Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40220564G>A | CA489710277 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958G>A (p.Glu986=) c.-118+2897G>A (n.-118+2897G>A) c.-201+2897G>A (n.-201+2897G>A) c.3000G>A (p.Glu1000=) c.83+2897G>A (n.83+2897G>A) n.359G>A c.81+2897G>A (n.81+2897G>A) c.64G>A n.217+18921C>T | |
15 | g.40220564G>C | CA391689179 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958G>C (p.Glu986Asp) c.-118+2897G>C (n.-118+2897G>C) c.-201+2897G>C (n.-201+2897G>C) c.3000G>C (p.Glu1000Asp) c.83+2897G>C (n.83+2897G>C) n.359G>C c.81+2897G>C (n.81+2897G>C) c.64G>C n.217+18921C>G | |
15 | g.40220564G>T | CA391689180 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958G>T (p.Glu986Asp) c.-118+2897G>T (n.-118+2897G>T) c.-201+2897G>T (n.-201+2897G>T) c.3000G>T (p.Glu1000Asp) c.83+2897G>T (n.83+2897G>T) n.359G>T c.81+2897G>T (n.81+2897G>T) c.64G>T n.217+18921C>A | |
15 | g.40220565C>A | CA391689185 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C>A (p.Leu987Ile) c.-118+2898C>A (n.-118+2898C>A) c.-201+2898C>A (n.-201+2898C>A) c.3001C>A (p.Leu1001Ile) c.83+2898C>A (n.83+2898C>A) n.360C>A c.81+2898C>A (n.81+2898C>A) c.65C>A n.217+18920G>T | |
15 | g.40220565C= | CA2171676895 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C= (p.Leu987=) c.-118+2898C= (n.-118+2898C=) c.-201+2898C= (n.-201+2898C=) c.3001C= (p.Leu1001=) c.83+2898C= (n.83+2898C=) n.360C= c.81+2898C= (n.81+2898C=) c.65C= n.217+18920G= | |
15 | g.40220565C>G | CA391689186 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C>G (p.Leu987Val) c.-118+2898C>G (n.-118+2898C>G) c.-201+2898C>G (n.-201+2898C>G) c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.83+2898C>G (n.83+2898C>G) n.360C>G c.81+2898C>G (n.81+2898C>G) c.65C>G n.217+18920G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220565C>T | CA489710279 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C>T (p.Leu987=) c.-118+2898C>T (n.-118+2898C>T) c.-201+2898C>T (n.-201+2898C>T) c.3001C>T (p.Leu1001=) c.83+2898C>T (n.83+2898C>T) n.360C>T c.81+2898C>T (n.81+2898C>T) c.65C>T n.217+18920G>A | |
15 | g.40220566T>A | CA391689187 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2960T>A (p.Leu987Gln) c.-118+2899T>A (n.-118+2899T>A) c.-201+2899T>A (n.-201+2899T>A) c.3002T>A (p.Leu1001Gln) c.83+2899T>A (n.83+2899T>A) n.361T>A c.81+2899T>A (n.81+2899T>A) c.66T>A n.217+18919A>T | |
15 | g.40220566T>C | CA391689188 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2960T>C (p.Leu987Pro) c.-118+2899T>C (n.-118+2899T>C) c.-201+2899T>C (n.-201+2899T>C) c.3002T>C (p.Leu1001Pro) c.83+2899T>C (n.83+2899T>C) n.361T>C c.81+2899T>C (n.81+2899T>C) c.66T>C n.217+18919A>G | |
15 | g.40220566T>G | CA391689189 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2960T>G (p.Leu987Arg) c.-118+2899T>G (n.-118+2899T>G) c.-201+2899T>G (n.-201+2899T>G) c.3002T>G (p.Leu1001Arg) c.83+2899T>G (n.83+2899T>G) n.361T>G c.81+2899T>G (n.81+2899T>G) c.66T>G n.217+18919A>C | |
