Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299536A= | CA2170789031 | SPRED1 | c.196A= (p.Arg66=) n.534A= c.133A= (p.Arg45=) c.232A= (p.Arg78=) c.-15-22705A= (n.-15-22705A=) | |
15 | g.38299536A>C | CA7470008 | SPRED1 | c.196A>C (p.Arg66=) n.534A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.232A>C (p.Arg78=) c.-15-22705A>C (n.-15-22705A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299536A>G | CA391934557 | SPRED1 | c.196A>G (p.Arg66Gly) n.534A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.-15-22705A>G (n.-15-22705A>G) | |
15 | g.38299536A>T | CA391934559 | SPRED1 | c.196A>T (p.Arg66Trp) n.534A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) c.-15-22705A>T (n.-15-22705A>T) | |
15 | g.38299537G>A | CA391934562 | SPRED1 | c.197G>A (p.Arg66Lys) n.535G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.-15-22704G>A (n.-15-22704G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299537G>C | CA391934564 | SPRED1 | c.197G>C (p.Arg66Thr) n.535G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.-15-22704G>C (n.-15-22704G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299537G= | CA2170789032 | SPRED1 | c.197G= (p.Arg66=) n.535G= c.134G= (p.Arg45=) c.233G= (p.Arg78=) c.-15-22704G= (n.-15-22704G=) | |
15 | g.38299537G>T | CA391934566 | SPRED1 | c.197G>T (p.Arg66Met) n.535G>T c.134G>T (p.Arg45Met) c.233G>T (p.Arg78Met) c.-15-22704G>T (n.-15-22704G>T) | |
15 | g.38299538G>A | CA489922783 | SPRED1 | c.198G>A (p.Arg66=) n.536G>A c.135G>A (p.Arg45=) c.234G>A (p.Arg78=) c.-15-22703G>A (n.-15-22703G>A) | |
15 | g.38299538G>C | CA391934567 | SPRED1 | c.198G>C (p.Arg66Ser) n.536G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) c.-15-22703G>C (n.-15-22703G>C) | |
15 | g.38299538G>T | CA391934574 | SPRED1 | c.198G>T (p.Arg66Ser) n.536G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.-15-22703G>T (n.-15-22703G>T) | |
15 | g.38299539G>A | CA391934576 | SPRED1 | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.537G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-15-22702G>A (n.-15-22702G>A) | |
15 | g.38299539G>C | CA391934581 | SPRED1 | c.199G>C (p.Asp67His) n.537G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.235G>C (p.Asp79His) c.-15-22702G>C (n.-15-22702G>C) | |
15 | g.38299539G>T | CA391934579 | SPRED1 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.537G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-15-22702G>T (n.-15-22702G>T) | |
15 | g.38299540A>C | CA391934584 | SPRED1 | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.538A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-15-22701A>C (n.-15-22701A>C) | |
15 | g.38299540A>G | CA391934586 | SPRED1 | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.538A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-15-22701A>G (n.-15-22701A>G) | |
15 | g.38299540A>T | CA391934588 | SPRED1 | c.200A>T (p.Asp67Val) n.538A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.-15-22701A>T (n.-15-22701A>T) | |
15 | g.38299541C>A | CA391934590 | SPRED1 | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.539C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.-15-22700C>A (n.-15-22700C>A) | |
15 | g.38299541C>G | CA391934592 | SPRED1 | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.539C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.-15-22700C>G (n.-15-22700C>G) | COSMIC |
15 | g.38299541C>T | CA489922784 | SPRED1 | c.201C>T (p.Asp67=) n.539C>T c.138C>T (p.Asp46=) c.237C>T (p.Asp79=) c.-15-22700C>T (n.-15-22700C>T) | |
15 | g.38299542A>C | CA391934594 | SPRED1 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.540A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.-15-22699A>C (n.-15-22699A>C) | |
15 | g.38299542A>G | CA391934596 | SPRED1 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.540A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.-15-22699A>G (n.-15-22699A>G) | |
15 | g.38299542A>T | CA391934598 | SPRED1 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.540A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.-15-22699A>T (n.-15-22699A>T) | |
15 | g.38299545dup | CA2740097942 | SPRED1 | c.205dup (p.Met69AsnfsTer9) n.543dup c.142dup (p.Met48AsnfsTer9) c.241dup (p.Met81AsnfsTer9) c.-15-22696dup (n.-15-22696dup) | |
15 | g.38299543A>C | CA391934602 | SPRED1 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.541A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.-15-22698A>C (n.-15-22698A>C) | |
15 | g.38299543A>G | CA391934604 | SPRED1 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.541A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.-15-22698A>G (n.-15-22698A>G) | |
