UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793467T>A | CA391631830 | ACTC1,GJD2-DT | n.338A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) n.379A>T n.389A>T n.312A>T n.299+16036T>A | |
| 15 | g.34793467T>C | CA391631831 | ACTC1,GJD2-DT | n.338A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.379A>G n.389A>G n.312A>G n.299+16036T>C | dbSNP |
| 15 | g.34793467T>G | CA391631833 | ACTC1,GJD2-DT | n.338A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.379A>C n.389A>C n.312A>C n.299+16036T>G | |
| 15 | g.34793467_34793484delinsTGATACCATGCTCGATGG | CA2169210639 | ACTC1,GJD2-DT | n.321_338delinsCCATCGAGCATGGTATCA c.215_232delinsCCATCGAGCATGGTATCA (p.Pro72=) n.362_379delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.372_389delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.295_312delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.299+16036_299+16053delinsTGATACCATGCTCGATGG | |
| 15 | g.34793468G>A | CA489655855 | ACTC1,GJD2-DT | n.337C>T c.231C>T (p.Ile77=) n.378C>T n.388C>T n.311C>T n.299+16037G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34793468G>C | CA391631836 | ACTC1,GJD2-DT | n.337C>G c.231C>G (p.Ile77Met) n.378C>G n.388C>G n.311C>G n.299+16037G>C | |
| 15 | g.34793468G= | CA2169210646 | ACTC1,GJD2-DT | n.337C= c.231C= (p.Ile77=) n.378C= n.388C= n.311C= n.299+16037G= | |
| 15 | g.34793468G>T | CA489655854 | ACTC1,GJD2-DT | n.337C>A c.231C>A (p.Ile77=) n.378C>A n.388C>A n.311C>A n.299+16037G>T | dbSNP |
| 15 | g.34793473_34793489del | CA019683 | ACTC1,GJD2-DT | n.321_337del c.215_231del (p.Pro72HisfsTer18) n.362_378del n.372_388del n.295_311del n.299+16042_299+16058del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793469A>C | CA391631840 | ACTC1,GJD2-DT | n.336T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) n.377T>G n.387T>G n.310T>G n.299+16038A>C | |
| 15 | g.34793469A>G | CA391631842 | ACTC1,GJD2-DT | n.336T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) n.377T>C n.387T>C n.310T>C n.299+16038A>G | |
| 15 | g.34793469A>T | CA391631843 | ACTC1,GJD2-DT | n.336T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) n.377T>A n.387T>A n.310T>A n.299+16038A>T | |
| 15 | g.34793470T>A | CA391631847 | ACTC1,GJD2-DT | n.335A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) n.376A>T n.386A>T n.309A>T n.299+16039T>A | |
| 15 | g.34793470T>C | CA019696 | ACTC1,GJD2-DT | n.335A>G c.229A>G (p.Ile77Val) n.376A>G n.386A>G n.309A>G n.299+16039T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793470T>G | CA391631846 | ACTC1,GJD2-DT | n.335A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) n.376A>C n.386A>C n.309A>C n.299+16039T>G | |
| 15 | g.34793470T= | CA2169210654 | ACTC1,GJD2-DT | n.335A= c.229A= (p.Ile77=) n.376A= n.386A= n.309A= n.299+16039T= | |
| 15 | g.34793471A= | CA2169210662 | ACTC1,GJD2-DT | n.334T= c.228T= (p.Gly76=) n.375T= n.385T= n.308T= n.299+16040A= | |
| 15 | g.34793471A>C | CA489655859 | ACTC1,GJD2-DT | n.334T>G c.228T>G (p.Gly76=) n.375T>G n.385T>G n.308T>G n.299+16040A>C | |
| 15 | g.34793471A>G | CA489655860 | ACTC1,GJD2-DT | n.334T>C c.228T>C (p.Gly76=) n.375T>C n.385T>C n.308T>C n.299+16040A>G | dbSNP |
| 15 | g.34793471A>T | CA489655861 | ACTC1,GJD2-DT | n.334T>A c.228T>A (p.Gly76=) n.375T>A n.385T>A n.308T>A n.299+16040A>T | |
| 15 | g.34793472C>A | CA391631851 | ACTC1,GJD2-DT | n.333G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.374G>T n.384G>T n.307G>T n.299+16041C>A | |
| 15 | g.34793472C>G | CA391631855 | ACTC1,GJD2-DT | n.333G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.374G>C n.384G>C n.307G>C n.299+16041C>G | |
| 15 | g.34793472C>T | CA391631852 | ACTC1,GJD2-DT | n.333G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) n.374G>A n.384G>A n.307G>A n.299+16041C>T | |
| 15 | g.34793473C>A | CA391631857 | ACTC1,GJD2-DT | n.332G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.373G>T n.383G>T n.306G>T n.299+16042C>A | |
| 15 | g.34793473C>G | CA391631859 | ACTC1,GJD2-DT | n.332G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.373G>C n.383G>C n.306G>C n.299+16042C>G | |
| 15 | g.34793473C>T | CA391631861 | ACTC1,GJD2-DT | n.332G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.373G>A n.383G>A n.306G>A n.299+16042C>T | |
| 15 | g.34793474A= | CA2169210665 | ACTC1,GJD2-DT | n.331T= c.225T= (p.His75=) n.372T= n.382T= n.305T= n.299+16043A= | |
| 15 | g.34793474A>C | CA391631863 | ACTC1,GJD2-DT | n.331T>G c.225T>G (p.His75Gln) n.372T>G n.382T>G n.305T>G n.299+16043A>C | |
| 15 | g.34793474A>G | CA489655865 | ACTC1,GJD2-DT | n.331T>C c.225T>C (p.His75=) n.372T>C n.382T>C n.305T>C n.299+16043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793474A>T | CA391631865 | ACTC1,GJD2-DT | n.331T>A c.225T>A (p.His75Gln) n.372T>A n.382T>A n.305T>A n.299+16043A>T | |
| 15 | g.34793475T>A | CA391631867 | ACTC1,GJD2-DT | n.330A>T c.224A>T (p.His75Leu) n.371A>T n.381A>T n.304A>T n.299+16044T>A | |
| 15 | g.34793475T>C | CA391631868 | ACTC1,GJD2-DT | n.330A>G c.224A>G (p.His75Arg) n.371A>G n.381A>G n.304A>G n.299+16044T>C | |
| 15 | g.34793475T>G | CA391631870 | ACTC1,GJD2-DT | n.330A>C c.224A>C (p.His75Pro) n.371A>C n.381A>C n.304A>C n.299+16044T>G | |
| 15 | g.34793476G>A | CA391631872 | ACTC1,GJD2-DT | n.329C>T c.223C>T (p.His75Tyr) n.370C>T n.380C>T n.303C>T n.299+16045G>A | |
| 15 | g.34793476G>C | CA391631874 | ACTC1,GJD2-DT | n.329C>G c.223C>G (p.His75Asp) n.370C>G n.380C>G n.303C>G n.299+16045G>C | |
| 15 | g.34793476G>T | CA391631876 | ACTC1,GJD2-DT | n.329C>A c.223C>A (p.His75Asn) n.370C>A n.380C>A n.303C>A n.299+16045G>T | |
| 15 | g.34793476_34793477insATGGGGGCCATTGAGCAGA | CA912980396 | ACTC1,GJD2-DT | n.328_329insTCTGCTCAATGGCCCCCAT c.222_223insTCTGCTCAATGGCCCCCAT (p.His75SerfsTer27) n.369_370insTCTGCTCAATGGCCCCCAT n.379_380insTCTGCTCAATGGCCCCCAT n.302_303insTCTGCTCAATGGCCCCCAT n.299+16045_299+16046insATGGGGGCCATTGAGCAGA | |
| 15 | g.34793477C>A | CA391631881 | ACTC1,GJD2-DT | n.328G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.369G>T n.379G>T n.302G>T n.299+16046C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793477C= | CA2169210668 | ACTC1,GJD2-DT | n.328G= c.222G= (p.Glu74=) n.369G= n.379G= n.302G= n.299+16046C= | |
| 15 | g.34793477C>G | CA391631878 | ACTC1,GJD2-DT | n.328G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.369G>C n.379G>C n.302G>C n.299+16046C>G | |
| 15 | g.34793477C>T | CA489655869 | ACTC1,GJD2-DT | n.328G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.369G>A n.379G>A n.302G>A n.299+16046C>T | dbSNP |
| 15 | g.34793478T>A | CA391631883 | ACTC1,GJD2-DT | n.327A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.368A>T n.378A>T n.301A>T n.299+16047T>A | |
| 15 | g.34793478T>C | CA391631885 | ACTC1,GJD2-DT | n.327A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.368A>G n.378A>G n.301A>G n.299+16047T>C | |
| 15 | g.34793478T>G | CA391631887 | ACTC1,GJD2-DT | n.327A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.368A>C n.378A>C n.301A>C n.299+16047T>G | |
| 15 | g.34793479C>A | CA391631889 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.367G>T n.377G>T n.300G>T n.299+16048C>A | |
| 15 | g.34793479C= | CA2169210670 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G= c.220G= (p.Glu74=) n.367G= n.377G= n.300G= n.299+16048C= | |
| 15 | g.34793479C>G | CA391631891 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.367G>C n.377G>C n.300G>C n.299+16048C>G | ClinVar |
| 15 | g.34793479C>T | CA391631893 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.367G>A n.377G>A n.300G>A n.299+16048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793480G>A | CA019689 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C>T c.219C>T (p.Ile73=) n.366C>T n.376C>T n.299C>T n.299+16049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793480G>C | CA391631896 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C>G c.219C>G (p.Ile73Met) n.366C>G n.376C>G n.299C>G n.299+16049G>C |