)
n.365del
c.81+2903del (n.81+2903del)
c.70del
n.217+18918del
 COSMIC COSMIC
15g.40220568A>CCA391689209BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>C (p.Lys988Gln)
c.-118+2901A>C (n.-118+2901A>C)
c.-201+2901A>C (n.-201+2901A>C)
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.83+2901A>C (n.83+2901A>C)
n.363A>C
c.81+2901A>C (n.81+2901A>C)
c.68A>C
n.217+18917T>G
15g.40220568A>GCA391689193BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>G (p.Lys988Glu)
c.-118+2901A>G (n.-118+2901A>G)
c.-201+2901A>G (n.-201+2901A>G)
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.83+2901A>G (n.83+2901A>G)
n.363A>G
c.81+2901A>G (n.81+2901A>G)
c.68A>G
n.217+18917T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220568A>TCA391689206BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>T (p.Lys988Ter)
c.-118+2901A>T (n.-118+2901A>T)
c.-201+2901A>T (n.-201+2901A>T)
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.83+2901A>T (n.83+2901A>T)
n.363A>T
c.81+2901A>T (n.81+2901A>T)
c.68A>T
n.217+18917T>A
15g.40220569A>CCA391689214BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>C (p.Lys988Thr)
c.-118+2902A>C (n.-118+2902A>C)
c.-201+2902A>C (n.-201+2902A>C)
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.83+2902A>C (n.83+2902A>C)
n.364A>C
c.81+2902A>C (n.81+2902A>C)
c.69A>C
n.217+18916T>G
15g.40220569A>GCA391689216BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>G (p.Lys988Arg)
c.-118+2902A>G (n.-118+2902A>G)
c.-201+2902A>G (n.-201+2902A>G)
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.83+2902A>G (n.83+2902A>G)
n.364A>G
c.81+2902A>G (n.81+2902A>G)
c.69A>G
n.217+18916T>C
15g.40220569A>TCA391689217BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>T (p.Lys988Ile)
c.-118+2902A>T (n.-118+2902A>T)
c.-201+2902A>T (n.-201+2902A>T)
c.3005A>T (p.Lys1002Ile)
c.83+2902A>T (n.83+2902A>T)
n.364A>T
c.81+2902A>T (n.81+2902A>T)
c.69A>T
n.217+18916T>A
15g.40220570A>CCA391689221BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>C (p.Lys988Asn)
c.-118+2903A>C (n.-118+2903A>C)
c.-201+2903A>C (n.-201+2903A>C)
c.3006A>C (p.Lys1002Asn)
c.83+2903A>C (n.83+2903A>C)
n.365A>C
c.81+2903A>C (n.81+2903A>C)
c.70A>C
n.217+18915T>G
15g.40220570A>GCA489710287BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>G (p.Lys988=)
c.-118+2903A>G (n.-118+2903A>G)
c.-201+2903A>G (n.-201+2903A>G)
c.3006A>G (p.Lys1002=)
c.83+2903A>G (n.83+2903A>G)
n.365A>G
c.81+2903A>G (n.81+2903A>G)
c.70A>G
n.217+18915T>C
15g.40220570A>TCA391689223BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>T (p.Lys988Asn)
c.-118+2903A>T (n.-118+2903A>T)
c.-201+2903A>T (n.-201+2903A>T)
c.3006A>T (p.Lys1002Asn)
c.83+2903A>T (n.83+2903A>T)
n.365A>T
c.81+2903A>T (n.81+2903A>T)
c.70A>T
n.217+18915T>A
15g.40220570_40220573delinsAGATCA2171676896BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964_2967delinsAGAT (p.Lys988=)
c.-118+2903_-118+2906delinsAGAT (n.-118+2903_-118+2906delinsAGAT)
c.-201+2903_-201+2906delinsAGAT (n.-201+2903_-201+2906delinsAGAT)
c.3006_3009delinsAGAT (p.Lys1002=)
c.83+2903_83+2906delinsAGAT (n.83+2903_83+2906delinsAGAT)
n.365_368delinsAGAT
c.81+2903_81+2906delinsAGAT (n.81+2903_81+2906delinsAGAT)
c.70_73delinsAGAT
n.217+18912_217+18915delinsATCT
15g.40220571G>ACA391689226BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2965G>A (p.Asp989Asn)
c.-118+2904G>A (n.-118+2904G>A)
c.-201+2904G>A (n.-201+2904G>A)
c.3007G>A (p.Asp1003Asn)
c.83+2904G>A (n.83+2904G>A)
n.366G>A
c.81+2904G>A (n.81+2904G>A)
c.71G>A
n.217+18914C>T
15g.40220571G>CCA391689232BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2965G>C (p.Asp989His)
c.-118+2904G>C (n.-118+2904G>C)
c.-201+2904G>C (n.-201+2904G>C)
c.3007G>C (p.Asp1003His)
c.83+2904G>C (n.83+2904G>C)
n.366G>C
c.81+2904G>C (n.81+2904G>C)
c.71G>C
n.217+18914C>G
15g.40220571G>TCA391689229BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
c.-118+2904G>T (n.-118+2904G>T)
c.-201+2904G>T (n.-201+2904G>T)
