Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299416G>A | CA391933927 | SPRED1 | c.76G>A (p.Asp26Asn) n.414G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-15-22825G>A (n.-15-22825G>A) | |
15 | g.38299416G>C | CA391933931 | SPRED1 | c.76G>C (p.Asp26His) n.414G>C c.13G>C (p.Asp5His) c.112G>C (p.Asp38His) c.-15-22825G>C (n.-15-22825G>C) | |
15 | g.38299416G>T | CA391933929 | SPRED1 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.414G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-15-22825G>T (n.-15-22825G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299417A>C | CA391933934 | SPRED1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.415A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-15-22824A>C (n.-15-22824A>C) | |
15 | g.38299417A>G | CA391933936 | SPRED1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.415A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-15-22824A>G (n.-15-22824A>G) | |
15 | g.38299417A>T | CA391933938 | SPRED1 | c.77A>T (p.Asp26Val) n.415A>T c.14A>T (p.Asp5Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.-15-22824A>T (n.-15-22824A>T) | |
15 | g.38299418C>A | CA391933941 | SPRED1 | c.78C>A (p.Asp26Glu) n.416C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) c.-15-22823C>A (n.-15-22823C>A) | |
15 | g.38299418C>G | CA391933942 | SPRED1 | c.78C>G (p.Asp26Glu) n.416C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) c.-15-22823C>G (n.-15-22823C>G) | |
15 | g.38299418C>T | CA489922703 | SPRED1 | c.78C>T (p.Asp26=) n.416C>T c.15C>T (p.Asp5=) c.114C>T (p.Asp38=) c.-15-22823C>T (n.-15-22823C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299419T>A | CA391933946 | SPRED1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.417T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-15-22822T>A (n.-15-22822T>A) | |
15 | g.38299419T>C | CA391933947 | SPRED1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.417T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-15-22822T>C (n.-15-22822T>C) | |
15 | g.38299419T>G | CA391933949 | SPRED1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.417T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-15-22822T>G (n.-15-22822T>G) | |
15 | g.38299420C>A | CA391933952 | SPRED1 | c.80C>A (p.Ser27Ter) n.418C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.-15-22821C>A (n.-15-22821C>A) | |
15 | g.38299420C>G | CA391933954 | SPRED1 | c.80C>G (p.Ser27Ter) n.418C>G c.17C>G (p.Ser6Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.-15-22821C>G (n.-15-22821C>G) | COSMIC |
15 | g.38299420C>T | CA391933956 | SPRED1 | c.80C>T (p.Ser27Leu) n.418C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.-15-22821C>T (n.-15-22821C>T) | |
15 | g.38299421A>C | CA489922704 | SPRED1 | c.81A>C (p.Ser27=) n.419A>C c.18A>C (p.Ser6=) c.117A>C (p.Ser39=) c.-15-22820A>C (n.-15-22820A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299421A>G | CA489922705 | SPRED1 | c.81A>G (p.Ser27=) n.419A>G c.18A>G (p.Ser6=) c.117A>G (p.Ser39=) c.-15-22820A>G (n.-15-22820A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299421A>T | CA489922706 | SPRED1 | c.81A>T (p.Ser27=) n.419A>T c.18A>T (p.Ser6=) c.117A>T (p.Ser39=) c.-15-22820A>T (n.-15-22820A>T) | |
15 | g.38299422A>C | CA391933961 | SPRED1 | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.420A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.-15-22819A>C (n.-15-22819A>C) | |
15 | g.38299422A>G | CA391933964 | SPRED1 | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.420A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.-15-22819A>G (n.-15-22819A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299422A>T | CA391933959 | SPRED1 | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.420A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.-15-22819A>T (n.-15-22819A>T) | |
15 | g.38299423G>A | CA391933967 | SPRED1 | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.421G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.-15-22818G>A (n.-15-22818G>A) | |
15 | g.38299423G>C | CA391933969 | SPRED1 | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.421G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.-15-22818G>C (n.-15-22818G>C) | |
15 | g.38299423G>T | CA391933972 | SPRED1 | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.421G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.-15-22818G>T (n.-15-22818G>T) | |
15 | g.38299424T>A | CA391933974 | SPRED1 | c.84T>A (p.Ser28Arg) n.422T>A c.21T>A (p.Ser7Arg) c.120T>A (p.Ser40Arg) c.-15-22817T>A (n.-15-22817T>A) | |
