UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792553A>C | CA489655555 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>G c.471T>G (p.Ser157=) n.565T>G n.628T>G n.551T>G n.161T>G n.299+15122A>C | |
| 15 | g.34792553A>G | CA489655553 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>C c.471T>C (p.Ser157=) n.565T>C n.628T>C n.551T>C n.161T>C n.299+15122A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792553A>T | CA489655554 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>A c.471T>A (p.Ser157=) n.565T>A n.628T>A n.551T>A n.161T>A n.299+15122A>T | |
| 15 | g.34792554G>A | CA391631156 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.564C>T n.627C>T n.550C>T n.160C>T n.299+15123G>A | |
| 15 | g.34792554G>C | CA391631157 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.564C>G n.627C>G n.550C>G n.160C>G n.299+15123G>C | |
| 15 | g.34792554G>T | CA391631155 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.564C>A n.627C>A n.550C>A n.160C>A n.299+15123G>T | |
| 15 | g.34792555A>C | CA391631160 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.563T>G n.626T>G n.549T>G n.159T>G n.299+15124A>C | |
| 15 | g.34792555A>G | CA391631158 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.563T>C n.626T>C n.549T>C n.159T>C n.299+15124A>G | |
| 15 | g.34792555A>T | CA391631159 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.563T>A n.626T>A n.549T>A n.159T>A n.299+15124A>T | |
| 15 | g.34792556G>A | CA489655556 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.562C>T n.625C>T n.548C>T n.158C>T n.299+15125G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792556G>C | CA391631161 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.562C>G n.625C>G n.548C>G n.158C>G n.299+15125G>C | |
| 15 | g.34792556G= | CA2169208714 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C= c.468C= (p.Asp156=) n.562C= n.625C= n.548C= n.158C= n.299+15125G= | |
| 15 | g.34792556G>T | CA391631162 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.562C>A n.625C>A n.548C>A n.158C>A n.299+15125G>T | |
| 15 | g.34792557T>A | CA391631163 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.561A>T n.624A>T n.547A>T n.157A>T n.299+15126T>A | |
| 15 | g.34792557T>C | CA391631164 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.561A>G n.624A>G n.547A>G n.157A>G n.299+15126T>C | |
| 15 | g.34792557T>G | CA391631165 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.561A>C n.624A>C n.547A>C n.157A>C n.299+15126T>G | |
| 15 | g.34792558C>A | CA391631166 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.560G>T n.623G>T n.546G>T n.156G>T n.299+15127C>A | |
| 15 | g.34792558C>G | CA391631167 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.560G>C n.623G>C n.546G>C n.156G>C n.299+15127C>G | |
| 15 | g.34792558C>T | CA391631168 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.560G>A n.623G>A n.546G>A n.156G>A n.299+15127C>T | |
| 15 | g.34792559C>A | CA489655558 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.559G>T n.622G>T n.545G>T n.155G>T n.299+15128C>A | |
| 15 | g.34792559C= | CA2169208718 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G= c.465G= (p.Leu155=) n.559G= n.622G= n.545G= n.155G= n.299+15128C= | |
| 15 | g.34792559C>G | CA489655557 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.559G>C n.622G>C n.545G>C n.155G>C n.299+15128C>G | |
| 15 | g.34792559C>T | CA019783 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.559G>A n.622G>A n.545G>A n.155G>A n.299+15128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792560A>C | CA391631169 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.558T>G n.621T>G n.544T>G n.154T>G n.299+15129A>C | |
| 15 | g.34792560A>G | CA391631170 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.558T>C n.621T>C n.544T>C n.154T>C n.299+15129A>G | |
| 15 | g.34792560A>T | CA391631171 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.558T>A n.621T>A n.544T>A n.154T>A n.299+15129A>T | |
| 15 | g.34792561G>A | CA489655559 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.557C>T n.620C>T n.543C>T n.153C>T n.299+15130G>A | ClinVar |
| 15 | g.34792561G>C | CA391631172 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.557C>G n.620C>G n.543C>G n.153C>G n.299+15130G>C | |
| 15 | g.34792561G>T | CA391631173 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.557C>A n.620C>A n.543C>A n.153C>A n.299+15130G>T | |
| 15 | g.34792562A>C | CA489655560 | ACTC1,GJD2-DT | n.568T>G c.462T>G (p.Val154=) n.556T>G n.619T>G n.542T>G n.152T>G n.299+15131A>C | |
| 15 | g.34792562A>G | CA489655561 | ACTC1,GJD2-DT | n.568T>C c.462T>C (p.Val154=) n.556T>C n.619T>C n.542T>C n.152T>C n.299+15131A>G | |
| 15 | g.34792562A>T | CA489655562 | ACTC1,GJD2-DT | n.568T>A c.462T>A (p.Val154=) n.556T>A n.619T>A n.542T>A n.152T>A n.299+15131A>T | |
| 15 | g.34792563A>C | CA391631174 | ACTC1,GJD2-DT | n.567T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.555T>G n.618T>G n.541T>G n.151T>G n.299+15132A>C | |
| 15 | g.34792563A>G | CA391631175 | ACTC1,GJD2-DT | n.567T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.555T>C n.618T>C n.541T>C n.151T>C n.299+15132A>G | |
| 15 | g.34792563A>T | CA391631176 | ACTC1,GJD2-DT | n.567T>A c.461T>A (p.Val154Asp) n.555T>A n.618T>A n.541T>A n.151T>A n.299+15132A>T | |
| 15 | g.34792564C>A | CA391631177 | ACTC1,GJD2-DT | n.566G>T c.460G>T (p.Val154Phe) n.554G>T n.617G>T n.540G>T n.150G>T n.299+15133C>A | |
| 15 | g.34792564C>G | CA391631178 | ACTC1,GJD2-DT | n.566G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.554G>C n.617G>C n.540G>C n.150G>C n.299+15133C>G | |
| 15 | g.34792564C>T | CA391631179 | ACTC1,GJD2-DT | n.566G>A c.460G>A (p.Val154Ile) n.554G>A n.617G>A n.540G>A n.150G>A n.299+15133C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792565A>C | CA391631180 | ACTC1,GJD2-DT | n.565T>G c.459T>G (p.Ile153Met) n.553T>G n.616T>G n.539T>G n.149T>G n.299+15134A>C | |
| 15 | g.34792565A>G | CA489655564 | ACTC1,GJD2-DT | n.565T>C c.459T>C (p.Ile153=) n.553T>C n.616T>C n.539T>C n.149T>C n.299+15134A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792565A>T | CA489655563 | ACTC1,GJD2-DT | n.565T>A c.459T>A (p.Ile153=) n.553T>A n.616T>A n.539T>A n.149T>A n.299+15134A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792566A= | CA2169208722 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T= c.458T= (p.Ile153=) n.552T= n.615T= n.538T= n.148T= n.299+15135A= | |
| 15 | g.34792566A>C | CA391631181 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.552T>G n.615T>G n.538T>G n.148T>G n.299+15135A>C | |
| 15 | g.34792566A>G | CA391631182 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.552T>C n.615T>C n.538T>C n.148T>C n.299+15135A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792566A>T | CA391631183 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.552T>A n.615T>A n.538T>A n.148T>A n.299+15135A>T | |
| 15 | g.34792567T>A | CA391631184 | ACTC1,GJD2-DT | n.563A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.551A>T n.614A>T n.537A>T n.147A>T n.299+15136T>A | |
| 15 | g.34792567T>C | CA391631185 | ACTC1,GJD2-DT | n.563A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.551A>G n.614A>G n.537A>G n.147A>G n.299+15136T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792567T>G | CA391631186 | ACTC1,GJD2-DT | n.563A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.551A>C n.614A>C n.537A>C n.147A>C n.299+15136T>G | |
| 15 | g.34792568G>A | CA041990 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>T c.456C>T (p.Gly152=) n.550C>T n.613C>T n.536C>T n.146C>T n.299+15137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792568G>C | CA489655565 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>G c.456C>G (p.Gly152=) n.550C>G n.613C>G n.536C>G n.146C>G n.299+15137G>C |