Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299436A>C | CA391934036 | SPRED1 | c.96A>C (p.Leu32Phe) n.434A>C c.33A>C (p.Leu11Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.-15-22805A>C (n.-15-22805A>C) | |
15 | g.38299436A>G | CA489922715 | SPRED1 | c.96A>G (p.Leu32=) n.434A>G c.33A>G (p.Leu11=) c.132A>G (p.Leu44=) c.-15-22805A>G (n.-15-22805A>G) | |
15 | g.38299436A>T | CA391934035 | SPRED1 | c.96A>T (p.Leu32Phe) n.434A>T c.33A>T (p.Leu11Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.-15-22805A>T (n.-15-22805A>T) | |
15 | g.38299436_38299437insT | CA2697554374 | SPRED1 | c.96_97insT (p.Pro33SerfsTer25) n.434_435insT c.33_34insT (p.Pro12SerfsTer25) c.132_133insT (p.Pro45SerfsTer25) c.-15-22805_-15-22804insT (n.-15-22805_-15-22804insT) | ClinVar |
15 | g.38299437C>A | CA391934039 | SPRED1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.435C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-15-22804C>A (n.-15-22804C>A) | |
15 | g.38299437C>G | CA391934040 | SPRED1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.435C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-15-22804C>G (n.-15-22804C>G) | |
15 | g.38299437C>T | CA391934043 | SPRED1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.435C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-15-22804C>T (n.-15-22804C>T) | |
15 | g.38299438C>A | CA391934045 | SPRED1 | c.98C>A (p.Pro33Gln) n.436C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.-15-22803C>A (n.-15-22803C>A) | |
15 | g.38299438C>G | CA391934047 | SPRED1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.436C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-15-22803C>G (n.-15-22803C>G) | |
15 | g.38299438C>T | CA391934049 | SPRED1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.436C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-15-22803C>T (n.-15-22803C>T) | |
15 | g.38299439A>C | CA489922716 | SPRED1 | c.99A>C (p.Pro33=) n.437A>C c.36A>C (p.Pro12=) c.135A>C (p.Pro45=) c.-15-22802A>C (n.-15-22802A>C) | |
15 | g.38299439A>G | CA489922717 | SPRED1 | c.99A>G (p.Pro33=) n.437A>G c.36A>G (p.Pro12=) c.135A>G (p.Pro45=) c.-15-22802A>G (n.-15-22802A>G) | |
15 | g.38299439A>T | CA489922718 | SPRED1 | c.99A>T (p.Pro33=) n.437A>T c.36A>T (p.Pro12=) c.135A>T (p.Pro45=) c.-15-22802A>T (n.-15-22802A>T) | |
15 | g.38299440C>A | CA391934057 | SPRED1 | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.438C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-15-22801C>A (n.-15-22801C>A) | |
15 | g.38299440C>G | CA391934054 | SPRED1 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.438C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-15-22801C>G (n.-15-22801C>G) | |
15 | g.38299440C>T | CA391934052 | SPRED1 | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.438C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-15-22801C>T (n.-15-22801C>T) | |
15 | g.38299441T>A | CA391934060 | SPRED1 | c.101T>A (p.Leu34His) n.439T>A c.38T>A (p.Leu13His) c.137T>A (p.Leu46His) c.-15-22800T>A (n.-15-22800T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299441T>C | CA391934062 | SPRED1 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.439T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-15-22800T>C (n.-15-22800T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299441T>G | CA391934064 | SPRED1 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.439T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-15-22800T>G (n.-15-22800T>G) | |
15 | g.38299441T= | CA2170788992 | SPRED1 | c.101T= (p.Leu34=) n.439T= c.38T= (p.Leu13=) c.137T= (p.Leu46=) c.-15-22800T= (n.-15-22800T=) | |
15 | g.38299442T>A | CA489922719 | SPRED1 | c.102T>A (p.Leu34=) n.440T>A c.39T>A (p.Leu13=) c.138T>A (p.Leu46=) c.-15-22799T>A (n.-15-22799T>A) | |
15 | g.38299442T>C | CA489922720 | SPRED1 | c.102T>C (p.Leu34=) n.440T>C c.39T>C (p.Leu13=) c.138T>C (p.Leu46=) c.-15-22799T>C (n.-15-22799T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299442T>G | CA489922721 | SPRED1 | c.102T>G (p.Leu34=) n.440T>G c.39T>G (p.Leu13=) c.138T>G (p.Leu46=) c.-15-22799T>G (n.-15-22799T>G) | |
15 | g.38299443G>A | CA391934066 | SPRED1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.441G>A c.40G>A (p.Gly14Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-15-22798G>A (n.-15-22798G>A) | |
15 | g.38299443G>C | CA391934068 | SPRED1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.441G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-15-22798G>C (n.-15-22798G>C) | |
15 | g.38299443G= | CA2170788993 | SPRED1 | c.103G= (p.Gly35=) n.441G= c.40G= (p.Gly14=) c.139G= (p.Gly47=) c.-15-22798G= (n.-15-22798G=) | |
15 | g.38299443G>T | CA391934071 | SPRED1 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.441G>T c.40G>T (p.Gly14Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.-15-22798G>T (n.-15-22798G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299447_38299450del | CA658761231 | SPRED1 | c.107_110del (p.Gly36ValfsTer3) n.445_448del c.44_47del (p.Gly15ValfsTer3) c.143_146del (p.Gly48ValfsTer3) c.-15-22794_-15-22791del (n.-15-22794_-15-22791del) | |
15 | g.38299444G>A | CA391934076 | SPRED1 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.442G>A c.41G>A (p.Gly14Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-15-22797G>A (n.-15-22797G>A) | ClinVar |
15 | g.38299444G>C | CA391934074 | SPRED1 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.442G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-15-22797G>C (n.-15-22797G>C) | |
15 | g.38299444G>T | CA391934075 | SPRED1 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.442G>T c.41G>T (p.Gly14Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.-15-22797G>T (n.-15-22797G>T) | |
15 | g.38299445A>C | CA489922722 | SPRED1 | c.105A>C (p.Gly35=) n.443A>C c.42A>C (p.Gly14=) c.141A>C (p.Gly47=) c.-15-22796A>C (n.-15-22796A>C) | |
15 | g.38299445A>G | CA489922723 | SPRED1 | c.105A>G (p.Gly35=) n.443A>G c.42A>G (p.Gly14=) c.141A>G (p.Gly47=) c.-15-22796A>G (n.-15-22796A>G) | |
15 | g.38299445A>T | CA489922724 | SPRED1 | c.105A>T (p.Gly35=) n.443A>T c.42A>T (p.Gly14=) c.141A>T (p.Gly47=) c.-15-22796A>T (n.-15-22796A>T) | |
15 | g.38299446G>A | CA391934078 | SPRED1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) n.444G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.-15-22795G>A (n.-15-22795G>A) | |
15 | g.38299446G>C | CA391934080 | SPRED1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.444G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-15-22795G>C (n.-15-22795G>C) | |
15 | g.38299446G>T | CA391934082 | SPRED1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) n.444G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) c.-15-22795G>T (n.-15-22795G>T) | |
15 | g.38299448del | CA658761232 | SPRED1 | c.108del (p.Ser37ValfsTer3) n.446del c.45del (p.Ser16ValfsTer3) c.144del (p.Ser49ValfsTer3) c.-15-22793del (n.-15-22793del) | |
15 | g.38299447G>A | CA391934085 | SPRED1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) n.445G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.-15-22794G>A (n.-15-22794G>A) | |
15 | g.38299447G>C | CA391934086 | SPRED1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.445G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-15-22794G>C (n.-15-22794G>C) | |
15 | g.38299447G>T | CA391934088 | SPRED1 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.445G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.-15-22794G>T (n.-15-22794G>T) | |
15 | g.38299448G>A | CA489922725 | SPRED1 | c.108G>A (p.Gly36=) n.446G>A c.45G>A (p.Gly15=) c.144G>A (p.Gly48=) c.-15-22793G>A (n.-15-22793G>A) | |
15 | g.38299448G>C | CA489922726 | SPRED1 | c.108G>C (p.Gly36=) n.446G>C c.45G>C (p.Gly15=) c.144G>C (p.Gly48=) c.-15-22793G>C (n.-15-22793G>C) | |
15 | g.38299448G>T | CA489922727 | SPRED1 | c.108G>T (p.Gly36=) n.446G>T c.45G>T (p.Gly15=) c.144G>T (p.Gly48=) c.-15-22793G>T (n.-15-22793G>T) | ClinVar |
15 | g.38299449A>C | CA391934095 | SPRED1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.447A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.-15-22792A>C (n.-15-22792A>C) | |
15 | g.38299449A>G | CA391934091 | SPRED1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.447A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.-15-22792A>G (n.-15-22792A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299449A>T | CA391934093 | SPRED1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.447A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.-15-22792A>T (n.-15-22792A>T) | |
15 | g.38299450G>A | CA391934098 | SPRED1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.448G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.-15-22791G>A (n.-15-22791G>A) | COSMIC |
15 | g.38299450G>C | CA391934100 | SPRED1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.448G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.-15-22791G>C (n.-15-22791G>C) | |
15 | g.38299450G>T | CA391934102 | SPRED1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.448G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.-15-22791G>T (n.-15-22791G>T) |