Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40001224G>A | CA489967989 | EIF2AK4 | c.3159G>A (p.Lys1053=) n.2076G>A c.2491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40001224G>C | CA391694051 | EIF2AK4 | c.3159G>C (p.Lys1053Asn) n.2076G>C c.2491G>C | |
15 | g.40001224G= | CA2171576172 | EIF2AK4 | c.3159G= (p.Lys1053=) n.2076G= c.2491G= | |
15 | g.40001224G>T | CA391694050 | EIF2AK4 | c.3159G>T (p.Lys1053Asn) n.2076G>T c.2491G>T | |
15 | g.40001225G>A | CA391694052 | EIF2AK4 | c.3159+1G>A (n.3159+1G>A) n.2076+1G>A c.2491+1G>A | dbSNP |
15 | g.40001225G>C | CA391694053 | EIF2AK4 | c.3159+1G>C (n.3159+1G>C) n.2076+1G>C c.2491+1G>C | |
15 | g.40001225G= | CA2171576173 | EIF2AK4 | c.3159+1G= (n.3159+1G=) n.2076+1G= c.2491+1G= | |
15 | g.40001225G>T | CA391694054 | EIF2AK4 | c.3159+1G>T (n.3159+1G>T) n.2076+1G>T c.2491+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40001226T>A | CA391694055 | EIF2AK4 | c.3159+2T>A (n.3159+2T>A) n.2076+2T>A c.2491+2T>A | |
15 | g.40001226T>C | CA391694056 | EIF2AK4 | c.3159+2T>C (n.3159+2T>C) n.2076+2T>C c.2491+2T>C | |
15 | g.40001226T>G | CA391694057 | EIF2AK4 | c.3159+2T>G (n.3159+2T>G) n.2076+2T>G c.2491+2T>G | |
15 | g.40001227G>A | CA617556169 | EIF2AK4 | c.3159+3G>A (n.3159+3G>A) n.2076+3G>A c.2491+3G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40001227G= | CA2171576174 | EIF2AK4 | c.3159+3G= (n.3159+3G=) n.2076+3G= c.2491+3G= | |
15 | g.40001228G>A | CA712716168 | EIF2AK4 | c.3159+4G>A (n.3159+4G>A) n.2076+4G>A c.2491+4G>A | dbSNP |
15 | g.40001228G= | CA2171576175 | EIF2AK4 | c.3159+4G= (n.3159+4G=) n.2076+4G= c.2491+4G= | |
15 | g.40001231T>C | CA2627754289 | EIF2AK4 | c.3159+7T>C (n.3159+7T>C) n.2076+7T>C c.2491+7T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40001233A>C | CA2627754290 | EIF2AK4 | c.3159+9A>C (n.3159+9A>C) n.2076+9A>C c.2491+9A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40001235G>A | CA2543641819 | EIF2AK4 | c.3159+11G>A (n.3159+11G>A) n.2076+11G>A c.2491+11G>A | |
15 | g.40001236C>A | CA7474250 | EIF2AK4 | c.3159+12C>A (n.3159+12C>A) n.2076+12C>A c.2491+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40001236C= | CA2171576176 | EIF2AK4 | c.3159+12C= (n.3159+12C=) n.2076+12C= c.2491+12C= | |
15 | g.40001236C>G | CA617556170 | EIF2AK4 | c.3159+12C>G (n.3159+12C>G) n.2076+12C>G c.2491+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40001237C>A | CA2627754291 | EIF2AK4 | c.3159+13C>A (n.3159+13C>A) n.2076+13C>A c.2491+13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40001237C= | CA2171576177 | EIF2AK4 | c.3159+13C= (n.3159+13C=) n.2076+13C= c.2491+13C= | |
15 | g.40001237C>T | CA7474251 | EIF2AK4 | c.3159+13C>T (n.3159+13C>T) n.2076+13C>T c.2491+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40001238A= | CA2171576178 | EIF2AK4 | c.3159+14A= (n.3159+14A=) n.2076+14A= c.2491+14A= | |
15 | g.40001238A>G | CA7474252 | EIF2AK4 | c.3159+14A>G (n.3159+14A>G) n.2076+14A>G c.2491+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40001238A>T | CA2627754292 | EIF2AK4 | c.3159+14A>T (n.3159+14A>T) n.2076+14A>T c.2491+14A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40001239C= | CA2171576179 | EIF2AK4 | c.3159+15C= (n.3159+15C=) n.2076+15C= c.2491+15C= | |
15 | g.40001239C>T | CA7474253 | EIF2AK4 | c.3159+15C>T (n.3159+15C>T) n.2076+15C>T c.2491+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40001240G>A | CA7474254 | EIF2AK4 | c.3159+16G>A (n.3159+16G>A) n.2076+16G>A c.2491+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40001240G= | CA2171576180 | EIF2AK4 | c.3159+16G= (n.3159+16G=) n.2076+16G= c.2491+16G= | |
15 | g.40001241C>T | CA2627754293 | EIF2AK4 | c.3159+17C>T (n.3159+17C>T) n.2076+17C>T c.2491+17C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40001243G>A | CA7474255 | EIF2AK4 | c.3159+19G>A (n.3159+19G>A) n.2076+19G>A c.2491+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40001243G= | CA2171576181 | EIF2AK4 | c.3159+19G= (n.3159+19G=) n.2076+19G= c.2491+19G= | |
15 | g.40001243G>T | CA2627754294 | EIF2AK4 | c.3159+19G>T (n.3159+19G>T) n.2076+19G>T c.2491+19G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40001244C>A | CA2627754295 | EIF2AK4 | c.3159+20C>A (n.3159+20C>A) n.2076+20C>A c.2491+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40001245A= | CA2171576182 | EIF2AK4 | c.3159+21A= (n.3159+21A=) n.2076+21A= c.2491+21A= | |
15 | g.40001245A>G | CA2171576183 | EIF2AK4 | c.3159+21A>G (n.3159+21A>G) n.2076+21A>G c.2491+21A>G | dbSNP |
15 | g.40001246C= | CA2171576184 | EIF2AK4 | c.3159+22C= (n.3159+22C=) n.2076+22C= c.2491+22C= | |
15 | g.40001246C>T | CA712716174 | EIF2AK4 | c.3159+22C>T (n.3159+22C>T) n.2076+22C>T c.2491+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40001247A= | CA2171576185 | EIF2AK4 | c.3159+23A= (n.3159+23A=) n.2076+23A= c.2491+23A= | |
15 | g.40001247A>G | CA2171576186 | EIF2AK4 | c.3159+23A>G (n.3159+23A>G) n.2076+23A>G c.2491+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40001249A= | CA2171576187 | EIF2AK4 | c.3159+25A= (n.3159+25A=) n.2076+25A= c.2491+25A= | |
15 | g.40001249A>G | CA617556171 | EIF2AK4 | c.3159+25A>G (n.3159+25A>G) n.2076+25A>G c.2491+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40001250G>T | CA2627754296 | EIF2AK4 | c.3159+26G>T (n.3159+26G>T) n.2076+26G>T c.2491+26G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40001252G= | CA2171576188 | EIF2AK4 | c.3159+28G= (n.3159+28G=) n.2076+28G= c.2491+28G= | |
15 | g.40001252G>T | CA7474256 | EIF2AK4 | c.3159+28G>T (n.3159+28G>T) n.2076+28G>T c.2491+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40001254G>A | CA2730768743 | EIF2AK4 | c.3159+30G>A (n.3159+30G>A) n.2076+30G>A c.2491+30G>A | dbSNP |
15 | g.40001255C>A | CA712716175 | EIF2AK4 | c.3159+31C>A (n.3159+31C>A) n.2076+31C>A c.2491+31C>A | dbSNP |
15 | g.40001255C= | CA2171576189 | EIF2AK4 | c.3159+31C= (n.3159+31C=) n.2076+31C= c.2491+31C= |