UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38299389_38299393del | CA2695219921 | SPRED1 | c.49_53del (p.Val17SerfsTer8) n.387_391del c.-15_-11del (n.-15_-11del) c.85_89del (p.Val29SerfsTer8) c.-15-22852_-15-22848del (n.-15-22852_-15-22848del) | |
| 15 | g.38299390T>A | CA391933807 | SPRED1 | c.50T>A (p.Val17Glu) n.388T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.86T>A (p.Val29Glu) c.-15-22851T>A (n.-15-22851T>A) | |
| 15 | g.38299390T>C | CA391933810 | SPRED1 | c.50T>C (p.Val17Ala) n.388T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.86T>C (p.Val29Ala) c.-15-22851T>C (n.-15-22851T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299390T>G | CA391933813 | SPRED1 | c.50T>G (p.Val17Gly) n.388T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.86T>G (p.Val29Gly) c.-15-22851T>G (n.-15-22851T>G) | |
| 15 | g.38299390T= | CA2170788975 | SPRED1 | c.50T= (p.Val17=) n.388T= c.-14T= (n.-14T=) c.86T= (p.Val29=) c.-15-22851T= (n.-15-22851T=) | |
| 15 | g.38299391G>A | CA348705 | SPRED1 | c.51G>A (p.Val17=) n.389G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.87G>A (p.Val29=) c.-15-22850G>A (n.-15-22850G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38299391G>C | CA489922641 | SPRED1 | c.51G>C (p.Val17=) n.389G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.87G>C (p.Val29=) c.-15-22850G>C (n.-15-22850G>C) | |
| 15 | g.38299391G= | CA2170788976 | SPRED1 | c.51G= (p.Val17=) n.389G= c.-13G= (n.-13G=) c.87G= (p.Val29=) c.-15-22850G= (n.-15-22850G=) | |
| 15 | g.38299391G>T | CA489922640 | SPRED1 | c.51G>T (p.Val17=) n.389G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.87G>T (p.Val29=) c.-15-22850G>T (n.-15-22850G>T) | |
| 15 | g.38299392C>A | CA269287896 | SPRED1 | c.52C>A (p.Arg18=) n.390C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.88C>A (p.Arg30=) c.-15-22849C>A (n.-15-22849C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38299392C= | CA2170788977 | SPRED1 | c.52C= (p.Arg18=) n.390C= c.-12C= (n.-12C=) c.88C= (p.Arg30=) c.-15-22849C= (n.-15-22849C=) | |
| 15 | g.38299392C>G | CA7469990 | SPRED1 | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.390C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-15-22849C>G (n.-15-22849C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299392C>T | CA391933819 | SPRED1 | c.52C>T (p.Arg18Ter) n.390C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.88C>T (p.Arg30Ter) c.-15-22849C>T (n.-15-22849C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299393G>A | CA7469991 | SPRED1 | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.391G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.-15-22848G>A (n.-15-22848G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38299393G>C | CA391933823 | SPRED1 | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.391G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-15-22848G>C (n.-15-22848G>C) | |
| 15 | g.38299393G= | CA2170788978 | SPRED1 | c.53G= (p.Arg18=) n.391G= c.-11G= (n.-11G=) c.89G= (p.Arg30=) c.-15-22848G= (n.-15-22848G=) | |
| 15 | g.38299393G>T | CA391933825 | SPRED1 | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.391G>T c.-11G>T (n.-11G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-15-22848G>T (n.-15-22848G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299394A>C | CA489922642 | SPRED1 | c.54A>C (p.Arg18=) n.392A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.90A>C (p.Arg30=) c.-15-22847A>C (n.-15-22847A>C) | |
| 15 | g.38299394A>G | CA489922643 | SPRED1 | c.54A>G (p.Arg18=) n.392A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.90A>G (p.Arg30=) c.-15-22847A>G (n.-15-22847A>G) | |
| 15 | g.38299394A>T | CA489922644 | SPRED1 | c.54A>T (p.Arg18=) n.392A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.90A>T (p.Arg30=) c.-15-22847A>T (n.-15-22847A>T) | |
| 15 | g.38299395G>A | CA391933830 | SPRED1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.393G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-15-22846G>A (n.-15-22846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38299395G>C | CA391933828 | SPRED1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.393G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-15-22846G>C (n.-15-22846G>C) | |
| 15 | g.38299395G= | CA2170788979 | SPRED1 | c.55G= (p.Ala19=) n.393G= c.-9G= (n.-9G=) c.91G= (p.Ala31=) c.-15-22846G= (n.-15-22846G=) | |
| 15 | g.38299395G>T | CA391933826 | SPRED1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.393G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-15-22846G>T (n.-15-22846G>T) | |
| 15 | g.38299396C>A | CA391933832 | SPRED1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.394C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.-15-22845C>A (n.-15-22845C>A) | dbSNP |