15 | g.40220567A>C | CA489710280 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2961A>C (p.Leu987=) c.-118+2900A>C (n.-118+2900A>C) c.-201+2900A>C (n.-201+2900A>C) c.3003A>C (p.Leu1001=) c.83+2900A>C (n.83+2900A>C) n.362A>C c.81+2900A>C (n.81+2900A>C) c.67A>C n.217+18918T>G | |
15 | g.40220567A>G | CA489710281 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2961A>G (p.Leu987=) c.-118+2900A>G (n.-118+2900A>G) c.-201+2900A>G (n.-201+2900A>G) c.3003A>G (p.Leu1001=) c.83+2900A>G (n.83+2900A>G) n.362A>G c.81+2900A>G (n.81+2900A>G) c.67A>G n.217+18918T>C | |
15 | g.40220567A>T | CA489710283 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2961A>T (p.Leu987=) c.-118+2900A>T (n.-118+2900A>T) c.-201+2900A>T (n.-201+2900A>T) c.3003A>T (p.Leu1001=) c.83+2900A>T (n.83+2900A>T) n.362A>T c.81+2900A>T (n.81+2900A>T) c.67A>T n.217+18918T>A | |
15 | g.40220570del | CA645573183 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964del (p.Asp989MetfsTer13) c.-118+2903del (n.-118+2903del) c.-201+2903del (n.-201+2903del) c.3006del (p.Asp1003MetfsTer13) c.83+2903del (n.83+2903del) n.365del c.81+2903del (n.81+2903del) c.70del n.217+18918del | COSMIC COSMIC |
15 | g.40220568A>C | CA391689209 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2962A>C (p.Lys988Gln) c.-118+2901A>C (n.-118+2901A>C) c.-201+2901A>C (n.-201+2901A>C) c.3004A>C (p.Lys1002Gln) c.83+2901A>C (n.83+2901A>C) n.363A>C c.81+2901A>C (n.81+2901A>C) c.68A>C n.217+18917T>G | |
15 | g.40220568A>G | CA391689193 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2962A>G (p.Lys988Glu) c.-118+2901A>G (n.-118+2901A>G) c.-201+2901A>G (n.-201+2901A>G) c.3004A>G (p.Lys1002Glu) c.83+2901A>G (n.83+2901A>G) n.363A>G c.81+2901A>G (n.81+2901A>G) c.68A>G n.217+18917T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220568A>T | CA391689206 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2962A>T (p.Lys988Ter) c.-118+2901A>T (n.-118+2901A>T) c.-201+2901A>T (n.-201+2901A>T) c.3004A>T (p.Lys1002Ter) c.83+2901A>T (n.83+2901A>T) n.363A>T c.81+2901A>T (n.81+2901A>T) c.68A>T n.217+18917T>A | |
15 | g.40220569A>C | CA391689214 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2963A>C (p.Lys988Thr) c.-118+2902A>C (n.-118+2902A>C) c.-201+2902A>C (n.-201+2902A>C) c.3005A>C (p.Lys1002Thr) c.83+2902A>C (n.83+2902A>C) n.364A>C c.81+2902A>C (n.81+2902A>C) c.69A>C n.217+18916T>G | |
15 | g.40220569A>G | CA391689216 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2963A>G (p.Lys988Arg) c.-118+2902A>G (n.-118+2902A>G) c.-201+2902A>G (n.-201+2902A>G) c.3005A>G (p.Lys1002Arg) c.83+2902A>G (n.83+2902A>G) n.364A>G c.81+2902A>G (n.81+2902A>G) c.69A>G n.217+18916T>C | |
15 | g.40220569A>T | CA391689217 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2963A>T (p.Lys988Ile) c.-118+2902A>T (n.-118+2902A>T) c.-201+2902A>T (n.-201+2902A>T) c.3005A>T (p.Lys1002Ile) c.83+2902A>T (n.83+2902A>T) n.364A>T c.81+2902A>T (n.81+2902A>T) c.69A>T n.217+18916T>A | |
15 | g.40220570A>C | CA391689221 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964A>C (p.Lys988Asn) c.-118+2903A>C (n.-118+2903A>C) c.-201+2903A>C (n.-201+2903A>C) c.3006A>C (p.Lys1002Asn) c.83+2903A>C (n.83+2903A>C) n.365A>C c.81+2903A>C (n.81+2903A>C) c.70A>C n.217+18915T>G | |
15 | g.40220570A>G | CA489710287 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964A>G (p.Lys988=) c.-118+2903A>G (n.-118+2903A>G) c.-201+2903A>G (n.-201+2903A>G) c.3006A>G (p.Lys1002=) c.83+2903A>G (n.83+2903A>G) n.365A>G c.81+2903A>G (n.81+2903A>G) c.70A>G n.217+18915T>C | |
15 | g.40220570A>T | CA391689223 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964A>T (p.Lys988Asn) c.-118+2903A>T (n.-118+2903A>T) c.-201+2903A>T (n.-201+2903A>T) c.3006A>T (p.Lys1002Asn) c.83+2903A>T (n.83+2903A>T) n.365A>T c.81+2903A>T (n.81+2903A>T) c.70A>T n.217+18915T>A | |
15 | g.40220570_40220573delinsAGAT | CA2171676896 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964_2967delinsAGAT (p.Lys988=) c.-118+2903_-118+2906delinsAGAT (n.-118+2903_-118+2906delinsAGAT) c.-201+2903_-201+2906delinsAGAT (n.-201+2903_-201+2906delinsAGAT) c.3006_3009delinsAGAT (p.Lys1002=) c.83+2903_83+2906delinsAGAT (n.83+2903_83+2906delinsAGAT) n.365_368delinsAGAT c.81+2903_81+2906delinsAGAT (n.81+2903_81+2906delinsAGAT) c.70_73delinsAGAT n.217+18912_217+18915delinsATCT | |
15 | g.40220571G>A | CA391689226 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2965G>A (p.Asp989Asn) c.-118+2904G>A (n.-118+2904G>A) c.-201+2904G>A (n.-201+2904G>A) c.3007G>A (p.Asp1003Asn) c.83+2904G>A (n.83+2904G>A) n.366G>A c.81+2904G>A (n.81+2904G>A) c.71G>A n.217+18914C>T | |
15 | g.40220571G>C | CA391689232 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2965G>C (p.Asp989His) c.-118+2904G>C (n.-118+2904G>C) c.-201+2904G>C (n.-201+2904G>C) c.3007G>C (p.Asp1003His) c.83+2904G>C (n.83+2904G>C) n.366G>C c.81+2904G>C (n.81+2904G>C) c.71G>C n.217+18914C>G | |
15 | g.40220571G>T | CA391689229 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2965G>T (p.Asp989Tyr) c.-118+2904G>T (n.-118+2904G>T) c.-201+2904G>T (n.-201+2904G>T) c.3007G>T (p.Asp1003Tyr) c.83+2904G>T (n.83+2904G>T) n.366G>T c.81+2904G>T (n.81+2904G>T) c.71G>T n.217+18914C>A | |
15 | g.40220572_40220574del | CA617556492 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966_2968del (p.Asp989del) c.-118+2905_-118+2907del (n.-118+2905_-118+2907del) c.-201+2905_-201+2907del (n.-201+2905_-201+2907del) c.3008_3010del (p.Asp1003del) c.83+2905_83+2907del (n.83+2905_83+2907del) n.367_369del c.81+2905_81+2907del (n.81+2905_81+2907del) c.72_74del n.217+18912_217+18914del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220572A>C | CA391689254 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966A>C (p.Asp989Ala) c.-118+2905A>C (n.-118+2905A>C) c.-201+2905A>C (n.-201+2905A>C) c.3008A>C (p.Asp1003Ala) c.83+2905A>C (n.83+2905A>C) n.367A>C c.81+2905A>C (n.81+2905A>C) c.72A>C n.217+18913T>G | |
15 | g.40220572A>G | CA391689257 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966A>G (p.Asp989Gly) c.-118+2905A>G (n.-118+2905A>G) c.-201+2905A>G (n.-201+2905A>G) c.3008A>G (p.Asp1003Gly) c.83+2905A>G (n.83+2905A>G) n.367A>G c.81+2905A>G (n.81+2905A>G) c.72A>G n.217+18913T>C | |
15 | g.40220572A>T | CA391689262 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966A>T (p.Asp989Val) c.-118+2905A>T (n.-118+2905A>T) c.-201+2905A>T (n.-201+2905A>T) c.3008A>T (p.Asp1003Val) c.83+2905A>T (n.83+2905A>T) n.367A>T c.81+2905A>T (n.81+2905A>T) c.72A>T n.217+18913T>A | |
15 | g.40220573T>A | CA391689265 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T>A (p.Asp989Glu) c.-118+2906T>A (n.-118+2906T>A) c.-201+2906T>A (n.-201+2906T>A) c.3009T>A (p.Asp1003Glu) c.83+2906T>A (n.83+2906T>A) n.368T>A c.81+2906T>A (n.81+2906T>A) c.73T>A n.217+18912A>T | dbSNP |
15 | g.40220573T>C | CA268763421 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T>C (p.Asp989=) c.-118+2906T>C (n.-118+2906T>C) c.-201+2906T>C (n.-201+2906T>C) c.3009T>C (p.Asp1003=) c.83+2906T>C (n.83+2906T>C) n.368T>C c.81+2906T>C (n.81+2906T>C) c.73T>C n.217+18912A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220573T>G | CA391689268 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T>G (p.Asp989Glu) c.-118+2906T>G (n.-118+2906T>G) c.-201+2906T>G (n.-201+2906T>G) c.3009T>G (p.Asp1003Glu) c.83+2906T>G (n.83+2906T>G) n.368T>G c.81+2906T>G (n.81+2906T>G) c.73T>G n.217+18912A>C | |
15 | g.40220573T= | CA2171676897 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T= (p.Asp989=) c.-118+2906T= (n.-118+2906T=) c.-201+2906T= (n.-201+2906T=) c.3009T= (p.Asp1003=) c.83+2906T= (n.83+2906T=) n.368T= c.81+2906T= (n.81+2906T=) c.73T= n.217+18912A= | |
15 | g.40220574G>A | CA391689271 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>A (p.Gly990Ser) c.-118+2907G>A (n.-118+2907G>A) c.-201+2907G>A (n.-201+2907G>A) c.3010G>A (p.Gly1004Ser) c.83+2907G>A (n.83+2907G>A) n.369G>A c.81+2907G>A (n.81+2907G>A) c.74G>A n.217+18911C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220574G>C | CA391689275 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.-118+2907G>C (n.-118+2907G>C) c.-201+2907G>C (n.-201+2907G>C) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.83+2907G>C (n.83+2907G>C) n.369G>C c.81+2907G>C (n.81+2907G>C) c.74G>C n.217+18911C>G | |
15 | g.40220574G>T | CA391689277 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>T (p.Gly990Cys) c.-118+2907G>T (n.-118+2907G>T) c.-201+2907G>T (n.-201+2907G>T) c.3010G>T (p.Gly1004Cys) c.83+2907G>T (n.83+2907G>T) n.369G>T c.81+2907G>T (n.81+2907G>T) c.74G>T n.217+18911C>A | |
15 | g.40220575G>A | CA391689280 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G>A (p.Gly990Asp) c.-118+2908G>A (n.-118+2908G>A) c.-201+2908G>A (n.-201+2908G>A) c.3011G>A (p.Gly1004Asp) c.83+2908G>A (n.83+2908G>A) n.370G>A c.81+2908G>A (n.81+2908G>A) c.75G>A n.217+18910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220575G>C | CA391689281 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.-118+2908G>C (n.-118+2908G>C) c.-201+2908G>C (n.-201+2908G>C) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.83+2908G>C (n.83+2908G>C) n.370G>C c.81+2908G>C (n.81+2908G>C) c.75G>C n.217+18910C>G | |
