UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793384_34793385del | CA2730707110 | ACTC1,GJD2-DT | n.421_422del c.315_316del (p.Leu106AlafsTer21) n.462_463del n.472_473del n.395_396del n.299+15953_299+15954del | dbSNP |
| 15 | g.34793384G>A | CA489655752 | ACTC1,GJD2-DT | n.421C>T c.315C>T (p.Thr105=) n.462C>T n.472C>T n.395C>T n.299+15953G>A | |
| 15 | g.34793384G>C | CA489655751 | ACTC1,GJD2-DT | n.421C>G c.315C>G (p.Thr105=) n.462C>G n.472C>G n.395C>G n.299+15953G>C | |
| 15 | g.34793384G>T | CA489655753 | ACTC1,GJD2-DT | n.421C>A c.315C>A (p.Thr105=) n.462C>A n.472C>A n.395C>A n.299+15953G>T | |
| 15 | g.34793385G>A | CA391631510 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.461C>T n.471C>T n.394C>T n.299+15954G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34793385G>C | CA391631509 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.461C>G n.471C>G n.394C>G n.299+15954G>C | dbSNP |
| 15 | g.34793385G= | CA2169210362 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C= c.314C= (p.Thr105=) n.461C= n.471C= n.394C= n.299+15954G= | |
| 15 | g.34793385G>T | CA391631508 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) n.461C>A n.471C>A n.394C>A n.299+15954G>T | |
| 15 | g.34793386T>A | CA391631511 | ACTC1,GJD2-DT | n.419A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.460A>T n.470A>T n.393A>T n.299+15955T>A | |
| 15 | g.34793386T>C | CA391631512 | ACTC1,GJD2-DT | n.419A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) n.460A>G n.470A>G n.393A>G n.299+15955T>C | |
| 15 | g.34793386T>G | CA391631513 | ACTC1,GJD2-DT | n.419A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.460A>C n.470A>C n.393A>C n.299+15955T>G | |
| 15 | g.34793386_34793387delinsTG | CA2169210363 | ACTC1,GJD2-DT | n.418_419delinsCA c.312_313delinsCA (p.Pro104=) n.459_460delinsCA n.469_470delinsCA n.392_393delinsCA n.299+15955_299+15956delinsTG | |
| 15 | g.34793387G>A | CA489655757 | ACTC1,GJD2-DT | n.418C>T c.312C>T (p.Pro104=) n.459C>T n.469C>T n.392C>T n.299+15956G>A | |
| 15 | g.34793387G>C | CA489655756 | ACTC1,GJD2-DT | n.418C>G c.312C>G (p.Pro104=) n.459C>G n.469C>G n.392C>G n.299+15956G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793387G= | CA2169210366 | ACTC1,GJD2-DT | n.418C= c.312C= (p.Pro104=) n.459C= n.469C= n.392C= n.299+15956G= | |
| 15 | g.34793387G>T | CA489655755 | ACTC1,GJD2-DT | n.418C>A c.312C>A (p.Pro104=) n.459C>A n.469C>A n.392C>A n.299+15956G>T | |
| 15 | g.34793390del | CA916081749 | ACTC1,GJD2-DT | n.418del c.312del (p.Thr105ProfsTer8) n.459del n.469del n.392del n.299+15959del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793388G>A | CA391631514 | ACTC1,GJD2-DT | n.417C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.458C>T n.468C>T n.391C>T n.299+15957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793388G>C | CA391631515 | ACTC1,GJD2-DT | n.417C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.458C>G n.468C>G n.391C>G n.299+15957G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793388G= | CA2169210370 | ACTC1,GJD2-DT | n.417C= c.311C= (p.Pro104=) n.458C= n.468C= n.391C= n.299+15957G= | |
| 15 | g.34793388G>T | CA391631516 | ACTC1,GJD2-DT | n.417C>A c.311C>A (p.Pro104His) n.458C>A n.468C>A n.391C>A n.299+15957G>T | |
| 15 | g.34793389G>A | CA019747 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.457C>T n.467C>T n.390C>T n.299+15958G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793389G>C | CA391631518 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.457C>G n.467C>G n.390C>G n.299+15958G>C | |
| 15 | g.34793389G= | CA2169210380 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C= c.310C= (p.Pro104=) n.457C= n.467C= n.390C= n.299+15958G= | |
| 15 | g.34793389G>T | CA391631517 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.457C>A n.467C>A n.390C>A n.299+15958G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793390G>A | CA041641 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C>T c.309C>T (p.His103=) n.456C>T n.466C>T n.389C>T n.299+15959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34793390G>C | CA391631519 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C>G c.309C>G (p.His103Gln) n.456C>G n.466C>G n.389C>G n.299+15959G>C | |
| 15 | g.34793390G= | CA2169210399 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C= c.309C= (p.His103=) n.456C= n.466C= n.389C= n.299+15959G= | |
| 15 | g.34793390G>T | CA16607774 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C>A c.309C>A (p.His103Gln) n.456C>A n.466C>A n.389C>A n.299+15959G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793391T>A | CA391631520 | ACTC1,GJD2-DT | n.414A>T c.308A>T (p.His103Leu) n.455A>T n.465A>T n.388A>T n.299+15960T>A | |
| 15 | g.34793391T>C | CA268663355 | ACTC1,GJD2-DT | n.414A>G c.308A>G (p.His103Arg) n.455A>G n.465A>G n.388A>G n.299+15960T>C | dbSNP |
| 15 | g.34793391T>G | CA391631521 | ACTC1,GJD2-DT | n.414A>C c.308A>C (p.His103Pro) n.455A>C n.465A>C n.388A>C n.299+15960T>G | |
| 15 | g.34793391T= | CA2169210413 | ACTC1,GJD2-DT | n.414A= c.308A= (p.His103=) n.455A= n.465A= n.388A= n.299+15960T= | |
| 15 | g.34793392G>A | CA391631522 | ACTC1,GJD2-DT | n.413C>T c.307C>T (p.His103Tyr) n.454C>T n.464C>T n.387C>T n.299+15961G>A | |
| 15 | g.34793392G>C | CA391631523 | ACTC1,GJD2-DT | n.413C>G c.307C>G (p.His103Asp) n.454C>G n.464C>G n.387C>G n.299+15961G>C | |
| 15 | g.34793392G>T | CA391631524 | ACTC1,GJD2-DT | n.413C>A c.307C>A (p.His103Asn) n.454C>A n.464C>A n.387C>A n.299+15961G>T | |
| 15 | g.34793393C>A | CA391631525 | ACTC1,GJD2-DT | n.412G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) n.453G>T n.463G>T n.386G>T n.299+15962C>A | |
| 15 | g.34793393C= | CA2169210417 | ACTC1,GJD2-DT | n.412G= c.306G= (p.Glu102=) n.453G= n.463G= n.386G= n.299+15962C= | |
| 15 | g.34793393C>G | CA391631526 | ACTC1,GJD2-DT | n.412G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) n.453G>C n.463G>C n.386G>C n.299+15962C>G | |
| 15 | g.34793393C>T | CA041634 | ACTC1,GJD2-DT | n.412G>A c.306G>A (p.Glu102=) n.453G>A n.463G>A n.386G>A n.299+15962C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793394T>A | CA391631529 | ACTC1,GJD2-DT | n.411A>T c.305A>T (p.Glu102Val) n.452A>T n.462A>T n.385A>T n.299+15963T>A | COSMIC |
| 15 | g.34793394T>C | CA391631528 | ACTC1,GJD2-DT | n.411A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) n.452A>G n.462A>G n.385A>G n.299+15963T>C | |
| 15 | g.34793394T>G | CA391631527 | ACTC1,GJD2-DT | n.411A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) n.452A>C n.462A>C n.385A>C n.299+15963T>G | |
| 15 | g.34793395C>A | CA391631530 | ACTC1,GJD2-DT | n.410G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.451G>T n.461G>T n.384G>T n.299+15964C>A | |
| 15 | g.34793395C>G | CA391631532 | ACTC1,GJD2-DT | n.410G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.451G>C n.461G>C n.384G>C n.299+15964C>G | |
| 15 | g.34793395C>T | CA391631531 | ACTC1,GJD2-DT | n.410G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.451G>A n.461G>A n.384G>A n.299+15964C>T | |
| 15 | g.34793396C>A | CA391631533 | ACTC1,GJD2-DT | n.409G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.450G>T n.460G>T n.383G>T n.299+15965C>A | |
| 15 | g.34793396C= | CA2169210423 | ACTC1,GJD2-DT | n.409G= c.303G= (p.Glu101=) n.450G= n.460G= n.383G= n.299+15965C= | |
| 15 | g.34793396C>G | CA391631534 | ACTC1,GJD2-DT | n.409G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.450G>C n.460G>C n.383G>C n.299+15965C>G | |
| 15 | g.34793396C>T | CA489655769 | ACTC1,GJD2-DT | n.409G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.450G>A n.460G>A n.383G>A n.299+15965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |