UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793274A>C | CA391631258 | ACTC1,GJD2-DT | n.531T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.548+24T>G n.582T>G n.505T>G n.299+15843A>C | |
| 15 | g.34793274A>G | CA391631259 | ACTC1,GJD2-DT | n.531T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.548+24T>C n.582T>C n.505T>C n.299+15843A>G | |
| 15 | g.34793274A>T | CA391631260 | ACTC1,GJD2-DT | n.531T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.548+24T>A n.582T>A n.505T>A n.299+15843A>T | |
| 15 | g.34793275G>A | CA489655651 | ACTC1,GJD2-DT | n.530C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.548+23C>T n.581C>T n.504C>T n.299+15844G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793275G>C | CA391631261 | ACTC1,GJD2-DT | n.530C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.548+23C>G n.581C>G n.504C>G n.299+15844G>C | ClinVar |
| 15 | g.34793275G= | CA2169210115 | ACTC1,GJD2-DT | n.530C= c.424C= (p.Leu142=) n.548+23C= n.581C= n.504C= n.299+15844G= | |
| 15 | g.34793275G>T | CA391631262 | ACTC1,GJD2-DT | n.530C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.548+23C>A n.581C>A n.504C>A n.299+15844G>T | |
| 15 | g.34793276C>A | CA489655654 | ACTC1,GJD2-DT | n.529G>T c.423G>T (p.Val141=) n.548+22G>T n.580G>T n.503G>T n.299+15845C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793276C= | CA2169210124 | ACTC1,GJD2-DT | n.529G= c.423G= (p.Val141=) n.548+22G= n.580G= n.503G= n.299+15845C= | |
| 15 | g.34793276C>G | CA489655655 | ACTC1,GJD2-DT | n.529G>C c.423G>C (p.Val141=) n.548+22G>C n.580G>C n.503G>C n.299+15845C>G | |
| 15 | g.34793276C>T | CA268663301 | ACTC1,GJD2-DT | n.529G>A c.423G>A (p.Val141=) n.548+22G>A n.580G>A n.503G>A n.299+15845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793277A>C | CA391631263 | ACTC1,GJD2-DT | n.528T>G c.422T>G (p.Val141Gly) n.548+21T>G n.579T>G n.502T>G n.299+15846A>C | |
| 15 | g.34793277A>G | CA391631264 | ACTC1,GJD2-DT | n.528T>C c.422T>C (p.Val141Ala) n.548+21T>C n.579T>C n.502T>C n.299+15846A>G | |
| 15 | g.34793277A>T | CA391631265 | ACTC1,GJD2-DT | n.528T>A c.422T>A (p.Val141Glu) n.548+21T>A n.579T>A n.502T>A n.299+15846A>T | |
| 15 | g.34793278C>A | CA391631266 | ACTC1,GJD2-DT | n.527G>T c.421G>T (p.Val141Leu) n.548+20G>T n.578G>T n.501G>T n.299+15847C>A | |
| 15 | g.34793278C>G | CA391631267 | ACTC1,GJD2-DT | n.527G>C c.421G>C (p.Val141Leu) n.548+20G>C n.578G>C n.501G>C n.299+15847C>G | ClinVar |
| 15 | g.34793278C>T | CA391631268 | ACTC1,GJD2-DT | n.527G>A c.421G>A (p.Val141Met) n.548+20G>A n.578G>A n.501G>A n.299+15847C>T | |
| 15 | g.34793279T>A | CA489655659 | ACTC1,GJD2-DT | n.526A>T c.420A>T (p.Ala140=) n.548+19A>T n.577A>T n.500A>T n.299+15848T>A | |
| 15 | g.34793279T>C | CA489655658 | ACTC1,GJD2-DT | n.526A>G c.420A>G (p.Ala140=) n.548+19A>G n.577A>G n.500A>G n.299+15848T>C | dbSNP |
| 15 | g.34793279T>G | CA489655657 | ACTC1,GJD2-DT | n.526A>C c.420A>C (p.Ala140=) n.548+19A>C n.577A>C n.500A>C n.299+15848T>G | dbSNP |
| 15 | g.34793279T= | CA2169210126 | ACTC1,GJD2-DT | n.526A= c.420A= (p.Ala140=) n.548+19A= n.577A= n.500A= n.299+15848T= | |
| 15 | g.34793280G>A | CA391631271 | ACTC1,GJD2-DT | n.525C>T c.419C>T (p.Ala140Val) n.548+18C>T n.576C>T n.499C>T n.299+15849G>A | |
| 15 | g.34793280G>C | CA391631269 | ACTC1,GJD2-DT | n.525C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) n.548+18C>G n.576C>G n.499C>G n.299+15849G>C | |
| 15 | g.34793280G>T | CA391631270 | ACTC1,GJD2-DT | n.525C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) n.548+18C>A n.576C>A n.499C>A n.299+15849G>T | |
| 15 | g.34793281C>A | CA391631272 | ACTC1,GJD2-DT | n.524G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) n.548+17G>T n.575G>T n.498G>T n.299+15850C>A | COSMIC |
