Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220553T>CCA2741421667BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-11T>C (n.2958-11T>C)
c.-118+2886T>C (n.-118+2886T>C)
c.-201+2886T>C (n.-201+2886T>C)
c.3000-11T>C (n.3000-11T>C)
c.83+2886T>C (n.83+2886T>C)
n.359-11T>C
c.81+2886T>C (n.81+2886T>C)
c.64-11T>C
n.217+18932A>G
15g.40220554A=CA2171676893BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-10A= (n.2958-10A=)
c.-118+2887A= (n.-118+2887A=)
c.-201+2887A= (n.-201+2887A=)
c.3000-10A= (n.3000-10A=)
c.83+2887A= (n.83+2887A=)
n.359-10A=
c.81+2887A= (n.81+2887A=)
c.64-10A=
n.217+18931T=
15g.40220554A>GCA7476177BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-10A>G (n.2958-10A>G)
c.-118+2887A>G (n.-118+2887A>G)
c.-201+2887A>G (n.-201+2887A>G)
c.3000-10A>G (n.3000-10A>G)
c.83+2887A>G (n.83+2887A>G)
n.359-10A>G
c.81+2887A>G (n.81+2887A>G)
c.64-10A>G
n.217+18931T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220555T>CCA617556491BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-9T>C (n.2958-9T>C)
c.-118+2888T>C (n.-118+2888T>C)
c.-201+2888T>C (n.-201+2888T>C)
c.3000-9T>C (n.3000-9T>C)
c.83+2888T>C (n.83+2888T>C)
n.359-9T>C
c.81+2888T>C (n.81+2888T>C)
c.64-9T>C
n.217+18930A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220555T=CA2171676894BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-9T= (n.2958-9T=)
c.-118+2888T= (n.-118+2888T=)
c.-201+2888T= (n.-201+2888T=)
c.3000-9T= (n.3000-9T=)
c.83+2888T= (n.83+2888T=)
n.359-9T=
c.81+2888T= (n.81+2888T=)
c.64-9T=
n.217+18930A=
15g.40220556A>GCA2575676923BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-8A>G (n.2958-8A>G)
c.-118+2889A>G (n.-118+2889A>G)
c.-201+2889A>G (n.-201+2889A>G)
c.3000-8A>G (n.3000-8A>G)
c.83+2889A>G (n.83+2889A>G)
n.359-8A>G
c.81+2889A>G (n.81+2889A>G)
c.64-8A>G
n.217+18929T>C
15g.40220561T>CCA2627774558BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-3T>C (n.2958-3T>C)
c.-118+2894T>C (n.-118+2894T>C)
c.-201+2894T>C (n.-201+2894T>C)
c.3000-3T>C (n.3000-3T>C)
c.83+2894T>C (n.83+2894T>C)
n.359-3T>C
c.81+2894T>C (n.81+2894T>C)
c.64-3T>C
n.217+18924A>G
 gnomAD v4
15g.40220562A>CCA391689156BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-2A>C (n.2958-2A>C)
c.-118+2895A>C (n.-118+2895A>C)
c.-201+2895A>C (n.-201+2895A>C)
c.3000-2A>C (n.3000-2A>C)
c.83+2895A>C (n.83+2895A>C)
n.359-2A>C
c.81+2895A>C (n.81+2895A>C)
c.64-2A>C
n.217+18923T>G
15g.40220562A>GCA391689160BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-2A>G (n.2958-2A>G)
c.-118+2895A>G (n.-118+2895A>G)
c.-201+2895A>G (n.-201+2895A>G)
c.3000-2A>G (n.3000-2A>G)
c.83+2895A>G (n.83+2895A>G)
n.359-2A>G
c.81+2895A>G (n.81+2895A>G)
c.64-2A>G
n.217+18923T>C
15g.40220562A>TCA391689165BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-2A>T (n.2958-2A>T)
c.-118+2895A>T (n.-118+2895A>T)
c.-201+2895A>T (n.-201+2895A>T)
c.3000-2A>T (n.3000-2A>T)
c.83+2895A>T (n.83+2895A>T)
n.359-2A>T
c.81+2895A>T (n.81+2895A>T)
c.64-2A>T
n.217+18923T>A
