| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40020931A>C | CA489666957 | EIF2AK4 | c.4206A>C (p.Val1402=) n.1198A>C n.3123A>C n.406A>C c.3538A>C c.4035A>C (p.Val1345=) | |
| 15 | g.40020931A>G | CA489666959 | EIF2AK4 | c.4206A>G (p.Val1402=) n.1198A>G n.3123A>G n.406A>G c.3538A>G c.4035A>G (p.Val1345=) | |
| 15 | g.40020931A>T | CA489666961 | EIF2AK4 | c.4206A>T (p.Val1402=) n.1198A>T n.3123A>T n.406A>T c.3538A>T c.4035A>T (p.Val1345=) | |
| 15 | g.40020932A>C | CA391676912 | EIF2AK4 | c.4207A>C (p.Ser1403Arg) n.1199A>C n.3124A>C n.407A>C c.3539A>C c.4036A>C (p.Ser1346Arg) | |
| 15 | g.40020932A>G | CA391676914 | EIF2AK4 | c.4207A>G (p.Ser1403Gly) n.1199A>G n.3124A>G n.407A>G c.3539A>G c.4036A>G (p.Ser1346Gly) | |
| 15 | g.40020932A>T | CA391676913 | EIF2AK4 | c.4207A>T (p.Ser1403Cys) n.1199A>T n.3124A>T n.407A>T c.3539A>T c.4036A>T (p.Ser1346Cys) | |
| 15 | g.40020933G>A | CA391676916 | EIF2AK4 | c.4208G>A (p.Ser1403Asn) n.1200G>A n.3125G>A n.408G>A c.3540G>A c.4037G>A (p.Ser1346Asn) | |
| 15 | g.40020933G>C | CA268725795 | EIF2AK4 | c.4208G>C (p.Ser1403Thr) n.1200G>C n.3125G>C n.408G>C c.3540G>C c.4037G>C (p.Ser1346Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40020933G= | CA2171584408 | EIF2AK4 | c.4208G= (p.Ser1403=) n.1200G= n.3125G= n.408G= c.3540G= c.4037G= (p.Ser1346=) | |
| 15 | g.40020933G>T | CA391676921 | EIF2AK4 | c.4208G>T (p.Ser1403Ile) n.1200G>T n.3125G>T n.408G>T c.3540G>T c.4037G>T (p.Ser1346Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40020934T>A | CA391676924 | EIF2AK4 | c.4209T>A (p.Ser1403Arg) n.1201T>A n.3126T>A n.409T>A c.3541T>A c.4038T>A (p.Ser1346Arg) | |
| 15 | g.40020934T>C | CA489666969 | EIF2AK4 | c.4209T>C (p.Ser1403=) n.1201T>C n.3126T>C n.409T>C c.3541T>C c.4038T>C (p.Ser1346=) | |
| 15 | g.40020934T>G | CA391676925 | EIF2AK4 | c.4209T>G (p.Ser1403Arg) n.1201T>G n.3126T>G n.409T>G c.3541T>G c.4038T>G (p.Ser1346Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40020935G>A | CA391676928 | EIF2AK4 | c.4210G>A (p.Val1404Ile) n.1202G>A n.3127G>A n.410G>A c.3542G>A c.4039G>A (p.Val1347Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40020935G>C | CA391676930 | EIF2AK4 | c.4210G>C (p.Val1404Leu) n.1202G>C n.3127G>C n.410G>C c.3542G>C c.4039G>C (p.Val1347Leu) | |
| 15 | g.40020935G>T | CA391676932 | EIF2AK4 | c.4210G>T (p.Val1404Phe) n.1202G>T n.3127G>T n.410G>T c.3542G>T c.4039G>T (p.Val1347Phe) | |
| 15 | g.40020936T>A | CA391676935 | EIF2AK4 | c.4211T>A (p.Val1404Asp) n.1203T>A n.3128T>A n.411T>A c.3543T>A c.4040T>A (p.Val1347Asp) | |
| 15 | g.40020936T>C | CA391676936 | EIF2AK4 | c.4211T>C (p.Val1404Ala) n.1203T>C n.3128T>C n.411T>C c.3543T>C c.4040T>C (p.Val1347Ala) | |
| 15 | g.40020936T>G | CA391676938 | EIF2AK4 | c.4211T>G (p.Val1404Gly) n.1203T>G n.3128T>G n.411T>G c.3543T>G c.4040T>G (p.Val1347Gly) | |
| 15 | g.40020937T>A | CA489666981 | EIF2AK4 | c.4212T>A (p.Val1404=) n.1204T>A n.3129T>A n.412T>A c.3544T>A c.4041T>A (p.Val1347=) | |
| 15 | g.40020937T>C | CA489666983 | EIF2AK4 | c.4212T>C (p.Val1404=) n.1204T>C n.3129T>C n.412T>C c.3544T>C c.4041T>C (p.Val1347=) | |
| 15 | g.40020937T>G | CA489666985 | EIF2AK4 | c.4212T>G (p.Val1404=) n.1204T>G n.3129T>G n.412T>G c.3544T>G c.4041T>G (p.Val1347=) | |
| 15 | g.40020938G>A | CA391676946 | EIF2AK4 | c.4213G>A (p.Gly1405Ser) n.1205G>A n.3130G>A n.413G>A c.3545G>A c.4042G>A (p.Gly1348Ser) | |
| 15 | g.40020938G>C | CA391676941 | EIF2AK4 | c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.1205G>C n.3130G>C n.413G>C c.3545G>C c.4042G>C (p.Gly1348Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40020938G>T | CA391676943 | EIF2AK4 | c.4213G>T (p.Gly1405Cys) n.1205G>T n.3130G>T n.413G>T c.3545G>T c.4042G>T (p.Gly1348Cys) | |
| 15 | g.40020939G>A | CA7474552 | EIF2AK4 | c.4214G>A (p.Gly1405Asp) n.1206G>A n.3131G>A n.414G>A c.3546G>A c.4043G>A (p.Gly1348Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40020939G>C | CA391676951 | EIF2AK4 | c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.1206G>C n.3131G>C n.414G>C c.3546G>C c.4043G>C (p.Gly1348Ala) | |
| 15 | g.40020939G= | CA2171584409 | EIF2AK4 | c.4214G= (p.Gly1405=) n.1206G= n.3131G= n.414G= c.3546G= c.4043G= (p.Gly1348=) | |
| 15 | g.40020939G>T | CA391676954 | EIF2AK4 | c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.1206G>T n.3131G>T n.414G>T c.3546G>T c.4043G>T (p.Gly1348Val) | |
| 15 | g.40020940C>A | CA489666995 | EIF2AK4 | c.4215C>A (p.Gly1405=) n.1207C>A n.3132C>A n.415C>A c.3547C>A c.4044C>A (p.Gly1348=) | |
| 15 | g.40020940C= | CA2171584410 | EIF2AK4 | c.4215C= (p.Gly1405=) n.1207C= n.3132C= n.415C= c.3547C= c.4044C= (p.Gly1348=) | |
| 15 | g.40020940C>G | CA489666998 | EIF2AK4 | c.4215C>G (p.Gly1405=) n.1207C>G n.3132C>G n.415C>G c.3547C>G c.4044C>G (p.Gly1348=) | |
| 15 | g.40020940C>T | CA7474553 | EIF2AK4 | c.4215C>T (p.Gly1405=) n.1207C>T n.3132C>T n.415C>T c.3547C>T c.4044C>T (p.Gly1348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40020941C>A | CA391676959 | EIF2AK4 | c.4216C>A (p.Gln1406Lys) n.1208C>A n.3133C>A n.416C>A c.3548C>A c.4045C>A (p.Gln1349Lys) | |
| 15 | g.40020941C>G | CA391676961 | EIF2AK4 | c.4216C>G (p.Gln1406Glu) n.1208C>G n.3133C>G n.416C>G c.3548C>G c.4045C>G (p.Gln1349Glu) | |
| 15 | g.40020941C>T | CA391676964 | EIF2AK4 | c.4216C>T (p.Gln1406Ter) n.1208C>T n.3133C>T n.416C>T c.3548C>T c.4045C>T (p.Gln1349Ter) | |
| 15 | g.40020942A>C | CA391676966 | EIF2AK4 | c.4217A>C (p.Gln1406Pro) n.1209A>C n.3134A>C n.417A>C c.3549A>C c.4046A>C (p.Gln1349Pro) | |
| 15 | g.40020942A>G | CA391676968 | EIF2AK4 | c.4217A>G (p.Gln1406Arg) n.1209A>G n.3134A>G n.417A>G c.3549A>G c.4046A>G (p.Gln1349Arg) | |
| 15 | g.40020942A>T | CA391676970 | EIF2AK4 | c.4217A>T (p.Gln1406Leu) n.1209A>T n.3134A>T n.417A>T c.3549A>T c.4046A>T (p.Gln1349Leu) | |
| 15 | g.40020943G>A | CA489667007 | EIF2AK4 | c.4218G>A (p.Gln1406=) n.1210G>A n.3135G>A n.418G>A c.3550G>A c.4047G>A (p.Gln1349=) | |
| 15 | g.40020943G>C | CA391676974 | EIF2AK4 | c.4218G>C (p.Gln1406His) n.1210G>C n.3135G>C n.418G>C c.3550G>C c.4047G>C (p.Gln1349His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40020943G= | CA2171584411 | EIF2AK4 | c.4218G= (p.Gln1406=) n.1210G= n.3135G= n.418G= c.3550G= c.4047G= (p.Gln1349=) | |
| 15 | g.40020943G>T | CA7474554 | EIF2AK4 | c.4218G>T (p.Gln1406His) n.1210G>T n.3135G>T n.418G>T c.3550G>T c.4047G>T (p.Gln1349His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40020944A>C | CA391676977 | EIF2AK4 | c.4219A>C (p.Met1407Leu) n.1211A>C n.3136A>C n.419A>C c.3551A>C c.4048A>C (p.Met1350Leu) | |
| 15 | g.40020944A>G | CA391676979 | EIF2AK4 | c.4219A>G (p.Met1407Val) n.1211A>G n.3136A>G n.419A>G c.3551A>G c.4048A>G (p.Met1350Val) | |
| 15 | g.40020944A>T | CA391676982 | EIF2AK4 | c.4219A>T (p.Met1407Leu) n.1211A>T n.3136A>T n.419A>T c.3551A>T c.4048A>T (p.Met1350Leu) | |
| 15 | g.40020945T>A | CA391676985 | EIF2AK4 | c.4220T>A (p.Met1407Lys) n.1212T>A n.3137T>A n.420T>A c.3552T>A c.4049T>A (p.Met1350Lys) | |
| 15 | g.40020945T>C | CA391676987 | EIF2AK4 | c.4220T>C (p.Met1407Thr) n.1212T>C n.3137T>C n.420T>C c.3552T>C c.4049T>C (p.Met1350Thr) | |
| 15 | g.40020945T>G | CA391676989 | EIF2AK4 | c.4220T>G (p.Met1407Arg) n.1212T>G n.3137T>G n.420T>G c.3552T>G c.4049T>G (p.Met1350Arg) | |
| 15 | g.40020946G>A | CA391676992 | EIF2AK4 | c.4221G>A (p.Met1407Ile) n.1213G>A n.3138G>A n.421G>A c.3553G>A c.4050G>A (p.Met1350Ile) |