| 15 | g.34793281C>G | CA391631273 | ACTC1,GJD2-DT | n.524G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) n.548+17G>C n.575G>C n.498G>C n.299+15850C>G | |
| 15 | g.34793281C>T | CA391631274 | ACTC1,GJD2-DT | n.524G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) n.548+17G>A n.575G>A n.498G>A n.299+15850C>T | |
| 15 | g.34793282C>A | CA391631275 | ACTC1,GJD2-DT | n.523G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.548+16G>T n.574G>T n.497G>T n.299+15851C>A | |
| 15 | g.34793282C= | CA2169210130 | ACTC1,GJD2-DT | n.523G= c.417G= (p.Gln139=) n.548+16G= n.574G= n.497G= n.299+15851C= | |
| 15 | g.34793282C>G | CA391631276 | ACTC1,GJD2-DT | n.523G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.548+16G>C n.574G>C n.497G>C n.299+15851C>G | |
| 15 | g.34793282C>T | CA489655661 | ACTC1,GJD2-DT | n.523G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.548+16G>A n.574G>A n.497G>A n.299+15851C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34793283T>A | CA391631277 | ACTC1,GJD2-DT | n.522A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.548+15A>T n.573A>T n.496A>T n.299+15852T>A | |
| 15 | g.34793283T>C | CA391631279 | ACTC1,GJD2-DT | n.522A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.548+15A>G n.573A>G n.496A>G n.299+15852T>C | |
| 15 | g.34793283T>G | CA391631278 | ACTC1,GJD2-DT | n.522A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.548+15A>C n.573A>C n.496A>C n.299+15852T>G | |
| 15 | g.34793284G>A | CA391631280 | ACTC1,GJD2-DT | n.521C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.548+14C>T n.572C>T n.495C>T n.299+15853G>A | |
| 15 | g.34793284G>C | CA391631281 | ACTC1,GJD2-DT | n.521C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.548+14C>G n.572C>G n.495C>G n.299+15853G>C | |
| 15 | g.34793284G>T | CA391631282 | ACTC1,GJD2-DT | n.521C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.548+14C>A n.572C>A n.495C>A n.299+15853G>T | |
| 15 | g.34793285G>A | CA489655662 | ACTC1,GJD2-DT | n.520C>T c.414C>T (p.Ile138=) n.548+13C>T n.571C>T n.494C>T n.299+15854G>A | |
| 15 | g.34793285G>C | CA391631283 | ACTC1,GJD2-DT | n.520C>G c.414C>G (p.Ile138Met) n.548+13C>G n.571C>G n.494C>G n.299+15854G>C | |
| 15 | g.34793285G= | CA2169210135 | ACTC1,GJD2-DT | n.520C= c.414C= (p.Ile138=) n.548+13C= n.571C= n.494C= n.299+15854G= | |
| 15 | g.34793285G>T | CA489655664 | ACTC1,GJD2-DT | n.520C>A c.414C>A (p.Ile138=) n.548+13C>A n.571C>A n.494C>A n.299+15854G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34793286A>C | CA391631284 | ACTC1,GJD2-DT | n.519T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.548+12T>G n.570T>G n.493T>G n.299+15855A>C | |
| 15 | g.34793286A>G | CA391631285 | ACTC1,GJD2-DT | n.519T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.548+12T>C n.570T>C n.493T>C n.299+15855A>G | |
| 15 | g.34793286A>T | CA391631286 | ACTC1,GJD2-DT | n.519T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.548+12T>A n.570T>A n.493T>A n.299+15855A>T | |
| 15 | g.34793287T>A | CA391631287 | ACTC1,GJD2-DT | n.518A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.548+11A>T n.569A>T n.492A>T n.299+15856T>A | |
| 15 | g.34793287T>C | CA391631288 | ACTC1,GJD2-DT | n.518A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.548+11A>G n.569A>G n.492A>G n.299+15856T>C | |
| 15 | g.34793287T>G | CA391631289 | ACTC1,GJD2-DT | n.518A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.548+11A>C n.569A>C n.492A>C n.299+15856T>G | |
| 15 | g.34793288G>A | CA489655668 | ACTC1,GJD2-DT | n.517C>T c.411C>T (p.Ala137=) n.548+10C>T n.568C>T n.491C>T n.299+15857G>A | dbSNP |
| 15 | g.34793288G>C | CA489655666 | ACTC1,GJD2-DT | n.517C>G c.411C>G (p.Ala137=) n.548+10C>G n.568C>G n.491C>G n.299+15857G>C | |
| 15 | g.34793288G= | CA2169210140 | ACTC1,GJD2-DT | n.517C= c.411C= (p.Ala137=) n.548+10C= n.568C= n.491C= n.299+15857G= |