| 15 | g.38299396C= | CA2170788980 | SPRED1 | c.56C= (p.Ala19=) n.394C= c.-8C= (n.-8C=) c.92C= (p.Ala31=) c.-15-22845C= (n.-15-22845C=) | |
| 15 | g.38299396C>G | CA269287897 | SPRED1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.394C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-15-22845C>G (n.-15-22845C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299396C>T | CA391933835 | SPRED1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.394C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.-15-22845C>T (n.-15-22845C>T) | |
| 15 | g.38299397T>A | CA489922646 | SPRED1 | c.57T>A (p.Ala19=) n.395T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.93T>A (p.Ala31=) c.-15-22844T>A (n.-15-22844T>A) | |
| 15 | g.38299397T>C | CA489922648 | SPRED1 | c.57T>C (p.Ala19=) n.395T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.93T>C (p.Ala31=) c.-15-22844T>C (n.-15-22844T>C) | |
| 15 | g.38299397T>G | CA489922647 | SPRED1 | c.57T>G (p.Ala19=) n.395T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.93T>G (p.Ala31=) c.-15-22844T>G (n.-15-22844T>G) | |
| 15 | g.38299398G>A | CA391933839 | SPRED1 | c.58G>A (p.Val20Met) n.396G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.94G>A (p.Val32Met) c.-15-22843G>A (n.-15-22843G>A) | dbSNP |
| 15 | g.38299398G>C | CA7469992 | SPRED1 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.396G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) c.-15-22843G>C (n.-15-22843G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38299398G= | CA2170788981 | SPRED1 | c.58G= (p.Val20=) n.396G= c.-6G= (n.-6G=) c.94G= (p.Val32=) c.-15-22843G= (n.-15-22843G=) | |
| 15 | g.38299398G>T | CA391933843 | SPRED1 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.396G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) c.-15-22843G>T (n.-15-22843G>T) | |
| 15 | g.38299399T>A | CA391933846 | SPRED1 | c.59T>A (p.Val20Glu) n.397T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.95T>A (p.Val32Glu) c.-15-22842T>A (n.-15-22842T>A) | |
| 15 | g.38299399T>C | CA391933848 | SPRED1 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.397T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) c.-15-22842T>C (n.-15-22842T>C) | |
| 15 | g.38299399T>G | CA391933849 | SPRED1 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.397T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) c.-15-22842T>G (n.-15-22842T>G) | |
| 15 | g.38299400G>A | CA489922650 | SPRED1 | c.60G>A (p.Val20=) n.398G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.96G>A (p.Val32=) c.-15-22841G>A (n.-15-22841G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299400G>C | CA7469993 | SPRED1 | c.60G>C (p.Val20=) n.398G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.96G>C (p.Val32=) c.-15-22841G>C (n.-15-22841G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299400G= | CA2170788982 | SPRED1 | c.60G= (p.Val20=) n.398G= c.-4G= (n.-4G=) c.96G= (p.Val32=) c.-15-22841G= (n.-15-22841G=) | |
| 15 | g.38299400G>T | CA489922652 | SPRED1 | c.60G>T (p.Val20=) n.398G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.96G>T (p.Val32=) c.-15-22841G>T (n.-15-22841G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38299400_38299401insC | CA658761229 | SPRED1 | c.60_61insC (p.Val21ArgfsTer6) n.398_399insC c.-4_-3insC (n.-4_-3insC) c.96_97insC (p.Val33ArgfsTer6) c.-15-22841_-15-22840insC (n.-15-22841_-15-22840insC) | |
| 15 | g.38299401G>A | CA391933853 | SPRED1 | c.61G>A (p.Val21Met) n.399G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.97G>A (p.Val33Met) c.-15-22840G>A (n.-15-22840G>A) | |
| 15 | g.38299401G>C | CA391933855 | SPRED1 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.399G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) c.-15-22840G>C (n.-15-22840G>C) | |
| 15 | g.38299401G>T | CA391933857 | SPRED1 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.399G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) c.-15-22840G>T (n.-15-22840G>T) | |
| 15 | g.38299402T>A | CA391933864 | SPRED1 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.400T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) c.-15-22839T>A (n.-15-22839T>A) | |
| 15 | g.38299402T>C | CA391933860 | SPRED1 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.400T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.-15-22839T>C (n.-15-22839T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299402T>G | CA391933862 | SPRED1 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.400T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.-15-22839T>G (n.-15-22839T>G) | |
| 15 | g.38299402T= | CA2170788983 | SPRED1 | c.62T= (p.Val21=) n.400T= c.-2T= (n.-2T=) c.98T= (p.Val33=) c.-15-22839T= (n.-15-22839T=) |