WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38253049_38253065dup | CA2627714272 | SPRED1 | c.-137_-121dup (n.-137_-121dup) n.202_218dup c.-184_-168dup (n.-184_-168dup) n.87+510_87+526dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253064G>C | CA2627714299 | SPRED1 | c.-122G>C (n.-122G>C) n.217G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.87+503C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253064G>T | CA2627714300 | SPRED1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.217G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.87+503C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253065C>A | CA2627714303 | SPRED1 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.218C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.87+502G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253065C= | CA2170765655 | SPRED1 | c.-121C= (n.-121C=) n.218C= c.-168C= (n.-168C=) n.87+502G= | |
| 15 | g.38253065C>G | CA269282642 | SPRED1 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.218C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.87+502G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253065C>T | CA2627714301 | SPRED1 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.218C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.87+502G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253068del | CA2627714302 | SPRED1 | c.-118del (n.-118del) n.221del c.-165del (n.-165del) n.87+502del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253066C= | CA2170765657 | SPRED1 | c.-120C= (n.-120C=) n.219C= c.-167C= (n.-167C=) n.87+501G= | |
| 15 | g.38253066C>T | CA2170765659 | SPRED1 | c.-120C>T (n.-120C>T) n.219C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.87+501G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253067C>A | CA2627714304 | SPRED1 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.220C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.87+500G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253067C= | CA2170765661 | SPRED1 | c.-119C= (n.-119C=) n.220C= c.-166C= (n.-166C=) n.87+500G= | |
| 15 | g.38253067C>T | CA269282643 | SPRED1 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.220C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.87+500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253068C>A | CA2627714305 | SPRED1 | c.-118C>A (n.-118C>A) n.221C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.87+499G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253068C= | CA2170765662 | SPRED1 | c.-118C= (n.-118C=) n.221C= c.-165C= (n.-165C=) n.87+499G= | |
| 15 | g.38253068C>G | CA2170765663 | SPRED1 | c.-118C>G (n.-118C>G) n.221C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.87+499G>C | dbSNP |
| 15 | g.38253069T>A | CA2627714306 | SPRED1 | c.-117T>A (n.-117T>A) n.222T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.87+498A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253069T>C | CA2627714307 | SPRED1 | c.-117T>C (n.-117T>C) n.222T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.87+498A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253070G>T | CA2627714308 | SPRED1 | c.-116G>T (n.-116G>T) n.223G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.87+497C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253071T>A | CA2543250314 | SPRED1 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.224T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.87+496A>T | |
| 15 | g.38253071T>C | CA2627714309 | SPRED1 | c.-115T>C (n.-115T>C) n.224T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.87+496A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253072G>A | CA1139663820 | SPRED1 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.225G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.87+495C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253072G>C | CA2627714310 | SPRED1 | c.-114G>C (n.-114G>C) n.225G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.87+495C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253072G= | CA2170765665 | SPRED1 | c.-114G= (n.-114G=) n.225G= c.-161G= (n.-161G=) n.87+495C= | |
| 15 | g.38253072G>T | CA617495163 | SPRED1 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.225G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.87+495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253073C>T | CA2627714311 | SPRED1 | c.-113C>T (n.-113C>T) n.226C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.87+494G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253074C>A | CA2627714313 | SPRED1 | c.-112C>A (n.-112C>A) n.227C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.87+493G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253074C= | CA2170765666 | SPRED1 | c.-112C= (n.-112C=) n.227C= c.-159C= (n.-159C=) n.87+493G= | |
| 15 | g.38253074C>G | CA968807306 | SPRED1 | c.-112C>G (n.-112C>G) n.227C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.87+493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253074C>T | CA2627714312 | SPRED1 | c.-112C>T (n.-112C>T) n.227C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.87+493G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253075G>A | CA269282644 | SPRED1 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.228G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.87+492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253075G>C | CA2627714314 | SPRED1 | c.-111G>C (n.-111G>C) n.228G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.87+492C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253075G= | CA2170765668 | SPRED1 | c.-111G= (n.-111G=) n.228G= c.-158G= (n.-158G=) n.87+492C= | |
| 15 | g.38253075G>T | CA2627714315 | SPRED1 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.228G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.87+492C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253076C>A | CA2627714316 | SPRED1 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.229C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.87+491G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253076C= | CA2170765669 | SPRED1 | c.-110C= (n.-110C=) n.229C= c.-157C= (n.-157C=) n.87+491G= | |
| 15 | g.38253076C>T | CA712588252 | SPRED1 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.229C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.87+491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253078G>A | CA2627714317 | SPRED1 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.231G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.87+489C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253078G>T | CA2627714318 | SPRED1 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.231G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.87+489C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253079C>A | CA2627714320 | SPRED1 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.232C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.87+488G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253079C= | CA2170765670 | SPRED1 | c.-107C= (n.-107C=) n.232C= c.-154C= (n.-154C=) n.87+488G= | |
| 15 | g.38253079C>T | CA2170765671 | SPRED1 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.232C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.87+488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253083del | CA2627714319 | SPRED1 | c.-103del (n.-103del) n.236del c.-150del (n.-150del) n.87+488del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253080C>T | CA2627714321 | SPRED1 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.233C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.87+487G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081C>A | CA2627714322 | SPRED1 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.234C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.87+486G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081C= | CA2170765672 | SPRED1 | c.-105C= (n.-105C=) n.234C= c.-152C= (n.-152C=) n.87+486G= | |
| 15 | g.38253081C>G | CA968807313 | SPRED1 | c.-105C>G (n.-105C>G) n.234C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.87+486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081C>T | CA2627714323 | SPRED1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.234C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.87+486G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253082C>A | CA2627714325 | SPRED1 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.235C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.87+485G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253082C>G | CA2627714326 | SPRED1 | c.-104C>G (n.-104C>G) n.235C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.87+485G>C | gnomAD v4 |