c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)
c.83+2904G>T (n.83+2904G>T)
n.366G>T
c.81+2904G>T (n.81+2904G>T)
c.71G>T
n.217+18914C>A
15g.40220572_40220574delCA617556492BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966_2968del (p.Asp989del)
c.-118+2905_-118+2907del (n.-118+2905_-118+2907del)
c.-201+2905_-201+2907del (n.-201+2905_-201+2907del)
c.3008_3010del (p.Asp1003del)
c.83+2905_83+2907del (n.83+2905_83+2907del)
n.367_369del
c.81+2905_81+2907del (n.81+2905_81+2907del)
c.72_74del
n.217+18912_217+18914del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220572A>CCA391689254BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.-118+2905A>C (n.-118+2905A>C)
c.-201+2905A>C (n.-201+2905A>C)
c.3008A>C (p.Asp1003Ala)
c.83+2905A>C (n.83+2905A>C)
n.367A>C
c.81+2905A>C (n.81+2905A>C)
c.72A>C
n.217+18913T>G
15g.40220572A>GCA391689257BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.-118+2905A>G (n.-118+2905A>G)
c.-201+2905A>G (n.-201+2905A>G)
c.3008A>G (p.Asp1003Gly)
c.83+2905A>G (n.83+2905A>G)
n.367A>G
c.81+2905A>G (n.81+2905A>G)
c.72A>G
n.217+18913T>C
15g.40220572A>TCA391689262BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966A>T (p.Asp989Val)
c.-118+2905A>T (n.-118+2905A>T)
c.-201+2905A>T (n.-201+2905A>T)
c.3008A>T (p.Asp1003Val)
c.83+2905A>T (n.83+2905A>T)
n.367A>T
c.81+2905A>T (n.81+2905A>T)
c.72A>T
n.217+18913T>A
15g.40220573T>ACA391689265BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T>A (p.Asp989Glu)
c.-118+2906T>A (n.-118+2906T>A)
c.-201+2906T>A (n.-201+2906T>A)
c.3009T>A (p.Asp1003Glu)
c.83+2906T>A (n.83+2906T>A)
n.368T>A
c.81+2906T>A (n.81+2906T>A)
c.73T>A
n.217+18912A>T
 dbSNP
15g.40220573T>CCA268763421BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T>C (p.Asp989=)
c.-118+2906T>C (n.-118+2906T>C)
c.-201+2906T>C (n.-201+2906T>C)
c.3009T>C (p.Asp1003=)
c.83+2906T>C (n.83+2906T>C)
n.368T>C
c.81+2906T>C (n.81+2906T>C)
c.73T>C
n.217+18912A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220573T>GCA391689268BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T>G (p.Asp989Glu)
c.-118+2906T>G (n.-118+2906T>G)
c.-201+2906T>G (n.-201+2906T>G)
c.3009T>G (p.Asp1003Glu)
c.83+2906T>G (n.83+2906T>G)
n.368T>G
c.81+2906T>G (n.81+2906T>G)
c.73T>G
n.217+18912A>C
15g.40220573T=CA2171676897BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T= (p.Asp989=)
c.-118+2906T= (n.-118+2906T=)
c.-201+2906T= (n.-201+2906T=)
c.3009T= (p.Asp1003=)
c.83+2906T= (n.83+2906T=)
n.368T=
c.81+2906T= (n.81+2906T=)
c.73T=
n.217+18912A=
15g.40220574G>ACA391689271BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2968G>A (p.Gly990Ser)
c.-118+2907G>A (n.-118+2907G>A)
c.-201+2907G>A (n.-201+2907G>A)
c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
c.83+2907G>A (n.83+2907G>A)
n.369G>A
c.81+2907G>A (n.81+2907G>A)
c.74G>A
n.217+18911C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220574G>CCA391689275BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2968G>C (p.Gly990Arg)
c.-118+2907G>C (n.-118+2907G>C)
c.-201+2907G>C (n.-201+2907G>C)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
c.83+2907G>C (n.83+2907G>C)
n.369G>C
c.81+2907G>C (n.81+2907G>C)
c.74G>C
n.217+18911C>G
15g.40220574G>TCA391689277BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2968G>T (p.Gly990Cys)
c.-118+2907G>T (n.-118+2907G>T)
c.-201+2907G>T (n.-201+2907G>T)
c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
c.83+2907G>T (n.83+2907G>T)
n.369G>T
c.81+2907G>T (n.81+2907G>T)
c.74G>T
n.217+18911C>A
15g.40220575G>ACA391689280BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2969G>A (p.Gly990Asp)
c.-118+2908G>A (n.-118+2908G>A)
c.-201+2908G>A (n.-201+2908G>A)
c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
c.83+2908G>A (n.83+2908G>A)
n.370G>A
c.81+2908G>A (n.81+2908G>A)
c.75G>A
n.217+18910C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40220575G>CCA391689281BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2969G>C (p.Gly990Ala)
c.-118+2908G>C (n.-118+2908G>C)
c.-201+2908G>C (n.-201+2908G>C)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
c.83+2908G>C (n.83+2908G>C)
n.370G>C
c.81+2908G>C (n.81+2908G>C)
c.75G>C
n.217+18910C>G
15g.40220575G=CA2171676898BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2969G= (p.Gly990=)
c.-118+2908G= (n.-118+2908G=)
c.-201+2908G= (n.-201+2908G=)
c.3011G= (p.Gly1004=)
c.83+2908G= (n.83+2908G=)
n.370G=
c.81+2908G= (n.81+2908G=)
c.75G=
n.217+18910C=
15g.40220575G>TCA391689282BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2969G>T (p.Gly990Val)
c.-118+2908G>T (n.-118+2908G>T)
c.-201+2908G>T (n.-201+2908G>T)
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
c.83+2908G>T (n.83+2908G>T)
n.370G>T
c.81+2908G>T (n.81+2908G>T)
c.75G>T
n.217+18910C>A
15g.40220576T>ACA489710291BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2970T>A (p.Gly990=)
c.-118+2909T>A (n.-118+2909T>A)
c.-201+2909T>A (n.-201+2909T>A)
c.3012T>A (p.Gly1004=)
c.83+2909T>A (n.83+2909T>A)
n.371T>A
c.81+2909T>A (n.81+2909T>A)
c.76T>A
n.217+18909A>T
15g.40220576T>CCA489710292BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2970T>C (p.Gly990=)
c.-118+2909T>C (n.-118+2909T>C)
c.-201+2909T>C (n.-201+2909T>C)
c.3012T>C (p.Gly1004=)
c.83+2909T>C (n.83+2909T>C)
n.371T>C
c.81+2909T>C (n.81+2909T>C)
c.76T>C
n.217+18909A>G
15g.40220576T>GCA489710293BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2970T>G (p.Gly990=)
c.-118+2909T>G (n.-118+2909T>G)
c.-201+2909T>G (n.-201+2909T>G)
c.3012T>G (p.Gly1004=)
c.83+2909T>G (n.83+2909T>G)
n.371T>G
c.81+2909T>G (n.81+2909T>G)
c.76T>G
n.217+18909A>C
15g.40220577G>ACA391689283BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.-118+2910G>A (n.-118+2910G>A)
c.-201+2910G>A (n.-201+2910G>A)
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.83+2910G>A (n.83+2910G>A)
n.372G>A
c.81+2910G>A (n.81+2910G>A)
c.77G>A
n.217+18908C>T
 ClinVar
15g.40220577G>CCA391689287BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.-118+2910G>C (n.-118+2910G>C)
c.-201+2910G>C (n.-201+2910G>C)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.83+2910G>C (n.83+2910G>C)
n.372G>C
c.81+2910G>C (n.81+2910G>C)
c.77G>C
n.217+18908C>G
15g.40220577G>TCA391689286BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.-118+2910G>T (n.-118+2910G>T)
c.-201+2910G>T (n.-201+2910G>T)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.83+2910G>T (n.83+2910G>T)
n.372G>T
c.81+2910G>T (n.81+2910G>T)
c.77G>T
n.217+18908C>A
15g.40220578A>CCA391689296BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.-118+2911A>C (n.-118+2911A>C)
c.-201+2911A>C (n.-201+2911A>C)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.83+2911A>C (n.83+2911A>C)
n.373A>C
c.81+2911A>C (n.81+2911A>C)
c.78A>C
n.217+18907T>G
15g.40220578A>GCA391689299BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.-118+2911A>G (n.-118+2911A>G)
c.-201+2911A>G (n.-201+2911A>G)
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
c.83+2911A>G (n.83+2911A>G)
n.373A>G
c.81+2911A>G (n.81+2911A>G)
c.78A>G
n.217+18907T>C
15g.40220578A>TCA391689303BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.-118+2911A>T (n.-118+2911A>T)
c.-201+2911A>T (n.-201+2911A>T)
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
c.83+2911A>T (n.83+2911A>T)
n.373A>T
c.81+2911A>T (n.81+2911A>T)
c.78A>T
n.217+18907T>A
15g.40220579A>CCA391689305BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.-118+2912A>C (n.-118+2912A>C)
c.-201+2912A>C (n.-201+2912A>C)
c.3015A>C (p.Glu1005Asp)
c.83+2912A>C (n.83+2912A>C)
n.374A>C
c.81+2912A>C (n.81+2912A>C)
c.79A>C
n.217+18906T>G
15g.40220579A>GCA489710297BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2973A>G (p.Glu991=)
c.-118+2912A>G (n.-118+2912A>G)
c.-201+2912A>G (n.-201+2912A>G)
c.3015A>G (p.Glu1005=)
c.83+2912A>G (n.83+2912A>G)
n.374A>G
c.81+2912A>G (n.81+2912A>G)
c.79A>G
n.217+18906T>C

Number of alleles fetched