Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792484C>ACA489655465ACTC1,GJD2-DTn.646G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
n.634G>T
n.697G>T
n.620G>T
n.230G>T
n.39G>T
n.299+15053C>A
15g.34792484C=CA2169208517ACTC1,GJD2-DTn.646G=
c.540G= (p.Leu180=)
n.634G=
n.697G=
n.620G=
n.230G=
n.39G=
n.299+15053C=
15g.34792484C>GCA489655464ACTC1,GJD2-DTn.646G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
n.634G>C
n.697G>C
n.620G>C
n.230G>C
n.39G>C
n.299+15053C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792484C>TCA489655463ACTC1,GJD2-DTn.646G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
n.634G>A
n.697G>A
n.620G>A
n.230G>A
n.39G>A
n.299+15053C>T
 COSMIC
15g.34792485A>CCA391631007ACTC1,GJD2-DTn.645T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.633T>G
n.696T>G
n.619T>G
n.229T>G
n.38T>G
n.299+15054A>C
15g.34792485A>GCA391631008ACTC1,GJD2-DTn.645T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.633T>C
n.696T>C
n.619T>C
n.229T>C
n.38T>C
n.299+15054A>G
15g.34792485A>TCA391631009ACTC1,GJD2-DTn.645T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.633T>A
n.696T>A
n.619T>A
n.229T>A
n.38T>A
n.299+15054A>T
15g.34792486G>ACA489655467ACTC1,GJD2-DTn.644C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
n.632C>T
n.695C>T
n.618C>T
n.228C>T
n.37C>T
n.299+15055G>A
15g.34792486G>CCA391631010ACTC1,GJD2-DTn.644C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.632C>G
n.695C>G
n.618C>G
n.228C>G
n.37C>G
n.299+15055G>C
15g.34792486G>TCA391631011ACTC1,GJD2-DTn.644C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.632C>A
n.695C>A
n.618C>A
n.228C>A
n.37C>A
n.299+15055G>T
15g.34792487A=CA2169208525ACTC1,GJD2-DTn.643T=
c.537T= (p.Arg179=)
n.631T=
n.694T=
n.617T=
n.227T=
n.36T=
n.299+15056A=
15g.34792487A>CCA489655468ACTC1,GJD2-DTn.643T>G
c.537T>G (p.Arg179=)
n.631T>G
n.694T>G
n.617T>G
n.227T>G
n.36T>G
n.299+15056A>C
15g.34792487A>GCA042068ACTC1,GJD2-DTn.643T>C
c.537T>C (p.Arg179=)
n.631T>C
n.694T>C
n.617T>C
n.227T>C
n.36T>C
n.299+15056A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792487A>TCA042059ACTC1,GJD2-DTn.643T>A
c.537T>A (p.Arg179=)
n.631T>A
n.694T>A
n.617T>A
n.227T>A
n.36T>A
n.299+15056A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792488C>ACA042048ACTC1,GJD2-DTn.642G>T
c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.630G>T
n.693G>T
n.616G>T
n.226G>T
n.35G>T
n.299+15057C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792488C=CA2169208527ACTC1,GJD2-DTn.642G=
c.536G= (p.Arg179=)
n.630G=
n.693G=
n.616G=
n.226G=
n.35G=
n.299+15057C=
15g.34792488C>GCA391631012ACTC1,GJD2-DTn.642G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.630G>C
n.693G>C
n.616G>C
n.226G>C
n.35G>C
n.299+15057C>G
15g.34792488C>TCA391631013ACTC1,GJD2-DTn.642G>A
c.536G>A (p.Arg179His)
n.630G>A
n.693G>A
n.616G>A
n.226G>A
n.35G>A
n.299+15057C>T
 COSMIC
15g.34792489G>ACA391631014ACTC1,GJD2-DTn.641C>T
c.535C>T (p.Arg179Cys)
n.629C>T
n.692C>T
n.615C>T
n.225C>T
n.34C>T
n.299+15058G>A
15g.34792489G>CCA391631015ACTC1,GJD2-DTn.641C>G
c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.629C>G
n.692C>G
n.615C>G
n.225C>G
n.34C>G
n.299+15058G>C
15g.34792489G>TCA391631016ACTC1,GJD2-DTn.641C>A
c.535C>A (p.Arg179Ser)
n.629C>A
n.692C>A
n.615C>A
n.225C>A
n.34C>A
n.299+15058G>T
15g.34792490C>ACA391631017ACTC1,GJD2-DTn.640G>T
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.628G>T
n.691G>T
n.614G>T
n.224G>T
n.33G>T
n.299+15059C>A
15g.34792490C>GCA391631018ACTC1,GJD2-DTn.640G>C
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.628G>C
n.691G>C
n.614G>C
n.224G>C
n.33G>C
n.299+15059C>G
15g.34792490C>TCA391631019ACTC1,GJD2-DTn.640G>A
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.628G>A
n.691G>A
n.614G>A
n.224G>A
n.33G>A
n.299+15059C>T
15g.34792491A>CCA391631020ACTC1,GJD2-DTn.639T>G
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.627T>G
n.690T>G
n.613T>G
n.223T>G
n.32T>G
n.299+15060A>C
15g.34792491A>GCA391631021ACTC1,GJD2-DTn.639T>C
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.627T>C
n.690T>C
n.613T>C
n.223T>C
n.32T>C
n.299+15060A>G
 gnomAD v4
15g.34792491A>TCA391631022ACTC1,GJD2-DTn.639T>A
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.627T>A
n.690T>A
n.613T>A
n.223T>A
n.32T>A
n.299+15060A>T
15g.34792492T>ACA391631025ACTC1,GJD2-DTn.638A>T
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.626A>T
n.689A>T
n.612A>T
n.222A>T
n.31A>T
n.299+15061T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792492T>CCA391631024ACTC1,GJD2-DTn.638A>G
c.532A>G (p.Met178Val)
n.626A>G
n.689A>G
n.612A>G
n.222A>G
n.31A>G
n.299+15061T>C
15g.34792492T>GCA391631023ACTC1,GJD2-DTn.638A>C
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.626A>C
n.689A>C
n.612A>C
n.222A>C
n.31A>C
n.299+15061T>G
15g.34792492T=CA2169208531ACTC1,GJD2-DTn.638A=
c.532A= (p.Met178=)
n.626A=
n.689A=
n.612A=
n.222A=
n.31A=
n.299+15061T=
15g.34792493G>ACA489655479ACTC1,GJD2-DTn.637C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
n.625C>T
n.688C>T
n.611C>T
n.221C>T
n.30C>T
n.299+15062G>A
15g.34792493G>CCA391631026ACTC1,GJD2-DTn.637C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.625C>G
n.688C>G
n.611C>G
n.221C>G
n.30C>G
n.299+15062G>C
15g.34792493G>TCA489655481ACTC1,GJD2-DTn.637C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
n.625C>A
n.688C>A
n.611C>A
n.221C>A
n.30C>A
n.299+15062G>T
15g.34792494A>CCA391631027ACTC1,GJD2-DTn.636T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.624T>G
n.687T>G
n.610T>G
n.220T>G
n.29T>G
n.299+15063A>C
15g.34792494A>GCA391631028ACTC1,GJD2-DTn.636T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.624T>C
n.687T>C
n.610T>C
n.220T>C
n.29T>C
n.299+15063A>G
15g.34792494A>TCA391631029ACTC1,GJD2-DTn.636T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.624T>A
n.687T>A
n.610T>A
n.220T>A
n.29T>A
n.299+15063A>T
15g.34792495T>ACA391631030ACTC1,GJD2-DTn.635A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.623A>T
n.686A>T
n.609A>T
n.219A>T
n.28A>T
n.299+15064T>A
 ClinVar
15g.34792495T>CCA019814ACTC1,GJD2-DTn.635A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.623A>G
n.686A>G
n.609A>G
n.219A>G
n.28A>G
n.299+15064T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792495T>GCA391631031ACTC1,GJD2-DTn.635A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.623A>C
n.686A>C
n.609A>C
n.219A>C
n.28A>C
n.299+15064T>G
15g.34792495T=CA2169208534ACTC1,GJD2-DTn.635A=
c.529A= (p.Ile177=)
n.623A=
n.686A=
n.609A=
n.219A=
n.28A=
n.299+15064T=
15g.34792496G>ACA489655483ACTC1,GJD2-DTn.634C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
n.622C>T
n.685C>T
n.608C>T
n.218C>T
n.27C>T
n.299+15065G>A
15g.34792496G>CCA489655485ACTC1,GJD2-DTn.634C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
n.622C>G
n.685C>G
n.608C>G
n.218C>G
n.27C>G
n.299+15065G>C
15g.34792496G>TCA489655484ACTC1,GJD2-DTn.634C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
n.622C>A
n.685C>A
n.608C>A
n.218C>A
n.27C>A
n.299+15065G>T
15g.34792497G>ACA391631032ACTC1,GJD2-DTn.633C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.621C>T
n.684C>T
n.607C>T
n.217C>T
n.26C>T
n.299+15066G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792497G>CCA391631033ACTC1,GJD2-DTn.633C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.621C>G
n.684C>G
n.607C>G
n.217C>G
n.26C>G
n.299+15066G>C
15g.34792497G>TCA391631034ACTC1,GJD2-DTn.633C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.621C>A
n.684C>A
n.607C>A
n.217C>A
n.26C>A
n.299+15066G>T
15g.34792498C>ACA391631035ACTC1,GJD2-DTn.632G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.620G>T
n.683G>T
n.606G>T
n.216G>T
n.25G>T
n.299+15067C>A
15g.34792498C>GCA391631036ACTC1,GJD2-DTn.632G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.620G>C
n.683G>C
n.606G>C
n.216G>C
n.25G>C
n.299+15067C>G
 COSMIC
15g.34792498C>TCA391631037ACTC1,GJD2-DTn.632G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.620G>A
n.683G>A
n.606G>A
n.216G>A
n.25G>A
n.299+15067C>T

Number of alleles fetched