WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793149G>A | CA2627663301 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+96C>T c.454+96C>T (n.454+96C>T) n.548+149C>T n.611+96C>T n.534+96C>T n.299+15718G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793149G>T | CA2575670212 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+96C>A c.454+96C>A (n.454+96C>A) n.548+149C>A n.611+96C>A n.534+96C>A n.299+15718G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793150G>A | CA2575670213 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+95C>T c.454+95C>T (n.454+95C>T) n.548+148C>T n.611+95C>T n.534+95C>T n.299+15719G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793150G>T | CA2627663302 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+95C>A c.454+95C>A (n.454+95C>A) n.548+148C>A n.611+95C>A n.534+95C>A n.299+15719G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793153_34793155dup | CA2627663303 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+92_560+94dup c.454+92_454+94dup (n.454+92_454+94dup) n.548+145_548+147dup n.611+92_611+94dup n.534+92_534+94dup n.299+15722_299+15724dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793153T>A | CA2575670215 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+92A>T c.454+92A>T (n.454+92A>T) n.548+145A>T n.611+92A>T n.534+92A>T n.299+15722T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793154_34793155dup | CA2575670214 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+91_560+92dup c.454+91_454+92dup (n.454+91_454+92dup) n.548+144_548+145dup n.611+91_611+92dup n.534+91_534+92dup n.299+15723_299+15724dup | |
| 15 | g.34793157C>T | CA2627663304 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+88G>A c.454+88G>A (n.454+88G>A) n.548+141G>A n.611+88G>A n.534+88G>A n.299+15726C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793159T>C | CA2575670217 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86A>G c.454+86A>G (n.454+86A>G) n.548+139A>G n.611+86A>G n.534+86A>G n.299+15728T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793159T>G | CA968570403 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86A>C c.454+86A>C (n.454+86A>C) n.548+139A>C n.611+86A>C n.534+86A>C n.299+15728T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793159T= | CA2169209905 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86A= c.454+86A= (n.454+86A=) n.548+139A= n.611+86A= n.534+86A= n.299+15728T= | |
| 15 | g.34793163dup | CA2730706956 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86dup c.454+86dup (n.454+86dup) n.548+139dup n.611+86dup n.534+86dup n.299+15732dup | dbSNP |
| 15 | g.34793163del | CA2575670216 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86del c.454+86del (n.454+86del) n.548+139del n.611+86del n.534+86del n.299+15732del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793163T>C | CA2627663305 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+82A>G c.454+82A>G (n.454+82A>G) n.548+135A>G n.611+82A>G n.534+82A>G n.299+15732T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793163T>G | CA2627663306 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+82A>C c.454+82A>C (n.454+82A>C) n.548+135A>C n.611+82A>C n.534+82A>C n.299+15732T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793164C>T | CA2575670218 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+81G>A c.454+81G>A (n.454+81G>A) n.548+134G>A n.611+81G>A n.534+81G>A n.299+15733C>T | |
| 15 | g.34793164_34793174del | CA2627663307 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+71_560+81del c.454+71_454+81del (n.454+71_454+81del) n.548+124_548+134del n.611+71_611+81del n.534+71_534+81del n.299+15733_299+15743del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793166A>G | CA2627663308 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+79T>C c.454+79T>C (n.454+79T>C) n.548+132T>C n.611+79T>C n.534+79T>C n.299+15735A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793167C>A | CA2627663309 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+78G>T c.454+78G>T (n.454+78G>T) n.548+131G>T n.611+78G>T n.534+78G>T n.299+15736C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793168T>C | CA268663135 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+77A>G c.454+77A>G (n.454+77A>G) n.548+130A>G n.611+77A>G n.534+77A>G n.299+15737T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793168T>G | CA2627663310 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+77A>C c.454+77A>C (n.454+77A>C) n.548+130A>C n.611+77A>C n.534+77A>C n.299+15737T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793168T= | CA2169209907 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+77A= c.454+77A= (n.454+77A=) n.548+130A= n.611+77A= n.534+77A= n.299+15737T= | |
| 15 | g.34793168_34793169delinsTG | CA2169209912 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+76_560+77delinsCA c.454+76_454+77delinsCA (n.454+76_454+77delinsCA) n.548+129_548+130delinsCA n.611+76_611+77delinsCA n.534+76_534+77delinsCA n.299+15737_299+15738delinsTG | |
