WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793244C>A | CA391631198 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>T c.454+1G>T (n.454+1G>T) n.548+54G>T n.611+1G>T n.534+1G>T n.299+15813C>A | |
| 15 | g.34793244C>G | CA391631199 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>C c.454+1G>C (n.454+1G>C) n.548+54G>C n.611+1G>C n.534+1G>C n.299+15813C>G | |
| 15 | g.34793244C>T | CA391631200 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>A c.454+1G>A (n.454+1G>A) n.548+54G>A n.611+1G>A n.534+1G>A n.299+15813C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793245C>A | CA391631201 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) n.548+53G>T n.611G>T n.534G>T n.299+15814C>A | COSMIC |
| 15 | g.34793245C= | CA2169210038 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G= c.454G= (p.Gly152=) n.548+53G= n.611G= n.534G= n.299+15814C= | |
| 15 | g.34793245C>G | CA391631203 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.548+53G>C n.611G>C n.534G>C n.299+15814C>G | |
| 15 | g.34793245C>T | CA391631202 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) n.548+53G>A n.611G>A n.534G>A n.299+15814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793246T>A | CA489655609 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>T c.453A>T (p.Thr151=) n.548+52A>T n.610A>T n.533A>T n.299+15815T>A | |
| 15 | g.34793246T>C | CA489655608 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>G c.453A>G (p.Thr151=) n.548+52A>G n.610A>G n.533A>G n.299+15815T>C | |
| 15 | g.34793246T>G | CA489655610 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>C c.453A>C (p.Thr151=) n.548+52A>C n.610A>C n.533A>C n.299+15815T>G | |
| 15 | g.34793247G>A | CA391631204 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.548+51C>T n.609C>T n.532C>T n.299+15816G>A | ClinVar |
| 15 | g.34793247G>C | CA391631205 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) n.548+51C>G n.609C>G n.532C>G n.299+15816G>C | |
| 15 | g.34793247G>T | CA391631206 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) n.548+51C>A n.609C>A n.532C>A n.299+15816G>T | |
| 15 | g.34793248T>A | CA391631207 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.548+50A>T n.608A>T n.531A>T n.299+15817T>A | |
| 15 | g.34793248T>C | CA391631208 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.548+50A>G n.608A>G n.531A>G n.299+15817T>C | ClinVar |
| 15 | g.34793248T>G | CA391631209 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.548+50A>C n.608A>C n.531A>C n.299+15817T>G | |
| 15 | g.34793249G>A | CA041832 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>T c.450C>T (p.Thr150=) n.548+49C>T n.607C>T n.530C>T n.299+15818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793249G>C | CA489655612 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>G c.450C>G (p.Thr150=) n.548+49C>G n.607C>G n.530C>G n.299+15818G>C | |
| 15 | g.34793249G= | CA2169210050 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C= c.450C= (p.Thr150=) n.548+49C= n.607C= n.530C= n.299+15818G= | |
| 15 | g.34793249G>T | CA489655613 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>A c.450C>A (p.Thr150=) n.548+49C>A n.607C>A n.530C>A n.299+15818G>T | |
| 15 | g.34793250G>A | CA391631210 | ACTC1,GJD2-DT | n.555C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) n.548+48C>T n.606C>T n.529C>T n.299+15819G>A | |
| 15 | g.34793250G>C | CA391631211 | ACTC1,GJD2-DT | n.555C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) n.548+48C>G n.606C>G n.529C>G n.299+15819G>C | |
| 15 | g.34793250G>T | CA391631212 | ACTC1,GJD2-DT | n.555C>A c.449C>A (p.Thr150Asn) n.548+48C>A n.606C>A n.529C>A n.299+15819G>T | |
| 15 | g.34793251T>A | CA391631213 | ACTC1,GJD2-DT | n.554A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) n.548+47A>T n.605A>T n.528A>T n.299+15820T>A | |
| 15 | g.34793251T>C | CA391631214 | ACTC1,GJD2-DT | n.554A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) n.548+47A>G n.605A>G n.528A>G n.299+15820T>C | |
| 15 | g.34793251T>G | CA391631215 | ACTC1,GJD2-DT | n.554A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) n.548+47A>C n.605A>C n.528A>C n.299+15820T>G | |
| 15 | g.34793252A= | CA2169210057 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T= c.447T= (p.Arg149=) n.548+46T= n.604T= n.527T= n.299+15821A= | |
| 15 | g.34793252A>C | CA489655615 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T>G c.447T>G (p.Arg149=) n.548+46T>G n.604T>G n.527T>G n.299+15821A>C | |
| 15 | g.34793252A>G | CA489655617 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T>C c.447T>C (p.Arg149=) n.548+46T>C n.604T>C n.527T>C n.299+15821A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793252A>T | CA489655616 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T>A c.447T>A (p.Arg149=) n.548+46T>A n.604T>A n.527T>A n.299+15821A>T | |
| 15 | g.34793253C>A | CA391631218 | ACTC1,GJD2-DT | n.552G>T c.446G>T (p.Arg149Leu) n.548+45G>T n.603G>T n.526G>T n.299+15822C>A | |
| 15 | g.34793253C>G | CA391631216 | ACTC1,GJD2-DT | n.552G>C c.446G>C (p.Arg149Pro) n.548+45G>C n.603G>C n.526G>C n.299+15822C>G | |
| 15 | g.34793253C>T | CA391631217 | ACTC1,GJD2-DT | n.552G>A c.446G>A (p.Arg149His) n.548+45G>A n.603G>A n.526G>A n.299+15822C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34793254G>A | CA391631219 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C>T c.445C>T (p.Arg149Cys) n.548+44C>T n.602C>T n.525C>T n.299+15823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793254G>C | CA391631220 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C>G c.445C>G (p.Arg149Gly) n.548+44C>G n.602C>G n.525C>G n.299+15823G>C | |
| 15 | g.34793254G= | CA2169210059 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C= c.445C= (p.Arg149=) n.548+44C= n.602C= n.525C= n.299+15823G= | |
| 15 | g.34793254G>T | CA391631221 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C>A c.445C>A (p.Arg149Ser) n.548+44C>A n.602C>A n.525C>A n.299+15823G>T | |
| 15 | g.34793255G>A | CA489655626 | ACTC1,GJD2-DT | n.550C>T c.444C>T (p.Gly148=) n.548+43C>T n.601C>T n.524C>T n.299+15824G>A | |
| 15 | g.34793255G>C | CA489655624 | ACTC1,GJD2-DT | n.550C>G c.444C>G (p.Gly148=) n.548+43C>G n.601C>G n.524C>G n.299+15824G>C | |
| 15 | g.34793255G>T | CA489655625 | ACTC1,GJD2-DT | n.550C>A c.444C>A (p.Gly148=) n.548+43C>A n.601C>A n.524C>A n.299+15824G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793256C>A | CA391631222 | ACTC1,GJD2-DT | n.549G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.548+42G>T n.600G>T n.523G>T n.299+15825C>A | |
| 15 | g.34793256C>G | CA391631223 | ACTC1,GJD2-DT | n.549G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.548+42G>C n.600G>C n.523G>C n.299+15825C>G | |
| 15 | g.34793256C>T | CA391631224 | ACTC1,GJD2-DT | n.549G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) n.548+42G>A n.600G>A n.523G>A n.299+15825C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793257C>A | CA391631225 | ACTC1,GJD2-DT | n.548G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) n.548+41G>T n.599G>T n.522G>T n.299+15826C>A | |
| 15 | g.34793257C>G | CA391631226 | ACTC1,GJD2-DT | n.548G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.548+41G>C n.599G>C n.522G>C n.299+15826C>G | |
| 15 | g.34793257C>T | CA391631227 | ACTC1,GJD2-DT | n.548G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) n.548+41G>A n.599G>A n.522G>A n.299+15826C>T | COSMIC |
| 15 | g.34793258del | CA2580089288 | ACTC1,GJD2-DT | n.547del c.441del (p.Gly148AlafsTer14) n.548+40del n.598del n.521del n.299+15827del | ClinVar |
| 15 | g.34793258A= | CA2169210062 | ACTC1,GJD2-DT | n.547T= c.441T= (p.Ser147=) n.548+40T= n.598T= n.521T= n.299+15827A= | |
| 15 | g.34793258A>C | CA489655629 | ACTC1,GJD2-DT | n.547T>G c.441T>G (p.Ser147=) n.548+40T>G n.598T>G n.521T>G n.299+15827A>C | |
| 15 | g.34793258A>G | CA489655628 | ACTC1,GJD2-DT | n.547T>C c.441T>C (p.Ser147=) n.548+40T>C n.598T>C n.521T>C n.299+15827A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |