WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793418T>A | CA391631579 | ACTC1,GJD2-DT | n.387A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.428A>T n.438A>T n.361A>T n.299+15987T>A | |
| 15 | g.34793418T>C | CA041504 | ACTC1,GJD2-DT | n.387A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.428A>G n.438A>G n.361A>G n.299+15987T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793418T>G | CA391631582 | ACTC1,GJD2-DT | n.387A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.428A>C n.438A>C n.361A>C n.299+15987T>G | |
| 15 | g.34793418T= | CA2169210492 | ACTC1,GJD2-DT | n.387A= c.281A= (p.Asn94=) n.428A= n.438A= n.361A= n.299+15987T= | |
| 15 | g.34793419T>A | CA391631583 | ACTC1,GJD2-DT | n.386A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.427A>T n.437A>T n.360A>T n.299+15988T>A | |
| 15 | g.34793419T>C | CA391631585 | ACTC1,GJD2-DT | n.386A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) n.427A>G n.437A>G n.360A>G n.299+15988T>C | |
| 15 | g.34793419T>G | CA391631587 | ACTC1,GJD2-DT | n.386A>C c.280A>C (p.Asn94His) n.427A>C n.437A>C n.360A>C n.299+15988T>G | |
| 15 | g.34793420G>A | CA489655804 | ACTC1,GJD2-DT | n.385C>T c.279C>T (p.Tyr93=) n.426C>T n.436C>T n.359C>T n.299+15989G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793420G>C | CA391631590 | ACTC1,GJD2-DT | n.385C>G c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.426C>G n.436C>G n.359C>G n.299+15989G>C | |
| 15 | g.34793420G>T | CA391631591 | ACTC1,GJD2-DT | n.385C>A c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.426C>A n.436C>A n.359C>A n.299+15989G>T | |
| 15 | g.34793421T>A | CA391631594 | ACTC1,GJD2-DT | n.384A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.425A>T n.435A>T n.358A>T n.299+15990T>A | |
| 15 | g.34793421T>C | CA391631596 | ACTC1,GJD2-DT | n.384A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.425A>G n.435A>G n.358A>G n.299+15990T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34793421T>G | CA391631598 | ACTC1,GJD2-DT | n.384A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.425A>C n.435A>C n.358A>C n.299+15990T>G | |
| 15 | g.34793421T= | CA2169210502 | ACTC1,GJD2-DT | n.384A= c.278A= (p.Tyr93=) n.425A= n.435A= n.358A= n.299+15990T= | |
| 15 | g.34793421_34793424delinsTAGA | CA2169210501 | ACTC1,GJD2-DT | n.381_384delinsTCTA c.275_278delinsTCTA (p.Phe92=) n.422_425delinsTCTA n.432_435delinsTCTA n.355_358delinsTCTA n.299+15990_299+15993delinsTAGA | |
| 15 | g.34793422A>C | CA391631605 | ACTC1,GJD2-DT | n.383T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.424T>G n.434T>G n.357T>G n.299+15991A>C | |
| 15 | g.34793422A>G | CA391631603 | ACTC1,GJD2-DT | n.383T>C c.277T>C (p.Tyr93His) n.424T>C n.434T>C n.357T>C n.299+15991A>G | |
| 15 | g.34793422A>T | CA391631600 | ACTC1,GJD2-DT | n.383T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.424T>A n.434T>A n.357T>A n.299+15991A>T | |
| 15 | g.34793424_34793426del | CA019727 | ACTC1,GJD2-DT | n.381_383del c.275_277del (p.Phe92del) n.422_424del n.432_434del n.355_357del n.299+15993_299+15995del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34793423G>A | CA489655806 | ACTC1,GJD2-DT | n.382C>T c.276C>T (p.Phe92=) n.423C>T n.433C>T n.356C>T n.299+15992G>A | dbSNP |
| 15 | g.34793423G>C | CA391631609 | ACTC1,GJD2-DT | n.382C>G c.276C>G (p.Phe92Leu) n.423C>G n.433C>G n.356C>G n.299+15992G>C | |
| 15 | g.34793423G>T | CA391631607 | ACTC1,GJD2-DT | n.382C>A c.276C>A (p.Phe92Leu) n.423C>A n.433C>A n.356C>A n.299+15992G>T | |
| 15 | g.34793424A= | CA2169210518 | ACTC1,GJD2-DT | n.381T= c.275T= (p.Phe92=) n.422T= n.432T= n.355T= n.299+15993A= | |
| 15 | g.34793424A>C | CA391631611 | ACTC1,GJD2-DT | n.381T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.422T>G n.432T>G n.355T>G n.299+15993A>C | |
