| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38253034C>A | CA10635880 | SPRED1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.187C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.87+533G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253034C= | CA2170765634 | SPRED1 | c.-152C= (n.-152C=) n.187C= c.-199C= (n.-199C=) n.87+533G= | |
| 15 | g.38253034C>G | CA2627714263 | SPRED1 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.187C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.87+533G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253034C>T | CA269282638 | SPRED1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.187C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.87+533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253035G>A | CA968807280 | SPRED1 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.188G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.87+532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253035G= | CA2170765638 | SPRED1 | c.-151G= (n.-151G=) n.188G= c.-198G= (n.-198G=) n.87+532C= | |
| 15 | g.38253035G>T | CA2627714264 | SPRED1 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.188G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.87+532C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253036T>C | CA2627714265 | SPRED1 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.189T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.87+531A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253036T>G | CA2627714266 | SPRED1 | c.-150T>G (n.-150T>G) n.189T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.87+531A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253037T>C | CA2627714267 | SPRED1 | c.-149T>C (n.-149T>C) n.190T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.87+530A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253038C>A | CA2627714268 | SPRED1 | c.-148C>A (n.-148C>A) n.191C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.87+529G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253038C>G | CA2627714269 | SPRED1 | c.-148C>G (n.-148C>G) n.191C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.87+529G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253038C>T | CA2627714270 | SPRED1 | c.-148C>T (n.-148C>T) n.191C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.87+529G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253039T>C | CA617495162 | SPRED1 | c.-147T>C (n.-147T>C) n.192T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.87+528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253039T= | CA2170765639 | SPRED1 | c.-147T= (n.-147T=) n.192T= c.-194T= (n.-194T=) n.87+528A= | |
| 15 | g.38253040G>T | CA2627714271 | SPRED1 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.193G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.87+527C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253041G>A | CA2499902100 | SPRED1 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.194G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.87+526C>T | |
| 15 | g.38253041G>T | CA2627714273 | SPRED1 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.194G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.87+526C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253049_38253065dup | CA2627714272 | SPRED1 | c.-137_-121dup (n.-137_-121dup) n.202_218dup c.-184_-168dup (n.-184_-168dup) n.87+510_87+526dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253042G= | CA2170765642 | SPRED1 | c.-144G= (n.-144G=) n.195G= c.-191G= (n.-191G=) n.87+525C= | |
| 15 | g.38253042G>T | CA2170765641 | SPRED1 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.195G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.87+525C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253043T>C | CA2627714274 | SPRED1 | c.-143T>C (n.-143T>C) n.196T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.87+524A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253044G>A | CA2627714275 | SPRED1 | c.-142G>A (n.-142G>A) n.197G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.87+523C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253044G>T | CA2627714276 | SPRED1 | c.-142G>T (n.-142G>T) n.197G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.87+523C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253045A>G | CA2627714278 | SPRED1 | c.-141A>G (n.-141A>G) n.198A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.87+522T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253045A>T | CA2627714277 | SPRED1 | c.-141A>T (n.-141A>T) n.198A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.87+522T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253046G>A | CA2627714279 | SPRED1 | c.-140G>A (n.-140G>A) n.199G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.87+521C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253046G>T | CA2627714280 | SPRED1 | c.-140G>T (n.-140G>T) n.199G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.87+521C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253047G>A | CA2510119054 | SPRED1 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.200G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.87+520C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253047G>T | CA2627714281 | SPRED1 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.200G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.87+520C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253048C>A | CA2627714282 | SPRED1 | c.-138C>A (n.-138C>A) n.201C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.87+519G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253048C= | CA2170765643 | SPRED1 | c.-138C= (n.-138C=) n.201C= c.-185C= (n.-185C=) n.87+519G= | |
| 15 | g.38253048C>G | CA2170765644 | SPRED1 | c.-138C>G (n.-138C>G) n.201C>G c.-185C>G (n.-185C>G) n.87+519G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253048C>T | CA2627714283 | SPRED1 | c.-138C>T (n.-138C>T) n.201C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.87+519G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253049A= | CA2170765646 | SPRED1 | c.-137A= (n.-137A=) n.202A= c.-184A= (n.-184A=) n.87+518T= | |
| 15 | g.38253049A>C | CA269282639 | SPRED1 | c.-137A>C (n.-137A>C) n.202A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.87+518T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253050T>C | CA269282640 | SPRED1 | c.-136T>C (n.-136T>C) n.203T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.87+517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253050T= | CA2170765647 | SPRED1 | c.-136T= (n.-136T=) n.203T= c.-183T= (n.-183T=) n.87+517A= | |
| 15 | g.38253051C>A | CA2627714285 | SPRED1 | c.-135C>A (n.-135C>A) n.204C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.87+516G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253051C>G | CA2627714286 | SPRED1 | c.-135C>G (n.-135C>G) n.204C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.87+516G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253051C>T | CA2627714287 | SPRED1 | c.-135C>T (n.-135C>T) n.204C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.87+516G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253054_38253056del | CA2627714284 | SPRED1 | c.-132_-130del (n.-132_-130del) n.207_209del c.-179_-177del (n.-179_-177del) n.87+514_87+516del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253052C>A | CA2627714288 | SPRED1 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.205C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.87+515G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253052C>T | CA2580613790 | SPRED1 | c.-134C>T (n.-134C>T) n.205C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.87+515G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.38253053A>G | CA2627714289 | SPRED1 | c.-133A>G (n.-133A>G) n.206A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.87+514T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253054C>A | CA2627714290 | SPRED1 | c.-132C>A (n.-132C>A) n.207C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.87+513G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253054C= | CA2170765649 | SPRED1 | c.-132C= (n.-132C=) n.207C= c.-179C= (n.-179C=) n.87+513G= | |
| 15 | g.38253054C>T | CA269282641 | SPRED1 | c.-132C>T (n.-132C>T) n.207C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.87+513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253055C>A | CA2627714291 | SPRED1 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.208C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.87+512G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253056A>T | CA2627714292 | SPRED1 | c.-130A>T (n.-130A>T) n.209A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.87+511T>A | gnomAD v4 |