Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792547A= | CA2169208700 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T= c.477T= (p.Asp159=) n.571T= n.634T= n.557T= n.167T= n.299+15116A= | |
15 | g.34792547A>C | CA10587782 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.571T>G n.634T>G n.557T>G n.167T>G n.299+15116A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792547A>G | CA489655544 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.571T>C n.634T>C n.557T>C n.167T>C n.299+15116A>G | dbSNP |
15 | g.34792547A>T | CA391631143 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.571T>A n.634T>A n.557T>A n.167T>A n.299+15116A>T | |
15 | g.34792548T>A | CA391631144 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.570A>T n.633A>T n.556A>T n.166A>T n.299+15117T>A | |
15 | g.34792548T>C | CA391631145 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.570A>G n.633A>G n.556A>G n.166A>G n.299+15117T>C | |
15 | g.34792548T>G | CA391631146 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.570A>C n.633A>C n.556A>C n.166A>C n.299+15117T>G | |
15 | g.34792549C>A | CA391631147 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.569G>T n.632G>T n.555G>T n.165G>T n.299+15118C>A | |
15 | g.34792549C= | CA2169208709 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G= c.475G= (p.Asp159=) n.569G= n.632G= n.555G= n.165G= n.299+15118C= | |
15 | g.34792549C>G | CA391631148 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.569G>C n.632G>C n.555G>C n.165G>C n.299+15118C>G | |
15 | g.34792549C>T | CA019788 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.569G>A n.632G>A n.555G>A n.165G>A n.299+15118C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792550C>A | CA489655548 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>T c.474G>T (p.Gly158=) n.568G>T n.631G>T n.554G>T n.164G>T n.299+15119C>A | |
15 | g.34792550C= | CA2169208712 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G= c.474G= (p.Gly158=) n.568G= n.631G= n.554G= n.164G= n.299+15119C= | |
15 | g.34792550C>G | CA489655550 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>C c.474G>C (p.Gly158=) n.568G>C n.631G>C n.554G>C n.164G>C n.299+15119C>G | dbSNP |
15 | g.34792550C>T | CA489655549 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>A c.474G>A (p.Gly158=) n.568G>A n.631G>A n.554G>A n.164G>A n.299+15119C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792551C>A | CA391631149 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.567G>T n.630G>T n.553G>T n.163G>T n.299+15120C>A | |
15 | g.34792551C>G | CA391631150 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.567G>C n.630G>C n.553G>C n.163G>C n.299+15120C>G | |
15 | g.34792551C>T | CA391631151 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) n.567G>A n.630G>A n.553G>A n.163G>A n.299+15120C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792552C>A | CA391631152 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) n.566G>T n.629G>T n.552G>T n.162G>T n.299+15121C>A | |
15 | g.34792552C>G | CA391631153 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.566G>C n.629G>C n.552G>C n.162G>C n.299+15121C>G | |
15 | g.34792552C>T | CA391631154 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) n.566G>A n.629G>A n.552G>A n.162G>A n.299+15121C>T | |
15 | g.34792553A>C | CA489655555 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>G c.471T>G (p.Ser157=) n.565T>G n.628T>G n.551T>G n.161T>G n.299+15122A>C | |
15 | g.34792553A>G | CA489655553 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>C c.471T>C (p.Ser157=) n.565T>C n.628T>C n.551T>C n.161T>C n.299+15122A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792553A>T | CA489655554 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>A c.471T>A (p.Ser157=) n.565T>A n.628T>A n.551T>A n.161T>A n.299+15122A>T | |
15 | g.34792554G>A | CA391631156 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.564C>T n.627C>T n.550C>T n.160C>T n.299+15123G>A | |
15 | g.34792554G>C | CA391631157 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.564C>G n.627C>G n.550C>G n.160C>G n.299+15123G>C | |
15 | g.34792554G>T | CA391631155 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.564C>A n.627C>A n.550C>A n.160C>A n.299+15123G>T | |
15 | g.34792555A>C | CA391631160 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.563T>G n.626T>G n.549T>G n.159T>G n.299+15124A>C | |
15 | g.34792555A>G | CA391631158 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.563T>C n.626T>C n.549T>C n.159T>C n.299+15124A>G | |
15 | g.34792555A>T | CA391631159 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.563T>A n.626T>A n.549T>A n.159T>A n.299+15124A>T | |
15 | g.34792556G>A | CA489655556 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.562C>T n.625C>T n.548C>T n.158C>T n.299+15125G>A | dbSNP |
15 | g.34792556G>C | CA391631161 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.562C>G n.625C>G n.548C>G n.158C>G n.299+15125G>C | |
15 | g.34792556G= | CA2169208714 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C= c.468C= (p.Asp156=) n.562C= n.625C= n.548C= n.158C= n.299+15125G= | |
15 | g.34792556G>T | CA391631162 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.562C>A n.625C>A n.548C>A n.158C>A n.299+15125G>T | |
15 | g.34792557T>A | CA391631163 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.561A>T n.624A>T n.547A>T n.157A>T n.299+15126T>A | |
15 | g.34792557T>C | CA391631164 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.561A>G n.624A>G n.547A>G n.157A>G n.299+15126T>C | |
15 | g.34792557T>G | CA391631165 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.561A>C n.624A>C n.547A>C n.157A>C n.299+15126T>G | |
15 | g.34792558C>A | CA391631166 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.560G>T n.623G>T n.546G>T n.156G>T n.299+15127C>A | |
15 | g.34792558C>G | CA391631167 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.560G>C n.623G>C n.546G>C n.156G>C n.299+15127C>G | |
15 | g.34792558C>T | CA391631168 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.560G>A n.623G>A n.546G>A n.156G>A n.299+15127C>T | |
15 | g.34792559C>A | CA489655558 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.559G>T n.622G>T n.545G>T n.155G>T n.299+15128C>A | |
15 | g.34792559C= | CA2169208718 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G= c.465G= (p.Leu155=) n.559G= n.622G= n.545G= n.155G= n.299+15128C= | |
15 | g.34792559C>G | CA489655557 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.559G>C n.622G>C n.545G>C n.155G>C n.299+15128C>G | |
15 | g.34792559C>T | CA019783 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.559G>A n.622G>A n.545G>A n.155G>A n.299+15128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792560A>C | CA391631169 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.558T>G n.621T>G n.544T>G n.154T>G n.299+15129A>C | |
15 | g.34792560A>G | CA391631170 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.558T>C n.621T>C n.544T>C n.154T>C n.299+15129A>G | |
15 | g.34792560A>T | CA391631171 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.558T>A n.621T>A n.544T>A n.154T>A n.299+15129A>T | |
15 | g.34792561G>A | CA489655559 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.557C>T n.620C>T n.543C>T n.153C>T n.299+15130G>A | ClinVar |
15 | g.34792561G>C | CA391631172 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.557C>G n.620C>G n.543C>G n.153C>G n.299+15130G>C | |
15 | g.34792561G>T | CA391631173 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.557C>A n.620C>A n.543C>A n.153C>A n.299+15130G>T |