Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39978037_39978053dup | CA2627751864 | EIF2AK4 | c.2250-41_2250-25dup (n.2250-41_2250-25dup) c.1666-41_1666-25dup n.1059_1075dup | gnomAD v4 |
15 | g.39978048T>C | CA2627751878 | EIF2AK4 | c.2250-30T>C (n.2250-30T>C) c.1666-30T>C n.1070T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978048_39978049delinsTC | CA2171566184 | EIF2AK4 | c.2250-30_2250-29delinsTC (n.2250-30_2250-29delinsTC) c.1666-30_1666-29delinsTC n.1070_1071delinsTC | |
15 | g.39978049C>A | CA2627751879 | EIF2AK4 | c.2250-29C>A (n.2250-29C>A) c.1666-29C>A n.1071C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978049C= | CA2171566185 | EIF2AK4 | c.2250-29C= (n.2250-29C=) c.1666-29C= n.1071C= | |
15 | g.39978049C>G | CA617218440 | EIF2AK4 | c.2250-29C>G (n.2250-29C>G) c.1666-29C>G n.1071C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978049C>T | CA2627751880 | EIF2AK4 | c.2250-29C>T (n.2250-29C>T) c.1666-29C>T n.1071C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978050del | CA7473981 | EIF2AK4 | c.2250-28del (n.2250-28del) c.1666-28del n.1072del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978050C>A | CA2627751881 | EIF2AK4 | c.2250-28C>A (n.2250-28C>A) c.1666-28C>A n.1072C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978050C>T | CA2627751882 | EIF2AK4 | c.2250-28C>T (n.2250-28C>T) c.1666-28C>T n.1072C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978051T>A | CA2519048208 | EIF2AK4 | c.2250-27T>A (n.2250-27T>A) c.1666-27T>A n.1073T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978053del | CA2627751883 | EIF2AK4 | c.2250-25del (n.2250-25del) c.1666-25del n.1075del | gnomAD v4 |
15 | g.39978052T>A | CA2627751884 | EIF2AK4 | c.2250-26T>A (n.2250-26T>A) c.1666-26T>A n.1074T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978053T>C | CA268738547 | EIF2AK4 | c.2250-25T>C (n.2250-25T>C) c.1666-25T>C n.1075T>C | dbSNP |
15 | g.39978053T= | CA2171566186 | EIF2AK4 | c.2250-25T= (n.2250-25T=) c.1666-25T= n.1075T= | |
15 | g.39978054A>G | CA2627751886 | EIF2AK4 | c.2250-24A>G (n.2250-24A>G) c.1666-24A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978054A>T | CA2627751885 | EIF2AK4 | c.2250-24A>T (n.2250-24A>T) c.1666-24A>T n.1076A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978055G>A | CA7473982 | EIF2AK4 | c.2250-23G>A (n.2250-23G>A) c.1666-23G>A n.1077G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978055G= | CA2171566187 | EIF2AK4 | c.2250-23G= (n.2250-23G=) c.1666-23G= n.1077G= | |
15 | g.39978055G>T | CA2627751887 | EIF2AK4 | c.2250-23G>T (n.2250-23G>T) c.1666-23G>T n.1077G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978056T>C | CA2627751888 | EIF2AK4 | c.2250-22T>C (n.2250-22T>C) c.1666-22T>C n.1078T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978057del | CA2575675458 | EIF2AK4 | c.2250-21del (n.2250-21del) c.1666-21del n.1079del | |
15 | g.39978057A>G | CA2627751889 | EIF2AK4 | c.2250-21A>G (n.2250-21A>G) c.1666-21A>G n.1079A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978058T>C | CA2627751890 | EIF2AK4 | c.2250-20T>C (n.2250-20T>C) c.1666-20T>C n.1080T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978060T>C | CA2627751891 | EIF2AK4 | c.2250-18T>C (n.2250-18T>C) c.1666-18T>C n.1082T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978061_39978062del | CA2575675459 | EIF2AK4 | c.2250-17_2250-16del (n.2250-17_2250-16del) c.1666-17_1666-16del n.1083_1084del | gnomAD v4 |
