| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38299411G>A | CA16042989 | SPRED1 | c.71G>A (p.Arg24Gln) n.409G>A c.8G>A (p.Arg3Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.-15-22830G>A (n.-15-22830G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.38299411G>C | CA391933904 | SPRED1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.409G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.-15-22830G>C (n.-15-22830G>C) | COSMIC |
| 15 | g.38299411G= | CA2170788988 | SPRED1 | c.71G= (p.Arg24=) n.409G= c.8G= (p.Arg3=) c.107G= (p.Arg36=) c.-15-22830G= (n.-15-22830G=) | |
| 15 | g.38299411G>T | CA391933905 | SPRED1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) n.409G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.-15-22830G>T (n.-15-22830G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299411_38299412delinsTT | CA2573053990 | SPRED1 | c.71_72delinsTT (p.Arg24Leu) n.409_410delinsTT c.8_9delinsTT (p.Arg3Leu) c.107_108delinsTT (p.Arg36Leu) c.-15-22830_-15-22829delinsTT (n.-15-22830_-15-22829delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299412A>C | CA489922699 | SPRED1 | c.72A>C (p.Arg24=) n.410A>C c.9A>C (p.Arg3=) c.108A>C (p.Arg36=) c.-15-22829A>C (n.-15-22829A>C) | |
| 15 | g.38299412A>G | CA489922700 | SPRED1 | c.72A>G (p.Arg24=) n.410A>G c.9A>G (p.Arg3=) c.108A>G (p.Arg36=) c.-15-22829A>G (n.-15-22829A>G) | |
| 15 | g.38299412A>T | CA489922701 | SPRED1 | c.72A>T (p.Arg24=) n.410A>T c.9A>T (p.Arg3=) c.108A>T (p.Arg36=) c.-15-22829A>T (n.-15-22829A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299413G>A | CA391933908 | SPRED1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.411G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-15-22828G>A (n.-15-22828G>A) | |
| 15 | g.38299413G>C | CA391933911 | SPRED1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.411G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.109G>C (p.Asp37His) c.-15-22828G>C (n.-15-22828G>C) | |
| 15 | g.38299413G>T | CA391933913 | SPRED1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.411G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-15-22828G>T (n.-15-22828G>T) | |
| 15 | g.38299414A= | CA2170788989 | SPRED1 | c.74A= (p.Asp25=) n.412A= c.11A= (p.Asp4=) c.110A= (p.Asp37=) c.-15-22827A= (n.-15-22827A=) | |
| 15 | g.38299414A>C | CA391933916 | SPRED1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.412A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-15-22827A>C (n.-15-22827A>C) | |
| 15 | g.38299414A>G | CA16606660 | SPRED1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.412A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-15-22827A>G (n.-15-22827A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299414A>T | CA391933920 | SPRED1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.412A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.110A>T (p.Asp37Val) c.-15-22827A>T (n.-15-22827A>T) | |
| 15 | g.38299415T>A | CA391933922 | SPRED1 | c.75T>A (p.Asp25Glu) n.413T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) c.111T>A (p.Asp37Glu) c.-15-22826T>A (n.-15-22826T>A) | |
| 15 | g.38299415T>C | CA489922702 | SPRED1 | c.75T>C (p.Asp25=) n.413T>C c.12T>C (p.Asp4=) c.111T>C (p.Asp37=) c.-15-22826T>C (n.-15-22826T>C) | |
| 15 | g.38299415T>G | CA391933924 | SPRED1 | c.75T>G (p.Asp25Glu) n.413T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) c.111T>G (p.Asp37Glu) c.-15-22826T>G (n.-15-22826T>G) | |
| 15 | g.38299416G>A | CA391933927 | SPRED1 | c.76G>A (p.Asp26Asn) n.414G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-15-22825G>A (n.-15-22825G>A) | |
| 15 | g.38299416G>C | CA391933931 | SPRED1 | c.76G>C (p.Asp26His) n.414G>C c.13G>C (p.Asp5His) c.112G>C (p.Asp38His) c.-15-22825G>C (n.-15-22825G>C) | |
| 15 | g.38299416G>T | CA391933929 | SPRED1 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.414G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-15-22825G>T (n.-15-22825G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299417A>C | CA391933934 | SPRED1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.415A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-15-22824A>C (n.-15-22824A>C) | |
| 15 | g.38299417A>G | CA391933936 | SPRED1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.415A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-15-22824A>G (n.-15-22824A>G) | |
| 15 | g.38299417A>T | CA391933938 | SPRED1 | c.77A>T (p.Asp26Val) n.415A>T c.14A>T (p.Asp5Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.-15-22824A>T (n.-15-22824A>T) | |
| 15 | g.38299418C>A | CA391933941 | SPRED1 | c.78C>A (p.Asp26Glu) n.416C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) c.-15-22823C>A (n.-15-22823C>A) | |
