UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38299398G>A | CA391933839 | SPRED1 | c.58G>A (p.Val20Met) n.396G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.94G>A (p.Val32Met) c.-15-22843G>A (n.-15-22843G>A) | dbSNP |
| 15 | g.38299398G>C | CA7469992 | SPRED1 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.396G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) c.-15-22843G>C (n.-15-22843G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38299398G= | CA2170788981 | SPRED1 | c.58G= (p.Val20=) n.396G= c.-6G= (n.-6G=) c.94G= (p.Val32=) c.-15-22843G= (n.-15-22843G=) | |
| 15 | g.38299398G>T | CA391933843 | SPRED1 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.396G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) c.-15-22843G>T (n.-15-22843G>T) | |
| 15 | g.38299399T>A | CA391933846 | SPRED1 | c.59T>A (p.Val20Glu) n.397T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.95T>A (p.Val32Glu) c.-15-22842T>A (n.-15-22842T>A) | |
| 15 | g.38299399T>C | CA391933848 | SPRED1 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.397T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) c.-15-22842T>C (n.-15-22842T>C) | |
| 15 | g.38299399T>G | CA391933849 | SPRED1 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.397T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) c.-15-22842T>G (n.-15-22842T>G) | |
| 15 | g.38299400G>A | CA489922650 | SPRED1 | c.60G>A (p.Val20=) n.398G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.96G>A (p.Val32=) c.-15-22841G>A (n.-15-22841G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299400G>C | CA7469993 | SPRED1 | c.60G>C (p.Val20=) n.398G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.96G>C (p.Val32=) c.-15-22841G>C (n.-15-22841G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299400G= | CA2170788982 | SPRED1 | c.60G= (p.Val20=) n.398G= c.-4G= (n.-4G=) c.96G= (p.Val32=) c.-15-22841G= (n.-15-22841G=) | |
| 15 | g.38299400G>T | CA489922652 | SPRED1 | c.60G>T (p.Val20=) n.398G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.96G>T (p.Val32=) c.-15-22841G>T (n.-15-22841G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299400_38299401insC | CA658761229 | SPRED1 | c.60_61insC (p.Val21ArgfsTer6) n.398_399insC c.-4_-3insC (n.-4_-3insC) c.96_97insC (p.Val33ArgfsTer6) c.-15-22841_-15-22840insC (n.-15-22841_-15-22840insC) | |
| 15 | g.38299401G>A | CA391933853 | SPRED1 | c.61G>A (p.Val21Met) n.399G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.97G>A (p.Val33Met) c.-15-22840G>A (n.-15-22840G>A) | |
| 15 | g.38299401G>C | CA391933855 | SPRED1 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.399G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) c.-15-22840G>C (n.-15-22840G>C) | |
| 15 | g.38299401G>T | CA391933857 | SPRED1 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.399G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) c.-15-22840G>T (n.-15-22840G>T) | |
| 15 | g.38299402T>A | CA391933864 | SPRED1 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.400T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) c.-15-22839T>A (n.-15-22839T>A) | |
| 15 | g.38299402T>C | CA391933860 | SPRED1 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.400T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.-15-22839T>C (n.-15-22839T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299402T>G | CA391933862 | SPRED1 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.400T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.-15-22839T>G (n.-15-22839T>G) | |
| 15 | g.38299402T= | CA2170788983 | SPRED1 | c.62T= (p.Val21=) n.400T= c.-2T= (n.-2T=) c.98T= (p.Val33=) c.-15-22839T= (n.-15-22839T=) | |
| 15 | g.38299403G>A | CA489922693 | SPRED1 | c.63G>A (p.Val21=) n.401G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.99G>A (p.Val33=) c.-15-22838G>A (n.-15-22838G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299403G>C | CA489922694 | SPRED1 | c.63G>C (p.Val21=) n.401G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.99G>C (p.Val33=) c.-15-22838G>C (n.-15-22838G>C) | |
| 15 | g.38299403G>T | CA489922695 | SPRED1 | c.63G>T (p.Val21=) n.401G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.99G>T (p.Val33=) c.-15-22838G>T (n.-15-22838G>T) | |
| 15 | g.38299404A>C | CA391933865 | SPRED1 | c.64A>C (p.Met22Leu) n.402A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.100A>C (p.Met34Leu) c.-15-22837A>C (n.-15-22837A>C) | |
