UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793467_34793484delinsTGATACCATGCTCGATGG | CA2169210639 | ACTC1,GJD2-DT | n.321_338delinsCCATCGAGCATGGTATCA c.215_232delinsCCATCGAGCATGGTATCA (p.Pro72=) n.362_379delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.372_389delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.295_312delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.299+16036_299+16053delinsTGATACCATGCTCGATGG | |
| 15 | g.34793473_34793489del | CA019683 | ACTC1,GJD2-DT | n.321_337del c.215_231del (p.Pro72HisfsTer18) n.362_378del n.372_388del n.295_311del n.299+16042_299+16058del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793479C>A | CA391631889 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.367G>T n.377G>T n.300G>T n.299+16048C>A | |
| 15 | g.34793479C= | CA2169210670 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G= c.220G= (p.Glu74=) n.367G= n.377G= n.300G= n.299+16048C= | |
| 15 | g.34793479C>G | CA391631891 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.367G>C n.377G>C n.300G>C n.299+16048C>G | ClinVar |
| 15 | g.34793479C>T | CA391631893 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.367G>A n.377G>A n.300G>A n.299+16048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793480G>A | CA019689 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C>T c.219C>T (p.Ile73=) n.366C>T n.376C>T n.299C>T n.299+16049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793480G>C | CA391631896 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C>G c.219C>G (p.Ile73Met) n.366C>G n.376C>G n.299C>G n.299+16049G>C | |
| 15 | g.34793480G= | CA2169210673 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C= c.219C= (p.Ile73=) n.366C= n.376C= n.299C= n.299+16049G= | |
| 15 | g.34793480G>T | CA489655873 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C>A c.219C>A (p.Ile73=) n.366C>A n.376C>A n.299C>A n.299+16049G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793481A>C | CA391631898 | ACTC1,GJD2-DT | n.324T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) n.365T>G n.375T>G n.298T>G n.299+16050A>C | |
| 15 | g.34793481A>G | CA391631900 | ACTC1,GJD2-DT | n.324T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.365T>C n.375T>C n.298T>C n.299+16050A>G | |
| 15 | g.34793481A>T | CA391631902 | ACTC1,GJD2-DT | n.324T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) n.365T>A n.375T>A n.298T>A n.299+16050A>T | |
| 15 | g.34793482T>A | CA391631907 | ACTC1,GJD2-DT | n.323A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) n.364A>T n.374A>T n.297A>T n.299+16051T>A | |
| 15 | g.34793482T>C | CA041260 | ACTC1,GJD2-DT | n.323A>G c.217A>G (p.Ile73Val) n.364A>G n.374A>G n.297A>G n.299+16051T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793482T>G | CA391631905 | ACTC1,GJD2-DT | n.323A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) n.364A>C n.374A>C n.297A>C n.299+16051T>G | |
| 15 | g.34793482T= | CA2169210677 | ACTC1,GJD2-DT | n.323A= c.217A= (p.Ile73=) n.364A= n.374A= n.297A= n.299+16051T= | |
| 15 | g.34793483G>A | CA489655460 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C>T c.216C>T (p.Pro72=) n.363C>T n.373C>T n.296C>T n.299+16052G>A | |
| 15 | g.34793483G>C | CA489655461 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C>G c.216C>G (p.Pro72=) n.363C>G n.373C>G n.296C>G n.299+16052G>C | |
| 15 | g.34793483G= | CA2169210681 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C= c.216C= (p.Pro72=) n.363C= n.373C= n.296C= n.299+16052G= | |
| 15 | g.34793483G>T | CA489655462 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C>A c.216C>A (p.Pro72=) n.363C>A n.373C>A n.296C>A n.299+16052G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793484G>A | CA391631910 | ACTC1,GJD2-DT | n.321C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.362C>T n.372C>T n.295C>T n.299+16053G>A | COSMIC |
| 15 | g.34793484G>C | CA391631912 | ACTC1,GJD2-DT | n.321C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.362C>G n.372C>G n.295C>G n.299+16053G>C | |
| 15 | g.34793484G>T | CA391631913 | ACTC1,GJD2-DT | n.321C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.362C>A n.372C>A n.295C>A n.299+16053G>T | |