15 | g.38299424T>C | CA489922707 | SPRED1 | c.84T>C (p.Ser28=) n.422T>C c.21T>C (p.Ser7=) c.120T>C (p.Ser40=) c.-15-22817T>C (n.-15-22817T>C) | |
15 | g.38299424T>G | CA391933976 | SPRED1 | c.84T>G (p.Ser28Arg) n.422T>G c.21T>G (p.Ser7Arg) c.120T>G (p.Ser40Arg) c.-15-22817T>G (n.-15-22817T>G) | |
15 | g.38299428_38299434del | CA2627715161 | SPRED1 | c.88_94del (p.Gly30TyrfsTer8) n.426_432del c.25_31del (p.Gly9TyrfsTer8) c.124_130del (p.Gly42TyrfsTer8) c.-15-22813_-15-22807del (n.-15-22813_-15-22807del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299425G>A | CA391933978 | SPRED1 | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.423G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-15-22816G>A (n.-15-22816G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299425G>C | CA391933980 | SPRED1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.423G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-15-22816G>C (n.-15-22816G>C) | |
15 | g.38299425G>T | CA391933982 | SPRED1 | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.423G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-15-22816G>T (n.-15-22816G>T) | |
15 | g.38299426G>A | CA391933985 | SPRED1 | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.424G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-15-22815G>A (n.-15-22815G>A) | |
15 | g.38299426G>C | CA391933987 | SPRED1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.424G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-15-22815G>C (n.-15-22815G>C) | dbSNP |
15 | g.38299426G= | CA2170788990 | SPRED1 | c.86G= (p.Gly29=) n.424G= c.23G= (p.Gly8=) c.122G= (p.Gly41=) c.-15-22815G= (n.-15-22815G=) | |
15 | g.38299426G>T | CA391933989 | SPRED1 | c.86G>T (p.Gly29Val) n.424G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-15-22815G>T (n.-15-22815G>T) | |
15 | g.38299427_38299428dup | CA658761230 | SPRED1 | c.87_88dup (p.Gly30ValfsTer11) n.425_426dup c.24_25dup (p.Gly9ValfsTer11) c.123_124dup (p.Gly42ValfsTer11) c.-15-22814_-15-22813dup (n.-15-22814_-15-22813dup) | |
15 | g.38299427T>A | CA489922710 | SPRED1 | c.87T>A (p.Gly29=) n.425T>A c.24T>A (p.Gly8=) c.123T>A (p.Gly41=) c.-15-22814T>A (n.-15-22814T>A) | |
15 | g.38299427T>C | CA489922709 | SPRED1 | c.87T>C (p.Gly29=) n.425T>C c.24T>C (p.Gly8=) c.123T>C (p.Gly41=) c.-15-22814T>C (n.-15-22814T>C) | |
15 | g.38299427T>G | CA489922708 | SPRED1 | c.87T>G (p.Gly29=) n.425T>G c.24T>G (p.Gly8=) c.123T>G (p.Gly41=) c.-15-22814T>G (n.-15-22814T>G) | |
15 | g.38299428G>A | CA391933993 | SPRED1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.426G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-15-22813G>A (n.-15-22813G>A) | ClinVar |
15 | g.38299428G>C | CA391933995 | SPRED1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.426G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-15-22813G>C (n.-15-22813G>C) | |
15 | g.38299428G>T | CA391933997 | SPRED1 | c.88G>T (p.Gly30Ter) n.426G>T c.25G>T (p.Gly9Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.-15-22813G>T (n.-15-22813G>T) | |
15 | g.38299429G>A | CA391934004 | SPRED1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.427G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-15-22812G>A (n.-15-22812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299429G>C | CA391934002 | SPRED1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.427G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-15-22812G>C (n.-15-22812G>C) | |
15 | g.38299429G= | CA2170788991 | SPRED1 | c.89G= (p.Gly30=) n.427G= c.26G= (p.Gly9=) c.125G= (p.Gly42=) c.-15-22812G= (n.-15-22812G=) | |
15 | g.38299429G>T | CA391933999 | SPRED1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.427G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.-15-22812G>T (n.-15-22812G>T) | ClinVar |
15 | g.38299430A>C | CA489922711 | SPRED1 | c.90A>C (p.Gly30=) n.428A>C c.27A>C (p.Gly9=) c.126A>C (p.Gly42=) c.-15-22811A>C (n.-15-22811A>C) | ClinVar |
15 | g.38299430A>G | CA489922712 | SPRED1 | c.90A>G (p.Gly30=) n.428A>G c.27A>G (p.Gly9=) c.126A>G (p.Gly42=) c.-15-22811A>G (n.-15-22811A>G) | |
15 | g.38299430A>T | CA489922713 | SPRED1 | c.90A>T (p.Gly30=) n.428A>T c.27A>T (p.Gly9=) c.126A>T (p.Gly42=) c.-15-22811A>T (n.-15-22811A>T) | |
15 | g.38299431T>A | CA391934007 | SPRED1 | c.91T>A (p.Trp31Arg) n.429T>A c.28T>A (p.Trp10Arg) c.127T>A (p.Trp43Arg) c.-15-22810T>A (n.-15-22810T>A) |