Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220461C>ACA2627774529BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-103C>A (n.2958-103C>A)
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c.64-103C>A
n.217+19024G>T
 gnomAD v4
15g.40220462C>ACA2627774530BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-102C>A (n.2958-102C>A)
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n.359-102C>A
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c.64-102C>A
n.217+19023G>T
 gnomAD v4
15g.40220462C=CA2171676862BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-102C= (n.2958-102C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.217+19022A>C
 gnomAD v4
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n.217+19020T>A
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 gnomAD v4
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n.359-98C>T
c.81+2799C>T (n.81+2799C>T)
c.64-98C>T
n.217+19019G>A
15g.40220467A>GCA2575676910BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-97A>G (n.2958-97A>G)
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n.359-97A>G
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n.217+19018T>C
15g.40220468C>ACA2627774533BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-96C>A (n.2958-96C>A)
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n.359-96C>A
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c.64-96C>A
n.217+19017G>T
 gnomAD v4
15g.40220468C>TCA2575676911BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-96C>T (n.2958-96C>T)
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n.359-96C>T
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n.217+19017G>A
15g.40220469C>ACA2627774534BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-95C>A (n.2958-95C>A)
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n.359-95C>A
c.81+2802C>A (n.81+2802C>A)
c.64-95C>A
n.217+19016G>T
 gnomAD v4
15g.40220469C>TCA2575676912BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-95C>T (n.2958-95C>T)
c.-118+2802C>T (n.-118+2802C>T)
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c.3000-95C>T (n.3000-95C>T)
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n.359-95C>T
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c.64-95C>T
n.217+19016G>A
15g.40220474delCA2575676913BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-90del (n.2958-90del)
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n.359-90del
c.81+2807del (n.81+2807del)
c.64-90del
n.217+19014del
 gnomAD v4
15g.40220473T>GCA2627774535BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-91T>G (n.2958-91T>G)
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n.359-91T>G
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n.217+19012A>C
 gnomAD v4
15g.40220475G>TCA2575676914BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-89G>T (n.2958-89G>T)
c.-118+2808G>T (n.-118+2808G>T)
c.-201+2808G>T (n.-201+2808G>T)
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n.359-89G>T
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c.64-89G>T
n.217+19010C>A
 gnomAD v4
15g.40220478G>ACA268763329BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-86G>A (n.2958-86G>A)
c.-118+2811G>A (n.-118+2811G>A)
c.-201+2811G>A (n.-201+2811G>A)
c.3000-86G>A (n.3000-86G>A)
c.83+2811G>A (n.83+2811G>A)
n.359-86G>A
c.81+2811G>A (n.81+2811G>A)
c.64-86G>A
n.217+19007C>T
 dbSNP
15g.40220478G=CA2171676863BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-86G= (n.2958-86G=)
c.-118+2811G= (n.-118+2811G=)
c.-201+2811G= (n.-201+2811G=)
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n.217+19007C=
15g.40220478G>TCA712739420BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-86G>T (n.2958-86G>T)
c.-118+2811G>T (n.-118+2811G>T)
c.-201+2811G>T (n.-201+2811G>T)
c.3000-86G>T (n.3000-86G>T)
c.83+2811G>T (n.83+2811G>T)
n.359-86G>T
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c.64-86G>T
n.217+19007C>A
 dbSNP
15g.40220479C>ACA2627774536BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-85C>A (n.2958-85C>A)
c.-118+2812C>A (n.-118+2812C>A)
c.-201+2812C>A (n.-201+2812C>A)
c.3000-85C>A (n.3000-85C>A)
c.83+2812C>A (n.83+2812C>A)
n.359-85C>A
c.81+2812C>A (n.81+2812C>A)
c.64-85C>A
n.217+19006G>T
 gnomAD v4
15g.40220479C=CA2171676864BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-85C= (n.2958-85C=)
c.-118+2812C= (n.-118+2812C=)
