Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38352204A= | CA2170813044 | SPRED1 | c.*540A= (n.*540A=) | |
15 | g.38352204A>G | CA269293515 | SPRED1 | c.*540A>G (n.*540A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352204A>T | CA2627716476 | SPRED1 | c.*540A>T (n.*540A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352206A>G | CA2555646297 | SPRED1 | c.*542A>G (n.*542A>G) | |
15 | g.38352208T>A | CA2504083284 | SPRED1 | c.*544T>A (n.*544T>A) | |
15 | g.38352211A= | CA2170813045 | SPRED1 | c.*547A= (n.*547A=) | |
15 | g.38352211A>G | CA269293516 | SPRED1 | c.*547A>G (n.*547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352212C= | CA2170813046 | SPRED1 | c.*548C= (n.*548C=) | |
15 | g.38352212C>T | CA712577460 | SPRED1 | c.*548C>T (n.*548C>T) | dbSNP |
15 | g.38352213T>C | CA712577463 | SPRED1 | c.*549T>C (n.*549T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352213T= | CA2170813047 | SPRED1 | c.*549T= (n.*549T=) | |
15 | g.38352214_38352217delinsTTTC | CA2170813048 | SPRED1 | c.*550_*553delinsTTTC (n.*550_*553delinsTTTC) | |
15 | g.38352215T>G | CA2803806086 | SPRED1 | c.*551T>G (n.*551T>G) | |
15 | g.38352218_38352220del | CA712577464 | SPRED1 | c.*554_*556del (n.*554_*556del) | dbSNP |
15 | g.38352216T>C | CA269293517 | SPRED1 | c.*552T>C (n.*552T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352216T= | CA2170813049 | SPRED1 | c.*552T= (n.*552T=) | |
15 | g.38352218T>A | CA2170813051 | SPRED1 | c.*554T>A (n.*554T>A) | dbSNP |
15 | g.38352218T= | CA2170813050 | SPRED1 | c.*554T= (n.*554T=) | |
15 | g.38352219T>C | CA2543396742 | SPRED1 | c.*555T>C (n.*555T>C) | |
15 | g.38352221C>A | CA2170813053 | SPRED1 | c.*557C>A (n.*557C>A) | dbSNP |
15 | g.38352221C= | CA2170813052 | SPRED1 | c.*557C= (n.*557C=) | |
15 | g.38352221C>T | CA712577469 | SPRED1 | c.*557C>T (n.*557C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352222C= | CA2170813054 | SPRED1 | c.*558C= (n.*558C=) | |
15 | g.38352222C>T | CA269293518 | SPRED1 | c.*558C>T (n.*558C>T) | dbSNP |
15 | g.38352224T>G | CA712577471 | SPRED1 | c.*560T>G (n.*560T>G) | dbSNP |
15 | g.38352224T= | CA2170813055 | SPRED1 | c.*560T= (n.*560T=) | |
15 | g.38352225T>C | CA2170813057 | SPRED1 | c.*561T>C (n.*561T>C) | dbSNP |
15 | g.38352225T>G | CA968818228 | SPRED1 | c.*561T>G (n.*561T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352225T= | CA2170813056 | SPRED1 | c.*561T= (n.*561T=) | |
15 | g.38352226C>A | CA2627716477 | SPRED1 | c.*562C>A (n.*562C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352227C= | CA2170813058 | SPRED1 | c.*563C= (n.*563C=) | |
15 | g.38352227C>T | CA968818229 | SPRED1 | c.*563C>T (n.*563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352228T>A | CA269293519 | SPRED1 | c.*564T>A (n.*564T>A) | dbSNP |
15 | g.38352228T>G | CA2627716478 | SPRED1 | c.*564T>G (n.*564T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38352228T= | CA2170813059 | SPRED1 | c.*564T= (n.*564T=) | |
15 | g.38352229A= | CA2170813060 | SPRED1 | c.*565A= (n.*565A=) | |
15 | g.38352229A>C | CA10635896 | SPRED1 | c.*565A>C (n.*565A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352230G>A | CA269293520 | SPRED1 | c.*566G>A (n.*566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352230G>C | CA269293521 | SPRED1 | c.*566G>C (n.*566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352230G= | CA2170813061 | SPRED1 | c.*566G= (n.*566G=) | |
15 | g.38352230G>T | CA968818235 | SPRED1 | c.*566G>T (n.*566G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352234T>C | CA617506063 | SPRED1 | c.*570T>C (n.*570T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352234T= | CA2170813062 | SPRED1 | c.*570T= (n.*570T=) | |
15 | g.38352235G>A | CA2627716479 | SPRED1 | c.*571G>A (n.*571G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352237A= | CA2170813063 | SPRED1 | c.*573A= (n.*573A=) | |
15 | g.38352237A>G | CA2170813064 | SPRED1 | c.*573A>G (n.*573A>G) | dbSNP |
15 | g.38352238G= | CA2170813065 | SPRED1 | c.*574G= (n.*574G=) | |
15 | g.38352238_38352242delinsGTAGA | CA2170813066 | SPRED1 | c.*574_*578delinsGTAGA (n.*574_*578delinsGTAGA) | |
15 | g.38352240_38352241insTATA | CA712577488 | SPRED1 | c.*576_*577insTATA (n.*576_*577insTATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352241_38352244del | CA968818238 | SPRED1 | c.*577_*580del (n.*577_*580del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |