| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792536T>A | CA391631120 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.582A>T n.645A>T n.568A>T n.178A>T n.299+15105T>A | |
| 15 | g.34792536T>C | CA391631121 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>G c.488A>G (p.His163Arg) n.582A>G n.645A>G n.568A>G n.178A>G n.299+15105T>C | |
| 15 | g.34792536T>G | CA391631122 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>C c.488A>C (p.His163Pro) n.582A>C n.645A>C n.568A>C n.178A>C n.299+15105T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792536dup | CA2627662931 | ACTC1,GJD2-DT | n.594dup c.488dup (p.His163GlnfsTer7) n.582dup n.645dup n.568dup n.178dup n.299+15105dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792537G>A | CA391631123 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>T c.487C>T (p.His163Tyr) n.581C>T n.644C>T n.567C>T n.177C>T n.299+15106G>A | |
| 15 | g.34792537G>C | CA391631124 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>G c.487C>G (p.His163Asp) n.581C>G n.644C>G n.567C>G n.177C>G n.299+15106G>C | |
| 15 | g.34792537G>T | CA391631125 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>A c.487C>A (p.His163Asn) n.581C>A n.644C>A n.567C>A n.177C>A n.299+15106G>T | |
| 15 | g.34792538A>C | CA489655531 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>G c.486T>G (p.Thr162=) n.580T>G n.643T>G n.566T>G n.176T>G n.299+15107A>C | |
| 15 | g.34792538A>G | CA489655532 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>C c.486T>C (p.Thr162=) n.580T>C n.643T>C n.566T>C n.176T>C n.299+15107A>G | |
| 15 | g.34792538A>T | CA489655533 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>A c.486T>A (p.Thr162=) n.580T>A n.643T>A n.566T>A n.176T>A n.299+15107A>T | |
| 15 | g.34792539G>A | CA391631126 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) n.579C>T n.642C>T n.565C>T n.175C>T n.299+15108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792539G>C | CA391631127 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) n.579C>G n.642C>G n.565C>G n.175C>G n.299+15108G>C | |
| 15 | g.34792539G= | CA2169208676 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C= c.485C= (p.Thr162=) n.579C= n.642C= n.565C= n.175C= n.299+15108G= | |
| 15 | g.34792539G>T | CA391631128 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) n.579C>A n.642C>A n.565C>A n.175C>A n.299+15108G>T | |
| 15 | g.34792540T>A | CA391631129 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.578A>T n.641A>T n.564A>T n.174A>T n.299+15109T>A | |
| 15 | g.34792540T>C | CA391631131 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.578A>G n.641A>G n.564A>G n.174A>G n.299+15109T>C | COSMIC |
| 15 | g.34792540T>G | CA391631130 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.578A>C n.641A>C n.564A>C n.174A>C n.299+15109T>G | |
| 15 | g.34792541T>A | CA489655537 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>T c.483A>T (p.Val161=) n.577A>T n.640A>T n.563A>T n.173A>T n.299+15110T>A | |
| 15 | g.34792541T>C | CA489655538 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>G c.483A>G (p.Val161=) n.577A>G n.640A>G n.563A>G n.173A>G n.299+15110T>C | dbSNP |
| 15 | g.34792541T>G | CA489655536 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>C c.483A>C (p.Val161=) n.577A>C n.640A>C n.563A>C n.173A>C n.299+15110T>G | |
| 15 | g.34792541T= | CA2169208680 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A= c.483A= (p.Val161=) n.577A= n.640A= n.563A= n.173A= n.299+15110T= | |
| 15 | g.34792542A= | CA2169208684 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T= c.482T= (p.Val161=) n.576T= n.639T= n.562T= n.172T= n.299+15111A= | |
| 15 | g.34792542A>C | CA391631132 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.576T>G n.639T>G n.562T>G n.172T>G n.299+15111A>C | |
| 15 | g.34792542A>G | CA16614746 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.576T>C n.639T>C n.562T>C n.172T>C n.299+15111A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792542A>T | CA391631133 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.576T>A n.639T>A n.562T>A n.172T>A n.299+15111A>T | |
