| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792529dup | CA2169208633 | ACTC1,GJD2-DT | n.604dup c.498dup (p.Ile167HisfsTer3) n.592dup n.655dup n.578dup n.188dup n.299+15098dup | dbSNP |
| 15 | g.34792529del | CA2575670199 | ACTC1,GJD2-DT | n.604del c.498del (p.Ile167SerfsTer26) n.592del n.655del n.578del n.188del n.299+15098del | |
| 15 | g.34792528G>A | CA16614448 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.590C>T n.653C>T n.576C>T n.186C>T n.299+15097G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34792528G>C | CA019794 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.590C>G n.653C>G n.576C>G n.186C>G n.299+15097G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792528G= | CA2169208646 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C= c.496C= (p.Pro166=) n.590C= n.653C= n.576C= n.186C= n.299+15097G= | |
| 15 | g.34792528G>T | CA391631103 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.590C>A n.653C>A n.576C>A n.186C>A n.299+15097G>T | |
| 15 | g.34792529G>A | CA268662497 | ACTC1,GJD2-DT | n.601C>T c.495C>T (p.Val165=) n.589C>T n.652C>T n.575C>T n.185C>T n.299+15098G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792529G>C | CA489655522 | ACTC1,GJD2-DT | n.601C>G c.495C>G (p.Val165=) n.589C>G n.652C>G n.575C>G n.185C>G n.299+15098G>C | |
| 15 | g.34792529G= | CA2169208661 | ACTC1,GJD2-DT | n.601C= c.495C= (p.Val165=) n.589C= n.652C= n.575C= n.185C= n.299+15098G= | |
| 15 | g.34792529G>T | CA489655521 | ACTC1,GJD2-DT | n.601C>A c.495C>A (p.Val165=) n.589C>A n.652C>A n.575C>A n.185C>A n.299+15098G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792530A>C | CA391631104 | ACTC1,GJD2-DT | n.600T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.588T>G n.651T>G n.574T>G n.184T>G n.299+15099A>C | |
| 15 | g.34792530A>G | CA391631105 | ACTC1,GJD2-DT | n.600T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.588T>C n.651T>C n.574T>C n.184T>C n.299+15099A>G | |
| 15 | g.34792530A>T | CA391631106 | ACTC1,GJD2-DT | n.600T>A c.494T>A (p.Val165Asp) n.588T>A n.651T>A n.574T>A n.184T>A n.299+15099A>T | |
| 15 | g.34792531C>A | CA391631109 | ACTC1,GJD2-DT | n.599G>T c.493G>T (p.Val165Phe) n.587G>T n.650G>T n.573G>T n.183G>T n.299+15100C>A | |
| 15 | g.34792531C>G | CA391631107 | ACTC1,GJD2-DT | n.599G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.587G>C n.650G>C n.573G>C n.183G>C n.299+15100C>G | |
| 15 | g.34792531C>T | CA391631108 | ACTC1,GJD2-DT | n.599G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.587G>A n.650G>A n.573G>A n.183G>A n.299+15100C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792532A= | CA2169208668 | ACTC1,GJD2-DT | n.598T= c.492T= (p.Asn164=) n.586T= n.649T= n.572T= n.182T= n.299+15101A= | |
| 15 | g.34792532A>C | CA391631110 | ACTC1,GJD2-DT | n.598T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.586T>G n.649T>G n.572T>G n.182T>G n.299+15101A>C | |
| 15 | g.34792532A>G | CA489655525 | ACTC1,GJD2-DT | n.598T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.586T>C n.649T>C n.572T>C n.182T>C n.299+15101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792532A>T | CA391631111 | ACTC1,GJD2-DT | n.598T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.586T>A n.649T>A n.572T>A n.182T>A n.299+15101A>T | |
| 15 | g.34792533T>A | CA391631112 | ACTC1,GJD2-DT | n.597A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.585A>T n.648A>T n.571A>T n.181A>T n.299+15102T>A | |
| 15 | g.34792533T>C | CA391631113 | ACTC1,GJD2-DT | n.597A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.585A>G n.648A>G n.571A>G n.181A>G n.299+15102T>C | COSMIC |
| 15 | g.34792533T>G | CA391631114 | ACTC1,GJD2-DT | n.597A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.585A>C n.648A>C n.571A>C n.181A>C n.299+15102T>G | |
| 15 | g.34792534T>A | CA391631115 | ACTC1,GJD2-DT | n.596A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.584A>T n.647A>T n.570A>T n.180A>T n.299+15103T>A | |
| 15 | g.34792534T>C | CA391631117 | ACTC1,GJD2-DT | n.596A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.584A>G n.647A>G n.570A>G n.180A>G n.299+15103T>C | |
