UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38253049_38253065dup | CA2627714272 | SPRED1 | c.-137_-121dup (n.-137_-121dup) n.202_218dup c.-184_-168dup (n.-184_-168dup) n.87+510_87+526dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253042G= | CA2170765642 | SPRED1 | c.-144G= (n.-144G=) n.195G= c.-191G= (n.-191G=) n.87+525C= | |
| 15 | g.38253042G>T | CA2170765641 | SPRED1 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.195G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.87+525C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253043T>C | CA2627714274 | SPRED1 | c.-143T>C (n.-143T>C) n.196T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.87+524A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253044G>A | CA2627714275 | SPRED1 | c.-142G>A (n.-142G>A) n.197G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.87+523C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253044G>T | CA2627714276 | SPRED1 | c.-142G>T (n.-142G>T) n.197G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.87+523C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253045A>G | CA2627714278 | SPRED1 | c.-141A>G (n.-141A>G) n.198A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.87+522T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253045A>T | CA2627714277 | SPRED1 | c.-141A>T (n.-141A>T) n.198A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.87+522T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253046G>A | CA2627714279 | SPRED1 | c.-140G>A (n.-140G>A) n.199G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.87+521C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253046G>T | CA2627714280 | SPRED1 | c.-140G>T (n.-140G>T) n.199G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.87+521C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253047G>A | CA2510119054 | SPRED1 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.200G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.87+520C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253047G>T | CA2627714281 | SPRED1 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.200G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.87+520C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253048C>A | CA2627714282 | SPRED1 | c.-138C>A (n.-138C>A) n.201C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.87+519G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253048C= | CA2170765643 | SPRED1 | c.-138C= (n.-138C=) n.201C= c.-185C= (n.-185C=) n.87+519G= | |
| 15 | g.38253048C>G | CA2170765644 | SPRED1 | c.-138C>G (n.-138C>G) n.201C>G c.-185C>G (n.-185C>G) n.87+519G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253048C>T | CA2627714283 | SPRED1 | c.-138C>T (n.-138C>T) n.201C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.87+519G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253049A= | CA2170765646 | SPRED1 | c.-137A= (n.-137A=) n.202A= c.-184A= (n.-184A=) n.87+518T= | |
| 15 | g.38253049A>C | CA269282639 | SPRED1 | c.-137A>C (n.-137A>C) n.202A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.87+518T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253050T>C | CA269282640 | SPRED1 | c.-136T>C (n.-136T>C) n.203T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.87+517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253050T= | CA2170765647 | SPRED1 | c.-136T= (n.-136T=) n.203T= c.-183T= (n.-183T=) n.87+517A= | |
| 15 | g.38253051C>A | CA2627714285 | SPRED1 | c.-135C>A (n.-135C>A) n.204C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.87+516G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253051C>G | CA2627714286 | SPRED1 | c.-135C>G (n.-135C>G) n.204C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.87+516G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253051C>T | CA2627714287 | SPRED1 | c.-135C>T (n.-135C>T) n.204C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.87+516G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253054_38253056del | CA2627714284 | SPRED1 | c.-132_-130del (n.-132_-130del) n.207_209del c.-179_-177del (n.-179_-177del) n.87+514_87+516del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253052C>A | CA2627714288 | SPRED1 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.205C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.87+515G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253052C>T | CA2580613790 | SPRED1 | c.-134C>T (n.-134C>T) n.205C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.87+515G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.38253053A>G | CA2627714289 | SPRED1 | c.-133A>G (n.-133A>G) n.206A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.87+514T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253054C>A | CA2627714290 | SPRED1 | c.-132C>A (n.-132C>A) n.207C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.87+513G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253054C= | CA2170765649 | SPRED1 | c.-132C= (n.-132C=) n.207C= c.-179C= (n.-179C=) n.87+513G= | |
| 15 | g.38253054C>T | CA269282641 | SPRED1 | c.-132C>T (n.-132C>T) n.207C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.87+513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253055C>A | CA2627714291 | SPRED1 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.208C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.87+512G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253056A>T | CA2627714292 | SPRED1 | c.-130A>T (n.-130A>T) n.209A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.87+511T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253058G>T | CA2627714293 | SPRED1 | c.-128G>T (n.-128G>T) n.211G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.87+509C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253059G>A | CA712588235 | SPRED1 | c.-127G>A (n.-127G>A) n.212G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.87+508C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253059G>C | CA2627714294 | SPRED1 | c.-127G>C (n.-127G>C) n.212G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.87+508C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253059G= | CA2170765650 | SPRED1 | c.-127G= (n.-127G=) n.212G= c.-174G= (n.-174G=) n.87+508C= | |
| 15 | g.38253059G>T | CA2627714295 | SPRED1 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.212G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.87+508C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253060T>C | CA712588239 | SPRED1 | c.-126T>C (n.-126T>C) n.213T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.87+507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253060T= | CA2170765652 | SPRED1 | c.-126T= (n.-126T=) n.213T= c.-173T= (n.-173T=) n.87+507A= | |
| 15 | g.38253061G>T | CA2627714296 | SPRED1 | c.-125G>T (n.-125G>T) n.214G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.87+506C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253062A>T | CA2627714297 | SPRED1 | c.-124A>T (n.-124A>T) n.215A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.87+505T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253063G>A | CA712588241 | SPRED1 | c.-123G>A (n.-123G>A) n.216G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.87+504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253063G= | CA2170765653 | SPRED1 | c.-123G= (n.-123G=) n.216G= c.-170G= (n.-170G=) n.87+504C= | |
| 15 | g.38253063G>T | CA2627714298 | SPRED1 | c.-123G>T (n.-123G>T) n.216G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.87+504C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253064G>C | CA2627714299 | SPRED1 | c.-122G>C (n.-122G>C) n.217G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.87+503C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253064G>T | CA2627714300 | SPRED1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.217G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.87+503C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253065C>A | CA2627714303 | SPRED1 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.218C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.87+502G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253065C= | CA2170765655 | SPRED1 | c.-121C= (n.-121C=) n.218C= c.-168C= (n.-168C=) n.87+502G= | |
| 15 | g.38253065C>G | CA269282642 | SPRED1 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.218C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.87+502G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253065C>T | CA2627714301 | SPRED1 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.218C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.87+502G>A | gnomAD v4 |