| 15 | g.34792543C>A | CA391631134 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.575G>T n.638G>T n.561G>T n.171G>T n.299+15112C>A | |
| 15 | g.34792543C>G | CA391631135 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.575G>C n.638G>C n.561G>C n.171G>C n.299+15112C>G | |
| 15 | g.34792543C>T | CA391631136 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>A c.481G>A (p.Val161Ile) n.575G>A n.638G>A n.561G>A n.171G>A n.299+15112C>T | ClinVar |
| 15 | g.34792544A= | CA2169208692 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T= c.480T= (p.Gly160=) n.574T= n.637T= n.560T= n.170T= n.299+15113A= | |
| 15 | g.34792544A>C | CA489655543 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>G c.480T>G (p.Gly160=) n.574T>G n.637T>G n.560T>G n.170T>G n.299+15113A>C | |
| 15 | g.34792544A>G | CA268662501 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>C c.480T>C (p.Gly160=) n.574T>C n.637T>C n.560T>C n.170T>C n.299+15113A>G | dbSNP |
| 15 | g.34792544A>T | CA489655542 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>A c.480T>A (p.Gly160=) n.574T>A n.637T>A n.560T>A n.170T>A n.299+15113A>T | |
| 15 | g.34792545C>A | CA391631137 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.573G>T n.636G>T n.559G>T n.169G>T n.299+15114C>A | |
| 15 | g.34792545C>G | CA391631138 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.573G>C n.636G>C n.559G>C n.169G>C n.299+15114C>G | |
| 15 | g.34792545C>T | CA391631139 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) n.573G>A n.636G>A n.559G>A n.169G>A n.299+15114C>T | |
| 15 | g.34792546C>A | CA391631140 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) n.572G>T n.635G>T n.558G>T n.168G>T n.299+15115C>A | |
| 15 | g.34792546C>G | CA391631141 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.572G>C n.635G>C n.558G>C n.168G>C n.299+15115C>G | |
| 15 | g.34792546C>T | CA391631142 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) n.572G>A n.635G>A n.558G>A n.168G>A n.299+15115C>T | |
| 15 | g.34792547A= | CA2169208700 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T= c.477T= (p.Asp159=) n.571T= n.634T= n.557T= n.167T= n.299+15116A= | |
| 15 | g.34792547A>C | CA10587782 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.571T>G n.634T>G n.557T>G n.167T>G n.299+15116A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792547A>G | CA489655544 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.571T>C n.634T>C n.557T>C n.167T>C n.299+15116A>G | dbSNP |
| 15 | g.34792547A>T | CA391631143 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.571T>A n.634T>A n.557T>A n.167T>A n.299+15116A>T | |
| 15 | g.34792548T>A | CA391631144 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.570A>T n.633A>T n.556A>T n.166A>T n.299+15117T>A | |
| 15 | g.34792548T>C | CA391631145 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.570A>G n.633A>G n.556A>G n.166A>G n.299+15117T>C | |
| 15 | g.34792548T>G | CA391631146 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.570A>C n.633A>C n.556A>C n.166A>C n.299+15117T>G | |
| 15 | g.34792549C>A | CA391631147 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.569G>T n.632G>T n.555G>T n.165G>T n.299+15118C>A | |
| 15 | g.34792549C= | CA2169208709 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G= c.475G= (p.Asp159=) n.569G= n.632G= n.555G= n.165G= n.299+15118C= | |
| 15 | g.34792549C>G | CA391631148 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.569G>C n.632G>C n.555G>C n.165G>C n.299+15118C>G | |
| 15 | g.34792549C>T | CA019788 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.569G>A n.632G>A n.555G>A n.165G>A n.299+15118C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34792550C>A | CA489655548 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>T c.474G>T (p.Gly158=) n.568G>T n.631G>T n.554G>T n.164G>T n.299+15119C>A |