| 15 | g.34792534T>G | CA391631116 | ACTC1,GJD2-DT | n.596A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.584A>C n.647A>C n.570A>C n.180A>C n.299+15103T>G | |
| 15 | g.34792535G>A | CA489655527 | ACTC1,GJD2-DT | n.595C>T c.489C>T (p.His163=) n.583C>T n.646C>T n.569C>T n.179C>T n.299+15104G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792535G>C | CA391631118 | ACTC1,GJD2-DT | n.595C>G c.489C>G (p.His163Gln) n.583C>G n.646C>G n.569C>G n.179C>G n.299+15104G>C | |
| 15 | g.34792535G= | CA2169208671 | ACTC1,GJD2-DT | n.595C= c.489C= (p.His163=) n.583C= n.646C= n.569C= n.179C= n.299+15104G= | |
| 15 | g.34792535G>T | CA391631119 | ACTC1,GJD2-DT | n.595C>A c.489C>A (p.His163Gln) n.583C>A n.646C>A n.569C>A n.179C>A n.299+15104G>T | |
| 15 | g.34792536T>A | CA391631120 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.582A>T n.645A>T n.568A>T n.178A>T n.299+15105T>A | |
| 15 | g.34792536T>C | CA391631121 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>G c.488A>G (p.His163Arg) n.582A>G n.645A>G n.568A>G n.178A>G n.299+15105T>C | |
| 15 | g.34792536T>G | CA391631122 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>C c.488A>C (p.His163Pro) n.582A>C n.645A>C n.568A>C n.178A>C n.299+15105T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792536dup | CA2627662931 | ACTC1,GJD2-DT | n.594dup c.488dup (p.His163GlnfsTer7) n.582dup n.645dup n.568dup n.178dup n.299+15105dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792537G>A | CA391631123 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>T c.487C>T (p.His163Tyr) n.581C>T n.644C>T n.567C>T n.177C>T n.299+15106G>A | |
| 15 | g.34792537G>C | CA391631124 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>G c.487C>G (p.His163Asp) n.581C>G n.644C>G n.567C>G n.177C>G n.299+15106G>C | |
| 15 | g.34792537G>T | CA391631125 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>A c.487C>A (p.His163Asn) n.581C>A n.644C>A n.567C>A n.177C>A n.299+15106G>T | |
| 15 | g.34792538A>C | CA489655531 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>G c.486T>G (p.Thr162=) n.580T>G n.643T>G n.566T>G n.176T>G n.299+15107A>C | |
| 15 | g.34792538A>G | CA489655532 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>C c.486T>C (p.Thr162=) n.580T>C n.643T>C n.566T>C n.176T>C n.299+15107A>G | |
| 15 | g.34792538A>T | CA489655533 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>A c.486T>A (p.Thr162=) n.580T>A n.643T>A n.566T>A n.176T>A n.299+15107A>T | |
| 15 | g.34792539G>A | CA391631126 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) n.579C>T n.642C>T n.565C>T n.175C>T n.299+15108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792539G>C | CA391631127 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) n.579C>G n.642C>G n.565C>G n.175C>G n.299+15108G>C | |
| 15 | g.34792539G= | CA2169208676 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C= c.485C= (p.Thr162=) n.579C= n.642C= n.565C= n.175C= n.299+15108G= | |
| 15 | g.34792539G>T | CA391631128 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) n.579C>A n.642C>A n.565C>A n.175C>A n.299+15108G>T | |
| 15 | g.34792540T>A | CA391631129 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.578A>T n.641A>T n.564A>T n.174A>T n.299+15109T>A | |
| 15 | g.34792540T>C | CA391631131 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.578A>G n.641A>G n.564A>G n.174A>G n.299+15109T>C | COSMIC |
| 15 | g.34792540T>G | CA391631130 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.578A>C n.641A>C n.564A>C n.174A>C n.299+15109T>G | |
| 15 | g.34792541T>A | CA489655537 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>T c.483A>T (p.Val161=) n.577A>T n.640A>T n.563A>T n.173A>T n.299+15110T>A | |
| 15 | g.34792541T>C | CA489655538 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>G c.483A>G (p.Val161=) n.577A>G n.640A>G n.563A>G n.173A>G n.299+15110T>C | dbSNP |
| 15 | g.34792541T>G | CA489655536 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>C c.483A>C (p.Val161=) n.577A>C n.640A>C n.563A>C n.173A>C n.299+15110T>G |