WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794797G>A | CA040964 | ACTC1,GJD2-DT | n.118C>T c.12C>T (p.Asp4=) n.300-15699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794797G>C | CA391633490 | ACTC1,GJD2-DT | n.118C>G c.12C>G (p.Asp4Glu) n.300-15699G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794797G= | CA2169213061 | ACTC1,GJD2-DT | n.118C= c.12C= (p.Asp4=) n.300-15699G= | |
| 15 | g.34794797G>T | CA391633489 | ACTC1,GJD2-DT | n.118C>A c.12C>A (p.Asp4Glu) n.300-15699G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794798T>A | CA391633496 | ACTC1,GJD2-DT | n.117A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.300-15698T>A | |
| 15 | g.34794798T>C | CA391633493 | ACTC1,GJD2-DT | n.117A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) n.300-15698T>C | |
| 15 | g.34794798T>G | CA391633494 | ACTC1,GJD2-DT | n.117A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) n.300-15698T>G | |
| 15 | g.34794799C>A | CA391633499 | ACTC1,GJD2-DT | n.116G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.300-15697C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794799C= | CA2169213072 | ACTC1,GJD2-DT | n.116G= c.10G= (p.Asp4=) n.300-15697C= | |
| 15 | g.34794799C>G | CA019643 | ACTC1,GJD2-DT | n.116G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.300-15697C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794799C>T | CA391633500 | ACTC1,GJD2-DT | n.116G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.300-15697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34794800G>A | CA268664945 | ACTC1,GJD2-DT | n.115C>T c.9C>T (p.Asp3=) n.300-15696G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794800G>C | CA391633504 | ACTC1,GJD2-DT | n.115C>G c.9C>G (p.Asp3Glu) n.300-15696G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794800G= | CA2169213077 | ACTC1,GJD2-DT | n.115C= c.9C= (p.Asp3=) n.300-15696G= | |
| 15 | g.34794800G>T | CA391633506 | ACTC1,GJD2-DT | n.115C>A c.9C>A (p.Asp3Glu) n.300-15696G>T | |
| 15 | g.34794801T>A | CA391633509 | ACTC1,GJD2-DT | n.114A>T c.8A>T (p.Asp3Val) n.300-15695T>A | |
| 15 | g.34794801T>C | CA391633510 | ACTC1,GJD2-DT | n.114A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) n.300-15695T>C | |
| 15 | g.34794801T>G | CA391633512 | ACTC1,GJD2-DT | n.114A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) n.300-15695T>G | |
| 15 | g.34794802C>A | CA391633515 | ACTC1,GJD2-DT | n.113G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.300-15694C>A | |
| 15 | g.34794802C= | CA2169213085 | ACTC1,GJD2-DT | n.113G= c.7G= (p.Asp3=) n.300-15694C= | |
| 15 | g.34794802C>G | CA019928 | ACTC1,GJD2-DT | n.113G>C c.7G>C (p.Asp3His) n.300-15694C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794802C>T | CA391633518 | ACTC1,GJD2-DT | n.113G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) n.300-15694C>T | |
| 15 | g.34794803A>C | CA391633520 | ACTC1,GJD2-DT | n.112T>G c.6T>G (p.Cys2Trp) n.300-15693A>C | |
| 15 | g.34794803A>G | CA489421164 | ACTC1,GJD2-DT | n.112T>C c.6T>C (p.Cys2=) n.300-15693A>G | |
| 15 | g.34794803A>T | CA391633521 | ACTC1,GJD2-DT | n.112T>A c.6T>A (p.Cys2Ter) n.300-15693A>T | |
| 15 | g.34794804C>A | CA391633524 | ACTC1,GJD2-DT | n.111G>T c.5G>T (p.Cys2Phe) n.300-15692C>A | |
| 15 | g.34794804C= | CA2169213092 | ACTC1,GJD2-DT | n.111G= c.5G= (p.Cys2=) n.300-15692C= | |
| 15 | g.34794804C>G | CA391633526 | ACTC1,GJD2-DT | n.111G>C c.5G>C (p.Cys2Ser) n.300-15692C>G | |
| 15 | g.34794804C>T | CA391633527 | ACTC1,GJD2-DT | n.111G>A c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.300-15692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794805A>C | CA391633529 | ACTC1,GJD2-DT | n.110T>G c.4T>G (p.Cys2Gly) n.300-15691A>C | |
| 15 | g.34794805A>G | CA391633531 | ACTC1,GJD2-DT | n.110T>C c.4T>C (p.Cys2Arg) n.300-15691A>G | |
| 15 | g.34794805A>T | CA391633533 | ACTC1,GJD2-DT | n.110T>A c.4T>A (p.Cys2Ser) n.300-15691A>T | |
| 15 | g.34794806C>A | CA391633536 | ACTC1,GJD2-DT | n.109G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.300-15690C>A | |
| 15 | g.34794806C>G | CA391633537 | ACTC1,GJD2-DT | n.109G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.300-15690C>G | |
| 15 | g.34794806C>T | CA391633539 | ACTC1,GJD2-DT | n.109G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.300-15690C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794807A= | CA2169213095 | ACTC1,GJD2-DT | n.108T= c.2T= (p.Met1=) n.300-15689A= | |
| 15 | g.34794807A>C | CA391633540 | ACTC1,GJD2-DT | n.108T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.300-15689A>C | |
| 15 | g.34794807A>G | CA041583 | ACTC1,GJD2-DT | n.108T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.300-15689A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794807A>T | CA391633543 | ACTC1,GJD2-DT | n.108T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.300-15689A>T | |
| 15 | g.34794808T>A | CA391633546 | ACTC1,GJD2-DT | n.107A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.300-15688T>A | ClinVar |
| 15 | g.34794808T>C | CA391633548 | ACTC1,GJD2-DT | n.107A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.300-15688T>C | ClinVar |
| 15 | g.34794808T>G | CA391633544 | ACTC1,GJD2-DT | n.107A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.300-15688T>G | dbSNP |
| 15 | g.34794808T= | CA2169213100 | ACTC1,GJD2-DT | n.107A= c.1A= (p.Met1=) n.300-15688T= | |
| 15 | g.34794809C= | CA2169213106 | ACTC1,GJD2-DT | n.106G= c.-1G= (n.-1G=) n.300-15687C= | |
| 15 | g.34794809C>T | CA041220 | ACTC1,GJD2-DT | n.106G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.300-15687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794810T>C | CA2169213113 | ACTC1,GJD2-DT | n.105A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.300-15686T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794810T>G | CA712282269 | ACTC1,GJD2-DT | n.105A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.300-15686T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794810T= | CA2169213112 | ACTC1,GJD2-DT | n.105A= c.-2A= (n.-2A=) n.300-15686T= | |
| 15 | g.34794811T>A | CA2580089303 | ACTC1,GJD2-DT | n.104A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.300-15685T>A | ClinVar |
| 15 | g.34794811T>C | CA041771 | ACTC1,GJD2-DT | n.104A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.300-15685T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |