UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794699A= | CA2169212760 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T= c.110T= (p.Val37=) n.300-15797A= | |
| 15 | g.34794699A>C | CA391633071 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.300-15797A>C | |
| 15 | g.34794699A>G | CA391633072 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.300-15797A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34794699A>T | CA391633074 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T>A c.110T>A (p.Val37Glu) n.300-15797A>T | |
| 15 | g.34794700C>A | CA391633081 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G>T c.109G>T (p.Val37Leu) n.300-15796C>A | |
| 15 | g.34794700C= | CA2169212767 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G= c.109G= (p.Val37=) n.300-15796C= | |
| 15 | g.34794700C>G | CA391633079 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.300-15796C>G | |
| 15 | g.34794700C>T | CA391633077 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G>A c.109G>A (p.Val37Met) n.300-15796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794701G>A | CA489420748 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C>T c.108C>T (p.Ile36=) n.300-15795G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794701G>C | CA391633083 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C>G c.108C>G (p.Ile36Met) n.300-15795G>C | ClinVar |
| 15 | g.34794701G= | CA2169212774 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C= c.108C= (p.Ile36=) n.300-15795G= | |
| 15 | g.34794701G>T | CA489420750 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C>A c.108C>A (p.Ile36=) n.300-15795G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794702A>C | CA391633086 | ACTC1,GJD2-DT | n.213T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.300-15794A>C | |
| 15 | g.34794702A>G | CA391633087 | ACTC1,GJD2-DT | n.213T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.300-15794A>G | |
| 15 | g.34794702A>T | CA391633088 | ACTC1,GJD2-DT | n.213T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.300-15794A>T | |
| 15 | g.34794703T>A | CA391633091 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.300-15793T>A | |
| 15 | g.34794703T>C | CA040658 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.300-15793T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794703T>G | CA391633092 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.300-15793T>G | |
| 15 | g.34794703T= | CA2169212777 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A= c.106A= (p.Ile36=) n.300-15793T= | |
| 15 | g.34794704G>A | CA489420764 | ACTC1,GJD2-DT | n.211C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.300-15792G>A | |
| 15 | g.34794704G>C | CA489420768 | ACTC1,GJD2-DT | n.211C>G c.105C>G (p.Ser35=) n.300-15792G>C | |
| 15 | g.34794704G>T | CA489420765 | ACTC1,GJD2-DT | n.211C>A c.105C>A (p.Ser35=) n.300-15792G>T | |
| 15 | g.34794705G>A | CA391633099 | ACTC1,GJD2-DT | n.210C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.300-15791G>A | COSMIC |
| 15 | g.34794705G>C | CA391633097 | ACTC1,GJD2-DT | n.210C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.300-15791G>C | |
| 15 | g.34794705G>T | CA391633095 | ACTC1,GJD2-DT | n.210C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.300-15791G>T | |
| 15 | g.34794706A= | CA2169212781 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T= c.103T= (p.Ser35=) n.300-15790A= | |
| 15 | g.34794706A>C | CA391633101 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.300-15790A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794706A>G | CA391633103 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.300-15790A>G | |
| 15 | g.34794706A>T | CA391633105 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.300-15790A>T | |
| 15 | g.34794707C>A | CA489420784 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G>T c.102G>T (p.Pro34=) n.300-15789C>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34794707C= | CA2169212788 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G= c.102G= (p.Pro34=) n.300-15789C= | |
| 15 | g.34794707C>G | CA489420782 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G>C c.102G>C (p.Pro34=) n.300-15789C>G | |
| 15 | g.34794707C>T | CA489420778 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G>A c.102G>A (p.Pro34=) n.300-15789C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794708G>A | CA391633107 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.300-15788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34794708G>C | CA391633109 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.300-15788G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794708G= | CA2169212793 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C= c.101C= (p.Pro34=) n.300-15788G= | |
| 15 | g.34794708G>T | CA391633111 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) n.300-15788G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794709G>A | CA391633112 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.300-15787G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34794709G>C | CA391633115 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.300-15787G>C | |
| 15 | g.34794709G= | CA2169212802 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C= c.100C= (p.Pro34=) n.300-15787G= | |
| 15 | g.34794709G>T | CA391633113 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.300-15787G>T | |
| 15 | g.34794710G>A | CA043296 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C>T c.99C>T (p.Phe33=) n.300-15786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.34794710G>C | CA391633119 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) n.300-15786G>C | |
| 15 | g.34794710G= | CA2169212804 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C= c.99C= (p.Phe33=) n.300-15786G= | |
| 15 | g.34794710G>T | CA391633121 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) n.300-15786G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34794711A>C | CA391633123 | ACTC1,GJD2-DT | n.204T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.300-15785A>C | |
| 15 | g.34794711A>G | CA391633125 | ACTC1,GJD2-DT | n.204T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.300-15785A>G | |
| 15 | g.34794711A>T | CA391633126 | ACTC1,GJD2-DT | n.204T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.300-15785A>T | |
| 15 | g.34794712A>C | CA391633129 | ACTC1,GJD2-DT | n.203T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.300-15784A>C | |
| 15 | g.34794712A>G | CA391633130 | ACTC1,GJD2-DT | n.203T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.300-15784A>G |