| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38252934C>A | CA2627714133 | SPRED1 | c.-252C>A (n.-252C>A) n.87C>A c.-299C>A (n.-299C>A) n.87+633G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252934C>G | CA2627714134 | SPRED1 | c.-252C>G (n.-252C>G) n.87C>G c.-299C>G (n.-299C>G) n.87+633G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252934C>T | CA2627714135 | SPRED1 | c.-252C>T (n.-252C>T) n.87C>T c.-299C>T (n.-299C>T) n.87+633G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252936G>T | CA2627714137 | SPRED1 | c.-250G>T (n.-250G>T) n.89G>T c.-297G>T (n.-297G>T) n.87+631C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252938del | CA2627714136 | SPRED1 | c.-248del (n.-248del) n.91del c.-295del (n.-295del) n.87+631del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252937G>C | CA2170765512 | SPRED1 | c.-249G>C (n.-249G>C) n.90G>C c.-296G>C (n.-296G>C) n.87+630C>G | dbSNP |
| 15 | g.38252937G= | CA2170765511 | SPRED1 | c.-249G= (n.-249G=) n.90G= c.-296G= (n.-296G=) n.87+630C= | |
| 15 | g.38252937G>T | CA2627714138 | SPRED1 | c.-249G>T (n.-249G>T) n.90G>T c.-296G>T (n.-296G>T) n.87+630C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252938G>T | CA2627714139 | SPRED1 | c.-248G>T (n.-248G>T) n.91G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.87+629C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252939C>A | CA2627714140 | SPRED1 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.92C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.87+628G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252939C= | CA2170765514 | SPRED1 | c.-247C= (n.-247C=) n.92C= c.-294C= (n.-294C=) n.87+628G= | |
| 15 | g.38252939C>T | CA968807193 | SPRED1 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.92C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.87+628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252939_38252940delinsCA | CA2170765513 | SPRED1 | c.-247_-246delinsCA (n.-247_-246delinsCA) n.92_93delinsCA c.-294_-293delinsCA (n.-294_-293delinsCA) n.87+627_87+628delinsTG | |
| 15 | g.38252940del | CA269282625 | SPRED1 | c.-246del (n.-246del) n.93del c.-293del (n.-293del) n.87+627del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252940A>C | CA2627714141 | SPRED1 | c.-246A>C (n.-246A>C) n.93A>C c.-293A>C (n.-293A>C) n.87+627T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252940A>G | CA2627714142 | SPRED1 | c.-246A>G (n.-246A>G) n.93A>G c.-293A>G (n.-293A>G) n.87+627T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252941C>A | CA2627714143 | SPRED1 | c.-245C>A (n.-245C>A) n.94C>A c.-292C>A (n.-292C>A) n.87+626G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252941C= | CA2170765516 | SPRED1 | c.-245C= (n.-245C=) n.94C= c.-292C= (n.-292C=) n.87+626G= | |
| 15 | g.38252941C>T | CA269282626 | SPRED1 | c.-245C>T (n.-245C>T) n.94C>T c.-292C>T (n.-292C>T) n.87+626G>A | dbSNP |
| 15 | g.38252941_38252943delinsCTG | CA2170765518 | SPRED1 | c.-245_-243delinsCTG (n.-245_-243delinsCTG) n.94_96delinsCTG c.-292_-290delinsCTG (n.-292_-290delinsCTG) n.87+624_87+626delinsCAG | |
| 15 | g.38252942T>A | CA269282627 | SPRED1 | c.-244T>A (n.-244T>A) n.95T>A c.-291T>A (n.-291T>A) n.87+625A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252942T>C | CA10646883 | SPRED1 | c.-244T>C (n.-244T>C) n.95T>C c.-291T>C (n.-291T>C) n.87+625A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252942T>G | CA2627714144 | SPRED1 | c.-244T>G (n.-244T>G) n.95T>G c.-291T>G (n.-291T>G) n.87+625A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252942T= | CA2170765520 | SPRED1 | c.-244T= (n.-244T=) n.95T= c.-291T= (n.-291T=) n.87+625A= | |
