WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.36896671_36896673del | CA10576003 | MEIS2 | n.181_183del n.231_233del n.321_323del n.161_163del c.959_961del (p.Arg320del) c.1100_1102del (p.Arg367del) n.672_674del n.225_227del c.*209_*211del (n.*209_*211del) c.560_562del (p.Arg187del) c.998_1000del (p.Arg333del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.734_736del (p.Arg245del) n.485_487del n.357+54_357+56del n.404_406del c.*559_*561del (n.*559_*561del) n.1674_1676del n.93_95del c.575_577del (p.Arg192del) n.1595_1597del c.995_997del (p.Arg332del) n.1356_1358del n.1309_1311del n.2004_2006del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.36896671T>A | CA391926956 | MEIS2 | n.176A>T n.226A>T n.316A>T n.156A>T c.954A>T (p.Arg318Ser) c.1095A>T (p.Arg365Ser) n.667A>T n.220A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.993A>T (p.Arg331Ser) c.*7A>T (n.*7A>T) c.729A>T (p.Arg243Ser) n.480A>T n.357+49A>T n.399A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1669A>T n.88A>T c.570A>T (p.Arg190Ser) n.1590A>T c.990A>T (p.Arg330Ser) n.1351A>T n.1304A>T n.1999A>T | |
| 15 | g.36896671T>C | CA489625682 | MEIS2 | n.176A>G n.226A>G n.316A>G n.156A>G c.954A>G (p.Arg318=) c.1095A>G (p.Arg365=) n.667A>G n.220A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.555A>G (p.Arg185=) c.993A>G (p.Arg331=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.729A>G (p.Arg243=) n.480A>G n.357+49A>G n.399A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1669A>G n.88A>G c.570A>G (p.Arg190=) n.1590A>G c.990A>G (p.Arg330=) n.1351A>G n.1304A>G n.1999A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.36896671T>G | CA391926955 | MEIS2 | n.176A>C n.226A>C n.316A>C n.156A>C c.954A>C (p.Arg318Ser) c.1095A>C (p.Arg365Ser) n.667A>C n.220A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.993A>C (p.Arg331Ser) c.*7A>C (n.*7A>C) c.729A>C (p.Arg243Ser) n.480A>C n.357+49A>C n.399A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1669A>C n.88A>C c.570A>C (p.Arg190Ser) n.1590A>C c.990A>C (p.Arg330Ser) n.1351A>C n.1304A>C n.1999A>C | |
| 15 | g.36896672C>A | CA391926957 | MEIS2 | n.175G>T n.225G>T n.315G>T n.155G>T c.953G>T (p.Arg318Ile) c.1094G>T (p.Arg365Ile) n.666G>T n.219G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.992G>T (p.Arg331Ile) c.*6G>T (n.*6G>T) c.728G>T (p.Arg243Ile) n.479G>T n.357+48G>T n.398G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.1668G>T n.87G>T c.569G>T (p.Arg190Ile) n.1589G>T c.989G>T (p.Arg330Ile) n.1350G>T n.1303G>T n.1998G>T | |
| 15 | g.36896672C>G | CA391926959 | MEIS2 | n.175G>C n.225G>C n.315G>C n.155G>C c.953G>C (p.Arg318Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) n.666G>C n.219G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.*6G>C (n.*6G>C) c.728G>C (p.Arg243Thr) n.479G>C n.357+48G>C n.398G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.1668G>C n.87G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) n.1589G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) n.1350G>C n.1303G>C n.1998G>C | |
| 15 | g.36896672C>T | CA391926958 | MEIS2 | n.175G>A n.225G>A n.315G>A n.155G>A c.953G>A (p.Arg318Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) n.666G>A n.219G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.*6G>A (n.*6G>A) c.728G>A (p.Arg243Lys) n.479G>A n.357+48G>A n.398G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.1668G>A n.87G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) n.1589G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) n.1350G>A n.1303G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.36896673T>A | CA391926960 | MEIS2 | n.174A>T n.224A>T n.314A>T n.154A>T c.952A>T (p.Arg318Ter) c.1093A>T (p.Arg365Ter) n.665A>T n.218A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.*5A>T (n.*5A>T) c.727A>T (p.Arg243Ter) n.478A>T n.357+47A>T n.397A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1667A>T n.86A>T c.568A>T (p.Arg190Ter) n.1588A>T c.988A>T (p.Arg330Ter) n.1349A>T n.1302A>T n.1997A>T | |