| 15 | g.34793169G>T | CA2575670219 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+76C>A c.454+76C>A (n.454+76C>A) n.548+129C>A n.611+76C>A n.534+76C>A n.299+15738G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793173dup | CA2627663311 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+76dup c.454+76dup (n.454+76dup) n.548+129dup n.611+76dup n.534+76dup n.299+15742dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793173del | CA268663141 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+76del c.454+76del (n.454+76del) n.548+129del n.611+76del n.534+76del n.299+15742del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793170G>C | CA712280443 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+75C>G c.454+75C>G (n.454+75C>G) n.548+128C>G n.611+75C>G n.534+75C>G n.299+15739G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34793170G= | CA2169209916 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+75C= c.454+75C= (n.454+75C=) n.548+128C= n.611+75C= n.534+75C= n.299+15739G= | |
| 15 | g.34793171G>A | CA268663145 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+74C>T c.454+74C>T (n.454+74C>T) n.548+127C>T n.611+74C>T n.534+74C>T n.299+15740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793171G>C | CA2627663312 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+74C>G c.454+74C>G (n.454+74C>G) n.548+127C>G n.611+74C>G n.534+74C>G n.299+15740G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793171G= | CA2169209917 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+74C= c.454+74C= (n.454+74C=) n.548+127C= n.611+74C= n.534+74C= n.299+15740G= | |
| 15 | g.34793172G>A | CA2627663313 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+73C>T c.454+73C>T (n.454+73C>T) n.548+126C>T n.611+73C>T n.534+73C>T n.299+15741G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793172G>T | CA2627663314 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+73C>A c.454+73C>A (n.454+73C>A) n.548+126C>A n.611+73C>A n.534+73C>A n.299+15741G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793173G>A | CA2169209919 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+72C>T c.454+72C>T (n.454+72C>T) n.548+125C>T n.611+72C>T n.534+72C>T n.299+15742G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34793173G>C | CA2627663315 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+72C>G c.454+72C>G (n.454+72C>G) n.548+125C>G n.611+72C>G n.534+72C>G n.299+15742G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793173G= | CA2169209918 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+72C= c.454+72C= (n.454+72C=) n.548+125C= n.611+72C= n.534+72C= n.299+15742G= | |
| 15 | g.34793173G>T | CA2627663316 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+72C>A c.454+72C>A (n.454+72C>A) n.548+125C>A n.611+72C>A n.534+72C>A n.299+15742G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793175T>C | CA268663150 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+70A>G c.454+70A>G (n.454+70A>G) n.548+123A>G n.611+70A>G n.534+70A>G n.299+15744T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793175T= | CA2169209920 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+70A= c.454+70A= (n.454+70A=) n.548+123A= n.611+70A= n.534+70A= n.299+15744T= | |
| 15 | g.34793176C>A | CA2575670220 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G>T c.454+69G>T (n.454+69G>T) n.548+122G>T n.611+69G>T n.534+69G>T n.299+15745C>A | |
| 15 | g.34793176C= | CA2169209921 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G= c.454+69G= (n.454+69G=) n.548+122G= n.611+69G= n.534+69G= n.299+15745C= | |
| 15 | g.34793176C>G | CA2730603413 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G>C c.454+69G>C (n.454+69G>C) n.548+122G>C n.611+69G>C n.534+69G>C n.299+15745C>G | dbSNP |
| 15 | g.34793176C>T | CA617197347 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G>A c.454+69G>A (n.454+69G>A) n.548+122G>A n.611+69G>A n.534+69G>A n.299+15745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793178G>T | CA2627663317 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+67C>A c.454+67C>A (n.454+67C>A) n.548+120C>A n.611+67C>A n.534+67C>A n.299+15747G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793179A>T | CA2575670221 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+66T>A c.454+66T>A (n.454+66T>A) n.548+119T>A n.611+66T>A n.534+66T>A n.299+15748A>T | |
| 15 | g.34793180T>C | CA2627663318 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+65A>G c.454+65A>G (n.454+65A>G) n.548+118A>G n.611+65A>G n.534+65A>G n.299+15749T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793180T>G | CA2169209923 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+65A>C c.454+65A>C (n.454+65A>C) n.548+118A>C n.611+65A>C n.534+65A>C n.299+15749T>G | dbSNP |
| 15 | g.34793180T= | CA2169209922 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+65A= c.454+65A= (n.454+65A=) n.548+118A= n.611+65A= n.534+65A= n.299+15749T= | |
| 15 | g.34793181T>G | CA268663170 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+64A>C c.454+64A>C (n.454+64A>C) n.548+117A>C n.611+64A>C n.534+64A>C n.299+15750T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793181T= | CA2169209924 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+64A= c.454+64A= (n.454+64A=) n.548+117A= n.611+64A= n.534+64A= n.299+15750T= |