| 15 | g.34793485G>A | CA391631915 | ACTC1,GJD2-DT | n.320C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.361C>T n.371C>T n.294C>T n.299+16054G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793485G>C | CA391631917 | ACTC1,GJD2-DT | n.320C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.361C>G n.371C>G n.294C>G n.299+16054G>C | |
| 15 | g.34793485G>T | CA391631919 | ACTC1,GJD2-DT | n.320C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.361C>A n.371C>A n.294C>A n.299+16054G>T | |
| 15 | g.34793486A= | CA2169210687 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T= c.213T= (p.Tyr71=) n.360T= n.370T= n.293T= n.299+16055A= | |
| 15 | g.34793486A>C | CA391631923 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.360T>G n.370T>G n.293T>G n.299+16055A>C | |
| 15 | g.34793486A>G | CA489655466 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T>C c.213T>C (p.Tyr71=) n.360T>C n.370T>C n.293T>C n.299+16055A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793486A>T | CA391631921 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.360T>A n.370T>A n.293T>A n.299+16055A>T | |
| 15 | g.34793487T>A | CA391631925 | ACTC1,GJD2-DT | n.318A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.359A>T n.369A>T n.292A>T n.299+16056T>A | |
| 15 | g.34793487T>C | CA391631927 | ACTC1,GJD2-DT | n.318A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.359A>G n.369A>G n.292A>G n.299+16056T>C | COSMIC |
| 15 | g.34793487T>G | CA391631930 | ACTC1,GJD2-DT | n.318A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.359A>C n.369A>C n.292A>C n.299+16056T>G | |
| 15 | g.34793488A>C | CA391631932 | ACTC1,GJD2-DT | n.317T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.358T>G n.368T>G n.291T>G n.299+16057A>C | |
| 15 | g.34793488A>G | CA391631933 | ACTC1,GJD2-DT | n.317T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.358T>C n.368T>C n.291T>C n.299+16057A>G | |
| 15 | g.34793488A>T | CA391631935 | ACTC1,GJD2-DT | n.317T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.358T>A n.368T>A n.291T>A n.299+16057A>T | |
| 15 | g.34793489C>A | CA391631936 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) n.357G>T n.367G>T n.290G>T n.299+16058C>A | |
| 15 | g.34793489C= | CA2169210692 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G= c.210G= (p.Lys70=) n.357G= n.367G= n.290G= n.299+16058C= | |
| 15 | g.34793489C>G | CA391631939 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) n.357G>C n.367G>C n.290G>C n.299+16058C>G | |
| 15 | g.34793489C>T | CA041249 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G>A c.210G>A (p.Lys70=) n.357G>A n.367G>A n.290G>A n.299+16058C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793490T>A | CA391631941 | ACTC1,GJD2-DT | n.315A>T c.209A>T (p.Lys70Met) n.356A>T n.366A>T n.289A>T n.299+16059T>A | |
| 15 | g.34793490T>C | CA391631943 | ACTC1,GJD2-DT | n.315A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.356A>G n.366A>G n.289A>G n.299+16059T>C | |
| 15 | g.34793490T>G | CA391631945 | ACTC1,GJD2-DT | n.315A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.356A>C n.366A>C n.289A>C n.299+16059T>G | |
| 15 | g.34793491T>A | CA391631948 | ACTC1,GJD2-DT | n.314A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.355A>T n.365A>T n.288A>T n.299+16060T>A | |
| 15 | g.34793491T>C | CA391631950 | ACTC1,GJD2-DT | n.314A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.355A>G n.365A>G n.288A>G n.299+16060T>C | |
| 15 | g.34793491T>G | CA391631951 | ACTC1,GJD2-DT | n.314A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.355A>C n.365A>C n.288A>C n.299+16060T>G | |
| 15 | g.34793492C>A | CA489655470 | ACTC1,GJD2-DT | n.313G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.354G>T n.364G>T n.287G>T n.299+16061C>A | |
| 15 | g.34793492C>G | CA489655469 | ACTC1,GJD2-DT | n.313G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.354G>C n.364G>C n.287G>C n.299+16061C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34793492C>T | CA489655471 | ACTC1,GJD2-DT | n.313G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.354G>A n.364G>A n.287G>A n.299+16061C>T |