15g.40220563G>ACA391689168BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-1G>A (n.2958-1G>A)
c.-118+2896G>A (n.-118+2896G>A)
c.-201+2896G>A (n.-201+2896G>A)
c.3000-1G>A (n.3000-1G>A)
c.83+2896G>A (n.83+2896G>A)
n.359-1G>A
c.81+2896G>A (n.81+2896G>A)
c.64-1G>A
n.217+18922C>T
15g.40220563G>CCA391689174BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-1G>C (n.2958-1G>C)
c.-118+2896G>C (n.-118+2896G>C)
c.-201+2896G>C (n.-201+2896G>C)
c.3000-1G>C (n.3000-1G>C)
c.83+2896G>C (n.83+2896G>C)
n.359-1G>C
c.81+2896G>C (n.81+2896G>C)
c.64-1G>C
n.217+18922C>G
15g.40220563G>TCA391689171BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-1G>T (n.2958-1G>T)
c.-118+2896G>T (n.-118+2896G>T)
c.-201+2896G>T (n.-201+2896G>T)
c.3000-1G>T (n.3000-1G>T)
c.83+2896G>T (n.83+2896G>T)
n.359-1G>T
c.81+2896G>T (n.81+2896G>T)
c.64-1G>T
n.217+18922C>A
15g.40220564G>ACA489710277BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958G>A (p.Glu986=)
c.-118+2897G>A (n.-118+2897G>A)
c.-201+2897G>A (n.-201+2897G>A)
c.3000G>A (p.Glu1000=)
c.83+2897G>A (n.83+2897G>A)
n.359G>A
c.81+2897G>A (n.81+2897G>A)
c.64G>A
n.217+18921C>T
15g.40220564G>CCA391689179BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958G>C (p.Glu986Asp)
c.-118+2897G>C (n.-118+2897G>C)
c.-201+2897G>C (n.-201+2897G>C)
c.3000G>C (p.Glu1000Asp)
c.83+2897G>C (n.83+2897G>C)
n.359G>C
c.81+2897G>C (n.81+2897G>C)
c.64G>C
n.217+18921C>G
15g.40220564G>TCA391689180BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958G>T (p.Glu986Asp)
c.-118+2897G>T (n.-118+2897G>T)
c.-201+2897G>T (n.-201+2897G>T)
c.3000G>T (p.Glu1000Asp)
c.83+2897G>T (n.83+2897G>T)
n.359G>T
c.81+2897G>T (n.81+2897G>T)
c.64G>T
n.217+18921C>A
15g.40220565C>ACA391689185BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>A (p.Leu987Ile)
c.-118+2898C>A (n.-118+2898C>A)
c.-201+2898C>A (n.-201+2898C>A)
c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
c.83+2898C>A (n.83+2898C>A)
n.360C>A
c.81+2898C>A (n.81+2898C>A)
c.65C>A
n.217+18920G>T
15g.40220565C=CA2171676895BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C= (p.Leu987=)
c.-118+2898C= (n.-118+2898C=)
c.-201+2898C= (n.-201+2898C=)
c.3001C= (p.Leu1001=)
c.83+2898C= (n.83+2898C=)
n.360C=
c.81+2898C= (n.81+2898C=)
c.65C=
n.217+18920G=
15g.40220565C>GCA391689186BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.-118+2898C>G (n.-118+2898C>G)
c.-201+2898C>G (n.-201+2898C>G)
c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.83+2898C>G (n.83+2898C>G)
n.360C>G
c.81+2898C>G (n.81+2898C>G)
c.65C>G
n.217+18920G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220565C>TCA489710279BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>T (p.Leu987=)
c.-118+2898C>T (n.-118+2898C>T)
c.-201+2898C>T (n.-201+2898C>T)
c.3001C>T (p.Leu1001=)
c.83+2898C>T (n.83+2898C>T)
n.360C>T
c.81+2898C>T (n.81+2898C>T)
c.65C>T
n.217+18920G>A
15g.40220566T>ACA391689187BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>A (p.Leu987Gln)
c.-118+2899T>A (n.-118+2899T>A)
c.-201+2899T>A (n.-201+2899T>A)
c.3002T>A (p.Leu1001Gln)
c.83+2899T>A (n.83+2899T>A)
n.361T>A
c.81+2899T>A (n.81+2899T>A)
c.66T>A
n.217+18919A>T
15g.40220566T>CCA391689188BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.-118+2899T>C (n.-118+2899T>C)
c.-201+2899T>C (n.-201+2899T>C)
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.83+2899T>C (n.83+2899T>C)
n.361T>C
c.81+2899T>C (n.81+2899T>C)
c.66T>C
n.217+18919A>G
15g.40220566T>GCA391689189BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.-118+2899T>G (n.-118+2899T>G)
c.-201+2899T>G (n.-201+2899T>G)
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.83+2899T>G (n.83+2899T>G)
n.361T>G
c.81+2899T>G (n.81+2899T>G)
c.66T>G
n.217+18919A>C
15g.40220567A>CCA489710280BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>C (p.Leu987=)
c.-118+2900A>C (n.-118+2900A>C)
c.-201+2900A>C (n.-201+2900A>C)
c.3003A>C (p.Leu1001=)
c.83+2900A>C (n.83+2900A>C)
n.362A>C
c.81+2900A>C (n.81+2900A>C)
c.67A>C
n.217+18918T>G
15g.40220567A>GCA489710281BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>G (p.Leu987=)
c.-118+2900A>G (n.-118+2900A>G)
c.-201+2900A>G (n.-201+2900A>G)
c.3003A>G (p.Leu1001=)
c.83+2900A>G (n.83+2900A>G)
n.362A>G
c.81+2900A>G (n.81+2900A>G)
c.67A>G
n.217+18918T>C
15g.40220567A>TCA489710283BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>T (p.Leu987=)
c.-118+2900A>T (n.-118+2900A>T)
c.-201+2900A>T (n.-201+2900A>T)
c.3003A>T (p.Leu1001=)
c.83+2900A>T (n.83+2900A>T)
n.362A>T
c.81+2900A>T (n.81+2900A>T)
c.67A>T
n.217+18918T>A
15g.40220570delCA645573183BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964del (p.Asp989MetfsTer13)
c.-118+2903del (n.-118+2903del)
c.-201+2903del (n.-201+2903del)
c.3006del (p.Asp1003MetfsTer13)
c.83+2903del (n.83+2903del)
n.365del
c.81+2903del (n.81+2903del)
c.70del
n.217+18918del
 COSMIC COSMIC
15g.40220568A>CCA391689209BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>C (p.Lys988Gln)
c.-118+2901A>C (n.-118+2901A>C)
c.-201+2901A>C (n.-201+2901A>C)
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.83+2901A>C (n.83+2901A>C)
n.363A>C
c.81+2901A>C (n.81+2901A>C)
c.68A>C
n.217+18917T>G
15g.40220568A>GCA391689193BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>G (p.Lys988Glu)
c.-118+2901A>G (n.-118+2901A>G)
c.-201+2901A>G (n.-201+2901A>G)
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.83+2901A>G (n.83+2901A>G)
n.363A>G
c.81+2901A>G (n.81+2901A>G)
c.68A>G
n.217+18917T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220568A>TCA391689206BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>T (p.Lys988Ter)
c.-118+2901A>T (n.-118+2901A>T)
c.-201+2901A>T (n.-201+2901A>T)
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.83+2901A>T (n.83+2901A>T)
n.363A>T
c.81+2901A>T (n.81+2901A>T)
c.68A>T
n.217+18917T>A
15g.40220569A>CCA391689214BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>C (p.Lys988Thr)
c.-118+2902A>C (n.-118+2902A>C)
c.-201+2902A>C (n.-201+2902A>C)
