WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38253164A= | CA2170765764 | SPRED1 | c.-22A= (n.-22A=) n.317A= c.-69A= (n.-69A=) n.87+403T= | |
| 15 | g.38253164A>C | CA16042944 | SPRED1 | c.-22A>C (n.-22A>C) n.317A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.87+403T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38253164A>G | CA2575673117 | SPRED1 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.317A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.87+403T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253164A>T | CA2627714435 | SPRED1 | c.-22A>T (n.-22A>T) n.317A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.87+403T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253165T>G | CA269282654 | SPRED1 | c.-21T>G (n.-21T>G) n.318T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.87+402A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.38253165T= | CA2170765765 | SPRED1 | c.-21T= (n.-21T=) n.318T= c.-68T= (n.-68T=) n.87+402A= | |
| 15 | g.38253166C>A | CA2627714436 | SPRED1 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.319C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.87+401G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253166C>T | CA2627714437 | SPRED1 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.319C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.87+401G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253167G>A | CA2627714439 | SPRED1 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.320G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.87+400C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253167G>C | CA617495180 | SPRED1 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.320G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.87+400C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253167G= | CA2170765767 | SPRED1 | c.-19G= (n.-19G=) n.320G= c.-66G= (n.-66G=) n.87+400C= | |
| 15 | g.38253167G>T | CA2627714438 | SPRED1 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.320G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.87+400C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253168G>A | CA2627714440 | SPRED1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.321G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.87+399C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253168G>C | CA617495183 | SPRED1 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.321G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.87+399C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253168G= | CA2170765770 | SPRED1 | c.-18G= (n.-18G=) n.321G= c.-65G= (n.-65G=) n.87+399C= | |
| 15 | g.38253168G>T | CA269282655 | SPRED1 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.321G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.87+399C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253169A= | CA2170765774 | SPRED1 | c.-17A= (n.-17A=) n.322A= c.-64A= (n.-64A=) n.87+398T= | |
| 15 | g.38253169A>T | CA7469943 | SPRED1 | c.-17A>T (n.-17A>T) n.322A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.87+398T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253170T>C | CA2627714441 | SPRED1 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.323T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.87+397A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253171C>A | CA2627714442 | SPRED1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.324C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.87+396G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253171C>G | CA2627714443 | SPRED1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.324C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.87+396G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253171C>T | CA2627714444 | SPRED1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.324C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.87+396G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253172A= | CA2170765776 | SPRED1 | c.-14A= (n.-14A=) n.325A= c.-61A= (n.-61A=) n.87+395T= | |
| 15 | g.38253172A>C | CA7469944 | SPRED1 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.325A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.87+395T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253172A>G | CA2575673118 | SPRED1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.325A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.87+395T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253173C>A | CA2627714445 | SPRED1 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.326C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.87+394G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253173C= | CA2170765778 | SPRED1 | c.-13C= (n.-13C=) n.326C= c.-60C= (n.-60C=) n.87+394G= | |
| 15 | g.38253173C>G | CA7469945 | SPRED1 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.326C>G c.-60C>G (n.-60C>G) n.87+394G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253173C>T | CA2627714446 | SPRED1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.326C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.87+394G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253174G>A | CA617495187 | SPRED1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.327G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.87+393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253174G>C | CA7469946 | SPRED1 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.327G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.87+393C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253174G= | CA2170765780 | SPRED1 | c.-12G= (n.-12G=) n.327G= c.-59G= (n.-59G=) n.87+393C= | |
| 15 | g.38253174G>T | CA7469947 | SPRED1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.327G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.87+393C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253175G>A | CA2627714447 | SPRED1 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.328G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.87+392C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253175G>T | CA2627714448 | SPRED1 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.328G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.87+392C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253176T>C | CA617495188 | SPRED1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.329T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.87+391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253176T= | CA2170765784 | SPRED1 | c.-10T= (n.-10T=) n.329T= c.-57T= (n.-57T=) n.87+391A= | |
| 15 | g.38253177G>A | CA2575673119 | SPRED1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.330G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.87+390C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253177G>T | CA2627714449 | SPRED1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.330G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.87+390C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253178A>G | CA2627714450 | SPRED1 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.331A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.87+389T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253179G>A | CA968807400 | SPRED1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.332G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.87+388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253179G= | CA2170765786 | SPRED1 | c.-7G= (n.-7G=) n.332G= c.-54G= (n.-54G=) n.87+388C= | |
| 15 | g.38253179G>T | CA2627714452 | SPRED1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.332G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.87+388C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253181del | CA2627714451 | SPRED1 | c.-5del (n.-5del) n.334del c.-52del (n.-52del) n.87+388del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253180G>A | CA2627714453 | SPRED1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.333G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.87+387C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253180G>C | CA2575673120 | SPRED1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.333G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.87+387C>G | |
| 15 | g.38253180G>T | CA2627714454 | SPRED1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.333G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.87+387C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253181G>A | CA269282656 | SPRED1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.334G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.87+386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253181G= | CA2170765787 | SPRED1 | c.-5G= (n.-5G=) n.334G= c.-132G= (n.-132G=) c.-52G= (n.-52G=) n.87+386C= | |
| 15 | g.38253182A= | CA2170765790 | SPRED1 | c.-4A= (n.-4A=) n.335A= c.-131A= (n.-131A=) c.-51A= (n.-51A=) n.87+385T= |