c.-201+2812C= (n.-201+2812C=)
c.3000-85C= (n.3000-85C=)
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n.359-85C=
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c.64-85C=
n.217+19006G=
15g.40220479C>TCA712739421BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-85C>T (n.2958-85C>T)
c.-118+2812C>T (n.-118+2812C>T)
c.-201+2812C>T (n.-201+2812C>T)
c.3000-85C>T (n.3000-85C>T)
c.83+2812C>T (n.83+2812C>T)
n.359-85C>T
c.81+2812C>T (n.81+2812C>T)
c.64-85C>T
n.217+19006G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220482A=CA2171676865BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-82A= (n.2958-82A=)
c.-118+2815A= (n.-118+2815A=)
c.-201+2815A= (n.-201+2815A=)
c.3000-82A= (n.3000-82A=)
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n.359-82A=
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c.64-82A=
n.217+19003T=
15g.40220482A>GCA712739422BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-82A>G (n.2958-82A>G)
c.-118+2815A>G (n.-118+2815A>G)
c.-201+2815A>G (n.-201+2815A>G)
c.3000-82A>G (n.3000-82A>G)
c.83+2815A>G (n.83+2815A>G)
n.359-82A>G
c.81+2815A>G (n.81+2815A>G)
c.64-82A>G
n.217+19003T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220484delCA2575676915BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-80del (n.2958-80del)
c.-118+2817del (n.-118+2817del)
c.-201+2817del (n.-201+2817del)
c.3000-80del (n.3000-80del)
c.83+2817del (n.83+2817del)
n.359-80del
c.81+2817del (n.81+2817del)
c.64-80del
n.217+19003del
15g.40220484A>GCA2627774537BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-80A>G (n.2958-80A>G)
c.-118+2817A>G (n.-118+2817A>G)
c.-201+2817A>G (n.-201+2817A>G)
c.3000-80A>G (n.3000-80A>G)
c.83+2817A>G (n.83+2817A>G)
n.359-80A>G
c.81+2817A>G (n.81+2817A>G)
c.64-80A>G
n.217+19001T>C
 gnomAD v4
15g.40220484A>TCA2803851366BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-80A>T (n.2958-80A>T)
c.-118+2817A>T (n.-118+2817A>T)
c.-201+2817A>T (n.-201+2817A>T)
c.3000-80A>T (n.3000-80A>T)
c.83+2817A>T (n.83+2817A>T)
n.359-80A>T
c.81+2817A>T (n.81+2817A>T)
c.64-80A>T
n.217+19001T>A
15g.40220485T>ACA2171676867BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-79T>A (n.2958-79T>A)
c.-118+2818T>A (n.-118+2818T>A)
c.-201+2818T>A (n.-201+2818T>A)
c.3000-79T>A (n.3000-79T>A)
c.83+2818T>A (n.83+2818T>A)
n.359-79T>A
c.81+2818T>A (n.81+2818T>A)
c.64-79T>A
n.217+19000A>T
 dbSNP
15g.40220485T=CA2171676866BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-79T= (n.2958-79T=)
c.-118+2818T= (n.-118+2818T=)
c.-201+2818T= (n.-201+2818T=)
c.3000-79T= (n.3000-79T=)
c.83+2818T= (n.83+2818T=)
n.359-79T=
c.81+2818T= (n.81+2818T=)
c.64-79T=
n.217+19000A=
15g.40220486G>ACA268763336BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-78G>A (n.2958-78G>A)
c.-118+2819G>A (n.-118+2819G>A)
c.-201+2819G>A (n.-201+2819G>A)
c.3000-78G>A (n.3000-78G>A)
c.83+2819G>A (n.83+2819G>A)
n.359-78G>A
c.81+2819G>A (n.81+2819G>A)
c.64-78G>A
n.217+18999C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220486G=CA2171676868BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-78G= (n.2958-78G=)
c.-118+2819G= (n.-118+2819G=)
c.-201+2819G= (n.-201+2819G=)
c.3000-78G= (n.3000-78G=)
c.83+2819G= (n.83+2819G=)
n.359-78G=
c.81+2819G= (n.81+2819G=)
c.64-78G=
n.217+18999C=
15g.40220488A=CA2171676869BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-76A= (n.2958-76A=)
c.-118+2821A= (n.-118+2821A=)
c.-201+2821A= (n.-201+2821A=)
c.3000-76A= (n.3000-76A=)
c.83+2821A= (n.83+2821A=)
n.359-76A=
c.81+2821A= (n.81+2821A=)
c.64-76A=
n.217+18997T=
15g.40220488A>GCA268763342BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-76A>G (n.2958-76A>G)
c.-118+2821A>G (n.-118+2821A>G)
c.-201+2821A>G (n.-201+2821A>G)
c.3000-76A>G (n.3000-76A>G)
c.83+2821A>G (n.83+2821A>G)
n.359-76A>G
c.81+2821A>G (n.81+2821A>G)
c.64-76A>G
n.217+18997T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220489C>ACA2627774538BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-75C>A (n.2958-75C>A)
c.-118+2822C>A (n.-118+2822C>A)
c.-201+2822C>A (n.-201+2822C>A)
c.3000-75C>A (n.3000-75C>A)
c.83+2822C>A (n.83+2822C>A)
n.359-75C>A
c.81+2822C>A (n.81+2822C>A)
c.64-75C>A
n.217+18996G>T
 gnomAD v4
15g.40220489C>GCA2627774539BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-75C>G (n.2958-75C>G)
c.-118+2822C>G (n.-118+2822C>G)
c.-201+2822C>G (n.-201+2822C>G)