15 | g.39978061C>A | CA2627751893 | EIF2AK4 | c.2250-17C>A (n.2250-17C>A) c.1666-17C>A n.1083C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978061_39978063dup | CA2627751892 | EIF2AK4 | c.2250-17_2250-15dup (n.2250-17_2250-15dup) c.1666-17_1666-15dup n.1083_1085dup | gnomAD v4 |
15 | g.39978062T>C | CA617218443 | EIF2AK4 | c.2250-16T>C (n.2250-16T>C) c.1666-16T>C n.1084T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978062T= | CA2171566188 | EIF2AK4 | c.2250-16T= (n.2250-16T=) c.1666-16T= n.1084T= | |
15 | g.39978063G>A | CA617218445 | EIF2AK4 | c.2250-15G>A (n.2250-15G>A) c.1666-15G>A n.1085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978063G= | CA2171566189 | EIF2AK4 | c.2250-15G= (n.2250-15G=) c.1666-15G= n.1085G= | |
15 | g.39978063G>T | CA2627751894 | EIF2AK4 | c.2250-15G>T (n.2250-15G>T) c.1666-15G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978064T>C | CA2627751896 | EIF2AK4 | c.2250-14T>C (n.2250-14T>C) c.1666-14T>C n.1086T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978066del | CA2627751895 | EIF2AK4 | c.2250-12del (n.2250-12del) c.1666-12del n.1088del | gnomAD v4 |
15 | g.39978065T>A | CA489679949 | EIF2AK4 | c.2250-13T>A (n.2250-13T>A) c.1666-13T>A n.1087T>A | |
15 | g.39978065T>C | CA2171566191 | EIF2AK4 | c.2250-13T>C (n.2250-13T>C) c.1666-13T>C n.1087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978065T= | CA2171566190 | EIF2AK4 | c.2250-13T= (n.2250-13T=) c.1666-13T= n.1087T= | |
15 | g.39978066T>G | CA2627751897 | EIF2AK4 | c.2250-12T>G (n.2250-12T>G) c.1666-12T>G n.1088T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978067C>A | CA2627751898 | EIF2AK4 | c.2250-11C>A (n.2250-11C>A) c.1666-11C>A n.1089C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978067C>T | CA2627751899 | EIF2AK4 | c.2250-11C>T (n.2250-11C>T) c.1666-11C>T n.1089C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978068C>A | CA2627751900 | EIF2AK4 | c.2250-10C>A (n.2250-10C>A) c.1666-10C>A n.1090C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978068C>T | CA2627751901 | EIF2AK4 | c.2250-10C>T (n.2250-10C>T) c.1666-10C>T n.1090C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978069C>A | CA2627751902 | EIF2AK4 | c.2250-9C>A (n.2250-9C>A) c.1666-9C>A n.1091C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978069C= | CA2171566192 | EIF2AK4 | c.2250-9C= (n.2250-9C=) c.1666-9C= n.1091C= | |
15 | g.39978069C>T | CA2627751903 | EIF2AK4 | c.2250-9C>T (n.2250-9C>T) c.1666-9C>T n.1091C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978070T>C | CA617218446 | EIF2AK4 | c.2250-8T>C (n.2250-8T>C) c.1666-8T>C n.1092T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978070T= | CA2171566193 | EIF2AK4 | c.2250-8T= (n.2250-8T=) c.1666-8T= n.1092T= | |
15 | g.39978074dup | CA2627751904 | EIF2AK4 | c.2250-4dup (n.2250-4dup) c.1666-4dup n.1096dup | gnomAD v4 |
15 | g.39978073_39978074dup | CA968938845 | EIF2AK4 | c.2250-5_2250-4dup (n.2250-5_2250-4dup) c.1666-5_1666-4dup n.1095_1096dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |