Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792541T>ACA489655537ACTC1,GJD2-DTn.589A>T
c.483A>T (p.Val161=)
n.577A>T
n.640A>T
n.563A>T
n.173A>T
n.299+15110T>A
15g.34792541T>CCA489655538ACTC1,GJD2-DTn.589A>G
c.483A>G (p.Val161=)
n.577A>G
n.640A>G
n.563A>G
n.173A>G
n.299+15110T>C
dbSNP
15g.34792541T>GCA489655536ACTC1,GJD2-DTn.589A>C
c.483A>C (p.Val161=)
n.577A>C
n.640A>C
n.563A>C
n.173A>C
n.299+15110T>G
15g.34792541T=CA2169208680ACTC1,GJD2-DTn.589A=
c.483A= (p.Val161=)
n.577A=
n.640A=
n.563A=
n.173A=
n.299+15110T=
15g.34792542A=CA2169208684ACTC1,GJD2-DTn.588T=
c.482T= (p.Val161=)
n.576T=
n.639T=
n.562T=
n.172T=
n.299+15111A=
15g.34792542A>CCA391631132ACTC1,GJD2-DTn.588T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.576T>G
n.639T>G
n.562T>G
n.172T>G
n.299+15111A>C
15g.34792542A>GCA16614746ACTC1,GJD2-DTn.588T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.576T>C
n.639T>C
n.562T>C
n.172T>C
n.299+15111A>G
ClinVar dbSNP
15g.34792542A>TCA391631133ACTC1,GJD2-DTn.588T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.576T>A
n.639T>A
n.562T>A
n.172T>A
n.299+15111A>T
15g.34792543C>ACA391631134ACTC1,GJD2-DTn.587G>T
c.481G>T (p.Val161Leu)
n.575G>T
n.638G>T
n.561G>T
n.171G>T
n.299+15112C>A
15g.34792543C>GCA391631135ACTC1,GJD2-DTn.587G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.575G>C
n.638G>C
n.561G>C
n.171G>C
n.299+15112C>G
15g.34792543C>TCA391631136ACTC1,GJD2-DTn.587G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.575G>A
n.638G>A
n.561G>A
n.171G>A
n.299+15112C>T
ClinVar
15g.34792544A=CA2169208692ACTC1,GJD2-DTn.586T=
c.480T= (p.Gly160=)
n.574T=
n.637T=
n.560T=
n.170T=
n.299+15113A=
15g.34792544A>CCA489655543ACTC1,GJD2-DTn.586T>G
c.480T>G (p.Gly160=)
n.574T>G
n.637T>G
n.560T>G
n.170T>G
n.299+15113A>C
15g.34792544A>GCA268662501ACTC1,GJD2-DTn.586T>C
c.480T>C (p.Gly160=)
n.574T>C
n.637T>C
n.560T>C
n.170T>C
n.299+15113A>G
dbSNP
15g.34792544A>TCA489655542ACTC1,GJD2-DTn.586T>A
c.480T>A (p.Gly160=)
n.574T>A
n.637T>A
n.560T>A
n.170T>A
n.299+15113A>T
15g.34792545C>ACA391631137ACTC1,GJD2-DTn.585G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.573G>T
n.636G>T
n.559G>T
n.169G>T
n.299+15114C>A
15g.34792545C>GCA391631138ACTC1,GJD2-DTn.585G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.573G>C
n.636G>C
n.559G>C
n.169G>C
n.299+15114C>G
15g.34792545C>TCA391631139ACTC1,GJD2-DTn.585G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.573G>A
n.636G>A
n.559G>A
n.169G>A
n.299+15114C>T
15g.34792546C>ACA391631140ACTC1,GJD2-DTn.584G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.572G>T
n.635G>T
n.558G>T
n.168G>T
n.299+15115C>A
15g.34792546C>GCA391631141ACTC1,GJD2-DTn.584G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.572G>C
n.635G>C
n.558G>C
n.168G>C
n.299+15115C>G
15g.34792546C>TCA391631142ACTC1,GJD2-DTn.584G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.572G>A
n.635G>A
n.558G>A
n.168G>A
n.299+15115C>T
15g.34792547A=CA2169208700ACTC1,GJD2-DTn.583T=
c.477T= (p.Asp159=)
n.571T=
n.634T=
n.557T=
n.167T=
n.299+15116A=
15g.34792547A>CCA10587782ACTC1,GJD2-DTn.583T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.571T>G
n.634T>G
n.557T>G
n.167T>G
n.299+15116A>C
ClinVar dbSNP
15g.34792547A>GCA489655544ACTC1,GJD2-DTn.583T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
n.571T>C
n.634T>C
n.557T>C
n.167T>C
n.299+15116A>G
dbSNP
15g.34792547A>TCA391631143ACTC1,GJD2-DTn.583T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.571T>A
n.634T>A
n.557T>A
n.167T>A
n.299+15116A>T
15g.34792548T>ACA391631144ACTC1,GJD2-DTn.582A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.570A>T
n.633A>T
n.556A>T
n.166A>T
n.299+15117T>A
15g.34792548T>CCA391631145ACTC1,GJD2-DTn.582A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.570A>G
n.633A>G
n.556A>G
n.166A>G
n.299+15117T>C
15g.34792548T>GCA391631146ACTC1,GJD2-DTn.582A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.570A>C
n.633A>C
n.556A>C
n.166A>C
n.299+15117T>G
15g.34792549C>ACA391631147ACTC1,GJD2-DTn.581G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.569G>T
n.632G>T
n.555G>T
n.165G>T
n.299+15118C>A
15g.34792549C=CA2169208709ACTC1,GJD2-DTn.581G=
c.475G= (p.Asp159=)
n.569G=
n.632G=
n.555G=
n.165G=
n.299+15118C=
15g.34792549C>GCA391631148ACTC1,GJD2-DTn.581G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
n.569G>C
n.632G>C
n.555G>C
n.165G>C
n.299+15118C>G
15g.34792549C>TCA019788ACTC1,GJD2-DTn.581G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.569G>A
n.632G>A
n.555G>A
n.165G>A
n.299+15118C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792550C>ACA489655548ACTC1,GJD2-DTn.580G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
n.568G>T
n.631G>T
n.554G>T
n.164G>T
n.299+15119C>A
15g.34792550C=CA2169208712ACTC1,GJD2-DTn.580G=
c.474G= (p.Gly158=)
n.568G=
n.631G=
n.554G=
n.164G=
n.299+15119C=
15g.34792550C>GCA489655550ACTC1,GJD2-DTn.580G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
n.568G>C
n.631G>C
n.554G>C
n.164G>C
n.299+15119C>G
dbSNP
15g.34792550C>TCA489655549ACTC1,GJD2-DTn.580G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
n.568G>A
n.631G>A
n.554G>A
n.164G>A
n.299+15119C>T
gnomAD v4
15g.34792551C>ACA391631149ACTC1,GJD2-DTn.579G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.567G>T
n.630G>T
n.553G>T
n.163G>T
n.299+15120C>A
15g.34792551C>GCA391631150ACTC1,GJD2-DTn.579G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.567G>C
n.630G>C
n.553G>C
n.163G>C
n.299+15120C>G
15g.34792551C>TCA391631151ACTC1,GJD2-DTn.579G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
n.567G>A
n.630G>A
n.553G>A
n.163G>A
n.299+15120C>T
ClinVar dbSNP
15g.34792552C>ACA391631152ACTC1,GJD2-DTn.578G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
n.566G>T
n.629G>T
n.552G>T
n.162G>T
n.299+15121C>A
15g.34792552C>GCA391631153ACTC1,GJD2-DTn.578G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.566G>C
n.629G>C
n.552G>C
n.162G>C
n.299+15121C>G
15g.34792552C>TCA391631154ACTC1,GJD2-DTn.578G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
n.566G>A
n.629G>A
n.552G>A
n.162G>A
n.299+15121C>T
15g.34792553A>CCA489655555ACTC1,GJD2-DTn.577T>G
c.471T>G (p.Ser157=)
n.565T>G
n.628T>G
n.551T>G
n.161T>G
n.299+15122A>C
15g.34792553A>GCA489655553ACTC1,GJD2-DTn.577T>C
c.471T>C (p.Ser157=)
n.565T>C
n.628T>C
n.551T>C
n.161T>C
n.299+15122A>G
ClinVar dbSNP
15g.34792553A>TCA489655554ACTC1,GJD2-DTn.577T>A
c.471T>A (p.Ser157=)
n.565T>A
n.628T>A
n.551T>A
n.161T>A
n.299+15122A>T
15g.34792554G>ACA391631156ACTC1,GJD2-DTn.576C>T
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.564C>T
n.627C>T
n.550C>T
n.160C>T
n.299+15123G>A
15g.34792554G>CCA391631157ACTC1,GJD2-DTn.576C>G
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.564C>G
n.627C>G
n.550C>G
n.160C>G
n.299+15123G>C
15g.34792554G>TCA391631155ACTC1,GJD2-DTn.576C>A
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.564C>A
n.627C>A
n.550C>A
n.160C>A
n.299+15123G>T
15g.34792555A>CCA391631160ACTC1,GJD2-DTn.575T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.563T>G
n.626T>G
n.549T>G
n.159T>G
n.299+15124A>C
15g.34792555A>GCA391631158ACTC1,GJD2-DTn.575T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.563T>C
n.626T>C
n.549T>C
n.159T>C
n.299+15124A>G

Number of alleles fetched