| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.39978148G>A | CA391685800 | EIF2AK4 | c.2319+1G>A (n.2319+1G>A) c.1735+1G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.39978148G>C | CA391685801 | EIF2AK4 | c.2319+1G>C (n.2319+1G>C) c.1735+1G>C n.1170G>C | |
| 15 | g.39978148G= | CA2171566213 | EIF2AK4 | c.2319+1G= (n.2319+1G=) c.1735+1G= n.1170G= | |
| 15 | g.39978148G>T | CA391685802 | EIF2AK4 | c.2319+1G>T (n.2319+1G>T) c.1735+1G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978148_39978150delinsGTA | CA2171566214 | EIF2AK4 | c.2319+1_2319+3delinsGTA (n.2319+1_2319+3delinsGTA) c.1735+1_1735+3delinsGTA n.1170_1172delinsGTA | |
| 15 | g.39978149T>A | CA391685803 | EIF2AK4 | c.2319+2T>A (n.2319+2T>A) c.1735+2T>A n.1171T>A | |
| 15 | g.39978149T>C | CA391685805 | EIF2AK4 | c.2319+2T>C (n.2319+2T>C) c.1735+2T>C n.1171T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978149T>G | CA391685807 | EIF2AK4 | c.2319+2T>G (n.2319+2T>G) c.1735+2T>G n.1171T>G | |
| 15 | g.39978156_39978157dup | CA7473989 | EIF2AK4 | c.2319+9_2319+10dup (n.2319+9_2319+10dup) c.1735+9_1735+10dup n.1178_1179dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978156_39978157del | CA7473990 | EIF2AK4 | c.2319+9_2319+10del (n.2319+9_2319+10del) c.1735+9_1735+10del n.1178_1179del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978150A>G | CA2627751909 | EIF2AK4 | c.2319+3A>G (n.2319+3A>G) c.1735+3A>G n.1172A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978152A>G | CA2627751910 | EIF2AK4 | c.2319+5A>G (n.2319+5A>G) c.1735+5A>G n.1174A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978153T>A | CA2575675463 | EIF2AK4 | c.2319+6T>A (n.2319+6T>A) c.1735+6T>A n.1175T>A | |
| 15 | g.39978153T>C | CA2627751911 | EIF2AK4 | c.2319+6T>C (n.2319+6T>C) c.1735+6T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978154A>G | CA2627751912 | EIF2AK4 | c.2319+7A>G (n.2319+7A>G) c.1735+7A>G n.1176A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978154A>T | CA2627751913 | EIF2AK4 | c.2319+7A>T (n.2319+7A>T) c.1735+7A>T n.1176A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978155T>A | CA2627751914 | EIF2AK4 | c.2319+8T>A (n.2319+8T>A) c.1735+8T>A n.1177T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978155T>C | CA7473991 | EIF2AK4 | c.2319+8T>C (n.2319+8T>C) c.1735+8T>C n.1177T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978155T= | CA2171566215 | EIF2AK4 | c.2319+8T= (n.2319+8T=) c.1735+8T= n.1177T= | |
| 15 | g.39978156A= | CA2171566216 | EIF2AK4 | c.2319+9A= (n.2319+9A=) c.1735+9A= n.1178A= | |
| 15 | g.39978156A>C | CA2171566217 | EIF2AK4 | c.2319+9A>C (n.2319+9A>C) c.1735+9A>C n.1178A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.39978156A>G | CA7473992 | EIF2AK4 | c.2319+9A>G (n.2319+9A>G) c.1735+9A>G n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978156A>T | CA7473993 | EIF2AK4 | c.2319+9A>T (n.2319+9A>T) c.1735+9A>T n.1178A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978158G>A | CA617218459 | EIF2AK4 | c.2319+11G>A (n.2319+11G>A) c.1735+11G>A n.1180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978158G= | CA2171566218 | EIF2AK4 | c.2319+11G= (n.2319+11G=) c.1735+11G= n.1180G= | |
| 15 | g.39978158G>T | CA7473994 | EIF2AK4 | c.2319+11G>T (n.2319+11G>T) c.1735+11G>T n.1180G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978159A>G | CA2627751915 | EIF2AK4 | c.2319+12A>G (n.2319+12A>G) c.1735+12A>G n.1181A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978160A>T | CA2697554327 | EIF2AK4 | c.2319+13A>T (n.2319+13A>T) c.1735+13A>T n.1182A>T | ClinVar |
| 15 | g.39978161T>A | CA617218461 | EIF2AK4 | c.2319+14T>A (n.2319+14T>A) c.1735+14T>A n.1183T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978161T>C | CA968938879 | EIF2AK4 | c.2319+14T>C (n.2319+14T>C) c.1735+14T>C n.1183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978161T>G | CA2627751916 | EIF2AK4 | c.2319+14T>G (n.2319+14T>G) c.1735+14T>G n.1183T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978161T= | CA2171566219 | EIF2AK4 | c.2319+14T= (n.2319+14T=) c.1735+14T= n.1183T= | |
| 15 | g.39978162A>G | CA2627751917 | EIF2AK4 | c.2319+15A>G (n.2319+15A>G) c.1735+15A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978163G= | CA2171566220 | EIF2AK4 | c.2319+16G= (n.2319+16G=) c.1735+16G= n.1185G= | |
| 15 | g.39978163G>T | CA2171566221 | EIF2AK4 | c.2319+16G>T (n.2319+16G>T) c.1735+16G>T n.1185G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.39978166dup | CA268738613 | EIF2AK4 | c.2319+19dup (n.2319+19dup) c.1735+19dup n.1188dup | dbSNP |
| 15 | g.39978165A>G | CA2627751918 | EIF2AK4 | c.2319+18A>G (n.2319+18A>G) c.1735+18A>G n.1187A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978166A= | CA2171566223 | EIF2AK4 | c.2319+19A= (n.2319+19A=) c.1735+19A= n.1188A= | |
| 15 | g.39978166A>G | CA2171566222 | EIF2AK4 | c.2319+19A>G (n.2319+19A>G) c.1735+19A>G n.1188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.39978167T>C | CA2627751919 | EIF2AK4 | c.2319+20T>C (n.2319+20T>C) c.1735+20T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978167T>G | CA2627751920 | EIF2AK4 | c.2319+20T>G (n.2319+20T>G) c.1735+20T>G n.1189T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978168T>A | CA2627751921 | EIF2AK4 | c.2319+21T>A (n.2319+21T>A) c.1735+21T>A n.1190T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978168T>C | CA617218462 | EIF2AK4 | c.2319+21T>C (n.2319+21T>C) c.1735+21T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978168T>G | CA2627751922 | EIF2AK4 | c.2319+21T>G (n.2319+21T>G) c.1735+21T>G n.1190T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978168T= | CA2171566224 | EIF2AK4 | c.2319+21T= (n.2319+21T=) c.1735+21T= n.1190T= | |
| 15 | g.39978169A= | CA2171566225 | EIF2AK4 | c.2319+22A= (n.2319+22A=) c.1735+22A= n.1191A= | |
| 15 | g.39978169A>G | CA7473995 | EIF2AK4 | c.2319+22A>G (n.2319+22A>G) c.1735+22A>G n.1191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978170T>C | CA7473996 | EIF2AK4 | c.2319+23T>C (n.2319+23T>C) c.1735+23T>C n.1192T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.39978170T>G | CA2627751923 | EIF2AK4 | c.2319+23T>G (n.2319+23T>G) c.1735+23T>G n.1192T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.39978170T= | CA2171566226 | EIF2AK4 | c.2319+23T= (n.2319+23T=) c.1735+23T= n.1192T= |