| 15 | g.38299418C>G | CA391933942 | SPRED1 | c.78C>G (p.Asp26Glu) n.416C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) c.-15-22823C>G (n.-15-22823C>G) | |
| 15 | g.38299418C>T | CA489922703 | SPRED1 | c.78C>T (p.Asp26=) n.416C>T c.15C>T (p.Asp5=) c.114C>T (p.Asp38=) c.-15-22823C>T (n.-15-22823C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299419T>A | CA391933946 | SPRED1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.417T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-15-22822T>A (n.-15-22822T>A) | |
| 15 | g.38299419T>C | CA391933947 | SPRED1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.417T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-15-22822T>C (n.-15-22822T>C) | |
| 15 | g.38299419T>G | CA391933949 | SPRED1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.417T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-15-22822T>G (n.-15-22822T>G) | |
| 15 | g.38299420C>A | CA391933952 | SPRED1 | c.80C>A (p.Ser27Ter) n.418C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.-15-22821C>A (n.-15-22821C>A) | |
| 15 | g.38299420C>G | CA391933954 | SPRED1 | c.80C>G (p.Ser27Ter) n.418C>G c.17C>G (p.Ser6Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.-15-22821C>G (n.-15-22821C>G) | COSMIC |
| 15 | g.38299420C>T | CA391933956 | SPRED1 | c.80C>T (p.Ser27Leu) n.418C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.-15-22821C>T (n.-15-22821C>T) | |
| 15 | g.38299421A>C | CA489922704 | SPRED1 | c.81A>C (p.Ser27=) n.419A>C c.18A>C (p.Ser6=) c.117A>C (p.Ser39=) c.-15-22820A>C (n.-15-22820A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299421A>G | CA489922705 | SPRED1 | c.81A>G (p.Ser27=) n.419A>G c.18A>G (p.Ser6=) c.117A>G (p.Ser39=) c.-15-22820A>G (n.-15-22820A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299421A>T | CA489922706 | SPRED1 | c.81A>T (p.Ser27=) n.419A>T c.18A>T (p.Ser6=) c.117A>T (p.Ser39=) c.-15-22820A>T (n.-15-22820A>T) | |
| 15 | g.38299422A>C | CA391933961 | SPRED1 | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.420A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.-15-22819A>C (n.-15-22819A>C) | |
| 15 | g.38299422A>G | CA391933964 | SPRED1 | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.420A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.-15-22819A>G (n.-15-22819A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299422A>T | CA391933959 | SPRED1 | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.420A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.-15-22819A>T (n.-15-22819A>T) | |
| 15 | g.38299423G>A | CA391933967 | SPRED1 | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.421G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.-15-22818G>A (n.-15-22818G>A) | |
| 15 | g.38299423G>C | CA391933969 | SPRED1 | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.421G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.-15-22818G>C (n.-15-22818G>C) | |
| 15 | g.38299423G>T | CA391933972 | SPRED1 | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.421G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.-15-22818G>T (n.-15-22818G>T) | |
| 15 | g.38299424T>A | CA391933974 | SPRED1 | c.84T>A (p.Ser28Arg) n.422T>A c.21T>A (p.Ser7Arg) c.120T>A (p.Ser40Arg) c.-15-22817T>A (n.-15-22817T>A) | |
| 15 | g.38299424T>C | CA489922707 | SPRED1 | c.84T>C (p.Ser28=) n.422T>C c.21T>C (p.Ser7=) c.120T>C (p.Ser40=) c.-15-22817T>C (n.-15-22817T>C) | |
| 15 | g.38299424T>G | CA391933976 | SPRED1 | c.84T>G (p.Ser28Arg) n.422T>G c.21T>G (p.Ser7Arg) c.120T>G (p.Ser40Arg) c.-15-22817T>G (n.-15-22817T>G) | |
| 15 | g.38299428_38299434del | CA2627715161 | SPRED1 | c.88_94del (p.Gly30TyrfsTer8) n.426_432del c.25_31del (p.Gly9TyrfsTer8) c.124_130del (p.Gly42TyrfsTer8) c.-15-22813_-15-22807del (n.-15-22813_-15-22807del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299425G>A | CA391933978 | SPRED1 | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.423G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-15-22816G>A (n.-15-22816G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299425G>C | CA391933980 | SPRED1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.423G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-15-22816G>C (n.-15-22816G>C) | |
| 15 | g.38299425G>T | CA391933982 | SPRED1 | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.423G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-15-22816G>T (n.-15-22816G>T) | |
| 15 | g.38299426G>A | CA391933985 | SPRED1 | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.424G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-15-22815G>A (n.-15-22815G>A) |