Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792542A= | CA2169208684 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T= c.482T= (p.Val161=) n.576T= n.639T= n.562T= n.172T= n.299+15111A= | |
15 | g.34792542A>C | CA391631132 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.576T>G n.639T>G n.562T>G n.172T>G n.299+15111A>C | |
15 | g.34792542A>G | CA16614746 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.576T>C n.639T>C n.562T>C n.172T>C n.299+15111A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792542A>T | CA391631133 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.576T>A n.639T>A n.562T>A n.172T>A n.299+15111A>T | |
15 | g.34792543C>A | CA391631134 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.575G>T n.638G>T n.561G>T n.171G>T n.299+15112C>A | |
15 | g.34792543C>G | CA391631135 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.575G>C n.638G>C n.561G>C n.171G>C n.299+15112C>G | |
15 | g.34792543C>T | CA391631136 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>A c.481G>A (p.Val161Ile) n.575G>A n.638G>A n.561G>A n.171G>A n.299+15112C>T | ClinVar |
15 | g.34792544A= | CA2169208692 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T= c.480T= (p.Gly160=) n.574T= n.637T= n.560T= n.170T= n.299+15113A= | |
15 | g.34792544A>C | CA489655543 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>G c.480T>G (p.Gly160=) n.574T>G n.637T>G n.560T>G n.170T>G n.299+15113A>C | |
15 | g.34792544A>G | CA268662501 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>C c.480T>C (p.Gly160=) n.574T>C n.637T>C n.560T>C n.170T>C n.299+15113A>G | dbSNP |
15 | g.34792544A>T | CA489655542 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>A c.480T>A (p.Gly160=) n.574T>A n.637T>A n.560T>A n.170T>A n.299+15113A>T | |
15 | g.34792545C>A | CA391631137 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.573G>T n.636G>T n.559G>T n.169G>T n.299+15114C>A | |
15 | g.34792545C>G | CA391631138 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.573G>C n.636G>C n.559G>C n.169G>C n.299+15114C>G | |
15 | g.34792545C>T | CA391631139 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) n.573G>A n.636G>A n.559G>A n.169G>A n.299+15114C>T | |
15 | g.34792546C>A | CA391631140 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) n.572G>T n.635G>T n.558G>T n.168G>T n.299+15115C>A | |
15 | g.34792546C>G | CA391631141 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.572G>C n.635G>C n.558G>C n.168G>C n.299+15115C>G | |
15 | g.34792546C>T | CA391631142 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) n.572G>A n.635G>A n.558G>A n.168G>A n.299+15115C>T | |
15 | g.34792547A= | CA2169208700 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T= c.477T= (p.Asp159=) n.571T= n.634T= n.557T= n.167T= n.299+15116A= | |
15 | g.34792547A>C | CA10587782 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.571T>G n.634T>G n.557T>G n.167T>G n.299+15116A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792547A>G | CA489655544 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.571T>C n.634T>C n.557T>C n.167T>C n.299+15116A>G | dbSNP |
15 | g.34792547A>T | CA391631143 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.571T>A n.634T>A n.557T>A n.167T>A n.299+15116A>T | |
15 | g.34792548T>A | CA391631144 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.570A>T n.633A>T n.556A>T n.166A>T n.299+15117T>A | |
15 | g.34792548T>C | CA391631145 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.570A>G n.633A>G n.556A>G n.166A>G n.299+15117T>C | |
15 | g.34792548T>G | CA391631146 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.570A>C n.633A>C n.556A>C n.166A>C n.299+15117T>G | |
15 | g.34792549C>A | CA391631147 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.569G>T n.632G>T n.555G>T n.165G>T n.299+15118C>A | |
15 | g.34792549C= | CA2169208709 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G= c.475G= (p.Asp159=) n.569G= n.632G= n.555G= n.165G= n.299+15118C= | |
15 | g.34792549C>G | CA391631148 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.569G>C n.632G>C n.555G>C n.165G>C n.299+15118C>G | |
15 | g.34792549C>T | CA019788 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.569G>A n.632G>A n.555G>A n.165G>A n.299+15118C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792550C>A | CA489655548 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>T c.474G>T (p.Gly158=) n.568G>T n.631G>T n.554G>T n.164G>T n.299+15119C>A | |
15 | g.34792550C= | CA2169208712 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G= c.474G= (p.Gly158=) n.568G= n.631G= n.554G= n.164G= n.299+15119C= | |
15 | g.34792550C>G | CA489655550 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>C c.474G>C (p.Gly158=) n.568G>C n.631G>C n.554G>C n.164G>C n.299+15119C>G | dbSNP |
15 | g.34792550C>T | CA489655549 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>A c.474G>A (p.Gly158=) n.568G>A n.631G>A n.554G>A n.164G>A n.299+15119C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792551C>A | CA391631149 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.567G>T n.630G>T n.553G>T n.163G>T n.299+15120C>A | |
15 | g.34792551C>G | CA391631150 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.567G>C n.630G>C n.553G>C n.163G>C n.299+15120C>G | |
15 | g.34792551C>T | CA391631151 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) n.567G>A n.630G>A n.553G>A n.163G>A n.299+15120C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792552C>A | CA391631152 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) n.566G>T n.629G>T n.552G>T n.162G>T n.299+15121C>A | |
15 | g.34792552C>G | CA391631153 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.566G>C n.629G>C n.552G>C n.162G>C n.299+15121C>G | |
15 | g.34792552C>T | CA391631154 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) n.566G>A n.629G>A n.552G>A n.162G>A n.299+15121C>T | |
15 | g.34792553A>C | CA489655555 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>G c.471T>G (p.Ser157=) n.565T>G n.628T>G n.551T>G n.161T>G n.299+15122A>C | |
15 | g.34792553A>G | CA489655553 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>C c.471T>C (p.Ser157=) n.565T>C n.628T>C n.551T>C n.161T>C n.299+15122A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792553A>T | CA489655554 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>A c.471T>A (p.Ser157=) n.565T>A n.628T>A n.551T>A n.161T>A n.299+15122A>T | |
15 | g.34792554G>A | CA391631156 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.564C>T n.627C>T n.550C>T n.160C>T n.299+15123G>A | |
15 | g.34792554G>C | CA391631157 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.564C>G n.627C>G n.550C>G n.160C>G n.299+15123G>C | |
15 | g.34792554G>T | CA391631155 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.564C>A n.627C>A n.550C>A n.160C>A n.299+15123G>T | |
15 | g.34792555A>C | CA391631160 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.563T>G n.626T>G n.549T>G n.159T>G n.299+15124A>C | |
15 | g.34792555A>G | CA391631158 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.563T>C n.626T>C n.549T>C n.159T>C n.299+15124A>G | |
15 | g.34792555A>T | CA391631159 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.563T>A n.626T>A n.549T>A n.159T>A n.299+15124A>T | |
15 | g.34792556G>A | CA489655556 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.562C>T n.625C>T n.548C>T n.158C>T n.299+15125G>A | dbSNP |
15 | g.34792556G>C | CA391631161 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.562C>G n.625C>G n.548C>G n.158C>G n.299+15125G>C | |
15 | g.34792556G= | CA2169208714 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C= c.468C= (p.Asp156=) n.562C= n.625C= n.548C= n.158C= n.299+15125G= |