| 15 | g.34793424A>G | CA391631613 | ACTC1,GJD2-DT | n.381T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.422T>C n.432T>C n.355T>C n.299+15993A>G | |
| 15 | g.34793424A>T | CA391631615 | ACTC1,GJD2-DT | n.381T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.422T>A n.432T>A n.355T>A n.299+15993A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793425A>C | CA391631618 | ACTC1,GJD2-DT | n.380T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.421T>G n.431T>G n.354T>G n.299+15994A>C | |
| 15 | g.34793425A>G | CA391631619 | ACTC1,GJD2-DT | n.380T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.421T>C n.431T>C n.354T>C n.299+15994A>G | |
| 15 | g.34793425A>T | CA391631621 | ACTC1,GJD2-DT | n.380T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.421T>A n.431T>A n.354T>A n.299+15994A>T | |
| 15 | g.34793426G>A | CA489655808 | ACTC1,GJD2-DT | n.379C>T c.273C>T (p.Thr91=) n.420C>T n.430C>T n.353C>T n.299+15995G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793426G>C | CA489655810 | ACTC1,GJD2-DT | n.379C>G c.273C>G (p.Thr91=) n.420C>G n.430C>G n.353C>G n.299+15995G>C | |
| 15 | g.34793426G>T | CA489655809 | ACTC1,GJD2-DT | n.379C>A c.273C>A (p.Thr91=) n.420C>A n.430C>A n.353C>A n.299+15995G>T | dbSNP |
| 15 | g.34793427G>A | CA391631624 | ACTC1,GJD2-DT | n.378C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.419C>T n.429C>T n.352C>T n.299+15996G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793427G>C | CA391631625 | ACTC1,GJD2-DT | n.378C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.419C>G n.429C>G n.352C>G n.299+15996G>C | |
| 15 | g.34793427G= | CA2169210522 | ACTC1,GJD2-DT | n.378C= c.272C= (p.Thr91=) n.419C= n.429C= n.352C= n.299+15996G= | |
| 15 | g.34793427G>T | CA019720 | ACTC1,GJD2-DT | n.378C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.419C>A n.429C>A n.352C>A n.299+15996G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793428T>A | CA391631628 | ACTC1,GJD2-DT | n.377A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.418A>T n.428A>T n.351A>T n.299+15997T>A | |
| 15 | g.34793428T>C | CA391631629 | ACTC1,GJD2-DT | n.377A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.418A>G n.428A>G n.351A>G n.299+15997T>C | |
| 15 | g.34793428T>G | CA391631630 | ACTC1,GJD2-DT | n.377A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.418A>C n.428A>C n.351A>C n.299+15997T>G | |
| 15 | g.34793429G>A | CA019716 | ACTC1,GJD2-DT | n.376C>T c.270C>T (p.His90=) n.417C>T n.427C>T n.350C>T n.299+15998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793429G>C | CA391631636 | ACTC1,GJD2-DT | n.376C>G c.270C>G (p.His90Gln) n.417C>G n.427C>G n.350C>G n.299+15998G>C | |
| 15 | g.34793429G= | CA2169210527 | ACTC1,GJD2-DT | n.376C= c.270C= (p.His90=) n.417C= n.427C= n.350C= n.299+15998G= | |
| 15 | g.34793429G>T | CA391631634 | ACTC1,GJD2-DT | n.376C>A c.270C>A (p.His90Gln) n.417C>A n.427C>A n.350C>A n.299+15998G>T | |
| 15 | g.34793430T>A | CA391631639 | ACTC1,GJD2-DT | n.375A>T c.269A>T (p.His90Leu) n.416A>T n.426A>T n.349A>T n.299+15999T>A | |
| 15 | g.34793430T>C | CA391631641 | ACTC1,GJD2-DT | n.375A>G c.269A>G (p.His90Arg) n.416A>G n.426A>G n.349A>G n.299+15999T>C | |
| 15 | g.34793430T>G | CA391631643 | ACTC1,GJD2-DT | n.375A>C c.269A>C (p.His90Pro) n.416A>C n.426A>C n.349A>C n.299+15999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793430T= | CA2169210547 | ACTC1,GJD2-DT | n.375A= c.269A= (p.His90=) n.416A= n.426A= n.349A= n.299+15999T= | |
| 15 | g.34793431G>A | CA019710 | ACTC1,GJD2-DT | n.374C>T c.268C>T (p.His90Tyr) n.415C>T n.425C>T n.348C>T n.299+16000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793431G>C | CA391631645 | ACTC1,GJD2-DT | n.374C>G c.268C>G (p.His90Asp) n.415C>G n.425C>G n.348C>G n.299+16000G>C | |
| 15 | g.34793431G= | CA2169210551 | ACTC1,GJD2-DT | n.374C= c.268C= (p.His90=) n.415C= n.425C= n.348C= n.299+16000G= |