| 15 | g.36896673T>C | CA391926961 | MEIS2 | n.174A>G n.224A>G n.314A>G n.154A>G c.952A>G (p.Arg318Gly) c.1093A>G (p.Arg365Gly) n.665A>G n.218A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.*5A>G (n.*5A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly) n.478A>G n.357+47A>G n.397A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1667A>G n.86A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) n.1588A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) n.1349A>G n.1302A>G n.1997A>G | ClinVar |
| 15 | g.36896673T>G | CA489625683 | MEIS2 | n.174A>C n.224A>C n.314A>C n.154A>C c.952A>C (p.Arg318=) c.1093A>C (p.Arg365=) n.665A>C n.218A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.553A>C (p.Arg185=) c.991A>C (p.Arg331=) c.*5A>C (n.*5A>C) c.727A>C (p.Arg243=) n.478A>C n.357+47A>C n.397A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1667A>C n.86A>C c.568A>C (p.Arg190=) n.1588A>C c.988A>C (p.Arg330=) n.1349A>C n.1302A>C n.1997A>C | |
| 15 | g.36896674G>A | CA489625684 | MEIS2 | n.173C>T n.223C>T n.313C>T n.153C>T c.951C>T (p.Ala317=) c.1092C>T (p.Ala364=) n.664C>T n.217C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.552C>T (p.Ala184=) c.990C>T (p.Ala330=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.726C>T (p.Ala242=) n.477C>T n.357+46C>T n.396C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.1666C>T n.85C>T c.567C>T (p.Ala189=) n.1587C>T c.987C>T (p.Ala329=) n.1348C>T n.1301C>T n.1996C>T | |
| 15 | g.36896674G>C | CA489625685 | MEIS2 | n.173C>G n.223C>G n.313C>G n.153C>G c.951C>G (p.Ala317=) c.1092C>G (p.Ala364=) n.664C>G n.217C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.552C>G (p.Ala184=) c.990C>G (p.Ala330=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.726C>G (p.Ala242=) n.477C>G n.357+46C>G n.396C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.1666C>G n.85C>G c.567C>G (p.Ala189=) n.1587C>G c.987C>G (p.Ala329=) n.1348C>G n.1301C>G n.1996C>G | |
| 15 | g.36896674G>T | CA489625686 | MEIS2 | n.173C>A n.223C>A n.313C>A n.153C>A c.951C>A (p.Ala317=) c.1092C>A (p.Ala364=) n.664C>A n.217C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.552C>A (p.Ala184=) c.990C>A (p.Ala330=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.726C>A (p.Ala242=) n.477C>A n.357+46C>A n.396C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1666C>A n.85C>A c.567C>A (p.Ala189=) n.1587C>A c.987C>A (p.Ala329=) n.1348C>A n.1301C>A n.1996C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.36896675G>A | CA391926962 | MEIS2 | n.172C>T n.222C>T n.312C>T n.152C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.663C>T n.216C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.*3C>T (n.*3C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) n.476C>T n.357+45C>T n.395C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1665C>T n.84C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.1586C>T c.986C>T (p.Ala329Val) n.1347C>T n.1300C>T n.1995C>T | |
| 15 | g.36896675G>C | CA391926963 | MEIS2 | n.172C>G n.222C>G n.312C>G n.152C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.663C>G n.216C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.476C>G n.357+45C>G n.395C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1665C>G n.84C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) n.1586C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1347C>G n.1300C>G n.1995C>G | |
| 15 | g.36896675G>T | CA391926964 | MEIS2 | n.172C>A n.222C>A n.312C>A n.152C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.663C>A n.216C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.*3C>A (n.*3C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.476C>A n.357+45C>A n.395C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1665C>A n.84C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) n.1586C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1347C>A n.1300C>A n.1995C>A | |
| 15 | g.36896676C>A | CA391926965 | MEIS2 | n.171G>T n.221G>T n.311G>T n.151G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.662G>T n.215G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*2G>T (n.*2G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.475G>T n.357+44G>T n.394G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1664G>T n.83G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) n.1585G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1346G>T n.1299G>T n.1994G>T | |
| 15 | g.36896676C>G | CA391926966 | MEIS2 | n.171G>C n.221G>C n.311G>C n.151G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.662G>C n.215G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*2G>C (n.*2G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.475G>C n.357+44G>C n.394G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1664G>C n.83G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) n.1585G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1346G>C n.1299G>C n.1994G>C | |
| 15 | g.36896676C>T | CA391926967 | MEIS2 | n.171G>A n.221G>A n.311G>A n.151G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.662G>A n.215G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.*2G>A (n.*2G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.475G>A n.357+44G>A n.394G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1664G>A n.83G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) n.1585G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1346G>A n.1299G>A n.1994G>A | |
| 15 | g.36896677A= | CA2170135744 | MEIS2 | n.170T= n.220T= n.310T= n.150T= c.948T= (p.Asn316=) c.1089T= (p.Asn363=) n.661T= n.214T= c.*198T= (n.*198T=) c.549T= (p.Asn183=) c.987T= (p.Asn329=) c.*1T= (n.*1T=) c.723T= (p.Asn241=) n.474T= n.357+43T= n.393T= c.*548T= (n.*548T=) n.1663T= n.82T= c.564T= (p.Asn188=) n.1584T= c.984T= (p.Asn328=) n.1345T= n.1298T= n.1993T= | |
| 15 | g.36896677A>C | CA391926968 | MEIS2 | n.170T>G n.220T>G n.310T>G n.150T>G c.948T>G (p.Asn316Lys) c.1089T>G (p.Asn363Lys) n.661T>G n.214T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.549T>G (p.Asn183Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) c.723T>G (p.Asn241Lys) n.474T>G n.357+43T>G n.393T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.1663T>G n.82T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1584T>G c.984T>G (p.Asn328Lys) n.1345T>G n.1298T>G n.1993T>G | |
| 15 | g.36896677A>G | CA489625687 | MEIS2 | n.170T>C n.220T>C n.310T>C n.150T>C c.948T>C (p.Asn316=) c.1089T>C (p.Asn363=) n.661T>C n.214T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.549T>C (p.Asn183=) c.987T>C (p.Asn329=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.723T>C (p.Asn241=) n.474T>C n.357+43T>C n.393T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1663T>C n.82T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.1584T>C c.984T>C (p.Asn328=) n.1345T>C n.1298T>C n.1993T>C | |
| 15 | g.36896677A>T | CA391926969 | MEIS2 | n.170T>A n.220T>A n.310T>A n.150T>A c.948T>A (p.Asn316Lys) c.1089T>A (p.Asn363Lys) n.661T>A n.214T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.549T>A (p.Asn183Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.723T>A (p.Asn241Lys) n.474T>A n.357+43T>A n.393T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.1663T>A n.82T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1584T>A c.984T>A (p.Asn328Lys) n.1345T>A n.1298T>A n.1993T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.36896678T>A | CA391926970 | MEIS2 | n.169A>T n.219A>T n.309A>T n.149A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.660A>T n.213A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.909A>T (p.Ter303Tyr) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.473A>T n.357+42A>T n.392A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.1662A>T n.81A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1583A>T c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1344A>T n.1297A>T n.1992A>T | |
| 15 | g.36896678T>C | CA391926971 | MEIS2 | n.169A>G n.219A>G n.309A>G n.149A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.660A>G n.213A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.909A>G (p.Ter303=) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.473A>G n.357+42A>G n.392A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.1662A>G n.81A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1583A>G c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1344A>G n.1297A>G n.1992A>G | ClinVar |
| 15 | g.36896678T>G | CA391926972 | MEIS2 | n.169A>C n.219A>C n.309A>C n.149A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.660A>C n.213A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.909A>C (p.Ter303Tyr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.473A>C n.357+42A>C n.392A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.1662A>C n.81A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1583A>C c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1344A>C n.1297A>C n.1992A>C | |
| 15 | g.36896679T>A | CA391926975 | MEIS2 | n.168A>T n.218A>T n.308A>T n.148A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.659A>T n.212A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.908A>T (p.Ter303Leu) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.472A>T n.357+41A>T n.391A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1661A>T n.80A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1582A>T c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1343A>T n.1296A>T n.1991A>T | |
| 15 | g.36896679T>C | CA391926974 | MEIS2 | n.168A>G n.218A>G n.308A>G n.148A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.659A>G n.212A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.908A>G (p.Ter303=) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.472A>G n.357+41A>G n.391A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1661A>G n.80A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1582A>G c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1343A>G n.1296A>G n.1991A>G | |
| 15 | g.36896679T>G | CA391926973 | MEIS2 | n.168A>C n.218A>C n.308A>C n.148A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.659A>C n.212A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.985A>C (p.Asn329His) c.908A>C (p.Ter303Ser) c.721A>C (p.Asn241His) n.472A>C n.357+41A>C n.391A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.1661A>C n.80A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.1582A>C c.982A>C (p.Asn328His) n.1343A>C n.1296A>C n.1991A>C | |
| 15 | g.36896680A>C | CA391926976 | MEIS2 | n.167T>G n.217T>G n.307T>G n.147T>G c.945T>G (p.Ile315Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) n.658T>G n.211T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) c.984T>G (p.Ile328Met) c.907T>G (p.Ter303Glu) c.720T>G (p.Ile240Met) n.471T>G n.357+40T>G n.390T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.1660T>G n.79T>G c.561T>G (p.Ile187Met) n.1581T>G c.981T>G (p.Ile327Met) n.1342T>G n.1295T>G n.1990T>G | |
| 15 | g.36896680A>G | CA489625689 | MEIS2 | n.167T>C n.217T>C n.307T>C n.147T>C c.945T>C (p.Ile315=) c.1086T>C (p.Ile362=) n.658T>C n.211T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.546T>C (p.Ile182=) c.984T>C (p.Ile328=) c.907T>C (p.Ter303Gln) c.720T>C (p.Ile240=) n.471T>C n.357+40T>C n.390T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.1660T>C n.79T>C c.561T>C (p.Ile187=) n.1581T>C c.981T>C (p.Ile327=) n.1342T>C n.1295T>C n.1990T>C | |
| 15 | g.36896680A>T | CA489625688 | MEIS2 | n.167T>A n.217T>A n.307T>A n.147T>A c.945T>A (p.Ile315=) c.1086T>A (p.Ile362=) n.658T>A n.211T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.546T>A (p.Ile182=) c.984T>A (p.Ile328=) c.907T>A (p.Ter303Lys) c.720T>A (p.Ile240=) n.471T>A n.357+40T>A n.390T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.1660T>A n.79T>A c.561T>A (p.Ile187=) n.1581T>A c.981T>A (p.Ile327=) n.1342T>A n.1295T>A n.1990T>A | |
| 15 | g.36896681A>C | CA391926977 | MEIS2 | n.166T>G n.216T>G n.306T>G n.146T>G c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.657T>G n.210T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.719T>G (p.Ile240Ser) n.470T>G n.357+39T>G n.389T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1659T>G n.78T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.1580T>G c.980T>G (p.Ile327Ser) n.1341T>G n.1294T>G n.1989T>G | |
| 15 | g.36896681A>G | CA391926978 | MEIS2 | n.166T>C n.216T>C n.306T>C n.146T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.657T>C n.210T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.906T>C (p.Tyr302=) c.719T>C (p.Ile240Thr) n.470T>C n.357+39T>C n.389T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1659T>C n.78T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1580T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1341T>C n.1294T>C n.1989T>C | |
| 15 | g.36896681A>T | CA391926979 | MEIS2 | n.166T>A n.216T>A n.306T>A n.146T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.657T>A n.210T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.719T>A (p.Ile240Asn) n.470T>A n.357+39T>A n.389T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.1659T>A n.78T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.1580T>A c.980T>A (p.Ile327Asn) n.1341T>A n.1294T>A n.1989T>A | |
| 15 | g.36896682T>A | CA391926980 | MEIS2 | n.165A>T n.215A>T n.305A>T n.145A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.656A>T n.209A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) n.469A>T n.357+38A>T n.388A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.1658A>T n.77A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.1579A>T c.979A>T (p.Ile327Phe) n.1340A>T n.1293A>T n.1988A>T | |
| 15 | g.36896682T>C | CA391926981 | MEIS2 | n.165A>G n.215A>G n.305A>G n.145A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.656A>G n.209A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.718A>G (p.Ile240Val) n.469A>G n.357+38A>G n.388A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.1658A>G n.77A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.1579A>G c.979A>G (p.Ile327Val) n.1340A>G n.1293A>G n.1988A>G | |
| 15 | g.36896682T>G | CA391926982 | MEIS2 | n.165A>C n.215A>C n.305A>C n.145A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.656A>C n.209A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.718A>C (p.Ile240Leu) n.469A>C n.357+38A>C n.388A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1658A>C n.77A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1579A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1340A>C n.1293A>C n.1988A>C | |
| 15 | g.36896683A= | CA2170135754 | MEIS2 | n.164T= n.214T= n.304T= n.144T= c.942T= (p.Phe314=) c.1083T= (p.Phe361=) n.655T= n.208T= c.*192T= (n.*192T=) c.543T= (p.Phe181=) c.981T= (p.Phe327=) c.904T= (p.Tyr302=) c.717T= (p.Phe239=) n.468T= n.357+37T= n.387T= c.*542T= (n.*542T=) n.1657T= n.76T= c.558T= (p.Phe186=) n.1578T= c.978T= (p.Phe326=) n.1339T= n.1292T= n.1987T= | |
| 15 | g.36896683A>C | CA391926983 | MEIS2 | n.164T>G n.214T>G n.304T>G n.144T>G c.942T>G (p.Phe314Leu) c.1083T>G (p.Phe361Leu) n.655T>G n.208T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.543T>G (p.Phe181Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.717T>G (p.Phe239Leu) n.468T>G n.357+37T>G n.387T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1657T>G n.76T>G c.558T>G (p.Phe186Leu) n.1578T>G c.978T>G (p.Phe326Leu) n.1339T>G n.1292T>G n.1987T>G | |
| 15 | g.36896683A>G | CA7469210 | MEIS2 | n.164T>C n.214T>C n.304T>C n.144T>C c.942T>C (p.Phe314=) c.1083T>C (p.Phe361=) n.655T>C n.208T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.543T>C (p.Phe181=) c.981T>C (p.Phe327=) c.904T>C (p.Tyr302His) c.717T>C (p.Phe239=) n.468T>C n.357+37T>C n.387T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1657T>C n.76T>C c.558T>C (p.Phe186=) n.1578T>C c.978T>C (p.Phe326=) n.1339T>C n.1292T>C n.1987T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.36896683A>T | CA391926984 | MEIS2 | n.164T>A n.214T>A n.304T>A n.144T>A c.942T>A (p.Phe314Leu) c.1083T>A (p.Phe361Leu) n.655T>A n.208T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.543T>A (p.Phe181Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.717T>A (p.Phe239Leu) n.468T>A n.357+37T>A n.387T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1657T>A n.76T>A c.558T>A (p.Phe186Leu) n.1578T>A c.978T>A (p.Phe326Leu) n.1339T>A n.1292T>A n.1987T>A | |
