UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793379A>C | CA391631497 | ACTC1,GJD2-DT | n.426T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.467T>G n.477T>G n.400T>G n.299+15948A>C | |
| 15 | g.34793379A>G | CA391631498 | ACTC1,GJD2-DT | n.426T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.467T>C n.477T>C n.400T>C n.299+15948A>G | |
| 15 | g.34793379A>T | CA391631499 | ACTC1,GJD2-DT | n.426T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.467T>A n.477T>A n.400T>A n.299+15948A>T | |
| 15 | g.34793379dup | CA2730707108 | ACTC1,GJD2-DT | n.426dup c.320dup (p.Thr108HisfsTer20) n.467dup n.477dup n.400dup n.299+15948dup | dbSNP |
| 15 | g.34793380G>A | CA391631501 | ACTC1,GJD2-DT | n.425C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.466C>T n.476C>T n.399C>T n.299+15949G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793380G>C | CA391631502 | ACTC1,GJD2-DT | n.425C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.466C>G n.476C>G n.399C>G n.299+15949G>C | |
| 15 | g.34793380G>T | CA391631500 | ACTC1,GJD2-DT | n.425C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.466C>A n.476C>A n.399C>A n.299+15949G>T | |
| 15 | g.34793381C>A | CA489655747 | ACTC1,GJD2-DT | n.424G>T c.318G>T (p.Leu106=) n.465G>T n.475G>T n.398G>T n.299+15950C>A | |
| 15 | g.34793381C= | CA2169210359 | ACTC1,GJD2-DT | n.424G= c.318G= (p.Leu106=) n.465G= n.475G= n.398G= n.299+15950C= | |
| 15 | g.34793381C>G | CA489655749 | ACTC1,GJD2-DT | n.424G>C c.318G>C (p.Leu106=) n.465G>C n.475G>C n.398G>C n.299+15950C>G | |
| 15 | g.34793381C>T | CA489655748 | ACTC1,GJD2-DT | n.424G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.465G>A n.475G>A n.398G>A n.299+15950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793382A>C | CA391631503 | ACTC1,GJD2-DT | n.423T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.464T>G n.474T>G n.397T>G n.299+15951A>C | |
| 15 | g.34793382A>G | CA391631504 | ACTC1,GJD2-DT | n.423T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.464T>C n.474T>C n.397T>C n.299+15951A>G | |
| 15 | g.34793382A>T | CA391631505 | ACTC1,GJD2-DT | n.423T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) n.464T>A n.474T>A n.397T>A n.299+15951A>T | |
| 15 | g.34793383G>A | CA489655750 | ACTC1,GJD2-DT | n.422C>T c.316C>T (p.Leu106=) n.463C>T n.473C>T n.396C>T n.299+15952G>A | |
| 15 | g.34793383G>C | CA391631506 | ACTC1,GJD2-DT | n.422C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.463C>G n.473C>G n.396C>G n.299+15952G>C | |
| 15 | g.34793383G>T | CA391631507 | ACTC1,GJD2-DT | n.422C>A c.316C>A (p.Leu106Met) n.463C>A n.473C>A n.396C>A n.299+15952G>T | |
| 15 | g.34793384_34793385del | CA2730707110 | ACTC1,GJD2-DT | n.421_422del c.315_316del (p.Leu106AlafsTer21) n.462_463del n.472_473del n.395_396del n.299+15953_299+15954del | dbSNP |
| 15 | g.34793384G>A | CA489655752 | ACTC1,GJD2-DT | n.421C>T c.315C>T (p.Thr105=) n.462C>T n.472C>T n.395C>T n.299+15953G>A | |
| 15 | g.34793384G>C | CA489655751 | ACTC1,GJD2-DT | n.421C>G c.315C>G (p.Thr105=) n.462C>G n.472C>G n.395C>G n.299+15953G>C | |
| 15 | g.34793384G>T | CA489655753 | ACTC1,GJD2-DT | n.421C>A c.315C>A (p.Thr105=) n.462C>A n.472C>A n.395C>A n.299+15953G>T | |
| 15 | g.34793385G>A | CA391631510 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.461C>T n.471C>T n.394C>T n.299+15954G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34793385G>C | CA391631509 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.461C>G n.471C>G n.394C>G n.299+15954G>C | dbSNP |
| 15 | g.34793385G= | CA2169210362 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C= c.314C= (p.Thr105=) n.461C= n.471C= n.394C= n.299+15954G= | |
| 15 | g.34793385G>T | CA391631508 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) n.461C>A n.471C>A n.394C>A n.299+15954G>T | |