15 | g.40220575G= | CA2171676898 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G= (p.Gly990=) c.-118+2908G= (n.-118+2908G=) c.-201+2908G= (n.-201+2908G=) c.3011G= (p.Gly1004=) c.83+2908G= (n.83+2908G=) n.370G= c.81+2908G= (n.81+2908G=) c.75G= n.217+18910C= | |
15 | g.40220575G>T | CA391689282 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G>T (p.Gly990Val) c.-118+2908G>T (n.-118+2908G>T) c.-201+2908G>T (n.-201+2908G>T) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.83+2908G>T (n.83+2908G>T) n.370G>T c.81+2908G>T (n.81+2908G>T) c.75G>T n.217+18910C>A | |
15 | g.40220576T>A | CA489710291 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2970T>A (p.Gly990=) c.-118+2909T>A (n.-118+2909T>A) c.-201+2909T>A (n.-201+2909T>A) c.3012T>A (p.Gly1004=) c.83+2909T>A (n.83+2909T>A) n.371T>A c.81+2909T>A (n.81+2909T>A) c.76T>A n.217+18909A>T | |
15 | g.40220576T>C | CA489710292 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2970T>C (p.Gly990=) c.-118+2909T>C (n.-118+2909T>C) c.-201+2909T>C (n.-201+2909T>C) c.3012T>C (p.Gly1004=) c.83+2909T>C (n.83+2909T>C) n.371T>C c.81+2909T>C (n.81+2909T>C) c.76T>C n.217+18909A>G | |
15 | g.40220576T>G | CA489710293 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2970T>G (p.Gly990=) c.-118+2909T>G (n.-118+2909T>G) c.-201+2909T>G (n.-201+2909T>G) c.3012T>G (p.Gly1004=) c.83+2909T>G (n.83+2909T>G) n.371T>G c.81+2909T>G (n.81+2909T>G) c.76T>G n.217+18909A>C | |
15 | g.40220577G>A | CA391689283 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.-118+2910G>A (n.-118+2910G>A) c.-201+2910G>A (n.-201+2910G>A) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.83+2910G>A (n.83+2910G>A) n.372G>A c.81+2910G>A (n.81+2910G>A) c.77G>A n.217+18908C>T | ClinVar |
15 | g.40220577G>C | CA391689287 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.-118+2910G>C (n.-118+2910G>C) c.-201+2910G>C (n.-201+2910G>C) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.83+2910G>C (n.83+2910G>C) n.372G>C c.81+2910G>C (n.81+2910G>C) c.77G>C n.217+18908C>G | |
15 | g.40220577G>T | CA391689286 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.-118+2910G>T (n.-118+2910G>T) c.-201+2910G>T (n.-201+2910G>T) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.83+2910G>T (n.83+2910G>T) n.372G>T c.81+2910G>T (n.81+2910G>T) c.77G>T n.217+18908C>A | |
15 | g.40220578A>C | CA391689296 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.-118+2911A>C (n.-118+2911A>C) c.-201+2911A>C (n.-201+2911A>C) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.83+2911A>C (n.83+2911A>C) n.373A>C c.81+2911A>C (n.81+2911A>C) c.78A>C n.217+18907T>G | |
15 | g.40220578A>G | CA391689299 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.-118+2911A>G (n.-118+2911A>G) c.-201+2911A>G (n.-201+2911A>G) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.83+2911A>G (n.83+2911A>G) n.373A>G c.81+2911A>G (n.81+2911A>G) c.78A>G n.217+18907T>C |