Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.34794749C>A	CA391633282	ACTC1,GJD2-DT	n.166G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) n.300-15747C>A
15	g.34794749C=	CA2169212926	ACTC1,GJD2-DT	n.166G= c.60G= (p.Lys20=) n.300-15747C=
15	g.34794749C>G	CA391633284	ACTC1,GJD2-DT	n.166G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) n.300-15747C>G
15	g.34794749C>T	CA489420943	ACTC1,GJD2-DT	n.166G>A c.60G>A (p.Lys20=) n.300-15747C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.34794750T>A	CA391633287	ACTC1,GJD2-DT	n.165A>T c.59A>T (p.Lys20Met) n.300-15746T>A
15	g.34794750T>C	CA391633288	ACTC1,GJD2-DT	n.165A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.300-15746T>C
15	g.34794750T>G	CA391633290	ACTC1,GJD2-DT	n.165A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.300-15746T>G
15	g.34794751T>A	CA391633293	ACTC1,GJD2-DT	n.164A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.300-15745T>A
15	g.34794751T>C	CA391633294	ACTC1,GJD2-DT	n.164A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.300-15745T>C
15	g.34794751T>G	CA391633295	ACTC1,GJD2-DT	n.164A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.300-15745T>G
15	g.34794752C>A	CA489420950	ACTC1,GJD2-DT	n.163G>T c.57G>T (p.Val19=) n.300-15744C>A
15	g.34794752C=	CA2169212929	ACTC1,GJD2-DT	n.163G= c.57G= (p.Val19=) n.300-15744C=
15	g.34794752C>G	CA489420952	ACTC1,GJD2-DT	n.163G>C c.57G>C (p.Val19=) n.300-15744C>G
15	g.34794752C>T	CA042098	ACTC1,GJD2-DT	n.163G>A c.57G>A (p.Val19=) n.300-15744C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34794752_34794753insTG	CA019832	ACTC1,GJD2-DT	n.162_163insCA c.56_57insCA (p.Lys20ArgfsTer?) n.300-15744_300-15743insTG	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34794753A>C	CA391633298	ACTC1,GJD2-DT	n.162T>G c.56T>G (p.Val19Gly) n.300-15743A>C
15	g.34794753A>G	CA391633300	ACTC1,GJD2-DT	n.162T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.300-15743A>G
15	g.34794753A>T	CA391633302	ACTC1,GJD2-DT	n.162T>A c.56T>A (p.Val19Glu) n.300-15743A>T
15	g.34794754C>A	CA391633306	ACTC1,GJD2-DT	n.161G>T c.55G>T (p.Val19Leu) n.300-15742C>A
15	g.34794754C>G	CA391633309	ACTC1,GJD2-DT	n.161G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.300-15742C>G
15	g.34794754C>T	CA391633305	ACTC1,GJD2-DT	n.161G>A c.55G>A (p.Val19Met) n.300-15742C>T
15	g.34794755C>A	CA489420970	ACTC1,GJD2-DT	n.160G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.300-15741C>A	gnomAD v4
15	g.34794755C=	CA2169212940	ACTC1,GJD2-DT	n.160G= c.54G= (p.Leu18=) n.300-15741C=
15	g.34794755C>G	CA489420968	ACTC1,GJD2-DT	n.160G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.300-15741C>G	gnomAD v4
15	g.34794755C>T	CA489420965	ACTC1,GJD2-DT	n.160G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.300-15741C>T	dbSNP gnomAD v2
15	g.34794756A>C	CA391633314	ACTC1,GJD2-DT	n.159T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.300-15740A>C
15	g.34794756A>G	CA391633311	ACTC1,GJD2-DT	n.159T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.300-15740A>G
15	g.34794756A>T	CA391633312	ACTC1,GJD2-DT	n.159T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.300-15740A>T
15	g.34794757G>A	CA489420977	ACTC1,GJD2-DT	n.158C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.300-15739G>A	gnomAD v4
15	g.34794757G>C	CA391633316	ACTC1,GJD2-DT	n.158C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.300-15739G>C
15	g.34794757G>T	CA391633318	ACTC1,GJD2-DT	n.158C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.300-15739G>T	ClinVar COSMIC
15	g.34794758C>A	CA489420983	ACTC1,GJD2-DT	n.157G>T c.51G>T (p.Gly17=) n.300-15738C>A
15	g.34794758C=	CA2169212943	ACTC1,GJD2-DT	n.157G= c.51G= (p.Gly17=) n.300-15738C=
15	g.34794758C>G	CA489420982	ACTC1,GJD2-DT	n.157G>C c.51G>C (p.Gly17=) n.300-15738C>G
15	g.34794758C>T	CA268664810	ACTC1,GJD2-DT	n.157G>A c.51G>A (p.Gly17=) n.300-15738C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34794759C>A	CA391633321	ACTC1,GJD2-DT	n.156G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.300-15737C>A
15	g.34794759C>G	CA391633322	ACTC1,GJD2-DT	n.156G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.300-15737C>G
15	g.34794759C>T	CA391633324	ACTC1,GJD2-DT	n.156G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.300-15737C>T
15	g.34794760C>A	CA391633326	ACTC1,GJD2-DT	n.155G>T c.49G>T (p.Gly17Trp) n.300-15736C>A
15	g.34794760C>G	CA391633328	ACTC1,GJD2-DT	n.155G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.300-15736C>G
15	g.34794760C>T	CA391633330	ACTC1,GJD2-DT	n.155G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) n.300-15736C>T
15	g.34794761A=	CA2169212951	ACTC1,GJD2-DT	n.154T= c.48T= (p.Ser16=) n.300-15735A=
15	g.34794761A>C	CA489420991	ACTC1,GJD2-DT	n.154T>G c.48T>G (p.Ser16=) n.300-15735A>C	ClinVar dbSNP
15	g.34794761A>G	CA489420993	ACTC1,GJD2-DT	n.154T>C c.48T>C (p.Ser16=) n.300-15735A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.34794761A>T	CA489420995	ACTC1,GJD2-DT	n.154T>A c.48T>A (p.Ser16=) n.300-15735A>T
15	g.34794762G>A	CA391633332	ACTC1,GJD2-DT	n.153C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) n.300-15734G>A
15	g.34794762G>C	CA391633334	ACTC1,GJD2-DT	n.153C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) n.300-15734G>C	dbSNP
15	g.34794762G=	CA2169212955	ACTC1,GJD2-DT	n.153C= c.47C= (p.Ser16=) n.300-15734G=
15	g.34794762G>T	CA391633336	ACTC1,GJD2-DT	n.153C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.300-15734G>T
15	g.34794763A>C	CA391633338	ACTC1,GJD2-DT	n.152T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.300-15733A>C

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