| 15 | g.34793386T>A | CA391631511 | ACTC1,GJD2-DT | n.419A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.460A>T n.470A>T n.393A>T n.299+15955T>A | |
| 15 | g.34793386T>C | CA391631512 | ACTC1,GJD2-DT | n.419A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) n.460A>G n.470A>G n.393A>G n.299+15955T>C | |
| 15 | g.34793386T>G | CA391631513 | ACTC1,GJD2-DT | n.419A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.460A>C n.470A>C n.393A>C n.299+15955T>G | |
| 15 | g.34793386_34793387delinsTG | CA2169210363 | ACTC1,GJD2-DT | n.418_419delinsCA c.312_313delinsCA (p.Pro104=) n.459_460delinsCA n.469_470delinsCA n.392_393delinsCA n.299+15955_299+15956delinsTG | |
| 15 | g.34793387G>A | CA489655757 | ACTC1,GJD2-DT | n.418C>T c.312C>T (p.Pro104=) n.459C>T n.469C>T n.392C>T n.299+15956G>A | |
| 15 | g.34793387G>C | CA489655756 | ACTC1,GJD2-DT | n.418C>G c.312C>G (p.Pro104=) n.459C>G n.469C>G n.392C>G n.299+15956G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793387G= | CA2169210366 | ACTC1,GJD2-DT | n.418C= c.312C= (p.Pro104=) n.459C= n.469C= n.392C= n.299+15956G= | |
| 15 | g.34793387G>T | CA489655755 | ACTC1,GJD2-DT | n.418C>A c.312C>A (p.Pro104=) n.459C>A n.469C>A n.392C>A n.299+15956G>T | |
| 15 | g.34793390del | CA916081749 | ACTC1,GJD2-DT | n.418del c.312del (p.Thr105ProfsTer8) n.459del n.469del n.392del n.299+15959del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793388G>A | CA391631514 | ACTC1,GJD2-DT | n.417C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.458C>T n.468C>T n.391C>T n.299+15957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793388G>C | CA391631515 | ACTC1,GJD2-DT | n.417C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.458C>G n.468C>G n.391C>G n.299+15957G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793388G= | CA2169210370 | ACTC1,GJD2-DT | n.417C= c.311C= (p.Pro104=) n.458C= n.468C= n.391C= n.299+15957G= | |
| 15 | g.34793388G>T | CA391631516 | ACTC1,GJD2-DT | n.417C>A c.311C>A (p.Pro104His) n.458C>A n.468C>A n.391C>A n.299+15957G>T | |
| 15 | g.34793389G>A | CA019747 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.457C>T n.467C>T n.390C>T n.299+15958G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793389G>C | CA391631518 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.457C>G n.467C>G n.390C>G n.299+15958G>C | |
| 15 | g.34793389G= | CA2169210380 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C= c.310C= (p.Pro104=) n.457C= n.467C= n.390C= n.299+15958G= | |
| 15 | g.34793389G>T | CA391631517 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.457C>A n.467C>A n.390C>A n.299+15958G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793390G>A | CA041641 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C>T c.309C>T (p.His103=) n.456C>T n.466C>T n.389C>T n.299+15959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34793390G>C | CA391631519 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C>G c.309C>G (p.His103Gln) n.456C>G n.466C>G n.389C>G n.299+15959G>C | |
| 15 | g.34793390G= | CA2169210399 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C= c.309C= (p.His103=) n.456C= n.466C= n.389C= n.299+15959G= | |
| 15 | g.34793390G>T | CA16607774 | ACTC1,GJD2-DT | n.415C>A c.309C>A (p.His103Gln) n.456C>A n.466C>A n.389C>A n.299+15959G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793391T>A | CA391631520 | ACTC1,GJD2-DT | n.414A>T c.308A>T (p.His103Leu) n.455A>T n.465A>T n.388A>T n.299+15960T>A | |
| 15 | g.34793391T>C | CA268663355 | ACTC1,GJD2-DT | n.414A>G c.308A>G (p.His103Arg) n.455A>G n.465A>G n.388A>G n.299+15960T>C | dbSNP |
| 15 | g.34793391T>G | CA391631521 | ACTC1,GJD2-DT | n.414A>C c.308A>C (p.His103Pro) n.455A>C n.465A>C n.388A>C n.299+15960T>G | |
| 15 | g.34793391T= | CA2169210413 | ACTC1,GJD2-DT | n.414A= c.308A= (p.His103=) n.455A= n.465A= n.388A= n.299+15960T= |