WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794656_34794657delinsCG | CA2169212525 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23_235+24delinsCG c.129+23_129+24delinsCG (n.129+23_129+24delinsCG) n.300-15840_300-15839delinsCG | |
| 15 | g.34794657G>A | CA040836 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>T c.129+23C>T (n.129+23C>T) n.300-15839G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794657G>C | CA2627663507 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>G c.129+23C>G (n.129+23C>G) n.300-15839G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794657G= | CA2169212545 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C= c.129+23C= (n.129+23C=) n.300-15839G= | |
| 15 | g.34794657G>T | CA040829 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>A c.129+23C>A (n.129+23C>A) n.300-15839G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794660_34794661insAGGGG | CA268664566 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23_235+24insTCCCC c.129+23_129+24insTCCCC (n.129+23_129+24insTCCCC) n.300-15836_300-15835insAGGGG | dbSNP |
| 15 | g.34794662dup | CA260115 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23dup c.129+23dup (n.129+23dup) n.300-15834dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794661_34794662dup | CA968571112 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22_235+23dup c.129+22_129+23dup (n.129+22_129+23dup) n.300-15835_300-15834dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794658_34794662dup | CA268664572 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+19_235+23dup c.129+19_129+23dup (n.129+19_129+23dup) n.300-15838_300-15834dup | dbSNP |
| 15 | g.34794662del | CA040843 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23del c.129+23del (n.129+23del) n.300-15834del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794658G>C | CA617197454 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C>G c.129+22C>G (n.129+22C>G) n.300-15838G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794658G= | CA2169212549 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C= c.129+22C= (n.129+22C=) n.300-15838G= | |
| 15 | g.34794658G>T | CA2169212613 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C>A c.129+22C>A (n.129+22C>A) n.300-15838G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794661_34794662insAGGGG | CA912980397 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22_235+23insTCCCC c.129+22_129+23insTCCCC (n.129+22_129+23insTCCCC) n.300-15835_300-15834insAGGGG | |
| 15 | g.34794659G>A | CA2520475734 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C>T c.129+21C>T (n.129+21C>T) n.300-15837G>A | |
| 15 | g.34794659G>C | CA040818 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C>G c.129+21C>G (n.129+21C>G) n.300-15837G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794659G= | CA2169212614 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C= c.129+21C= (n.129+21C=) n.300-15837G= | |
| 15 | g.34794660G>A | CA040805 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C>T c.129+20C>T (n.129+20C>T) n.300-15836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794660G= | CA2169212615 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C= c.129+20C= (n.129+20C=) n.300-15836G= | |
| 15 | g.34794660G>T | CA2627663508 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C>A c.129+20C>A (n.129+20C>A) n.300-15836G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794660_34794661insA | CA019662 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+19_235+20insT c.129+19_129+20insT (n.129+19_129+20insT) n.300-15836_300-15835insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794662G>A | CA2544097972 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C>T c.129+18C>T (n.129+18C>T) n.300-15834G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794662G= | CA2169212619 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C= c.129+18C= (n.129+18C=) n.300-15834G= | |
| 15 | g.34794662G>T | CA16607058 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C>A c.129+18C>A (n.129+18C>A) n.300-15834G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794662_34794663delinsGC | CA2169212618 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17_235+18delinsGC c.129+17_129+18delinsGC (n.129+17_129+18delinsGC) n.300-15834_300-15833delinsGC | |
| 15 | g.34794663del | CA019656 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17del c.129+17del (n.129+17del) n.300-15833del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794663C>A | CA2580089298 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17G>T c.129+17G>T (n.129+17G>T) n.300-15833C>A | ClinVar |
| 15 | g.34794663C>G | CA2627663509 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17G>C c.129+17G>C (n.129+17G>C) n.300-15833C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794663C>T | CA2627663510 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17G>A c.129+17G>A (n.129+17G>A) n.300-15833C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794663dup | CA268664692 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17dup c.129+17dup (n.129+17dup) n.300-15833dup | dbSNP |
| 15 | g.34794664T>C | CA268664700 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+16A>G c.129+16A>G (n.129+16A>G) n.300-15832T>C | dbSNP |
| 15 | g.34794664T= | CA2169212620 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+16A= c.129+16A= (n.129+16A=) n.300-15832T= | |
| 15 | g.34794665C= | CA2169212623 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+15G= c.129+15G= (n.129+15G=) n.300-15831C= | |
| 15 | g.34794665C>G | CA2627663511 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+15G>C c.129+15G>C (n.129+15G>C) n.300-15831C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794665C>T | CA7466678 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+15G>A c.129+15G>A (n.129+15G>A) n.300-15831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794665_34794690delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCG | CA2169212621 | ACTC1,GJD2-DT | n.225_235+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG c.119_129+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG n.300-15831_300-15806delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCG | |
| 15 | g.34794666G>A | CA617197455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C>T c.129+14C>T (n.129+14C>T) n.300-15830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794666G>C | CA2580089299 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C>G c.129+14C>G (n.129+14C>G) n.300-15830G>C | ClinVar |
| 15 | g.34794666G= | CA2169212628 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C= c.129+14C= (n.129+14C=) n.300-15830G= | |
| 15 | g.34794666G>T | CA2627663512 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C>A c.129+14C>A (n.129+14C>A) n.300-15830G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794671_34794695del | CA7466677 | ACTC1,GJD2-DT | n.225_235+14del c.119_129+14del n.300-15825_300-15801del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794667G>A | CA040797 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+13C>T c.129+13C>T (n.129+13C>T) n.300-15829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794667G= | CA2169212632 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+13C= c.129+13C= (n.129+13C=) n.300-15829G= | |
| 15 | g.34794667_34794668delinsAG | CA658798295 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12_235+13delinsCT c.129+12_129+13delinsCT (n.129+12_129+13delinsCT) n.300-15829_300-15828delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794667_34794668delinsGC | CA2169212636 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12_235+13delinsGC c.129+12_129+13delinsGC (n.129+12_129+13delinsGC) n.300-15829_300-15828delinsGC | |
| 15 | g.34794668C= | CA2169212642 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12G= c.129+12G= (n.129+12G=) n.300-15828C= | |
| 15 | g.34794668C>G | CA040782 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12G>C c.129+12G>C (n.129+12G>C) n.300-15828C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794669G>A | CA2169212688 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+11C>T c.129+11C>T (n.129+11C>T) n.300-15827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794669G= | CA2169212645 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+11C= c.129+11C= (n.129+11C=) n.300-15827G= | |
| 15 | g.34794669G>T | CA2627663513 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+11C>A c.129+11C>A (n.129+11C>A) n.300-15827G>T | gnomAD v4 |