15 | g.38299543A>T | CA391934605 | SPRED1 | c.203A>T (p.Lys68Ile) n.541A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.-15-22698A>T (n.-15-22698A>T) | |
15 | g.38299544A>C | CA391934607 | SPRED1 | c.204A>C (p.Lys68Asn) n.542A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.-15-22697A>C (n.-15-22697A>C) | |
15 | g.38299544A>G | CA489922785 | SPRED1 | c.204A>G (p.Lys68=) n.542A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.240A>G (p.Lys80=) c.-15-22697A>G (n.-15-22697A>G) | |
15 | g.38299544A>T | CA391934608 | SPRED1 | c.204A>T (p.Lys68Asn) n.542A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.-15-22697A>T (n.-15-22697A>T) | |
15 | g.38299545A>C | CA391934611 | SPRED1 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.543A>C c.142A>C (p.Met48Leu) c.241A>C (p.Met81Leu) c.-15-22696A>C (n.-15-22696A>C) | |
15 | g.38299545A>G | CA391934615 | SPRED1 | c.205A>G (p.Met69Val) n.543A>G c.142A>G (p.Met48Val) c.241A>G (p.Met81Val) c.-15-22696A>G (n.-15-22696A>G) | |
15 | g.38299545A>T | CA391934614 | SPRED1 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.543A>T c.142A>T (p.Met48Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) c.-15-22696A>T (n.-15-22696A>T) | |
15 | g.38299546T>A | CA391934617 | SPRED1 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.544T>A c.143T>A (p.Met48Lys) c.242T>A (p.Met81Lys) c.-15-22695T>A (n.-15-22695T>A) | |
15 | g.38299546T>C | CA391934620 | SPRED1 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.544T>C c.143T>C (p.Met48Thr) c.242T>C (p.Met81Thr) c.-15-22695T>C (n.-15-22695T>C) | |
15 | g.38299546T>G | CA391934618 | SPRED1 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.544T>G c.143T>G (p.Met48Arg) c.242T>G (p.Met81Arg) c.-15-22695T>G (n.-15-22695T>G) | |
15 | g.38299547G>A | CA391934624 | SPRED1 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.545G>A c.144G>A (p.Met48Ile) c.243G>A (p.Met81Ile) c.-15-22694G>A (n.-15-22694G>A) | ClinVar |
15 | g.38299547G>C | CA391934629 | SPRED1 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.545G>C c.144G>C (p.Met48Ile) c.243G>C (p.Met81Ile) c.-15-22694G>C (n.-15-22694G>C) | |
15 | g.38299547G>T | CA391934626 | SPRED1 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.545G>T c.144G>T (p.Met48Ile) c.243G>T (p.Met81Ile) c.-15-22694G>T (n.-15-22694G>T) | |
15 | g.38299548G>A | CA391934632 | SPRED1 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) n.545+1G>A c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.-15-22693G>A (n.-15-22693G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299548G>C | CA391934636 | SPRED1 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) n.545+1G>C c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.-15-22693G>C (n.-15-22693G>C) | |
15 | g.38299548G= | CA2170789033 | SPRED1 | c.207+1G= (n.207+1G=) n.545+1G= c.144+1G= (n.144+1G=) c.243+1G= (n.243+1G=) c.-15-22693G= (n.-15-22693G=) | |
15 | g.38299548G>T | CA391934634 | SPRED1 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) n.545+1G>T c.144+1G>T (n.144+1G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.-15-22693G>T (n.-15-22693G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299549T>A | CA391934639 | SPRED1 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) n.545+2T>A c.144+2T>A (n.144+2T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.-15-22692T>A (n.-15-22692T>A) | |
15 | g.38299549T>C | CA391934644 | SPRED1 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) n.545+2T>C c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.-15-22692T>C (n.-15-22692T>C) | |
15 | g.38299549T>G | CA391934642 | SPRED1 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) n.545+2T>G c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.-15-22692T>G (n.-15-22692T>G) | |
15 | g.38299549_38299553delinsTAATG | CA2170789034 | SPRED1 | c.207+2_207+6delinsTAATG (n.207+2_207+6delinsTAATG) n.545+2_545+6delinsTAATG c.144+2_144+6delinsTAATG (n.144+2_144+6delinsTAATG) c.243+2_243+6delinsTAATG (n.243+2_243+6delinsTAATG) c.-15-22692_-15-22688delinsTAATG (n.-15-22692_-15-22688delinsTAATG) | |
15 | g.38299553_38299556del | CA712581081 | SPRED1 | c.207+6_207+9del (n.207+6_207+9del) n.545+6_545+9del c.144+6_144+9del (n.144+6_144+9del) c.243+6_243+9del (n.243+6_243+9del) c.-15-22688_-15-22685del (n.-15-22688_-15-22685del) | dbSNP |
15 | g.38299556T>C | CA2627715162 | SPRED1 | c.207+9T>C (n.207+9T>C) n.545+9T>C c.144+9T>C (n.144+9T>C) c.243+9T>C (n.243+9T>C) c.-15-22685T>C (n.-15-22685T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299557A= | CA2170789035 | SPRED1 | c.207+10A= (n.207+10A=) n.545+10A= c.144+10A= (n.144+10A=) c.243+10A= (n.243+10A=) c.-15-22684A= (n.-15-22684A=) |