Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34793240C>A | CA2627663334 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+5G>T c.454+5G>T (n.454+5G>T) n.548+58G>T n.611+5G>T n.534+5G>T n.299+15809C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793240C= | CA2169210018 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+5G= c.454+5G= (n.454+5G=) n.548+58G= n.611+5G= n.534+5G= n.299+15809C= | |
15 | g.34793240C>G | CA041876 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+5G>C c.454+5G>C (n.454+5G>C) n.548+58G>C n.611+5G>C n.534+5G>C n.299+15809C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793241A= | CA2169210027 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+4T= c.454+4T= (n.454+4T=) n.548+57T= n.611+4T= n.534+4T= n.299+15810A= | |
15 | g.34793241A>C | CA2169210032 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+4T>G c.454+4T>G (n.454+4T>G) n.548+57T>G n.611+4T>G n.534+4T>G n.299+15810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793241A>G | CA268663282 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+4T>C c.454+4T>C (n.454+4T>C) n.548+57T>C n.611+4T>C n.534+4T>C n.299+15810A>G | dbSNP |
15 | g.34793242_34793243dup | CA617555392 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+3_560+4dup c.454+3_454+4dup (n.454+3_454+4dup) n.548+56_548+57dup n.611+3_611+4dup n.534+3_534+4dup n.299+15811_299+15812dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793242T>C | CA2537487624 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+3A>G c.454+3A>G (n.454+3A>G) n.548+56A>G n.611+3A>G n.534+3A>G n.299+15811T>C | |
15 | g.34793243A= | CA2169210033 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T= c.454+2T= (n.454+2T=) n.548+55T= n.611+2T= n.534+2T= n.299+15812A= | |
15 | g.34793243A>C | CA391631196 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T>G c.454+2T>G (n.454+2T>G) n.548+55T>G n.611+2T>G n.534+2T>G n.299+15812A>C | |
15 | g.34793243A>G | CA268663290 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T>C c.454+2T>C (n.454+2T>C) n.548+55T>C n.611+2T>C n.534+2T>C n.299+15812A>G | dbSNP |
15 | g.34793243A>T | CA391631197 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T>A c.454+2T>A (n.454+2T>A) n.548+55T>A n.611+2T>A n.534+2T>A n.299+15812A>T | |
15 | g.34793244C>A | CA391631198 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>T c.454+1G>T (n.454+1G>T) n.548+54G>T n.611+1G>T n.534+1G>T n.299+15813C>A | |
15 | g.34793244C>G | CA391631199 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>C c.454+1G>C (n.454+1G>C) n.548+54G>C n.611+1G>C n.534+1G>C n.299+15813C>G | |
15 | g.34793244C>T | CA391631200 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>A c.454+1G>A (n.454+1G>A) n.548+54G>A n.611+1G>A n.534+1G>A n.299+15813C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793245C>A | CA391631201 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) n.548+53G>T n.611G>T n.534G>T n.299+15814C>A | COSMIC |
15 | g.34793245C= | CA2169210038 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G= c.454G= (p.Gly152=) n.548+53G= n.611G= n.534G= n.299+15814C= | |
15 | g.34793245C>G | CA391631203 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.548+53G>C n.611G>C n.534G>C n.299+15814C>G | |
15 | g.34793245C>T | CA391631202 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) n.548+53G>A n.611G>A n.534G>A n.299+15814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793246T>A | CA489655609 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>T c.453A>T (p.Thr151=) n.548+52A>T n.610A>T n.533A>T n.299+15815T>A | |
15 | g.34793246T>C | CA489655608 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>G c.453A>G (p.Thr151=) n.548+52A>G n.610A>G n.533A>G n.299+15815T>C | |
15 | g.34793246T>G | CA489655610 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>C c.453A>C (p.Thr151=) n.548+52A>C n.610A>C n.533A>C n.299+15815T>G | |
15 | g.34793247G>A | CA391631204 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.548+51C>T n.609C>T n.532C>T n.299+15816G>A | ClinVar |
15 | g.34793247G>C | CA391631205 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) n.548+51C>G n.609C>G n.532C>G n.299+15816G>C | |
15 | g.34793247G>T | CA391631206 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) n.548+51C>A n.609C>A n.532C>A n.299+15816G>T | |
15 | g.34793248T>A | CA391631207 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.548+50A>T n.608A>T n.531A>T n.299+15817T>A | |
15 | g.34793248T>C | CA391631208 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.548+50A>G n.608A>G n.531A>G n.299+15817T>C | ClinVar |
15 | g.34793248T>G | CA391631209 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.548+50A>C n.608A>C n.531A>C n.299+15817T>G | |
15 | g.34793249G>A | CA041832 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>T c.450C>T (p.Thr150=) n.548+49C>T n.607C>T n.530C>T n.299+15818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793249G>C | CA489655612 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>G c.450C>G (p.Thr150=) n.548+49C>G n.607C>G n.530C>G n.299+15818G>C | |
15 | g.34793249G= | CA2169210050 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C= c.450C= (p.Thr150=) n.548+49C= n.607C= n.530C= n.299+15818G= | |
15 | g.34793249G>T | CA489655613 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>A c.450C>A (p.Thr150=) n.548+49C>A n.607C>A n.530C>A n.299+15818G>T | |
15 | g.34793250G>A | CA391631210 | ACTC1,GJD2-DT | n.555C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) n.548+48C>T n.606C>T n.529C>T n.299+15819G>A | |
15 | g.34793250G>C | CA391631211 | ACTC1,GJD2-DT | n.555C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) n.548+48C>G n.606C>G n.529C>G n.299+15819G>C | |
15 | g.34793250G>T | CA391631212 | ACTC1,GJD2-DT | n.555C>A c.449C>A (p.Thr150Asn) n.548+48C>A n.606C>A n.529C>A n.299+15819G>T | |
15 | g.34793251T>A | CA391631213 | ACTC1,GJD2-DT | n.554A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) n.548+47A>T n.605A>T n.528A>T n.299+15820T>A | |
15 | g.34793251T>C | CA391631214 | ACTC1,GJD2-DT | n.554A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) n.548+47A>G n.605A>G n.528A>G n.299+15820T>C | |
15 | g.34793251T>G | CA391631215 | ACTC1,GJD2-DT | n.554A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) n.548+47A>C n.605A>C n.528A>C n.299+15820T>G | |
15 | g.34793252A= | CA2169210057 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T= c.447T= (p.Arg149=) n.548+46T= n.604T= n.527T= n.299+15821A= | |
15 | g.34793252A>C | CA489655615 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T>G c.447T>G (p.Arg149=) n.548+46T>G n.604T>G n.527T>G n.299+15821A>C | |
15 | g.34793252A>G | CA489655617 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T>C c.447T>C (p.Arg149=) n.548+46T>C n.604T>C n.527T>C n.299+15821A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793252A>T | CA489655616 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T>A c.447T>A (p.Arg149=) n.548+46T>A n.604T>A n.527T>A n.299+15821A>T | |
15 | g.34793253C>A | CA391631218 | ACTC1,GJD2-DT | n.552G>T c.446G>T (p.Arg149Leu) n.548+45G>T n.603G>T n.526G>T n.299+15822C>A | |
15 | g.34793253C>G | CA391631216 | ACTC1,GJD2-DT | n.552G>C c.446G>C (p.Arg149Pro) n.548+45G>C n.603G>C n.526G>C n.299+15822C>G | |
15 | g.34793253C>T | CA391631217 | ACTC1,GJD2-DT | n.552G>A c.446G>A (p.Arg149His) n.548+45G>A n.603G>A n.526G>A n.299+15822C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34793254G>A | CA391631219 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C>T c.445C>T (p.Arg149Cys) n.548+44C>T n.602C>T n.525C>T n.299+15823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793254G>C | CA391631220 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C>G c.445C>G (p.Arg149Gly) n.548+44C>G n.602C>G n.525C>G n.299+15823G>C | |
15 | g.34793254G= | CA2169210059 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C= c.445C= (p.Arg149=) n.548+44C= n.602C= n.525C= n.299+15823G= | |
15 | g.34793254G>T | CA391631221 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C>A c.445C>A (p.Arg149Ser) n.548+44C>A n.602C>A n.525C>A n.299+15823G>T | |
15 | g.34793255G>A | CA489655626 | ACTC1,GJD2-DT | n.550C>T c.444C>T (p.Gly148=) n.548+43C>T n.601C>T n.524C>T n.299+15824G>A |