Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34793467_34793484delinsTGATACCATGCTCGATGG | CA2169210639 | ACTC1,GJD2-DT | n.321_338delinsCCATCGAGCATGGTATCA c.215_232delinsCCATCGAGCATGGTATCA (p.Pro72=) n.362_379delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.372_389delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.295_312delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.299+16036_299+16053delinsTGATACCATGCTCGATGG | |
15 | g.34793473_34793489del | CA019683 | ACTC1,GJD2-DT | n.321_337del c.215_231del (p.Pro72HisfsTer18) n.362_378del n.372_388del n.295_311del n.299+16042_299+16058del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793483G>A | CA489655460 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C>T c.216C>T (p.Pro72=) n.363C>T n.373C>T n.296C>T n.299+16052G>A | |
15 | g.34793483G>C | CA489655461 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C>G c.216C>G (p.Pro72=) n.363C>G n.373C>G n.296C>G n.299+16052G>C | |
15 | g.34793483G= | CA2169210681 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C= c.216C= (p.Pro72=) n.363C= n.373C= n.296C= n.299+16052G= | |
15 | g.34793483G>T | CA489655462 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C>A c.216C>A (p.Pro72=) n.363C>A n.373C>A n.296C>A n.299+16052G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793484G>A | CA391631910 | ACTC1,GJD2-DT | n.321C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.362C>T n.372C>T n.295C>T n.299+16053G>A | COSMIC |
15 | g.34793484G>C | CA391631912 | ACTC1,GJD2-DT | n.321C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.362C>G n.372C>G n.295C>G n.299+16053G>C | |
15 | g.34793484G>T | CA391631913 | ACTC1,GJD2-DT | n.321C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.362C>A n.372C>A n.295C>A n.299+16053G>T | |
15 | g.34793485G>A | CA391631915 | ACTC1,GJD2-DT | n.320C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.361C>T n.371C>T n.294C>T n.299+16054G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793485G>C | CA391631917 | ACTC1,GJD2-DT | n.320C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.361C>G n.371C>G n.294C>G n.299+16054G>C | |
15 | g.34793485G>T | CA391631919 | ACTC1,GJD2-DT | n.320C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.361C>A n.371C>A n.294C>A n.299+16054G>T | |
15 | g.34793486A= | CA2169210687 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T= c.213T= (p.Tyr71=) n.360T= n.370T= n.293T= n.299+16055A= | |
15 | g.34793486A>C | CA391631923 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.360T>G n.370T>G n.293T>G n.299+16055A>C | |
15 | g.34793486A>G | CA489655466 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T>C c.213T>C (p.Tyr71=) n.360T>C n.370T>C n.293T>C n.299+16055A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793486A>T | CA391631921 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.360T>A n.370T>A n.293T>A n.299+16055A>T | |
15 | g.34793487T>A | CA391631925 | ACTC1,GJD2-DT | n.318A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.359A>T n.369A>T n.292A>T n.299+16056T>A | |
15 | g.34793487T>C | CA391631927 | ACTC1,GJD2-DT | n.318A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.359A>G n.369A>G n.292A>G n.299+16056T>C | COSMIC |
15 | g.34793487T>G | CA391631930 | ACTC1,GJD2-DT | n.318A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.359A>C n.369A>C n.292A>C n.299+16056T>G | |
15 | g.34793488A>C | CA391631932 | ACTC1,GJD2-DT | n.317T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.358T>G n.368T>G n.291T>G n.299+16057A>C | |
15 | g.34793488A>G | CA391631933 | ACTC1,GJD2-DT | n.317T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.358T>C n.368T>C n.291T>C n.299+16057A>G | |
15 | g.34793488A>T | CA391631935 | ACTC1,GJD2-DT | n.317T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.358T>A n.368T>A n.291T>A n.299+16057A>T | |
15 | g.34793489C>A | CA391631936 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) n.357G>T n.367G>T n.290G>T n.299+16058C>A | |
15 | g.34793489C= | CA2169210692 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G= c.210G= (p.Lys70=) n.357G= n.367G= n.290G= n.299+16058C= | |
15 | g.34793489C>G | CA391631939 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) n.357G>C n.367G>C n.290G>C n.299+16058C>G | |
15 | g.34793489C>T | CA041249 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G>A c.210G>A (p.Lys70=) n.357G>A n.367G>A n.290G>A n.299+16058C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793490T>A | CA391631941 | ACTC1,GJD2-DT | n.315A>T c.209A>T (p.Lys70Met) n.356A>T n.366A>T n.289A>T n.299+16059T>A | |
15 | g.34793490T>C | CA391631943 | ACTC1,GJD2-DT | n.315A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.356A>G n.366A>G n.289A>G n.299+16059T>C | |
15 | g.34793490T>G | CA391631945 | ACTC1,GJD2-DT | n.315A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.356A>C n.366A>C n.289A>C n.299+16059T>G | |
15 | g.34793491T>A | CA391631948 | ACTC1,GJD2-DT | n.314A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.355A>T n.365A>T n.288A>T n.299+16060T>A | |
15 | g.34793491T>C | CA391631950 | ACTC1,GJD2-DT | n.314A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.355A>G n.365A>G n.288A>G n.299+16060T>C | |
15 | g.34793491T>G | CA391631951 | ACTC1,GJD2-DT | n.314A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.355A>C n.365A>C n.288A>C n.299+16060T>G | |
15 | g.34793492C>A | CA489655470 | ACTC1,GJD2-DT | n.313G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.354G>T n.364G>T n.287G>T n.299+16061C>A | |
15 | g.34793492C>G | CA489655469 | ACTC1,GJD2-DT | n.313G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.354G>C n.364G>C n.287G>C n.299+16061C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34793492C>T | CA489655471 | ACTC1,GJD2-DT | n.313G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.354G>A n.364G>A n.287G>A n.299+16061C>T | |
15 | g.34793493A>C | CA391631953 | ACTC1,GJD2-DT | n.312T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.353T>G n.363T>G n.286T>G n.299+16062A>C | |
15 | g.34793493A>G | CA391631954 | ACTC1,GJD2-DT | n.312T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.353T>C n.363T>C n.286T>C n.299+16062A>G | |
15 | g.34793493A>T | CA391631956 | ACTC1,GJD2-DT | n.312T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.353T>A n.363T>A n.286T>A n.299+16062A>T | |
15 | g.34793494G>A | CA489655472 | ACTC1,GJD2-DT | n.311C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.352C>T n.362C>T n.285C>T n.299+16063G>A | |
15 | g.34793494G>C | CA391631958 | ACTC1,GJD2-DT | n.311C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.352C>G n.362C>G n.285C>G n.299+16063G>C | |
15 | g.34793494G>T | CA391631959 | ACTC1,GJD2-DT | n.311C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.352C>A n.362C>A n.285C>A n.299+16063G>T | |
15 | g.34793495G>A | CA489655473 | ACTC1,GJD2-DT | n.310C>T c.204C>T (p.Thr68=) n.351C>T n.361C>T n.284C>T n.299+16064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793495G>C | CA489655474 | ACTC1,GJD2-DT | n.310C>G c.204C>G (p.Thr68=) n.351C>G n.361C>G n.284C>G n.299+16064G>C | |
15 | g.34793495G= | CA2169210699 | ACTC1,GJD2-DT | n.310C= c.204C= (p.Thr68=) n.351C= n.361C= n.284C= n.299+16064G= | |
15 | g.34793495G>T | CA489655475 | ACTC1,GJD2-DT | n.310C>A c.204C>A (p.Thr68=) n.351C>A n.361C>A n.284C>A n.299+16064G>T | |
15 | g.34793496G>A | CA391631966 | ACTC1,GJD2-DT | n.309C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) n.350C>T n.360C>T n.283C>T n.299+16065G>A | |
15 | g.34793496G>C | CA391631964 | ACTC1,GJD2-DT | n.309C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) n.350C>G n.360C>G n.283C>G n.299+16065G>C | |
15 | g.34793496G= | CA2169210703 | ACTC1,GJD2-DT | n.309C= c.203C= (p.Thr68=) n.350C= n.360C= n.283C= n.299+16065G= | |
15 | g.34793496G>T | CA391631962 | ACTC1,GJD2-DT | n.309C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) n.350C>A n.360C>A n.283C>A n.299+16065G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793497T>A | CA391631967 | ACTC1,GJD2-DT | n.308A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) n.349A>T n.359A>T n.282A>T n.299+16066T>A |