Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34793366_34793367delinsCGCA2169210344ACTC1,GJD2-DTn.438_439delinsCG
c.332_333delinsCG (p.Pro111=)
n.479_480delinsCG
n.489_490delinsCG
n.412_413delinsCG
n.299+15935_299+15936delinsCG
15g.34793367G>ACA391631473ACTC1,GJD2-DTn.438C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.479C>T
n.489C>T
n.412C>T
n.299+15936G>A
15g.34793367G>CCA391631472ACTC1,GJD2-DTn.438C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.479C>G
n.489C>G
n.412C>G
n.299+15936G>C
15g.34793367G>TCA391631474ACTC1,GJD2-DTn.438C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.479C>A
n.489C>A
n.412C>A
n.299+15936G>T
15g.34793370delCA916081748ACTC1,GJD2-DTn.438del
c.332del (p.Pro111ArgfsTer2)
n.479del
n.489del
n.412del
n.299+15939del
 ClinVar dbSNP
15g.34793368G>ACA391631475ACTC1,GJD2-DTn.437C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.478C>T
n.488C>T
n.411C>T
n.299+15937G>A
15g.34793368G>CCA391631476ACTC1,GJD2-DTn.437C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.478C>G
n.488C>G
n.411C>G
n.299+15937G>C
15g.34793368G>TCA391631477ACTC1,GJD2-DTn.437C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.478C>A
n.488C>A
n.411C>A
n.299+15937G>T
15g.34793369G>ACA489655737ACTC1,GJD2-DTn.436C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.477C>T
n.487C>T
n.410C>T
n.299+15938G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793369G>CCA489655738ACTC1,GJD2-DTn.436C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.477C>G
n.487C>G
n.410C>G
n.299+15938G>C
 dbSNP
15g.34793369G=CA2169210350ACTC1,GJD2-DTn.436C=
c.330C= (p.Ala110=)
n.477C=
n.487C=
n.410C=
n.299+15938G=
15g.34793369G>TCA489655739ACTC1,GJD2-DTn.436C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.477C>A
n.487C>A
n.410C>A
n.299+15938G>T
15g.34793370G>ACA391631478ACTC1,GJD2-DTn.435C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.476C>T
n.486C>T
n.409C>T
n.299+15939G>A
 ClinVar
15g.34793370G>CCA391631479ACTC1,GJD2-DTn.435C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.476C>G
n.486C>G
n.409C>G
n.299+15939G>C
15g.34793370G>TCA391631480ACTC1,GJD2-DTn.435C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.476C>A
n.486C>A
n.409C>A
n.299+15939G>T
15g.34793371C>ACA391631481ACTC1,GJD2-DTn.434G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.475G>T
n.485G>T
n.408G>T
n.299+15940C>A
15g.34793371C=CA2169210353ACTC1,GJD2-DTn.434G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.475G=
n.485G=
n.408G=
n.299+15940C=
15g.34793371C>GCA391631482ACTC1,GJD2-DTn.434G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.475G>C
n.485G>C
n.408G>C
n.299+15940C>G
15g.34793371C>TCA16607773ACTC1,GJD2-DTn.434G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.475G>A
n.485G>A
n.408G>A
n.299+15940C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793372C>ACA391631483ACTC1,GJD2-DTn.433G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.474G>T
n.484G>T
n.407G>T
n.299+15941C>A
15g.34793372C>GCA391631484ACTC1,GJD2-DTn.433G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.474G>C
n.484G>C
n.407G>C
n.299+15941C>G
15g.34793372C>TCA489655740ACTC1,GJD2-DTn.433G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.474G>A
n.484G>A
n.407G>A
n.299+15941C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34793373T>ACA391631487ACTC1,GJD2-DTn.432A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.473A>T
n.483A>T
n.406A>T
n.299+15942T>A
15g.34793373T>CCA391631486ACTC1,GJD2-DTn.432A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.473A>G
n.483A>G
n.406A>G
n.299+15942T>C
15g.34793373T>GCA391631485ACTC1,GJD2-DTn.432A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.473A>C
n.483A>C
n.406A>C
n.299+15942T>G
15g.34793374C>ACA391631488ACTC1,GJD2-DTn.431G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.472G>T
n.482G>T
n.405G>T
n.299+15943C>A
15g.34793374C>GCA391631489ACTC1,GJD2-DTn.431G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.472G>C
n.482G>C
n.405G>C
n.299+15943C>G
15g.34793374C>TCA391631490ACTC1,GJD2-DTn.431G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.472G>A
n.482G>A
n.405G>A
n.299+15943C>T
15g.34793375T>ACA489655742ACTC1,GJD2-DTn.430A>T
c.324A>T (p.Thr108=)
n.471A>T
n.481A>T
n.404A>T
n.299+15944T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793375T>CCA489655743ACTC1,GJD2-DTn.430A>G
c.324A>G (p.Thr108=)
n.471A>G
n.481A>G
n.404A>G
n.299+15944T>C
 gnomAD v4
15g.34793375T>GCA489655741ACTC1,GJD2-DTn.430A>C
c.324A>C (p.Thr108=)
n.471A>C
n.481A>C
n.404A>C
n.299+15944T>G
15g.34793375T=CA2169210356ACTC1,GJD2-DTn.430A=
c.324A= (p.Thr108=)
n.471A=
n.481A=
n.404A=
n.299+15944T=
15g.34793376G>ACA391631491ACTC1,GJD2-DTn.429C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.470C>T
n.480C>T
n.403C>T
n.299+15945G>A
15g.34793376G>CCA391631492ACTC1,GJD2-DTn.429C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.470C>G
n.480C>G
n.403C>G
n.299+15945G>C
15g.34793376G>TCA391631493ACTC1,GJD2-DTn.429C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.470C>A
n.480C>A
n.403C>A
n.299+15945G>T
15g.34793377T>ACA391631494ACTC1,GJD2-DTn.428A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.469A>T
n.479A>T
n.402A>T
n.299+15946T>A
15g.34793377T>CCA391631495ACTC1,GJD2-DTn.428A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.469A>G
n.479A>G
n.402A>G
n.299+15946T>C
15g.34793377T>GCA391631496ACTC1,GJD2-DTn.428A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.469A>C
n.479A>C
n.402A>C
n.299+15946T>G
15g.34793377_34793378insTACA2730707101ACTC1,GJD2-DTn.427_428insTA
c.321_322insTA (p.Thr108Ter)
n.468_469insTA
n.478_479insTA
n.401_402insTA
n.299+15946_299+15947insTA
 dbSNP
15g.34793378G>ACA489655744ACTC1,GJD2-DTn.427C>T
c.321C>T (p.Leu107=)
n.468C>T
n.478C>T
n.401C>T
n.299+15947G>A
15g.34793378G>CCA489655745ACTC1,GJD2-DTn.427C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
n.468C>G
n.478C>G
n.401C>G
n.299+15947G>C
15g.34793378G>TCA489655746ACTC1,GJD2-DTn.427C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
n.468C>A
n.478C>A
n.401C>A
n.299+15947G>T
15g.34793379A>CCA391631497ACTC1,GJD2-DTn.426T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.467T>G
n.477T>G
n.400T>G
n.299+15948A>C
15g.34793379A>GCA391631498ACTC1,GJD2-DTn.426T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.467T>C
n.477T>C
n.400T>C
n.299+15948A>G
15g.34793379A>TCA391631499ACTC1,GJD2-DTn.426T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
n.467T>A
n.477T>A
n.400T>A
n.299+15948A>T
15g.34793379dupCA2730707108ACTC1,GJD2-DTn.426dup
c.320dup (p.Thr108HisfsTer20)
n.467dup
n.477dup
n.400dup
n.299+15948dup
 dbSNP
15g.34793380G>ACA391631501ACTC1,GJD2-DTn.425C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.466C>T
n.476C>T
n.399C>T
n.299+15949G>A
 gnomAD v4
15g.34793380G>CCA391631502ACTC1,GJD2-DTn.425C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.466C>G
n.476C>G
n.399C>G
n.299+15949G>C
15g.34793380G>TCA391631500ACTC1,GJD2-DTn.425C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.466C>A
n.476C>A
n.399C>A
n.299+15949G>T
15g.34793381C>ACA489655747ACTC1,GJD2-DTn.424G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.465G>T
n.475G>T
n.398G>T
n.299+15950C>A

Number of alleles fetched