Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38352104C= | CA2170813004 | SPRED1 | c.*440C= (n.*440C=) | |
15 | g.38352104C>T | CA269293505 | SPRED1 | c.*440C>T (n.*440C>T) | dbSNP |
15 | g.38352104_38352106delinsCAA | CA2170813005 | SPRED1 | c.*440_*442delinsCAA (n.*440_*442delinsCAA) | |
15 | g.38352105_38352106del | CA712577354 | SPRED1 | c.*441_*442del (n.*441_*442del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352106A= | CA2170813006 | SPRED1 | c.*442A= (n.*442A=) | |
15 | g.38352106A>G | CA617506059 | SPRED1 | c.*442A>G (n.*442A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352108T>A | CA2627716449 | SPRED1 | c.*444T>A (n.*444T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352108T>C | CA712577359 | SPRED1 | c.*444T>C (n.*444T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352108T= | CA2170813007 | SPRED1 | c.*444T= (n.*444T=) | |
15 | g.38352109G>A | CA269293506 | SPRED1 | c.*445G>A (n.*445G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38352109G= | CA2170813008 | SPRED1 | c.*445G= (n.*445G=) | |
15 | g.38352109G>T | CA2627716450 | SPRED1 | c.*445G>T (n.*445G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352110C>A | CA2627716451 | SPRED1 | c.*446C>A (n.*446C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352110C>T | CA2627716452 | SPRED1 | c.*446C>T (n.*446C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352113C= | CA2170813009 | SPRED1 | c.*449C= (n.*449C=) | |
15 | g.38352113C>G | CA712577365 | SPRED1 | c.*449C>G (n.*449C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352113C>T | CA269293507 | SPRED1 | c.*449C>T (n.*449C>T) | dbSNP |
15 | g.38352115A= | CA2170813010 | SPRED1 | c.*451A= (n.*451A=) | |
15 | g.38352115A>G | CA712577367 | SPRED1 | c.*451A>G (n.*451A>G) | dbSNP |
15 | g.38352117A= | CA2170813012 | SPRED1 | c.*453A= (n.*453A=) | |
15 | g.38352117A>G | CA2170813011 | SPRED1 | c.*453A>G (n.*453A>G) | dbSNP |
15 | g.38352119C>A | CA2627716453 | SPRED1 | c.*455C>A (n.*455C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352119C= | CA2170813013 | SPRED1 | c.*455C= (n.*455C=) | |
15 | g.38352119C>G | CA269293508 | SPRED1 | c.*455C>G (n.*455C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352119_38352123delinsCATTT | CA2170813014 | SPRED1 | c.*455_*459delinsCATTT (n.*455_*459delinsCATTT) | |
15 | g.38352123_38352126del | CA269293509 | SPRED1 | c.*459_*462del (n.*459_*462del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352122T>A | CA712577376 | SPRED1 | c.*458T>A (n.*458T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352122T= | CA2170813015 | SPRED1 | c.*458T= (n.*458T=) | |
15 | g.38352123T>C | CA269293510 | SPRED1 | c.*459T>C (n.*459T>C) | dbSNP |
15 | g.38352123T= | CA2170813016 | SPRED1 | c.*459T= (n.*459T=) | |
15 | g.38352124_38352128delinsATTAG | CA2170813017 | SPRED1 | c.*460_*464delinsATTAG (n.*460_*464delinsATTAG) | |
15 | g.38352127_38352130del | CA712577381 | SPRED1 | c.*463_*466del (n.*463_*466del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352126_38352130del | CA2591447345 | SPRED1 | c.*462_*466del (n.*462_*466del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352128G>T | CA2627716454 | SPRED1 | c.*464G>T (n.*464G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352129T>C | CA2627716455 | SPRED1 | c.*465T>C (n.*465T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38352129T>G | CA2627716456 | SPRED1 | c.*465T>G (n.*465T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38352130_38352131insACACTTGGGAATTACAAGAAGTAAAACAA | CA2627716457 | SPRED1 | c.*466_*467insACACTTGGGAATTACAAGAAGTAAAACAA (n.*466_*467insACACTTGGGAATTACAAGAAGTAAAACAA) | gnomAD v4 |
15 | g.38352131G>A | CA2627716458 | SPRED1 | c.*467G>A (n.*467G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352131G= | CA2170813018 | SPRED1 | c.*467G= (n.*467G=) | |
15 | g.38352131G>T | CA2803806083 | SPRED1 | c.*467G>T (n.*467G>T) | |
15 | g.38352131_38352132insCAC | CA2627716459 | SPRED1 | c.*467_*468insCAC (n.*467_*468insCAC) | gnomAD v4 |
15 | g.38352137dup | CA712577389 | SPRED1 | c.*473dup (n.*473dup) | dbSNP |
15 | g.38352133T>G | CA269293511 | SPRED1 | c.*469T>G (n.*469T>G) | dbSNP |
15 | g.38352133T= | CA2170813019 | SPRED1 | c.*469T= (n.*469T=) | |
15 | g.38352133_38352134insGGGAA | CA2627716460 | SPRED1 | c.*469_*470insGGGAA (n.*469_*470insGGGAA) | gnomAD v4 |
15 | g.38352134T>C | CA2170813021 | SPRED1 | c.*470T>C (n.*470T>C) | dbSNP |
15 | g.38352134T= | CA2170813020 | SPRED1 | c.*470T= (n.*470T=) | |
15 | g.38352135_38352136insACAAGAAG | CA2627716461 | SPRED1 | c.*471_*472insACAAGAAG (n.*471_*472insACAAGAAG) | gnomAD v4 |
15 | g.38352137T>G | CA2170813023 | SPRED1 | c.*473T>G (n.*473T>G) | dbSNP |
15 | g.38352137T= | CA2170813022 | SPRED1 | c.*473T= (n.*473T=) |