c.3000-75C>G (n.3000-75C>G)
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n.359-75C>G
c.81+2822C>G (n.81+2822C>G)
c.64-75C>G
n.217+18996G>C
 gnomAD v4
15g.40220489C>TCA2575676916BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-75C>T (n.2958-75C>T)
c.-118+2822C>T (n.-118+2822C>T)
c.-201+2822C>T (n.-201+2822C>T)
c.3000-75C>T (n.3000-75C>T)
c.83+2822C>T (n.83+2822C>T)
n.359-75C>T
c.81+2822C>T (n.81+2822C>T)
c.64-75C>T
n.217+18996G>A
 gnomAD v4
15g.40220490C>ACA2627774540BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-74C>A (n.2958-74C>A)
c.-118+2823C>A (n.-118+2823C>A)
c.-201+2823C>A (n.-201+2823C>A)
c.3000-74C>A (n.3000-74C>A)
c.83+2823C>A (n.83+2823C>A)
n.359-74C>A
c.81+2823C>A (n.81+2823C>A)
c.64-74C>A
n.217+18995G>T
 gnomAD v4
15g.40220490C>TCA2627774541BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-74C>T (n.2958-74C>T)
c.-118+2823C>T (n.-118+2823C>T)
c.-201+2823C>T (n.-201+2823C>T)
c.3000-74C>T (n.3000-74C>T)
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n.359-74C>T
c.81+2823C>T (n.81+2823C>T)
c.64-74C>T
n.217+18995G>A
 gnomAD v4
15g.40220491A=CA2171676870BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-73A= (n.2958-73A=)
c.-118+2824A= (n.-118+2824A=)
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n.359-73A=
c.81+2824A= (n.81+2824A=)
c.64-73A=
n.217+18994T=
15g.40220491A>GCA268763344BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-73A>G (n.2958-73A>G)
c.-118+2824A>G (n.-118+2824A>G)
c.-201+2824A>G (n.-201+2824A>G)
c.3000-73A>G (n.3000-73A>G)
c.83+2824A>G (n.83+2824A>G)
n.359-73A>G
c.81+2824A>G (n.81+2824A>G)
c.64-73A>G
n.217+18994T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220491A>TCA2627774542BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-73A>T (n.2958-73A>T)
c.-118+2824A>T (n.-118+2824A>T)
c.-201+2824A>T (n.-201+2824A>T)
c.3000-73A>T (n.3000-73A>T)
c.83+2824A>T (n.83+2824A>T)
n.359-73A>T
c.81+2824A>T (n.81+2824A>T)
c.64-73A>T
n.217+18994T>A
 gnomAD v4
15g.40220492C>ACA2575676917BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-72C>A (n.2958-72C>A)
c.-118+2825C>A (n.-118+2825C>A)
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n.359-72C>A
c.81+2825C>A (n.81+2825C>A)
c.64-72C>A
n.217+18993G>T
 gnomAD v4
15g.40220492C=CA2171676871BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-72C= (n.2958-72C=)
c.-118+2825C= (n.-118+2825C=)
c.-201+2825C= (n.-201+2825C=)
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n.359-72C=
c.81+2825C= (n.81+2825C=)
c.64-72C=
n.217+18993G=
15g.40220492C>TCA712739427BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-72C>T (n.2958-72C>T)
c.-118+2825C>T (n.-118+2825C>T)
c.-201+2825C>T (n.-201+2825C>T)
c.3000-72C>T (n.3000-72C>T)
c.83+2825C>T (n.83+2825C>T)
n.359-72C>T
c.81+2825C>T (n.81+2825C>T)
c.64-72C>T
n.217+18993G>A
 dbSNP
15g.40220494G>ACA712739432BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-70G>A (n.2958-70G>A)
c.-118+2827G>A (n.-118+2827G>A)
c.-201+2827G>A (n.-201+2827G>A)
c.3000-70G>A (n.3000-70G>A)
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n.359-70G>A
c.81+2827G>A (n.81+2827G>A)
c.64-70G>A
n.217+18991C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220494G=CA2171676872BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-70G= (n.2958-70G=)
c.-118+2827G= (n.-118+2827G=)
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c.81+2827G= (n.81+2827G=)
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n.217+18991C=
15g.40220494G>TCA2627774543BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-70G>T (n.2958-70G>T)
c.-118+2827G>T (n.-118+2827G>T)
c.-201+2827G>T (n.-201+2827G>T)
c.3000-70G>T (n.3000-70G>T)
c.83+2827G>T (n.83+2827G>T)
n.359-70G>T
c.81+2827G>T (n.81+2827G>T)
c.64-70G>T
n.217+18991C>A
 gnomAD v4
15g.40220498T>ACA2627774544BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-66T>A (n.2958-66T>A)
c.-118+2831T>A (n.-118+2831T>A)
c.-201+2831T>A (n.-201+2831T>A)
c.3000-66T>A (n.3000-66T>A)
c.83+2831T>A (n.83+2831T>A)
n.359-66T>A
c.81+2831T>A (n.81+2831T>A)
c.64-66T>A
n.217+18987A>T
 gnomAD v4
15g.40220499A>TCA2575676918BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-65A>T (n.2958-65A>T)
c.-118+2832A>T (n.-118+2832A>T)
c.-201+2832A>T (n.-201+2832A>T)
c.3000-65A>T (n.3000-65A>T)
c.83+2832A>T (n.83+2832A>T)
n.359-65A>T
c.81+2832A>T (n.81+2832A>T)
c.64-65A>T
n.217+18986T>A

Number of alleles fetched