Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38252838_38252840dup | CA2627714011 | SPRED1 | c.-348_-346dup (n.-348_-346dup) c.-395_-393dup (n.-395_-393dup) n.87+729_87+731dup | gnomAD v4 |
15 | g.38252840C>A | CA2627714017 | SPRED1 | c.-346C>A (n.-346C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) n.87+727G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252840C>T | CA2627714018 | SPRED1 | c.-346C>T (n.-346C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) n.87+727G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252840_38252854delinsCGCTCCACCCCAGTG | CA2170765431 | SPRED1 | c.-346_-332delinsCGCTCCACCCCAGTG (n.-346_-332delinsCGCTCCACCCCAGTG) c.-393_-379delinsCGCTCCACCCCAGTG (n.-393_-379delinsCGCTCCACCCCAGTG) n.87+713_87+727delinsCACTGGGGTGGAGCG | |
15 | g.38252841G>A | CA2627714019 | SPRED1 | c.-345G>A (n.-345G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) n.87+726C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252841G>C | CA269282611 | SPRED1 | c.-345G>C (n.-345G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) n.87+726C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252841G= | CA2170765433 | SPRED1 | c.-345G= (n.-345G=) c.-392G= (n.-392G=) n.87+726C= | |
15 | g.38252841G>T | CA269282612 | SPRED1 | c.-345G>T (n.-345G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) n.87+726C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252844_38252857del | CA489921673 | SPRED1 | c.-342_-329del (n.-342_-329del) c.-389_-376del (n.-389_-376del) n.87+713_87+726del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252842C>A | CA2627714020 | SPRED1 | c.-344C>A (n.-344C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) n.87+725G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252843T>C | CA2627714021 | SPRED1 | c.-343T>C (n.-343T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.87+724A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252844C>A | CA2627714022 | SPRED1 | c.-342C>A (n.-342C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.87+723G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252844C= | CA2170765435 | SPRED1 | c.-342C= (n.-342C=) c.-389C= (n.-389C=) n.87+723G= | |
15 | g.38252844C>G | CA269282613 | SPRED1 | c.-342C>G (n.-342C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) n.87+723G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252844C>T | CA2627714023 | SPRED1 | c.-342C>T (n.-342C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.87+723G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252845C>A | CA2627714024 | SPRED1 | c.-341C>A (n.-341C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.87+722G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252845C>T | CA2627714025 | SPRED1 | c.-341C>T (n.-341C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.87+722G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252846A>G | CA2627714026 | SPRED1 | c.-340A>G (n.-340A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) n.87+721T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252846A>T | CA2627714027 | SPRED1 | c.-340A>T (n.-340A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) n.87+721T>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252847C>A | CA2627714029 | SPRED1 | c.-339C>A (n.-339C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.87+720G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252847C= | CA2170765436 | SPRED1 | c.-339C= (n.-339C=) c.-386C= (n.-386C=) n.87+720G= | |
15 | g.38252847C>T | CA2170765437 | SPRED1 | c.-339C>T (n.-339C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.87+720G>A | dbSNP |
15 | g.38252850del | CA2627714028 | SPRED1 | c.-336del (n.-336del) c.-383del (n.-383del) n.87+720del | gnomAD v4 |
15 | g.38252848C>A | CA2627714030 | SPRED1 | c.-338C>A (n.-338C>A) n.1C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.87+719G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252848C= | CA2170765438 | SPRED1 | c.-338C= (n.-338C=) n.1C= c.-385C= (n.-385C=) n.87+719G= | |
15 | g.38252848C>G | CA2803803432 | SPRED1 | c.-338C>G (n.-338C>G) n.1C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.87+719G>C | |
15 | g.38252848C>T | CA2627714031 | SPRED1 | c.-338C>T (n.-338C>T) n.1C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.87+719G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252849C>A | CA2627714032 | SPRED1 | c.-337C>A (n.-337C>A) n.2C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.87+718G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252849C= | CA2170765440 | SPRED1 | c.-337C= (n.-337C=) n.2C= c.-384C= (n.-384C=) n.87+718G= | |
15 | g.38252849C>G | CA2627714033 | SPRED1 | c.-337C>G (n.-337C>G) n.2C>G c.-384C>G (n.-384C>G) n.87+718G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252849C>T | CA2170765442 | SPRED1 | c.-337C>T (n.-337C>T) n.2C>T c.-384C>T (n.-384C>T) n.87+718G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252854_38252876dup | CA968807097 | SPRED1 | c.-332_-310dup (n.-332_-310dup) n.7_29dup c.-379_-357dup (n.-379_-357dup) n.87+696_87+718dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252850C>A | CA2627714034 | SPRED1 | c.-336C>A (n.-336C>A) n.3C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.87+717G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252850C= | CA2170765443 | SPRED1 | c.-336C= (n.-336C=) n.3C= c.-383C= (n.-383C=) n.87+717G= | |
15 | g.38252850C>T | CA617495149 | SPRED1 | c.-336C>T (n.-336C>T) n.3C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.87+717G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252851A>C | CA2627714035 | SPRED1 | c.-335A>C (n.-335A>C) n.4A>C c.-382A>C (n.-382A>C) n.87+716T>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252851A>G | CA2803803433 | SPRED1 | c.-335A>G (n.-335A>G) n.4A>G c.-382A>G (n.-382A>G) n.87+716T>C | |
15 | g.38252852G>T | CA2627714036 | SPRED1 | c.-334G>T (n.-334G>T) n.5G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.87+715C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252852_38252853insC | CA655953899 | SPRED1 | c.-334_-333insC (n.-334_-333insC) n.5_6insC c.-381_-380insC (n.-381_-380insC) n.87+714_87+715insG | COSMIC |
15 | g.38252853T>A | CA2803803434 | SPRED1 | c.-333T>A (n.-333T>A) n.6T>A c.-380T>A (n.-380T>A) n.87+714A>T | |
15 | g.38252853T>C | CA2627714037 | SPRED1 | c.-333T>C (n.-333T>C) n.6T>C c.-380T>C (n.-380T>C) n.87+714A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252854G>A | CA269282614 | SPRED1 | c.-332G>A (n.-332G>A) n.7G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.87+713C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252854G= | CA2170765445 | SPRED1 | c.-332G= (n.-332G=) n.7G= c.-379G= (n.-379G=) n.87+713C= | |
15 | g.38252854G>T | CA2627714038 | SPRED1 | c.-332G>T (n.-332G>T) n.7G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.87+713C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252855G>A | CA2627714040 | SPRED1 | c.-331G>A (n.-331G>A) n.8G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.87+712C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252855G>C | CA2627714041 | SPRED1 | c.-331G>C (n.-331G>C) n.8G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.87+712C>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252855G>T | CA2627714039 | SPRED1 | c.-331G>T (n.-331G>T) n.8G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.87+712C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252856C>A | CA2627714043 | SPRED1 | c.-330C>A (n.-330C>A) n.9C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.87+711G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252856C>T | CA2627714042 | SPRED1 | c.-330C>T (n.-330C>T) n.9C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.87+711G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252857T>C | CA2627714044 | SPRED1 | c.-329T>C (n.-329T>C) n.10T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.87+710A>G | gnomAD v4 |