Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40001116_40001126delinsCACGCTGACCA | CA2171576123 | EIF2AK4 | c.3051_3061delinsCACGCTGACCA (p.His1017=) n.1968_1978delinsCACGCTGACCA c.2383_2393delinsCACGCTGACCA | |
15 | g.40001120_40001129del | CA7474222 | EIF2AK4 | c.3055_3064del (p.Leu1019TrpfsTer9) n.1972_1981del c.2387_2396del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40001124C>A | CA391693626 | EIF2AK4 | c.3059C>A (p.Thr1020Asn) n.1976C>A c.2391C>A | |
15 | g.40001124C>G | CA391693624 | EIF2AK4 | c.3059C>G (p.Thr1020Ser) n.1976C>G c.2391C>G | |
15 | g.40001124C>T | CA391693622 | EIF2AK4 | c.3059C>T (p.Thr1020Ile) n.1976C>T c.2391C>T | |
15 | g.40001125C>A | CA489967884 | EIF2AK4 | c.3060C>A (p.Thr1020=) n.1977C>A c.2392C>A | |
15 | g.40001125C>G | CA489967885 | EIF2AK4 | c.3060C>G (p.Thr1020=) n.1977C>G c.2392C>G | |
15 | g.40001125C>T | CA489967886 | EIF2AK4 | c.3060C>T (p.Thr1020=) n.1977C>T c.2392C>T | |
15 | g.40001126A>C | CA391693628 | EIF2AK4 | c.3061A>C (p.Asn1021His) n.1978A>C c.2393A>C | |
15 | g.40001126A>G | CA391693630 | EIF2AK4 | c.3061A>G (p.Asn1021Asp) n.1978A>G c.2393A>G | |
15 | g.40001126A>T | CA391693632 | EIF2AK4 | c.3061A>T (p.Asn1021Tyr) n.1978A>T c.2393A>T | |
15 | g.40001127A>C | CA391693635 | EIF2AK4 | c.3062A>C (p.Asn1021Thr) n.1979A>C c.2394A>C | |
15 | g.40001127A>G | CA391693637 | EIF2AK4 | c.3062A>G (p.Asn1021Ser) n.1979A>G c.2394A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40001127A>T | CA391693640 | EIF2AK4 | c.3062A>T (p.Asn1021Ile) n.1979A>T c.2394A>T | |
15 | g.40001128C>A | CA391693645 | EIF2AK4 | c.3063C>A (p.Asn1021Lys) n.1980C>A c.2395C>A | |
15 | g.40001128C= | CA2171576127 | EIF2AK4 | c.3063C= (p.Asn1021=) n.1980C= c.2395C= | |
15 | g.40001128C>G | CA391693644 | EIF2AK4 | c.3063C>G (p.Asn1021Lys) n.1980C>G c.2395C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40001128C>T | CA7474225 | EIF2AK4 | c.3063C>T (p.Asn1021=) n.1980C>T c.2395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40001129G>A | CA7474226 | EIF2AK4 | c.3064G>A (p.Val1022Met) n.1981G>A c.2396G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40001129G>C | CA391693652 | EIF2AK4 | c.3064G>C (p.Val1022Leu) n.1981G>C c.2396G>C | |
15 | g.40001129G= | CA2171576128 | EIF2AK4 | c.3064G= (p.Val1022=) n.1981G= c.2396G= | |
15 | g.40001129G>T | CA391693650 | EIF2AK4 | c.3064G>T (p.Val1022Leu) n.1981G>T c.2396G>T | |
15 | g.40001130T>A | CA391693655 | EIF2AK4 | c.3065T>A (p.Val1022Glu) n.1982T>A c.2397T>A | |
15 | g.40001130T>C | CA391693657 | EIF2AK4 | c.3065T>C (p.Val1022Ala) n.1982T>C c.2397T>C | |
