Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34794562C>A | CA2627663449 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+118G>T c.129+118G>T (n.129+118G>T) n.300-15934C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794562C= | CA2169212403 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+118G= c.129+118G= (n.129+118G=) n.300-15934C= | |
15 | g.34794562C>T | CA268664471 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+118G>A c.129+118G>A (n.129+118G>A) n.300-15934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794563C>A | CA2627663450 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+117G>T c.129+117G>T (n.129+117G>T) n.300-15933C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794566C>A | CA2627663451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+114G>T c.129+114G>T (n.129+114G>T) n.300-15930C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794566C>T | CA2730707622 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+114G>A c.129+114G>A (n.129+114G>A) n.300-15930C>T | dbSNP |
15 | g.34794567T>C | CA712281779 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+113A>G c.129+113A>G (n.129+113A>G) n.300-15929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794567T= | CA2169212408 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+113A= c.129+113A= (n.129+113A=) n.300-15929T= | |
15 | g.34794568C>A | CA2627663452 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+112G>T c.129+112G>T (n.129+112G>T) n.300-15928C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794569T>C | CA268664489 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+111A>G c.129+111A>G (n.129+111A>G) n.300-15927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794569T= | CA2169212411 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+111A= c.129+111A= (n.129+111A=) n.300-15927T= | |
15 | g.34794570T>C | CA2627663453 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+110A>G c.129+110A>G (n.129+110A>G) n.300-15926T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794576G>T | CA2627663454 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+104C>A c.129+104C>A (n.129+104C>A) n.300-15920G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794577G>A | CA2627663455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+103C>T c.129+103C>T (n.129+103C>T) n.300-15919G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794577G>T | CA2627663456 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+103C>A c.129+103C>A (n.129+103C>A) n.300-15919G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794578C>A | CA2627663457 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G>T c.129+102G>T (n.129+102G>T) n.300-15918C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794578C= | CA2169212415 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G= c.129+102G= (n.129+102G=) n.300-15918C= | |
15 | g.34794578C>T | CA712281788 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G>A c.129+102G>A (n.129+102G>A) n.300-15918C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794579C>A | CA2627663458 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+101G>T c.129+101G>T (n.129+101G>T) n.300-15917C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794579C>T | CA2627663459 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+101G>A c.129+101G>A (n.129+101G>A) n.300-15917C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794580T>C | CA2627663460 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+100A>G c.129+100A>G (n.129+100A>G) n.300-15916T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794580_34794594delinsTAAAGAGTTCATCGA | CA2169212418 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+86_235+100delinsTCGATGAACTCTTTA c.129+86_129+100delinsTCGATGAACTCTTTA (n.129+86_129+100delinsTCGATGAACTCTTTA) n.300-15916_300-15902delinsTAAAGAGTTCATCGA | |
15 | g.34794581A= | CA2169212423 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T= c.129+99T= (n.129+99T=) n.300-15915A= | |
15 | g.34794581A>G | CA712281790 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T>C c.129+99T>C (n.129+99T>C) n.300-15915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794581A>T | CA2575670247 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T>A c.129+99T>A (n.129+99T>A) n.300-15915A>T | |
15 | g.34794582_34794595del | CA2169212420 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+86_235+99del c.129+86_129+99del (n.129+86_129+99del) n.300-15914_300-15901del | dbSNP |
15 | g.34794582A>G | CA2627663461 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+98T>C c.129+98T>C (n.129+98T>C) n.300-15914A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794582A>T | CA2627663462 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+98T>A c.129+98T>A (n.129+98T>A) n.300-15914A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794584G>T | CA2627663463 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+96C>A c.129+96C>A (n.129+96C>A) n.300-15912G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794585A= | CA2169212424 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+95T= c.129+95T= (n.129+95T=) n.300-15911A= | |
15 | g.34794585A>G | CA2169212425 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+95T>C c.129+95T>C (n.129+95T>C) n.300-15911A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794586G>A | CA2169212428 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C>T c.129+94C>T (n.129+94C>T) n.300-15910G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794586G>C | CA2575670248 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C>G c.129+94C>G (n.129+94C>G) n.300-15910G>C | |
15 | g.34794586G= | CA2169212426 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C= c.129+94C= (n.129+94C=) n.300-15910G= | |
15 | g.34794589C>A | CA2627663464 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G>T c.129+91G>T (n.129+91G>T) n.300-15907C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794589C= | CA2169212433 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G= c.129+91G= (n.129+91G=) n.300-15907C= | |
15 | g.34794589C>T | CA2169212435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G>A c.129+91G>A (n.129+91G>A) n.300-15907C>T | dbSNP |
15 | g.34794590A= | CA2169212436 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+90T= c.129+90T= (n.129+90T=) n.300-15906A= | |
15 | g.34794590A>G | CA712281796 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+90T>C c.129+90T>C (n.129+90T>C) n.300-15906A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794592C>A | CA2627663465 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>T c.129+88G>T (n.129+88G>T) n.300-15904C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794592C= | CA2169212437 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G= c.129+88G= (n.129+88G=) n.300-15904C= | |
15 | g.34794592C>G | CA712281798 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>C c.129+88G>C (n.129+88G>C) n.300-15904C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794592C>T | CA2575670249 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>A c.129+88G>A (n.129+88G>A) n.300-15904C>T | |
15 | g.34794593G>A | CA2627663467 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>T c.129+87C>T (n.129+87C>T) n.300-15903G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794593G>C | CA712281799 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>G c.129+87C>G (n.129+87C>G) n.300-15903G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794593G= | CA2169212440 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C= c.129+87C= (n.129+87C=) n.300-15903G= | |
15 | g.34794593G>T | CA2627663466 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>A c.129+87C>A (n.129+87C>A) n.300-15903G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794596C>A | CA2627663468 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G>T c.129+84G>T (n.129+84G>T) n.300-15900C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794596C= | CA2169212442 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G= c.129+84G= (n.129+84G=) n.300-15900C= | |
15 | g.34794596C>G | CA2627663469 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G>C c.129+84G>C (n.129+84G>C) n.300-15900C>G | gnomAD v4 |