| 15 | g.38252942_38252943del | CA712588166 | SPRED1 | c.-244_-243del (n.-244_-243del) n.95_96del c.-291_-290del (n.-291_-290del) n.87+624_87+625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252943G>T | CA2627714145 | SPRED1 | c.-243G>T (n.-243G>T) n.96G>T c.-290G>T (n.-290G>T) n.87+624C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252944A>G | CA2627714146 | SPRED1 | c.-242A>G (n.-242A>G) n.97A>G c.-289A>G (n.-289A>G) n.87+623T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252944A>T | CA2627714147 | SPRED1 | c.-242A>T (n.-242A>T) n.97A>T c.-289A>T (n.-289A>T) n.87+623T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252945G>A | CA617495157 | SPRED1 | c.-241G>A (n.-241G>A) n.98G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.87+622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252945G= | CA2170765523 | SPRED1 | c.-241G= (n.-241G=) n.98G= c.-288G= (n.-288G=) n.87+622C= | |
| 15 | g.38252945G>T | CA2627714148 | SPRED1 | c.-241G>T (n.-241G>T) n.98G>T c.-288G>T (n.-288G>T) n.87+622C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252946G>A | CA2170765525 | SPRED1 | c.-240G>A (n.-240G>A) n.99G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.87+621C>T | dbSNP |
| 15 | g.38252946G= | CA2170765524 | SPRED1 | c.-240G= (n.-240G=) n.99G= c.-287G= (n.-287G=) n.87+621C= | |
| 15 | g.38252946G>T | CA2627714149 | SPRED1 | c.-240G>T (n.-240G>T) n.99G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.87+621C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252947C>A | CA2627714150 | SPRED1 | c.-239C>A (n.-239C>A) n.100C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.87+620G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252947C= | CA2170765526 | SPRED1 | c.-239C= (n.-239C=) n.100C= c.-286C= (n.-286C=) n.87+620G= | |
| 15 | g.38252947C>T | CA2170765528 | SPRED1 | c.-239C>T (n.-239C>T) n.100C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.87+620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252948G>A | CA2627714151 | SPRED1 | c.-238G>A (n.-238G>A) n.101G>A c.-285G>A (n.-285G>A) n.87+619C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252952del | CA2627714152 | SPRED1 | c.-234del (n.-234del) n.105del c.-281del (n.-281del) n.87+619del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252949G>A | CA2554983095 | SPRED1 | c.-237G>A (n.-237G>A) n.102G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.87+618C>T | |
| 15 | g.38252949G>T | CA2627714154 | SPRED1 | c.-237G>T (n.-237G>T) n.102G>T c.-284G>T (n.-284G>T) n.87+618C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252953_38252964del | CA2627714153 | SPRED1 | c.-233_-222del (n.-233_-222del) n.106_117del c.-280_-269del (n.-280_-269del) n.87+607_87+618del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252950G>A | CA2627714155 | SPRED1 | c.-236G>A (n.-236G>A) n.103G>A c.-283G>A (n.-283G>A) n.87+617C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252951G>A | CA2627714156 | SPRED1 | c.-235G>A (n.-235G>A) n.104G>A c.-282G>A (n.-282G>A) n.87+616C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252951G>C | CA968807207 | SPRED1 | c.-235G>C (n.-235G>C) n.104G>C c.-282G>C (n.-282G>C) n.87+616C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252951G= | CA2170765530 | SPRED1 | c.-235G= (n.-235G=) n.104G= c.-282G= (n.-282G=) n.87+616C= | |
| 15 | g.38252952G>A | CA269282628 | SPRED1 | c.-234G>A (n.-234G>A) n.105G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.87+615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252952G>C | CA269282629 | SPRED1 | c.-234G>C (n.-234G>C) n.105G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.87+615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252952G= | CA2170765532 | SPRED1 | c.-234G= (n.-234G=) n.105G= c.-281G= (n.-281G=) n.87+615C= | |
| 15 | g.38252952G>T | CA2627714157 | SPRED1 | c.-234G>T (n.-234G>T) n.105G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.87+615C>A | gnomAD v4 |