WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793331T>A | CA391631390 | ACTC1,GJD2-DT | n.474A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.515A>T n.525A>T n.448A>T n.299+15900T>A | |
| 15 | g.34793331T>C | CA391631391 | ACTC1,GJD2-DT | n.474A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.515A>G n.525A>G n.448A>G n.299+15900T>C | |
| 15 | g.34793331T>G | CA391631392 | ACTC1,GJD2-DT | n.474A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.515A>C n.525A>C n.448A>C n.299+15900T>G | |
| 15 | g.34793332G>A | CA391631393 | ACTC1,GJD2-DT | n.473C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.514C>T n.524C>T n.447C>T n.299+15901G>A | COSMIC |
| 15 | g.34793332G>C | CA391631394 | ACTC1,GJD2-DT | n.473C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) n.514C>G n.524C>G n.447C>G n.299+15901G>C | |
| 15 | g.34793332G>T | CA391631395 | ACTC1,GJD2-DT | n.473C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.514C>A n.524C>A n.447C>A n.299+15901G>T | |
| 15 | g.34793333A= | CA2169210271 | ACTC1,GJD2-DT | n.472T= c.366T= (p.Thr122=) n.513T= n.523T= n.446T= n.299+15902A= | |
| 15 | g.34793333A>C | CA489655708 | ACTC1,GJD2-DT | n.472T>G c.366T>G (p.Thr122=) n.513T>G n.523T>G n.446T>G n.299+15902A>C | |
| 15 | g.34793333A>G | CA489655709 | ACTC1,GJD2-DT | n.472T>C c.366T>C (p.Thr122=) n.513T>C n.523T>C n.446T>C n.299+15902A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34793333A>T | CA489655710 | ACTC1,GJD2-DT | n.472T>A c.366T>A (p.Thr122=) n.513T>A n.523T>A n.446T>A n.299+15902A>T | dbSNP |
| 15 | g.34793334G>A | CA391631398 | ACTC1,GJD2-DT | n.471C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) n.512C>T n.522C>T n.445C>T n.299+15903G>A | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.34793334G>C | CA391631396 | ACTC1,GJD2-DT | n.471C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) n.512C>G n.522C>G n.445C>G n.299+15903G>C | |
| 15 | g.34793334G>T | CA391631397 | ACTC1,GJD2-DT | n.471C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) n.512C>A n.522C>A n.445C>A n.299+15903G>T | |
| 15 | g.34793335T>A | CA391631399 | ACTC1,GJD2-DT | n.470A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) n.511A>T n.521A>T n.444A>T n.299+15904T>A | |
| 15 | g.34793335T>C | CA391631400 | ACTC1,GJD2-DT | n.470A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) n.511A>G n.521A>G n.444A>G n.299+15904T>C | |
| 15 | g.34793335T>G | CA391631401 | ACTC1,GJD2-DT | n.470A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) n.511A>C n.521A>C n.444A>C n.299+15904T>G | |
| 15 | g.34793336C>A | CA391631402 | ACTC1,GJD2-DT | n.469G>T c.363G>T (p.Met121Ile) n.510G>T n.520G>T n.443G>T n.299+15905C>A | |
| 15 | g.34793336C>G | CA391631403 | ACTC1,GJD2-DT | n.469G>C c.363G>C (p.Met121Ile) n.510G>C n.520G>C n.443G>C n.299+15905C>G | |
| 15 | g.34793336C>T | CA391631404 | ACTC1,GJD2-DT | n.469G>A c.363G>A (p.Met121Ile) n.510G>A n.520G>A n.443G>A n.299+15905C>T | |
| 15 | g.34793337A= | CA2169210275 | ACTC1,GJD2-DT | n.468T= c.362T= (p.Met121=) n.509T= n.519T= n.442T= n.299+15906A= | |
| 15 | g.34793337A>C | CA391631405 | ACTC1,GJD2-DT | n.468T>G c.362T>G (p.Met121Arg) n.509T>G n.519T>G n.442T>G n.299+15906A>C | |
| 15 | g.34793337A>G | CA391631406 | ACTC1,GJD2-DT | n.468T>C c.362T>C (p.Met121Thr) n.509T>C n.519T>C n.442T>C n.299+15906A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793337A>T | CA391631407 | ACTC1,GJD2-DT | n.468T>A c.362T>A (p.Met121Lys) n.509T>A n.519T>A n.442T>A n.299+15906A>T | |
| 15 | g.34793338T>A | CA391631408 | ACTC1,GJD2-DT | n.467A>T c.361A>T (p.Met121Leu) n.508A>T n.518A>T n.441A>T n.299+15907T>A | |
| 15 | g.34793338T>C | CA391631409 | ACTC1,GJD2-DT | n.467A>G c.361A>G (p.Met121Val) n.508A>G n.518A>G n.441A>G n.299+15907T>C | |
| 15 | g.34793338T>G | CA391631410 | ACTC1,GJD2-DT | n.467A>C c.361A>C (p.Met121Leu) n.508A>C n.518A>C n.441A>C n.299+15907T>G | |
| 15 | g.34793339C>A | CA391631412 | ACTC1,GJD2-DT | n.466G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) n.507G>T n.517G>T n.440G>T n.299+15908C>A | COSMIC |
| 15 | g.34793339C>G | CA391631411 | ACTC1,GJD2-DT | n.466G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) n.507G>C n.517G>C n.440G>C n.299+15908C>G | |
| 15 | g.34793339C>T | CA489655711 | ACTC1,GJD2-DT | n.466G>A c.360G>A (p.Lys120=) n.507G>A n.517G>A n.440G>A n.299+15908C>T | |
| 15 | g.34793340T>A | CA391631413 | ACTC1,GJD2-DT | n.465A>T c.359A>T (p.Lys120Met) n.506A>T n.516A>T n.439A>T n.299+15909T>A | |
| 15 | g.34793340T>C | CA391631415 | ACTC1,GJD2-DT | n.465A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) n.506A>G n.516A>G n.439A>G n.299+15909T>C | |
| 15 | g.34793340T>G | CA391631414 | ACTC1,GJD2-DT | n.465A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) n.506A>C n.516A>C n.439A>C n.299+15909T>G | |
| 15 | g.34793341T>A | CA391631416 | ACTC1,GJD2-DT | n.464A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) n.505A>T n.515A>T n.438A>T n.299+15910T>A | |
| 15 | g.34793341T>C | CA391631418 | ACTC1,GJD2-DT | n.464A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) n.505A>G n.515A>G n.438A>G n.299+15910T>C | |
| 15 | g.34793341T>G | CA391631417 | ACTC1,GJD2-DT | n.464A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) n.505A>C n.515A>C n.438A>C n.299+15910T>G | |
| 15 | g.34793342C>A | CA391631419 | ACTC1,GJD2-DT | n.463G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) n.504G>T n.514G>T n.437G>T n.299+15911C>A | |
| 15 | g.34793342C>G | CA391631420 | ACTC1,GJD2-DT | n.463G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) n.504G>C n.514G>C n.437G>C n.299+15911C>G | |
| 15 | g.34793342C>T | CA489655712 | ACTC1,GJD2-DT | n.463G>A c.357G>A (p.Glu119=) n.504G>A n.514G>A n.437G>A n.299+15911C>T | |
| 15 | g.34793343T>A | CA391631421 | ACTC1,GJD2-DT | n.462A>T c.356A>T (p.Glu119Val) n.503A>T n.513A>T n.436A>T n.299+15912T>A | |
| 15 | g.34793343T>C | CA391631422 | ACTC1,GJD2-DT | n.462A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) n.503A>G n.513A>G n.436A>G n.299+15912T>C | |
| 15 | g.34793343T>G | CA391631423 | ACTC1,GJD2-DT | n.462A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) n.503A>C n.513A>C n.436A>C n.299+15912T>G | |
| 15 | g.34793344C>A | CA391631424 | ACTC1,GJD2-DT | n.461G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) n.502G>T n.512G>T n.435G>T n.299+15913C>A | |
| 15 | g.34793344C= | CA2169210278 | ACTC1,GJD2-DT | n.461G= c.355G= (p.Glu119=) n.502G= n.512G= n.435G= n.299+15913C= | |
| 15 | g.34793344C>G | CA019752 | ACTC1,GJD2-DT | n.461G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) n.502G>C n.512G>C n.435G>C n.299+15913C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793344C>T | CA391631425 | ACTC1,GJD2-DT | n.461G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) n.502G>A n.512G>A n.435G>A n.299+15913C>T | dbSNP |
| 15 | g.34793345C>A | CA489655714 | ACTC1,GJD2-DT | n.460G>T c.354G>T (p.Arg118=) n.501G>T n.511G>T n.434G>T n.299+15914C>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34793345C= | CA2169210288 | ACTC1,GJD2-DT | n.460G= c.354G= (p.Arg118=) n.501G= n.511G= n.434G= n.299+15914C= | |
| 15 | g.34793345C>G | CA489655715 | ACTC1,GJD2-DT | n.460G>C c.354G>C (p.Arg118=) n.501G>C n.511G>C n.434G>C n.299+15914C>G | |
| 15 | g.34793345C>T | CA489655716 | ACTC1,GJD2-DT | n.460G>A c.354G>A (p.Arg118=) n.501G>A n.511G>A n.434G>A n.299+15914C>T | dbSNP |
| 15 | g.34793346C>A | CA391631426 | ACTC1,GJD2-DT | n.459G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) n.500G>T n.510G>T n.433G>T n.299+15915C>A |