WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792511G>A | CA019802 | ACTC1,GJD2-DT | n.619C>T c.513C>T (p.Tyr171=) n.607C>T n.670C>T n.593C>T n.203C>T n.12C>T n.299+15080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792511G>C | CA391631065 | ACTC1,GJD2-DT | n.619C>G c.513C>G (p.Tyr171Ter) n.607C>G n.670C>G n.593C>G n.203C>G n.12C>G n.299+15080G>C | |
| 15 | g.34792511G= | CA2169208589 | ACTC1,GJD2-DT | n.619C= c.513C= (p.Tyr171=) n.607C= n.670C= n.593C= n.203C= n.12C= n.299+15080G= | |
| 15 | g.34792511G>T | CA391631064 | ACTC1,GJD2-DT | n.619C>A c.513C>A (p.Tyr171Ter) n.607C>A n.670C>A n.593C>A n.203C>A n.12C>A n.299+15080G>T | |
| 15 | g.34792512T>A | CA391631066 | ACTC1,GJD2-DT | n.618A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.606A>T n.669A>T n.592A>T n.202A>T n.11A>T n.299+15081T>A | |
| 15 | g.34792512T>C | CA391631067 | ACTC1,GJD2-DT | n.618A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.606A>G n.669A>G n.592A>G n.202A>G n.11A>G n.299+15081T>C | |
| 15 | g.34792512T>G | CA391631068 | ACTC1,GJD2-DT | n.618A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.606A>C n.669A>C n.592A>C n.202A>C n.11A>C n.299+15081T>G | |
| 15 | g.34792513A>C | CA391631069 | ACTC1,GJD2-DT | n.617T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.605T>G n.668T>G n.591T>G n.201T>G n.10T>G n.299+15082A>C | |
| 15 | g.34792513A>G | CA391631070 | ACTC1,GJD2-DT | n.617T>C c.511T>C (p.Tyr171His) n.605T>C n.668T>C n.591T>C n.201T>C n.10T>C n.299+15082A>G | |
| 15 | g.34792513A>T | CA391631071 | ACTC1,GJD2-DT | n.617T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.605T>A n.668T>A n.591T>A n.201T>A n.10T>A n.299+15082A>T | |
| 15 | g.34792514G>A | CA489655500 | ACTC1,GJD2-DT | n.616C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.604C>T n.667C>T n.590C>T n.200C>T n.9C>T n.299+15083G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792514G>C | CA489655501 | ACTC1,GJD2-DT | n.616C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.604C>G n.667C>G n.590C>G n.200C>G n.9C>G n.299+15083G>C | |
| 15 | g.34792514G= | CA2169208592 | ACTC1,GJD2-DT | n.616C= c.510C= (p.Gly170=) n.604C= n.667C= n.590C= n.200C= n.9C= n.299+15083G= | |
| 15 | g.34792514G>T | CA489655502 | ACTC1,GJD2-DT | n.616C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.604C>A n.667C>A n.590C>A n.200C>A n.9C>A n.299+15083G>T | |
| 15 | g.34792515C>A | CA391631074 | ACTC1,GJD2-DT | n.615G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.603G>T n.666G>T n.589G>T n.199G>T n.8G>T n.299+15084C>A | |
| 15 | g.34792515C>G | CA391631072 | ACTC1,GJD2-DT | n.615G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.603G>C n.666G>C n.589G>C n.199G>C n.8G>C n.299+15084C>G | |
| 15 | g.34792515C>T | CA391631073 | ACTC1,GJD2-DT | n.615G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.603G>A n.666G>A n.589G>A n.199G>A n.8G>A n.299+15084C>T | ClinVar |
| 15 | g.34792516C>A | CA391631075 | ACTC1,GJD2-DT | n.614G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.602G>T n.665G>T n.588G>T n.198G>T n.7G>T n.299+15085C>A | |
| 15 | g.34792516C>G | CA391631076 | ACTC1,GJD2-DT | n.614G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.602G>C n.665G>C n.588G>C n.198G>C n.7G>C n.299+15085C>G | |
| 15 | g.34792516C>T | CA391631077 | ACTC1,GJD2-DT | n.614G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.602G>A n.665G>A n.588G>A n.198G>A n.7G>A n.299+15085C>T | |
| 15 | g.34792517C>A | CA391631078 | ACTC1,GJD2-DT | n.613G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) n.601G>T n.664G>T n.587G>T n.197G>T n.6G>T n.299+15086C>A | |
| 15 | g.34792517C= | CA2169208596 | ACTC1,GJD2-DT | n.613G= c.507G= (p.Glu169=) n.601G= n.664G= n.587G= n.197G= n.6G= n.299+15086C= | |
| 15 | g.34792517C>G | CA391631079 | ACTC1,GJD2-DT | n.613G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) n.601G>C n.664G>C n.587G>C n.197G>C n.6G>C n.299+15086C>G | |
| 15 | g.34792517C>T | CA489655506 | ACTC1,GJD2-DT | n.613G>A c.507G>A (p.Glu169=) n.601G>A n.664G>A n.587G>A n.197G>A n.6G>A n.299+15086C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792518T>A | CA391631080 | ACTC1,GJD2-DT | n.612A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.600A>T n.663A>T n.586A>T n.196A>T n.5A>T n.299+15087T>A | |
| 15 | g.34792518T>C | CA391631082 | ACTC1,GJD2-DT | n.612A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.600A>G n.663A>G n.586A>G n.196A>G n.5A>G n.299+15087T>C | |
| 15 | g.34792518T>G | CA391631081 | ACTC1,GJD2-DT | n.612A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.600A>C n.663A>C n.586A>C n.196A>C n.5A>C n.299+15087T>G | |
| 15 | g.34792519C>A | CA391631083 | ACTC1,GJD2-DT | n.611G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) n.599G>T n.662G>T n.585G>T n.195G>T n.4G>T n.299+15088C>A | |
| 15 | g.34792519C>G | CA391631084 | ACTC1,GJD2-DT | n.611G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.599G>C n.662G>C n.585G>C n.195G>C n.4G>C n.299+15088C>G | |
| 15 | g.34792519C>T | CA391631085 | ACTC1,GJD2-DT | n.611G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) n.599G>A n.662G>A n.585G>A n.195G>A n.4G>A n.299+15088C>T | |
| 15 | g.34792520A>C | CA391631086 | ACTC1,GJD2-DT | n.610T>G c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.598T>G n.661T>G n.584T>G n.194T>G n.3T>G n.299+15089A>C | |
| 15 | g.34792520A>G | CA489655507 | ACTC1,GJD2-DT | n.610T>C c.504T>C (p.Tyr168=) n.598T>C n.661T>C n.584T>C n.194T>C n.3T>C n.299+15089A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792520A>T | CA391631087 | ACTC1,GJD2-DT | n.610T>A c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.598T>A n.661T>A n.584T>A n.194T>A n.3T>A n.299+15089A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792521T>A | CA391631088 | ACTC1,GJD2-DT | n.609A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.597A>T n.660A>T n.583A>T n.193A>T n.2A>T n.299+15090T>A | |
| 15 | g.34792521T>C | CA391631089 | ACTC1,GJD2-DT | n.609A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.597A>G n.660A>G n.583A>G n.193A>G n.2A>G n.299+15090T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792521T>G | CA391631090 | ACTC1,GJD2-DT | n.609A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.597A>C n.660A>C n.583A>C n.193A>C n.2A>C n.299+15090T>G | |
| 15 | g.34792522A>C | CA391631091 | ACTC1,GJD2-DT | n.608T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.596T>G n.659T>G n.582T>G n.192T>G n.1T>G n.299+15091A>C | |
| 15 | g.34792522A>G | CA391631092 | ACTC1,GJD2-DT | n.608T>C c.502T>C (p.Tyr168His) n.596T>C n.659T>C n.582T>C n.192T>C n.1T>C n.299+15091A>G | COSMIC |
| 15 | g.34792522A>T | CA391631093 | ACTC1,GJD2-DT | n.608T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.596T>A n.659T>A n.582T>A n.192T>A n.1T>A n.299+15091A>T | |
| 15 | g.34792523G>A | CA489655512 | ACTC1,GJD2-DT | n.607C>T c.501C>T (p.Ile167=) n.595C>T n.658C>T n.581C>T n.191C>T n.299+15092G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792523G>C | CA391631094 | ACTC1,GJD2-DT | n.607C>G c.501C>G (p.Ile167Met) n.595C>G n.658C>G n.581C>G n.191C>G n.299+15092G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792523G= | CA2169208600 | ACTC1,GJD2-DT | n.607C= c.501C= (p.Ile167=) n.595C= n.658C= n.581C= n.191C= n.299+15092G= | |
| 15 | g.34792523G>T | CA489655513 | ACTC1,GJD2-DT | n.607C>A c.501C>A (p.Ile167=) n.595C>A n.658C>A n.581C>A n.191C>A n.299+15092G>T | |
| 15 | g.34792524A= | CA2169208608 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T= c.500T= (p.Ile167=) n.594T= n.657T= n.580T= n.190T= n.299+15093A= | |
| 15 | g.34792524A>C | CA391631096 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) n.594T>G n.657T>G n.580T>G n.190T>G n.299+15093A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792524A>G | CA019798 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) n.594T>C n.657T>C n.580T>C n.190T>C n.299+15093A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792524A>T | CA391631095 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) n.594T>A n.657T>A n.580T>A n.190T>A n.299+15093A>T | |
| 15 | g.34792525T>A | CA391631098 | ACTC1,GJD2-DT | n.605A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) n.593A>T n.656A>T n.579A>T n.189A>T n.299+15094T>A | |
| 15 | g.34792525T>C | CA391631097 | ACTC1,GJD2-DT | n.605A>G c.499A>G (p.Ile167Val) n.593A>G n.656A>G n.579A>G n.189A>G n.299+15094T>C | |
| 15 | g.34792525T>G | CA391631099 | ACTC1,GJD2-DT | n.605A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) n.593A>C n.656A>C n.579A>C n.189A>C n.299+15094T>G |