| 15 | g.38299404A>G | CA391933867 | SPRED1 | c.64A>G (p.Met22Val) n.402A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.100A>G (p.Met34Val) c.-15-22837A>G (n.-15-22837A>G) | |
| 15 | g.38299404A>T | CA391933869 | SPRED1 | c.64A>T (p.Met22Leu) n.402A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.100A>T (p.Met34Leu) c.-15-22837A>T (n.-15-22837A>T) | |
| 15 | g.38299405T>A | CA391933871 | SPRED1 | c.65T>A (p.Met22Lys) n.403T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) c.-15-22836T>A (n.-15-22836T>A) | |
| 15 | g.38299405T>C | CA391933874 | SPRED1 | c.65T>C (p.Met22Thr) n.403T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.101T>C (p.Met34Thr) c.-15-22836T>C (n.-15-22836T>C) | |
| 15 | g.38299405T>G | CA391933876 | SPRED1 | c.65T>G (p.Met22Arg) n.403T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.101T>G (p.Met34Arg) c.-15-22836T>G (n.-15-22836T>G) | |
| 15 | g.38299406G>A | CA391933878 | SPRED1 | c.66G>A (p.Met22Ile) n.404G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) c.-15-22835G>A (n.-15-22835G>A) | COSMIC |
| 15 | g.38299406G>C | CA391933880 | SPRED1 | c.66G>C (p.Met22Ile) n.404G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.102G>C (p.Met34Ile) c.-15-22835G>C (n.-15-22835G>C) | |
| 15 | g.38299406G= | CA2170788984 | SPRED1 | c.66G= (p.Met22=) n.404G= c.3G= (p.Met1=) c.102G= (p.Met34=) c.-15-22835G= (n.-15-22835G=) | |
| 15 | g.38299406G>T | CA391933883 | SPRED1 | c.66G>T (p.Met22Ile) n.404G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.102G>T (p.Met34Ile) c.-15-22835G>T (n.-15-22835G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.38299407A>C | CA391933886 | SPRED1 | c.67A>C (p.Thr23Pro) n.405A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-15-22834A>C (n.-15-22834A>C) | |
| 15 | g.38299407A>G | CA391933888 | SPRED1 | c.67A>G (p.Thr23Ala) n.405A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-15-22834A>G (n.-15-22834A>G) | |
| 15 | g.38299407A>T | CA391933890 | SPRED1 | c.67A>T (p.Thr23Ser) n.405A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-15-22834A>T (n.-15-22834A>T) | |
| 15 | g.38299408C>A | CA391933897 | SPRED1 | c.68C>A (p.Thr23Asn) n.406C>A c.5C>A (p.Thr2Asn) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-15-22833C>A (n.-15-22833C>A) | |
| 15 | g.38299408C= | CA2170788985 | SPRED1 | c.68C= (p.Thr23=) n.406C= c.5C= (p.Thr2=) c.104C= (p.Thr35=) c.-15-22833C= (n.-15-22833C=) | |
| 15 | g.38299408C>G | CA391933899 | SPRED1 | c.68C>G (p.Thr23Ser) n.406C>G c.5C>G (p.Thr2Ser) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-15-22833C>G (n.-15-22833C>G) | dbSNP |
| 15 | g.38299408C>T | CA391933892 | SPRED1 | c.68C>T (p.Thr23Ile) n.406C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-15-22833C>T (n.-15-22833C>T) | |
| 15 | g.38299409C>A | CA489922696 | SPRED1 | c.69C>A (p.Thr23=) n.407C>A c.6C>A (p.Thr2=) c.105C>A (p.Thr35=) c.-15-22832C>A (n.-15-22832C>A) | |
| 15 | g.38299409C= | CA2170788986 | SPRED1 | c.69C= (p.Thr23=) n.407C= c.6C= (p.Thr2=) c.105C= (p.Thr35=) c.-15-22832C= (n.-15-22832C=) | |
| 15 | g.38299409C>G | CA489922697 | SPRED1 | c.69C>G (p.Thr23=) n.407C>G c.6C>G (p.Thr2=) c.105C>G (p.Thr35=) c.-15-22832C>G (n.-15-22832C>G) | |
| 15 | g.38299409C>T | CA7469994 | SPRED1 | c.69C>T (p.Thr23=) n.407C>T c.6C>T (p.Thr2=) c.105C>T (p.Thr35=) c.-15-22832C>T (n.-15-22832C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299410C>A | CA489922698 | SPRED1 | c.70C>A (p.Arg24=) n.408C>A c.7C>A (p.Arg3=) c.106C>A (p.Arg36=) c.-15-22831C>A (n.-15-22831C>A) | |
| 15 | g.38299410C= | CA2170788987 | SPRED1 | c.70C= (p.Arg24=) n.408C= c.7C= (p.Arg3=) c.106C= (p.Arg36=) c.-15-22831C= (n.-15-22831C=) | |
| 15 | g.38299410C>G | CA391933902 | SPRED1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.408C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-15-22831C>G (n.-15-22831C>G) | |
| 15 | g.38299410C>T | CA251951 | SPRED1 | c.70C>T (p.Arg24Ter) n.408C>T c.7C>T (p.Arg3Ter) c.106C>T (p.Arg36Ter) c.-15-22831C>T (n.-15-22831C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299411G>A | CA16042989 | SPRED1 | c.71G>A (p.Arg24Gln) n.409G>A c.8G>A (p.Arg3Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.-15-22830G>A (n.-15-22830G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.38299411G>C | CA391933904 | SPRED1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.409G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.-15-22830G>C (n.-15-22830G>C) | COSMIC |
| 15 | g.38299411G= | CA2170788988 | SPRED1 | c.71G= (p.Arg24=) n.409G= c.8G= (p.Arg3=) c.107G= (p.Arg36=) c.-15-22830G= (n.-15-22830G=) |