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.83+2902A>C (n.83+2902A>C)
n.364A>C
c.81+2902A>C (n.81+2902A>C)
c.69A>C
n.217+18916T>G
15g.40220569A>GCA391689216BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>G (p.Lys988Arg)
c.-118+2902A>G (n.-118+2902A>G)
c.-201+2902A>G (n.-201+2902A>G)
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.83+2902A>G (n.83+2902A>G)
n.364A>G
c.81+2902A>G (n.81+2902A>G)
c.69A>G
n.217+18916T>C
15g.40220569A>TCA391689217BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>T (p.Lys988Ile)
c.-118+2902A>T (n.-118+2902A>T)
c.-201+2902A>T (n.-201+2902A>T)
c.3005A>T (p.Lys1002Ile)
c.83+2902A>T (n.83+2902A>T)
n.364A>T
c.81+2902A>T (n.81+2902A>T)
c.69A>T
n.217+18916T>A
15g.40220570A>CCA391689221BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>C (p.Lys988Asn)
c.-118+2903A>C (n.-118+2903A>C)
c.-201+2903A>C (n.-201+2903A>C)
c.3006A>C (p.Lys1002Asn)
c.83+2903A>C (n.83+2903A>C)
n.365A>C
c.81+2903A>C (n.81+2903A>C)
c.70A>C
n.217+18915T>G
15g.40220570A>GCA489710287BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>G (p.Lys988=)
c.-118+2903A>G (n.-118+2903A>G)
c.-201+2903A>G (n.-201+2903A>G)
c.3006A>G (p.Lys1002=)
c.83+2903A>G (n.83+2903A>G)
n.365A>G
c.81+2903A>G (n.81+2903A>G)
c.70A>G
n.217+18915T>C
15g.40220570A>TCA391689223BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>T (p.Lys988Asn)
c.-118+2903A>T (n.-118+2903A>T)
c.-201+2903A>T (n.-201+2903A>T)
c.3006A>T (p.Lys1002Asn)
c.83+2903A>T (n.83+2903A>T)
n.365A>T
c.81+2903A>T (n.81+2903A>T)
c.70A>T
n.217+18915T>A
15g.40220570_40220573delinsAGATCA2171676896BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964_2967delinsAGAT (p.Lys988=)
c.-118+2903_-118+2906delinsAGAT (n.-118+2903_-118+2906delinsAGAT)
c.-201+2903_-201+2906delinsAGAT (n.-201+2903_-201+2906delinsAGAT)
c.3006_3009delinsAGAT (p.Lys1002=)
c.83+2903_83+2906delinsAGAT (n.83+2903_83+2906delinsAGAT)
n.365_368delinsAGAT
c.81+2903_81+2906delinsAGAT (n.81+2903_81+2906delinsAGAT)
c.70_73delinsAGAT
n.217+18912_217+18915delinsATCT
15g.40220571G>ACA391689226BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2965G>A (p.Asp989Asn)
c.-118+2904G>A (n.-118+2904G>A)
c.-201+2904G>A (n.-201+2904G>A)
c.3007G>A (p.Asp1003Asn)
c.83+2904G>A (n.83+2904G>A)
n.366G>A
c.81+2904G>A (n.81+2904G>A)
c.71G>A
n.217+18914C>T
15g.40220571G>CCA391689232BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2965G>C (p.Asp989His)
c.-118+2904G>C (n.-118+2904G>C)
c.-201+2904G>C (n.-201+2904G>C)
c.3007G>C (p.Asp1003His)
c.83+2904G>C (n.83+2904G>C)
n.366G>C
c.81+2904G>C (n.81+2904G>C)
c.71G>C
n.217+18914C>G
15g.40220571G>TCA391689229BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
c.-118+2904G>T (n.-118+2904G>T)
c.-201+2904G>T (n.-201+2904G>T)
c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)
c.83+2904G>T (n.83+2904G>T)
n.366G>T
c.81+2904G>T (n.81+2904G>T)
c.71G>T
n.217+18914C>A
15g.40220572_40220574delCA617556492BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966_2968del (p.Asp989del)
c.-118+2905_-118+2907del (n.-118+2905_-118+2907del)
c.-201+2905_-201+2907del (n.-201+2905_-201+2907del)
c.3008_3010del (p.Asp1003del)
c.83+2905_83+2907del (n.83+2905_83+2907del)
n.367_369del
c.81+2905_81+2907del (n.81+2905_81+2907del)
c.72_74del
n.217+18912_217+18914del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220572A>CCA391689254BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.-118+2905A>C (n.-118+2905A>C)
c.-201+2905A>C (n.-201+2905A>C)
c.3008A>C (p.Asp1003Ala)
c.83+2905A>C (n.83+2905A>C)
n.367A>C
c.81+2905A>C (n.81+2905A>C)
c.72A>C
n.217+18913T>G
15g.40220572A>GCA391689257BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.-118+2905A>G (n.-118+2905A>G)
c.-201+2905A>G (n.-201+2905A>G)
c.3008A>G (p.Asp1003Gly)
c.83+2905A>G (n.83+2905A>G)
n.367A>G
c.81+2905A>G (n.81+2905A>G)
c.72A>G
n.217+18913T>C
15g.40220572A>TCA391689262BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966A>T (p.Asp989Val)
c.-118+2905A>T (n.-118+2905A>T)
c.-201+2905A>T (n.-201+2905A>T)
c.3008A>T (p.Asp1003Val)
c.83+2905A>T (n.83+2905A>T)
n.367A>T
c.81+2905A>T (n.81+2905A>T)
c.72A>T
n.217+18913T>A
15g.40220573T>ACA391689265BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T>A (p.Asp989Glu)
c.-118+2906T>A (n.-118+2906T>A)
c.-201+2906T>A (n.-201+2906T>A)
c.3009T>A (p.Asp1003Glu)
c.83+2906T>A (n.83+2906T>A)
n.368T>A
c.81+2906T>A (n.81+2906T>A)
c.73T>A
n.217+18912A>T
 dbSNP
15g.40220573T>CCA268763421BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T>C (p.Asp989=)
c.-118+2906T>C (n.-118+2906T>C)
c.-201+2906T>C (n.-201+2906T>C)
c.3009T>C (p.Asp1003=)
c.83+2906T>C (n.83+2906T>C)
n.368T>C
c.81+2906T>C (n.81+2906T>C)
c.73T>C
n.217+18912A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220573T>GCA391689268BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T>G (p.Asp989Glu)
c.-118+2906T>G (n.-118+2906T>G)
c.-201+2906T>G (n.-201+2906T>G)
c.3009T>G (p.Asp1003Glu)
c.83+2906T>G (n.83+2906T>G)
n.368T>G
c.81+2906T>G (n.81+2906T>G)
c.73T>G
n.217+18912A>C
15g.40220573T=CA2171676897BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T= (p.Asp989=)
c.-118+2906T= (n.-118+2906T=)
c.-201+2906T= (n.-201+2906T=)
c.3009T= (p.Asp1003=)
c.83+2906T= (n.83+2906T=)
n.368T=
c.81+2906T= (n.81+2906T=)
c.73T=
n.217+18912A=
15g.40220574G>ACA391689271BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2968G>A (p.Gly990Ser)
c.-118+2907G>A (n.-118+2907G>A)
c.-201+2907G>A (n.-201+2907G>A)
c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
c.83+2907G>A (n.83+2907G>A)
n.369G>A
c.81+2907G>A (n.81+2907G>A)
c.74G>A
n.217+18911C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220574G>CCA391689275BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2968G>C (p.Gly990Arg)
c.-118+2907G>C (n.-118+2907G>C)
c.-201+2907G>C (n.-201+2907G>C)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
c.83+2907G>C (n.83+2907G>C)
n.369G>C
c.81+2907G>C (n.81+2907G>C)
c.74G>C
n.217+18911C>G

Number of alleles fetched