15 | g.40001130T>G | CA391693659 | EIF2AK4 | c.3065T>G (p.Val1022Gly) n.1982T>G c.2397T>G | |
15 | g.40001131G>A | CA489967890 | EIF2AK4 | c.3066G>A (p.Val1022=) n.1983G>A c.2398G>A | |
15 | g.40001131G>C | CA489967891 | EIF2AK4 | c.3066G>C (p.Val1022=) n.1983G>C c.2398G>C | |
15 | g.40001131G>T | CA489967892 | EIF2AK4 | c.3066G>T (p.Val1022=) n.1983G>T c.2398G>T | |
15 | g.40001132G>A | CA391693660 | EIF2AK4 | c.3067G>A (p.Asp1023Asn) n.1984G>A c.2399G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40001132G>C | CA268761064 | EIF2AK4 | c.3067G>C (p.Asp1023His) n.1984G>C c.2399G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40001132G= | CA2171576129 | EIF2AK4 | c.3067G= (p.Asp1023=) n.1984G= c.2399G= | |
15 | g.40001132G>T | CA391693664 | EIF2AK4 | c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) n.1984G>T c.2399G>T | |
15 | g.40001133A>C | CA391693668 | EIF2AK4 | c.3068A>C (p.Asp1023Ala) n.1985A>C c.2400A>C | |
15 | g.40001133A>G | CA391693666 | EIF2AK4 | c.3068A>G (p.Asp1023Gly) n.1985A>G c.2400A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40001133A>T | CA391693667 | EIF2AK4 | c.3068A>T (p.Asp1023Val) n.1985A>T c.2400A>T | |
15 | g.40001134T>A | CA391693669 | EIF2AK4 | c.3069T>A (p.Asp1023Glu) n.1986T>A c.2401T>A | |
15 | g.40001134T>C | CA489967896 | EIF2AK4 | c.3069T>C (p.Asp1023=) n.1986T>C c.2401T>C | |
15 | g.40001134T>G | CA391693670 | EIF2AK4 | c.3069T>G (p.Asp1023Glu) n.1986T>G c.2401T>G | |
15 | g.40001135G>A | CA391693671 | EIF2AK4 | c.3070G>A (p.Gly1024Arg) n.1987G>A c.2402G>A | |
15 | g.40001135G>C | CA391693672 | EIF2AK4 | c.3070G>C (p.Gly1024Arg) n.1987G>C c.2402G>C | |
15 | g.40001135G>T | CA391693673 | EIF2AK4 | c.3070G>T (p.Gly1024Trp) n.1987G>T c.2402G>T | |
15 | g.40001136G>A | CA391693676 | EIF2AK4 | c.3071G>A (p.Gly1024Glu) n.1988G>A c.2403G>A | |
15 | g.40001136G>C | CA391693683 | EIF2AK4 | c.3071G>C (p.Gly1024Ala) n.1988G>C c.2403G>C | |
15 | g.40001136G>T | CA391693681 | EIF2AK4 | c.3071G>T (p.Gly1024Val) n.1988G>T c.2403G>T | |
15 | g.40001137G>A | CA489967902 | EIF2AK4 | c.3072G>A (p.Gly1024=) n.1989G>A c.2404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40001137G>C | CA489967899 | EIF2AK4 | c.3072G>C (p.Gly1024=) n.1989G>C c.2404G>C | |
15 | g.40001137G= | CA2171576130 | EIF2AK4 | c.3072G= (p.Gly1024=) n.1989G= c.2404G= | |
15 | g.40001137G>T | CA489967901 | EIF2AK4 | c.3072G>T (p.Gly1024=) n.1989G>T c.2404G>T | |
15 | g.40001138A>C | CA391693685 | EIF2AK4 | c.3073A>C (p.Lys1025Gln) n.1990A>C c.2405A>C | |
15 | g.40001138A>G | CA391693686 | EIF2AK4 | c.3073A>G (p.Lys1025Glu) n.1990A>G c.2405A>G |