Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40185630G>ACA157790BUB1Bc.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
n.305G>A
c.170+1747G>A
n.159G>A
n.218-5429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40185630G>CCA391685314BUB1Bc.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
n.305G>C
c.170+1747G>C
n.159G>C
n.218-5429C>G
15g.40185630G=CA356452BUB1Bc.1046G= (p.Arg349=)
c.1088G= (p.Arg363=)
n.305G=
c.170+1747G=
n.159G=
n.218-5429C=
15g.40185630G>TCA391685311BUB1Bc.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
n.305G>T
c.170+1747G>T
n.159G>T
n.218-5429C>A
15g.40185631A>CCA489706780BUB1Bc.1047A>C (p.Arg349=)
c.1089A>C (p.Arg363=)
n.306A>C
c.170+1748A>C
n.160A>C
c.1047A>C (p.Gln349His)
n.218-5430T>G
15g.40185631A>GCA489706781BUB1Bc.1047A>G (p.Arg349=)
c.1089A>G (p.Arg363=)
n.306A>G
c.170+1748A>G
n.160A>G
c.1047A>G (p.Gln349=)
n.218-5430T>C
15g.40185631A>TCA489706782BUB1Bc.1047A>T (p.Arg349=)
c.1089A>T (p.Arg363=)
n.306A>T
c.170+1748A>T
n.160A>T
c.1047A>T (p.Gln349His)
n.218-5430T>A
15g.40185632C>ACA268783974BUB1Bc.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.307C>A
c.170+1749C>A
n.161C>A
n.218-5431G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40185632C=CA2171661665BUB1Bc.1048C= (p.Gln350=)
c.1090C= (p.Gln364=)
n.307C=
c.170+1749C=
n.161C=
n.218-5431G=
15g.40185632C>GCA7475638BUB1Bc.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
n.307C>G
c.170+1749C>G
n.161C>G
n.218-5431G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40185632C>TCA391685317BUB1Bc.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
n.307C>T
c.170+1749C>T
n.161C>T
n.218-5431G>A
 gnomAD v4
15g.40185633A>CCA391685319BUB1Bc.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
n.308A>C
c.170+1750A>C
n.162A>C
n.218-5432T>G
15g.40185633A>GCA391685321BUB1Bc.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
n.308A>G
c.170+1750A>G
n.162A>G
n.218-5432T>C
15g.40185633A>TCA391685323BUB1Bc.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
n.308A>T
c.170+1750A>T
n.162A>T
n.218-5432T>A
15g.40185634G>ACA489706783BUB1Bc.1050G>A (p.Gln350=)
c.1092G>A (p.Gln364=)
n.309G>A
c.170+1751G>A
n.163G>A
n.218-5433C>T
15g.40185634G>CCA391685325BUB1Bc.1050G>C (p.Gln350His)
c.1092G>C (p.Gln364His)
n.309G>C
c.170+1751G>C
n.163G>C
n.218-5433C>G
15g.40185634G>TCA391685327BUB1Bc.1050G>T (p.Gln350His)
c.1092G>T (p.Gln364His)
n.309G>T
c.170+1751G>T
n.163G>T
n.218-5433C>A
15g.40185635C>ACA391685333BUB1Bc.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.310C>A
c.170+1752C>A
n.164C>A
n.218-5434G>T
15g.40185635C=CA2171661666BUB1Bc.1051C= (p.Pro351=)
c.1093C= (p.Pro365=)
n.310C=
c.170+1752C=
n.164C=
n.218-5434G=
15g.40185635C>GCA391685331BUB1Bc.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
n.310C>G
c.170+1752C>G
n.164C>G
n.218-5434G>C
15g.40185635C>TCA391685329BUB1Bc.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.310C>T
c.170+1752C>T
n.164C>T
n.218-5434G>A
 dbSNP
15g.40185636C>ACA391685334BUB1Bc.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
n.311C>A
c.170+1753C>A
n.165C>A
n.218-5435G>T
 gnomAD v4
15g.40185636C=CA2171661667BUB1Bc.1052C= (p.Pro351=)
c.1094C= (p.Pro365=)
n.311C=
c.170+1753C=
n.165C=
n.218-5435G=
15g.40185636C>GCA391685338BUB1Bc.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.311C>G
c.170+1753C>G
n.165C>G
n.218-5435G>C
15g.40185636C>TCA391685336BUB1Bc.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.311C>T
c.170+1753C>T
n.165C>T
n.218-5435G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40185636_40185637insTGCACAACCA2627771811BUB1Bc.1052_1053insTGCACAAC (p.Val352AlafsTer5)
c.1094_1095insTGCACAAC (p.Val366AlafsTer5)
n.311_312insTGCACAAC
c.170+1753_170+1754insTGCACAAC
n.165_166insTGCACAAC
n.218-5435_218-5434insTTGTGCAG
 gnomAD v4
15g.40185637A=CA2171661668BUB1Bc.1053A= (p.Pro351=)
c.1095A= (p.Pro365=)
n.312A=
c.170+1754A=
n.166A=
n.218-5436T=
15g.40185637A>CCA489706784BUB1Bc.1053A>C (p.Pro351=)
c.1095A>C (p.Pro365=)
n.312A>C
c.170+1754A>C
n.166A>C
n.218-5436T>G
15g.40185637A>GCA489706785BUB1Bc.1053A>G (p.Pro351=)
c.1095A>G (p.Pro365=)
n.312A>G
c.170+1754A>G
n.166A>G
n.218-5436T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40185637A>TCA489706786BUB1Bc.1053A>T (p.Pro351=)
c.1095A>T (p.Pro365=)
n.312A>T
c.170+1754A>T
n.166A>T
n.218-5436T>A
 gnomAD v4
15g.40185638G>ACA391685340BUB1Bc.1054G>A (p.Val352Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
n.313G>A
c.170+1755G>A
n.167G>A
n.218-5437C>T
15g.40185638G>CCA391685344BUB1Bc.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.313G>C
c.170+1755G>C
n.167G>C
n.218-5437C>G
15g.40185638G>TCA391685342BUB1Bc.1054G>T (p.Val352Phe)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
n.313G>T
c.170+1755G>T
n.167G>T
n.218-5437C>A
15g.40185639T>ACA391685346BUB1Bc.1055T>A (p.Val352Asp)
c.1097T>A (p.Val366Asp)
n.314T>A
c.170+1756T>A
n.168T>A
n.218-5438A>T
15g.40185639T>CCA391685348BUB1Bc.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.314T>C
c.170+1756T>C
n.168T>C
n.218-5438A>G
15g.40185639T>GCA391685350BUB1Bc.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.314T>G
c.170+1756T>G
n.168T>G
n.218-5438A>C
15g.40185640T>ACA489706787BUB1Bc.1056T>A (p.Val352=)
c.1098T>A (p.Val366=)
n.315T>A
c.170+1757T>A
n.169T>A
n.218-5439A>T
15g.40185640T>CCA489706788BUB1Bc.1056T>C (p.Val352=)
c.1098T>C (p.Val366=)
n.315T>C
c.170+1757T>C
n.169T>C
n.218-5439A>G
15g.40185640T>GCA489706789BUB1Bc.1056T>G (p.Val352=)
c.1098T>G (p.Val366=)
n.315T>G
c.170+1757T>G
n.169T>G
n.218-5439A>C
15g.40185641A=CA2171661669BUB1Bc.1057A= (p.Met353=)
c.1099A= (p.Met367=)
n.316A=
c.170+1758A=
n.170A=
n.218-5440T=
15g.40185641A>CCA391685352BUB1Bc.1057A>C (p.Met353Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
n.316A>C
c.170+1758A>C
n.170A>C
n.218-5440T>G
15g.40185641A>GCA391685354BUB1Bc.1057A>G (p.Met353Val)
c.1099A>G (p.Met367Val)
n.316A>G
c.170+1758A>G
n.170A>G
n.218-5440T>C
15g.40185641A>TCA7475639BUB1Bc.1057A>T (p.Met353Leu)
c.1099A>T (p.Met367Leu)
n.316A>T
c.170+1758A>T
n.170A>T
n.218-5440T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40185642T>ACA391685357BUB1Bc.1058T>A (p.Met353Lys)
c.1100T>A (p.Met367Lys)
n.317T>A
c.170+1759T>A
n.171T>A
n.218-5441A>T
 gnomAD v4
15g.40185642T>CCA7475640BUB1Bc.1058T>C (p.Met353Thr)
c.1100T>C (p.Met367Thr)
n.317T>C
c.170+1759T>C
n.171T>C
n.218-5441A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40185642T>GCA391685360BUB1Bc.1058T>G (p.Met353Arg)
c.1100T>G (p.Met367Arg)
n.317T>G
c.170+1759T>G
n.171T>G
n.218-5441A>C
15g.40185642T=CA2171661670BUB1Bc.1058T= (p.Met353=)
c.1100T= (p.Met367=)
n.317T=
c.170+1759T=
n.171T=
n.218-5441A=
15g.40185643G>ACA391685362BUB1Bc.1058+1G>A (n.1058+1G>A)
c.1100+1G>A (n.1100+1G>A)
n.317+1G>A
c.170+1760G>A
n.171+1G>A
n.218-5442C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40185643G>CCA391685363BUB1Bc.1058+1G>C (n.1058+1G>C)
c.1100+1G>C (n.1100+1G>C)
n.317+1G>C
c.170+1760G>C
n.171+1G>C
n.218-5442C>G
15g.40185643G=CA2171661671BUB1Bc.1058+1G= (n.1058+1G=)
c.1100+1G= (n.1100+1G=)
n.317+1G=
c.170+1760G=
n.171+1G=
n.218-5442C=

Number of alleles fetched