| 15 | g.36896684A>C | CA391926985 | MEIS2 | n.163T>G n.213T>G n.303T>G n.143T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) n.654T>G n.207T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.903T>G (p.Val301=) c.716T>G (p.Phe239Cys) n.467T>G n.357+36T>G n.386T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.1656T>G n.75T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.1577T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1338T>G n.1291T>G n.1986T>G | |
| 15 | g.36896684A>G | CA391926986 | MEIS2 | n.163T>C n.213T>C n.303T>C n.143T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) n.654T>C n.207T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.903T>C (p.Val301=) c.716T>C (p.Phe239Ser) n.467T>C n.357+36T>C n.386T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.1656T>C n.75T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.1577T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1338T>C n.1291T>C n.1986T>C | |
| 15 | g.36896684A>T | CA391926987 | MEIS2 | n.163T>A n.213T>A n.303T>A n.143T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) n.654T>A n.207T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.903T>A (p.Val301=) c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.467T>A n.357+36T>A n.386T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.1656T>A n.75T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.1577T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1338T>A n.1291T>A n.1986T>A | |
| 15 | g.36896685A>C | CA391926989 | MEIS2 | n.162T>G n.212T>G n.302T>G n.142T>G c.940T>G (p.Phe314Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) n.653T>G n.206T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.541T>G (p.Phe181Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.902T>G (p.Val301Gly) c.715T>G (p.Phe239Val) n.466T>G n.357+35T>G n.385T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1655T>G n.74T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.1576T>G c.976T>G (p.Phe326Val) n.1337T>G n.1290T>G n.1985T>G | |
| 15 | g.36896685A>G | CA391926990 | MEIS2 | n.162T>C n.212T>C n.302T>C n.142T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) n.653T>C n.206T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.902T>C (p.Val301Ala) c.715T>C (p.Phe239Leu) n.466T>C n.357+35T>C n.385T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1655T>C n.74T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.1576T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1337T>C n.1290T>C n.1985T>C | |
| 15 | g.36896685A>T | CA391926988 | MEIS2 | n.162T>A n.212T>A n.302T>A n.142T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) n.653T>A n.206T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.902T>A (p.Val301Asp) c.715T>A (p.Phe239Ile) n.466T>A n.357+35T>A n.385T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1655T>A n.74T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.1576T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1337T>A n.1290T>A n.1985T>A | |
| 15 | g.36896686C>A | CA391926991 | MEIS2 | n.161G>T n.211G>T n.301G>T n.141G>T c.939G>T (p.Trp313Cys) c.1080G>T (p.Met360Ile) n.652G>T n.205G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.978G>T (p.Trp326Cys) c.901G>T (p.Val301Phe) c.714G>T (p.Trp238Cys) n.465G>T n.357+34G>T n.384G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1654G>T n.73G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) n.1575G>T c.975G>T (p.Trp325Cys) n.1336G>T n.1289G>T n.1984G>T | |
| 15 | g.36896686C>G | CA391926992 | MEIS2 | n.161G>C n.211G>C n.301G>C n.141G>C c.939G>C (p.Trp313Cys) c.1080G>C (p.Met360Ile) n.652G>C n.205G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.978G>C (p.Trp326Cys) c.901G>C (p.Val301Leu) c.714G>C (p.Trp238Cys) n.465G>C n.357+34G>C n.384G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1654G>C n.73G>C c.555G>C (p.Trp185Cys) n.1575G>C c.975G>C (p.Trp325Cys) n.1336G>C n.1289G>C n.1984G>C |